อ่าน 4 นาที
ตัวรับทรานสเฟอร์ริน 2
ตัวรับทรานสเฟอร์ริน 2 ( TfR2 ) เป็น โปรตีน ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีน TFR2 [ 5 ] [ 6 ] โปรตีน นี้มีส่วนเกี่ยวข้องกับการดูดซึม ธาตุเหล็กที่จับกับ ทรานสเฟอร์ริน เข้าสู่เซลล์โดย...
ตัวรับทรานสเฟอร์ริน 2
| ทีเอฟอาร์2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | TFR2 , HFE3, TFRC2, ตัวรับทรานสเฟอร์ริน 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | OMIM : 604720 ; MGI : 1354956 ; HomoloGene : 2428 ; GeneCards : TFR2 ; OMA : TFR2 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ตัวรับทรานสเฟอร์ริน 2 ( TfR2 ) เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนTFR2 [ 5 ] [ 6 ] โปรตีนนี้มีส่วนเกี่ยวข้องกับการดูดซึม ธาตุเหล็กที่จับกับ ทรานสเฟอร์รินเข้าสู่เซลล์โดยเอนโดไซโท ซิส แม้ว่าบทบาทของมันจะน้อยเมื่อเทียบกับตัวรับทรานสเฟอร์ริน 1ก็ตาม
การทำงาน
ยีนนี้เป็นสมาชิกของ ตระกูลตัว รับทรานสเฟอร์รินและเข้ารหัสโปรตีนเมมเบรนชนิด II แบบผ่านครั้งเดียวที่มีโดเมนที่เกี่ยวข้องกับโปรตีเอส (PA) โดเมนเปปติเดส M28 และโดเมนไดเมอไรเซชันคล้ายตัวรับทรานสเฟอร์ริน โปรตีนนี้ทำหน้าที่นำเหล็กที่จับกับทรานสเฟอร์รินเข้าสู่เซลล์ และการกลายพันธุ์ในยีนนี้มีความเกี่ยวข้องกับโรคฮีโมโครมาโตซิสชนิด III ทางพันธุกรรม มีการอธิบายถึงรูปแบบการตัดต่อทางเลือกที่เข้ารหัสโปรตีนไอโซฟอร์มที่แตกต่างกัน อย่างไรก็ตาม ยังไม่มีการระบุลักษณะเฉพาะของทุกรูปแบบอย่างครบถ้วน[ 7 ]
ดูเพิ่มเติม
อ่านเพิ่มเติม
- Subramaniam VN, Summerville L, Wallace DF (2003). "ลักษณะทางโมเลกุลและเซลล์ของตัวรับทรานสเฟอร์ริน 2" Cell Biochem. Biophys . 36 ( 2– 3): 235– 9. doi : 10.1385/CBB:36:2-3: 235 . PMID 12139409. S2CID 278321 .
- Trinder D, Baker E (2003). "ตัวรับทรานสเฟอร์ริน 2: โมเลกุลใหม่ในการเผาผลาญธาตุเหล็ก" Int. J. Biochem. Cell Biol . 35 (3): 292– 6. doi : 10.1016/S1357-2725(02)00258-3 . PMID 12531241 .
- Franchini M (2006). " ภาวะเหล็กเกินทางพันธุกรรม: การอัปเดตเกี่ยวกับพยาธิสรีรวิทยา การวินิจฉัย และการรักษา" Am . J. Hematol . 81 (3): 202– 9. doi : 10.1002/ajh.20493 . PMID 16493621. S2CID 40950367 .
- Deicher R, Hörl WH (2006). "ข้อมูลเชิงลึกใหม่เกี่ยวกับการควบคุมสมดุลธาตุเหล็ก" . Eur. J. Clin. Invest . 36 (5): 301– 9. doi : 10.1111/j.1365-2362.2006.01633.x . PMID 16634833 . S2CID 1726652 .
- Feder JN, Penny DM, Irrinki A และคณะ (1998). "ผลิตภัณฑ์ยีนฮีโมโครมาโตซิสสร้างสารเชิงซ้อนกับตัวรับทรานสเฟอร์รินและลดความสัมพันธ์ในการจับกับลิแกนด์" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 95 (4): 1472– 7. Bibcode : 1998PNAS...95.1472F . doi : 10.1073/pnas.95.4.1472 . PMC 19050 . PMID 9465039 .
- Kawabata H, Yang R, Hirama T และคณะ (1999). "การโคลนโมเลกุลของตัวรับทรานสเฟอร์ริน 2 สมาชิกใหม่ของตระกูลตัวรับทรานสเฟอร์ริน" . J. Biol. Chem . 274 (30): 20826– 32. doi : 10.1074/jbc.274.30.20826 . PMID 10409623 .
- Bennett MJ, Lebrón JA, Bjorkman PJ (2000). "โครงสร้างผลึกของโปรตีน HFE ที่เกี่ยวข้องกับโรคฮีโมโครมาโตซิสทางพันธุกรรมที่จับกับตัวรับทรานสเฟอร์ริน" Nature . 403 (6765): 46– 53. doi : 10.1038/47417 . PMID 10638746 . S2CID 4427272 .
- Kawabata H, Germain RS, Vuong PT และคณะ (2000). "ตัวรับทรานสเฟอร์ริน 2-อัลฟา สนับสนุนการเจริญเติบโตของเซลล์ทั้งในเซลล์เพาะเลี้ยงที่จับกับเหล็กและในร่างกาย" . J. Biol. Chem . 275 (22): 16618– 25. doi : 10.1074/jbc.M908846199 . PMID 10748106 .
- Camaschella C, Roetto A, Calì A และคณะ (2000). "ยีน TFR2 กลายพันธุ์ในฮีโมโครมาโตซิสชนิดใหม่ที่ระบุตำแหน่งบน 7q22" Nat . Genet . 25 (1): 14– 5. doi : 10.1038/75534 . PMID 10802645. S2CID 9227077 .
- West AP, Bennett MJ, Sellers VM และคณะ (2001). "การเปรียบเทียบปฏิสัมพันธ์ของตัวรับทรานสเฟอร์รินและตัวรับทรานสเฟอร์ริน 2 กับทรานสเฟอร์รินและโปรตีนฮีโมโครมาโตซิสทางพันธุกรรม HFE" (PDF) . J. Biol. Chem . 275 (49): 38135– 8. doi : 10.1074/jbc.C000664200 . PMID 11027676 . S2CID 14295069 .
- Roetto A, Totaro A, Piperno A และคณะ (2001). "การกลายพันธุ์ใหม่ที่ทำให้ตัวรับทรานสเฟอร์ริน 2 ไม่ทำงานในผู้ป่วยฮีโมโครมาโตซิสชนิดที่ 3" . Blood . 97 (9): 2555– 60. doi : 10.1182/blood.V97.9.2555 . PMID 11313241 . S2CID 36015072 .
- Kawabata H, Nakamaki T, Ikonomi P และคณะ (2001). "การแสดงออกของตัวรับทรานสเฟอร์ริน 2 ในเซลล์เม็ดเลือดปกติและเซลล์มะเร็ง" . Blood . 98 (9): 2714– 9. doi : 10.1182/blood.V98.9.2714 . PMID 11675342 .
- Fleming RE, Ahmann JR, Migas MC และคณะ (2002). "การกลายพันธุ์แบบกำหนดเป้าหมายของยีนตัวรับทรานสเฟอร์ริน-2 ในหนูทำให้เกิดโรคฮีโมโครมาโตซิส" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (16): 10653– 8. doi : 10.1073/pnas.162360699 . PMC 125003 . PMID 12134060 .
- Hofmann WK, Tong XJ, Ajioka RS และคณะ (2002). "การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของตัวรับทรานสเฟอร์ริน 2 ในผู้ป่วยที่มีภาวะฮีโมโครมาโตซิสผิดปกติ" . Blood . 100 (3): 1099– 100. doi : 10.1182/blood-2002-04-1077 . PMID 12150153 .
- Deaglio S, Capobianco A, Calì A และคณะ (2003). "การวิเคราะห์โครงสร้าง หน้าที่ และการกระจายตัวในเนื้อเยื่อของตัวรับทรานสเฟอร์ริน-2 ของมนุษย์โดยแอนติบอดีโมโนโคลนอลจากหนูและแอนติเซรัมโพลีโคลนอล" . Blood . 100 (10): 3782– 9. doi : 10.1182/blood-2002-01-0076 . PMID 12393650 .
- Vogt TM, Blackwell AD, Giannetti AM และคณะ (2003). "ปฏิสัมพันธ์แบบต่างชนิดกันระหว่างตัวรับทรานสเฟอร์รินและตัวรับทรานสเฟอร์ริน 2" . Blood . 101 (5): 2008– 14. doi : 10.1182/blood-2002-09-2742 . PMID 12406888 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH และคณะ (2003). "การสร้างและการวิเคราะห์เบื้องต้นของลำดับ cDNA ของมนุษย์และหนูที่มีความยาวเต็มมากกว่า 15,000 ลำดับ" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
ลิงก์ภายนอก
- ข้อมูลจาก GeneReviews/NIH/NCBI/UW เกี่ยวกับโรคฮีโมโครมาโตซิสทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับยีน TFR2 หรือชนิดที่ 3
สรุปเนื้อหา
ข้อมูลสำคัญจากบทความ
ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ ตัวรับทรานสเฟอร์ริน 2
ตัวรับทรานสเฟอร์ริน 2 ( TfR2 ) เป็น โปรตีน ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีน TFR2 [ 5 ] [ 6 ] โปรตีน นี้มีส่วนเกี่ยวข้องกับการดูดซึม ธาตุเหล็กที่จับกับ ทรานสเฟอร์ริน เข้าสู่เซลล์โดย...
การทำงาน
ยีนนี้เป็นสมาชิกของ ตระกูลตัว รับทรานสเฟอร์ริน และเข้ารหัสโปรตีนเมมเบรนชนิด II แบบผ่านครั้งเดียวที่มีโดเมนที่เกี่ยวข้องกับโปรตีเอส (PA) โดเมนเปปติเดส M28 และโดเมนไดเมอไรเซชันคล้ายตัวรับทรานสเฟอร์ริน โปรตีนนี้ทำหน้าที่นำเหล็กที่จับกับทรานสเฟอร์รินเข้าสู่เซลล์...
อ่านเพิ่มเติม
Subramaniam VN, Summerville L, Wallace DF (2003). "ลักษณะทางโมเลกุลและเซลล์ของตัวรับทรานสเฟอร์ริน 2" Cell Biochem. Biophys . 36 ( 2– 3): 235– 9. doi : 10.1385/CBB:36:2-3: 235 . PMID 12139409. S2CID 278321 . Trinder D, Baker E (2003).
ลิงก์ภายนอก
บทความเกี่ยวกับ ยีน บน โครโมโซมคู่ที่ 7 ของมนุษย์นี้ ยังไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป