ทรานส์ยีนคือยีน ที่ถูกถ่ายทอดมาจากสิ่งมีชีวิตหนึ่งไปยังอีกสิ่งมีชีวิตหนึ่งโดยธรรมชาติ หรือโดยเทคนิค ทางพันธุวิศวกรรมหลายวิธีการนำทรานส์ยีนเข้าสู่สิ่งมีชีวิตอื่นในกระบวนการที่เรียกว่าทรานส์เจเนซิสมีศักยภาพที่จะเปลี่ยนแปลงฟีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตทรานส์ยีนหมายถึงส่วนของดีเอ็นเอที่มีลำดับยีน ซึ่งถูกแยกออกมาจากสิ่งมีชีวิตหนึ่งและนำเข้าสู่สิ่งมีชีวิตอื่น ส่วนของดีเอ็นเอที่ไม่ใช่ของเดิมนี้ อาจยังคงความสามารถในการสร้างอาร์เอ็นเอหรือโปรตีนในสิ่งมีชีวิตทรานส์เจนิก หรืออาจเปลี่ยนแปลงการทำงานปกติของรหัสพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตทรานส์เจนิก โดยทั่วไป ดีเอ็นเอจะถูกรวมเข้ากับเซลล์สืบพันธุ์ ของสิ่งมีชีวิต ตัวอย่างเช่น ในสัตว์มีกระดูกสันหลังชั้นสูงสามารถทำได้โดยการฉีดดีเอ็นเอแปลกปลอมเข้าไปในนิวเคลียสของไข่ ที่ได้รับ การปฏิสนธิ เทคนิคนี้ถูกใช้เป็นประจำในการนำยีนก่อโรคในมนุษย์หรือยีนอื่นๆ ที่น่าสนใจเข้าสู่หนูทดลองเพื่อศึกษาการทำงานหรือพยาธิสภาพที่เกี่ยวข้องกับยีนนั้นๆ

การสร้างทรานส์ยีนต้องอาศัยการประกอบส่วนประกอบหลักไม่กี่ส่วน ทรานส์ยีนต้องมีโปรโมเตอร์ซึ่งเป็นลำดับควบคุมที่จะกำหนดว่าทรานส์ยีนจะทำงานที่ใดและเมื่อใดเอ็กซอนซึ่งเป็นลำดับการเข้ารหัสโปรตีน (โดยปกติได้มาจากcDNA ของโปรตีนที่สนใจ) และลำดับหยุด โดยทั่วไปส่วนประกอบเหล่านี้จะรวมกันอยู่ใน พลาสมิดของแบคทีเรียและลำดับการเข้ารหัสจะถูกเลือกจากทรานส์ยีนที่มีฟังก์ชันที่ทราบมาก่อน^{[ 1 ]}

สิ่งมีชีวิต ดัดแปลงพันธุกรรม ไม่ว่าจะเป็นแบคทีเรีย ไวรัส หรือเชื้อรา ล้วนมีประโยชน์ในการวิจัยหลายด้านพืชแมลง ปลา และสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม (รวมถึงมนุษย์) ที่ได้รับการดัดแปลงพันธุกรรมนั้นได้รับการพัฒนาสายพันธุ์แล้ว พืชดัดแปลงพันธุกรรม เช่น ข้าวโพดและถั่วเหลือง ได้เข้ามาแทนที่สายพันธุ์ป่าในภาคเกษตรกรรมของบางประเทศ (เช่น สหรัฐอเมริกา) มีการบันทึกการหลุดรอดของยีนดัดแปลงพันธุกรรมในพืชดัดแปลงพันธุกรรมมาตั้งแต่ปี 2001 โดยพบว่ามีการคงอยู่และแพร่กระจายอย่างรวดเร็ว สิ่งมีชีวิตดัดแปลงพันธุกรรมก่อให้เกิดคำถามด้านจริยธรรมและอาจก่อให้เกิดปัญหา ด้านความปลอดภัยทางชีวภาพ ได้

แนวคิดเรื่องการปรับแต่งสิ่งมีชีวิตให้เหมาะสมกับความต้องการเฉพาะเจาะจงนั้นไม่ใช่เรื่องใหม่ในทางวิทยาศาสตร์ อย่างไรก็ตาม จนกระทั่งปลายศตวรรษที่ 20 เกษตรกรและนักวิทยาศาสตร์สามารถเพาะพันธุ์พืชหรือสิ่งมีชีวิตสายพันธุ์ใหม่ได้จากสายพันธุ์ที่ใกล้เคียงกันเท่านั้น เนื่องจากดีเอ็นเอต้องเข้ากันได้เพื่อให้ลูกหลานสามารถสืบพันธุ์ได้

ในช่วงทศวรรษ 1970 และ 1980 นักวิทยาศาสตร์ได้ก้าวข้ามอุปสรรคนี้ไปได้ด้วยการคิดค้นกระบวนการในการรวม DNA ของสิ่งมีชีวิตสองสายพันธุ์ที่แตกต่างกันอย่างมากด้วยวิศวกรรมพันธุกรรมสิ่งมีชีวิตที่ผลิตขึ้นจากกระบวนการเหล่านี้เรียกว่าสิ่งมีชีวิตทรานส์เจนิก ทรานส์เจเนซิสเหมือนกับยีนบำบัดในแง่ที่ว่าทั้งสองอย่างเปลี่ยนเซลล์เพื่อจุดประสงค์เฉพาะ อย่างไรก็ตาม จุดประสงค์ของทั้งสองอย่างนั้นแตกต่างกันอย่างสิ้นเชิง เนื่องจากยีนบำบัดมีเป้าหมายเพื่อรักษาความบกพร่องในเซลล์ ในขณะที่ทรานส์เจเนซิสพยายามสร้างสิ่งมีชีวิตที่ได้รับการดัดแปลงพันธุกรรมโดยการรวมทรานส์ยีนเฉพาะเข้าไปในทุกเซลล์และเปลี่ยนแปลงจีโนมดังนั้นทรานส์เจเนซิสจะเปลี่ยนเซลล์สืบพันธุ์ ไม่ใช่เฉพาะเซลล์ร่างกาย เพื่อให้แน่ใจว่าทรานส์ยีนจะถูกส่งต่อไปยังลูกหลานเมื่อสิ่งมีชีวิตสืบพันธุ์ ทรานส์ยีนจะเปลี่ยนแปลงจีโนมโดยการปิดกั้นการทำงานของยีนเจ้าบ้าน พวกมันสามารถแทนที่ยีนเจ้าบ้านด้วยยีนที่เข้ารหัสโปรตีนที่แตกต่างกัน หรือแนะนำยีนเพิ่มเติม^{[ 2 ]}

สิ่งมีชีวิตดัดแปลงพันธุกรรมตัวแรกถูกสร้างขึ้นในปี 1974 เมื่อแอนนี่ ชางและสแตนลีย์ โคเฮนแสดงออก ยีนของ Staphylococcus aureusในEscherichia coli [ ^{3 ] ใน}ปี 1978 เซลล์ยีสต์เป็นสิ่งมีชีวิตยูคาริโอตกลุ่มแรกที่ได้รับการถ่ายทอดยีน^{[ 4 ]}เซลล์หนูถูกแปลงสภาพเป็นครั้งแรกในปี 1979 ตามด้วยตัวอ่อนหนูในปี 1980 การแปลงสภาพครั้งแรกๆ ส่วนใหญ่ดำเนินการโดยการฉีด DNA เข้าไปในเซลล์โดยตรง นักวิทยาศาสตร์สามารถพัฒนาวิธีการอื่นๆ ในการแปลงสภาพ เช่น การรวมทรานส์ยีนเข้ากับเรโทรไวรัสแล้วติดเชื้อเซลล์ การใช้กระแสไฟฟ้าเพื่อส่งผ่าน DNA ต่างชาติผ่านผนังเซลล์ การใช้ไบโอลิสติกส์ซึ่งเป็นกระบวนการยิงกระสุน DNA เข้าไปในเซลล์ และการส่ง DNA เข้าไปในไข่ที่ได้รับการปฏิสนธิใหม่^{[ 5 ]}

สัตว์ดัดแปลงพันธุกรรมกลุ่มแรกมีจุดประสงค์เพียงเพื่อการวิจัยทางพันธุกรรมเพื่อศึกษาหน้าที่เฉพาะของยีน และภายในปี 2003 มีการศึกษาเกี่ยวกับยีนไปแล้วหลายพันยีน

พืชดัดแปลงพันธุกรรมหลากหลายชนิดได้รับการออกแบบเพื่อการเกษตรเพื่อผลิตพืชผลดัดแปลงพันธุกรรมเช่น ข้าวโพด ถั่วเหลือง น้ำมันเรพซีด ฝ้าย ข้าว และอื่นๆ ณ ปี 2555 พืชผล GMO เหล่านี้ถูกปลูกบนพื้นที่ 170 ล้านเฮกตาร์ทั่วโลก^{[ 6 ]}

ตัวอย่างหนึ่งของพืชดัดแปลงพันธุกรรมคือข้าวสีทองในช่วงปลายศตวรรษที่ 20 มีเด็กประมาณ 5 ล้านคนในเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ เป็น โรคตาแห้งซึ่งเป็นภาวะทางการแพทย์ที่เกิดจาก การขาด วิตามินเอ ในแต่ละปี ^{[ 7 ]}ในจำนวนนั้น เด็ก 250,000 คนตาบอด^{[ 7 ]}เพื่อต่อสู้กับปัญหานี้ นักวิทยาศาสตร์ใช้ไบโอลิสติกส์เพื่อแทรก ยีน ไฟโตอีนซินเทส ของดอกแดฟโฟดิลเข้าไป ในพันธุ์ข้าวพื้นเมือง^{[ 8 ]}การแทรกยีนดอกแดฟโฟดิลช่วยเพิ่มการผลิตเบต้าแคโร ทีน ^{[ 8 ]}ผลิตภัณฑ์ที่ได้คือข้าวดัดแปลงพันธุกรรมที่มีวิตามินเอสูง เรียกว่าข้าวสีทองมีข้อมูลน้อยมากเกี่ยวกับผลกระทบของข้าวสีทองต่อโรคตาแห้ง เนื่องจากแคมเปญต่อต้าน GMO ได้ขัดขวางการปล่อยข้าวสีทองสู่ระบบการเกษตรที่ต้องการอย่างเต็มรูปแบบในเชิงพาณิชย์^{[ 9 ]}

การหลุดรอดของยีนพืชที่ได้รับการดัดแปลงพันธุกรรมผ่านการผสมข้ามพันธุ์กับญาติป่าได้รับการกล่าวถึงและตรวจสอบครั้งแรกในเม็กซิโก^{[ 10 ]}และยุโรปในช่วงกลางทศวรรษ 1990 มีข้อตกลงว่าการหลุดรอดของยีนดัดแปลงพันธุกรรมเป็นสิ่งที่หลีกเลี่ยงไม่ได้ แม้กระทั่ง "มีหลักฐานบางอย่างว่ามันกำลังเกิดขึ้น" ^{[ 6 ]} จนถึงปี 2008 มีกรณีที่ได้รับการบันทึกไว้น้อยมาก^{[ 6 ] [ 11 ]}

ข้าวโพดที่เก็บตัวอย่างในปี 2000 จากSierra Juarez, Oaxaca , Mexico มีโปรโมเตอร์ 35S ที่ถูกดัดแปลงพันธุกรรม ในขณะที่ตัวอย่างขนาดใหญ่ที่เก็บด้วยวิธีการที่แตกต่างกันจากภูมิภาคเดียวกันในปี 2003 และ 2004 ไม่พบ ตัวอย่างจากภูมิภาคอื่นในปี 2002 ก็ไม่พบเช่นกัน แต่ตัวอย่างที่เก็บโดยตรงในปี 2004 พบ ซึ่งบ่งชี้ถึงการคงอยู่ของยีนดัดแปลงพันธุกรรมหรือการนำกลับเข้ามาใหม่^{[ 12 ]}การศึกษาในปี 2009 พบโปรตีนลูกผสมในตัวอย่าง 3.1% และ 1.8% ซึ่งพบมากที่สุดในภาคตะวันออกเฉียงใต้ของเม็กซิโก การนำเข้าเมล็ดพันธุ์และธัญพืชจากสหรัฐอเมริกาอาจอธิบายความถี่และการกระจายตัวของยีนดัดแปลงพันธุกรรมในภาคตะวันตกตอนกลางของเม็กซิโก แต่ไม่ใช่ในภาคตะวันออกเฉียงใต้ นอกจากนี้ เมล็ดพันธุ์ข้าวโพด 5.0% ในสต็อกข้าวโพดของเม็กซิโกแสดงออกถึงโปรตีนลูกผสมแม้จะมีการระงับการปลูกพืชดัดแปลงพันธุกรรม^{[ 13 ]}

ในปี 2011 พบฝ้ายดัดแปลงพันธุกรรมในเม็กซิโกท่ามกลางฝ้ายป่า หลังจากปลูกฝ้าย GMO มาเป็นเวลา 15 ปี^{[ 14 ]}

เรพซีดดัดแปลงพันธุกรรมBrassicus napus – ผสมพันธุ์กับสายพันธุ์พื้นเมืองของญี่ปุ่นBrassica rapa – ถูกพบในญี่ปุ่นในปี 2011 ^{[ 15 ]}หลังจากได้รับการแก้ไขในปี 2006 ในควิเบกประเทศแคนาดา^{[ 16 ]}พวกมันคงอยู่ตลอดระยะเวลาการศึกษาหกปี โดยไม่มีแรงกดดันจากการคัดเลือกด้วยสารกำจัดวัชพืช และแม้จะมีการผสมพันธุ์กับสายพันธุ์ป่า นี่เป็นรายงานแรกของการถ่ายทอดยีน – การรวมยีนจากกลุ่มยีนหนึ่งเข้าสู่กลุ่มยีนอื่นอย่างเสถียร – ของยีนดัดแปลงสารกำจัดวัชพืชจากBrassica napusเข้าสู่กลุ่มยีนของสายพันธุ์ป่า^{[ 17 ]}

หญ้าเบนท์กราสเลื้อยที่ได้รับการดัดแปลงพันธุกรรมให้ ทนต่อ ไกลโฟเสตซึ่งถือเป็น "หนึ่งในพืชดัดแปลงพันธุกรรมชนิดแรกๆ ที่ผสมเกสรโดยลม เป็นพืชยืนต้น และผสมข้ามพันธุ์ได้สูง" ถูกปลูกในปี 2546 เป็นส่วนหนึ่งของการทดลองภาคสนามขนาดใหญ่ (ประมาณ 160 เฮกตาร์) ในโอเรกอนตอนกลาง ใกล้กับเมืองมาดราส รัฐโอเรกอนในปี 2547 พบว่าละอองเกสรของหญ้าเบนท์กราสได้ไปถึงประชากรหญ้าเบนท์กราสที่เติบโตตามธรรมชาติในระยะทางไกลถึง 14 กิโลเมตร และยังพบการผสมข้ามพันธุ์ของ Agrostis giganteaในระยะทางถึง 21 กิโลเมตรอีกด้วย^{[ 18 ]}ผู้ปลูกคือบริษัท Scottsไม่สามารถกำจัดพืชที่ได้รับการดัดแปลงพันธุกรรมทั้งหมดได้ และในปี 2550 กระทรวงเกษตรของสหรัฐอเมริกาได้ปรับบริษัท Scotts เป็นเงิน 500,000 ดอลลาร์สหรัฐ เนื่องจากการไม่ปฏิบัติตามกฎระเบียบ^{[ 19 ]}

การติดตามและควบคุมทรานส์ยีนเฉพาะในระยะยาวนั้นไม่สามารถทำได้^{[ 20 ]}หน่วยงานความปลอดภัยด้านอาหารแห่งยุโรปได้เผยแพร่แนวทางการประเมินความเสี่ยงในปี 2553 ^{[ 21 ]}

หนูที่ได้รับการดัดแปลงพันธุกรรมเป็นแบบจำลองสัตว์ที่พบได้บ่อยที่สุดสำหรับการวิจัยทรานส์เจนิก^{[ 22 ]}ปัจจุบันมีการใช้หนูทรานส์เจนิกในการศึกษาโรคต่างๆ มากมาย รวมถึงมะเร็ง โรคอ้วน โรคหัวใจ โรคข้ออักเสบ โรควิตกกังวล และโรคพาร์กินสัน^{[ 23 ]}หนูที่ได้รับการดัดแปลงพันธุกรรมที่พบได้บ่อยที่สุดสองประเภทคือหนูน็อคเอาท์และ หนู ออนโคไมซ์หนูน็อคเอาท์เป็นแบบจำลองหนูประเภทหนึ่งที่ใช้การแทรกทรานส์เจนิกเพื่อขัดขวางการแสดงออกของยีนที่มีอยู่ ในการสร้างหนูน็อคเอาท์ จะมีการแทรกทรานส์ยีนที่มีลำดับที่ต้องการเข้าไปในบลาสโตซิสต์ ของหนูที่แยกออกมา โดยใช้อิเล็กโทรโพเรชันจากนั้นการรวมตัวแบบโฮโมโลจัสจะเกิดขึ้นตามธรรมชาติภายในเซลล์บางเซลล์ โดยแทนที่ยีนที่สนใจด้วยทรานส์ยีนที่ออกแบบไว้ ด้วยกระบวนการนี้ นักวิจัยสามารถแสดงให้เห็นว่าทรานส์ยีนสามารถรวมเข้ากับจีโนมของสัตว์ ทำหน้าที่เฉพาะภายในเซลล์ และส่งต่อไปยังรุ่นต่อๆ ไปได้^{[ 24 ]}

หนูออนโคไมซ์เป็นหนูสายพันธุ์ดัดแปลงพันธุกรรมอีกชนิดหนึ่งที่สร้างขึ้นโดยการใส่ทรานส์ยีนที่เพิ่มความอ่อนแอของสัตว์ต่อโรคมะเร็ง นักวิจัยมะเร็งใช้หนูออนโคไมซ์เพื่อศึกษาโปรไฟล์ของมะเร็งชนิดต่างๆ เพื่อนำความรู้นี้ไปใช้ในการศึกษาในมนุษย์^{[ 24 ]}

มีการศึกษาวิจัยหลายชิ้นเกี่ยวกับการถ่ายทอดยีนในแมลงหวี่(Drosophila melanogaster ) สิ่งมีชีวิตชนิดนี้เป็นแบบจำลองทางพันธุกรรมที่มีประโยชน์มานานกว่า 100 ปี เนื่องจากรูปแบบการพัฒนาที่เข้าใจได้เป็นอย่างดี การถ่ายทอดยีนเข้าสู่จีโนม ของแมลงหวี่ได้ดำเนินการโดยใช้เทคนิคต่างๆ รวมถึงP element , Cre-loxPและ การแทรก ΦC31วิธีการที่ใช้กันอย่างแพร่หลายที่สุดในการแทรกยีนเข้าสู่ จีโนม ของแมลงหวี่คือการใช้ P element P element ที่เคลื่อนย้ายได้ หรือที่รู้จักกันในชื่อทรานสโพซอนคือส่วนของดีเอ็นเอของแบคทีเรียที่ถูกเคลื่อนย้ายเข้าไปในจีโนมโดยไม่ต้องมีลำดับที่เข้าคู่กันในจีโนมของโฮสต์ P element จะถูกใช้เป็นคู่ๆ โดยจะขนาบข้างบริเวณที่ต้องการแทรกดีเอ็นเอ นอกจากนี้ P element มักประกอบด้วยส่วนประกอบของพลาสมิดสองส่วน ส่วนหนึ่งเรียกว่า P element transposase และอีกส่วนหนึ่งเรียกว่า P transposon backbone ส่วนพลาสมิดทรานสโพเซสจะขับเคลื่อนการเคลื่อนย้ายของโครงสร้างหลักของทรานสโพซอน P ซึ่งมีทรานส์ยีนที่สนใจและมักจะมีเครื่องหมายอยู่ระหว่างไซต์ปลายทั้งสองของทรานสโพซอน ความสำเร็จของการแทรกนี้ส่งผลให้มีการเพิ่มทรานส์ยีนที่สนใจเข้าไปในจีโนมอย่างถาวร แม้ว่าวิธีการนี้จะได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพ แต่ไซต์การแทรกขององค์ประกอบ P มักจะควบคุมไม่ได้ ส่งผลให้เกิดการแทรกทรานส์ยีนแบบสุ่มที่ไม่พึงประสงค์เข้าไปในจีโนมของ Drosophila ^{[ 25 ]}

เพื่อปรับปรุงตำแหน่งและความแม่นยำของกระบวนการทรานส์เจนิก ได้มีการนำ เอนไซม์ที่เรียกว่า Cre มาใช้ Cre ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าเป็นองค์ประกอบสำคัญในกระบวนการที่เรียกว่า การแลกเปลี่ยนคาสเซ็ตต์โดยใช้รีคอมบิเนส (RMCE) แม้ว่าจะแสดงให้เห็นว่ามีประสิทธิภาพในการเปลี่ยนแปลงทรานส์เจนิกต่ำกว่าทรานสโพสเซสขององค์ประกอบ P แต่ Cre ช่วยลดปริมาณการแทรก P แบบสุ่มที่ต้องใช้แรงงานมากได้อย่างมาก Cre ช่วยในการทรานส์เจนิกเป้าหมายของส่วนยีน DNA ที่สนใจ เนื่องจากสนับสนุนการทำแผนที่ตำแหน่งการแทรกทรานส์ยีนที่เรียกว่าไซต์ loxP ไซต์เหล่านี้แตกต่างจากองค์ประกอบ P ตรงที่สามารถแทรกเข้าไปเฉพาะเจาะจงเพื่อล้อมรอบส่วนของโครโมโซมที่สนใจ ช่วยในการทรานส์เจนิกเป้าหมาย ทรานสโพสเซส Cre มีความสำคัญในการตัดแบบเร่งปฏิกิริยาของคู่เบสที่มีอยู่ในไซต์ loxP ที่วางตำแหน่งอย่างระมัดระวัง ทำให้สามารถแทรกพลาสมิดผู้ให้ทรานส์เจนิกที่สนใจได้อย่างเฉพาะเจาะจงมากขึ้น^{[ 26 ]}

เพื่อเอาชนะข้อจำกัดและผลผลิตต่ำของวิธีการถ่ายทอดยีนโดยใช้ทรานสโพซอนและ Cre-loxP จึงมีการนำแบคทีริโอเฟจΦC31มาใช้เมื่อไม่นานมานี้ งานวิจัยที่ก้าวหน้าล่าสุดเกี่ยวข้องกับการฉีดไมโครอินทิเกรสของแบคทีริโอเฟจ ΦC31 ซึ่งแสดงให้เห็นถึงการแทรกยีนที่ดีขึ้นของชิ้นส่วน DNA ขนาดใหญ่ที่ไม่สามารถถ่ายทอดได้โดยใช้ P element เพียงอย่างเดียว วิธีการนี้เกี่ยวข้องกับการรวมตัวกันระหว่างตำแหน่งยึดเกาะ (attP) ในฟาจและตำแหน่งยึดเกาะในจีโนมของแบคทีเรียเจ้าบ้าน (attB) เมื่อเปรียบเทียบกับวิธีการแทรกยีนโดยใช้ P element ทั่วไป ΦC31 จะรวมเวกเตอร์ยีนทั้งหมด รวมถึงลำดับของแบคทีเรียและยีนต้านทานยาปฏิชีวนะ อย่างไรก็ตาม พบว่าการแทรกเพิ่มเติมเหล่านี้ส่งผลกระทบต่อระดับและความสามารถในการทำซ้ำของการแสดงออกของยีน

การประยุกต์ใช้ทางการเกษตรอย่างหนึ่งคือการคัดเลือกพันธุ์สัตว์เพื่อลักษณะเฉพาะบางอย่าง: วัวทรานส์เจนิกที่มีฟีโนไทป์ของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้นได้รับการผลิตโดยการแสดงออกมากเกินไปของ RNA แฮร์พินสั้นที่มีความคล้ายคลึงกับ mRNA ของไมโอสแตตินโดยใช้การแทรกแซง RNA ^{[ 27 ]} มีการใช้ทรานส์ยีนเพื่อผลิตนมที่มีโปรตีนสูงหรือไหมจากนมแพะ การประยุกต์ใช้ทางการเกษตรอีกอย่างหนึ่งคือการคัดเลือกพันธุ์สัตว์ที่ต้านทานโรคหรือสัตว์สำหรับการผลิตยาชีวเภสัชภัณฑ์^{[ 27 ]}

การประยุกต์ใช้ทรานส์ยีนเป็นสาขาชีววิทยาโมเลกุล ที่กำลังเติบโตอย่างรวดเร็ว ในปี 2548 มีการคาดการณ์ว่าในอีกสองทศวรรษข้างหน้าจะมีการสร้างหนูทรานส์ยีนได้ถึง 300,000 สายพันธุ์^{[ 28 ]}นักวิจัยได้ระบุการประยุกต์ใช้ทรานส์ยีนไว้มากมาย โดยเฉพาะอย่างยิ่งในด้านการแพทย์ นักวิทยาศาสตร์กำลังมุ่งเน้นไปที่การใช้ทรานส์ยีนเพื่อศึกษาการทำงานของจีโนมมนุษย์เพื่อทำความเข้าใจโรคต่างๆ ได้ดียิ่งขึ้น การปรับอวัยวะของสัตว์เพื่อปลูกถ่ายในมนุษย์ และการผลิตผลิตภัณฑ์ยาเช่นอินซูลินฮอร์โมนการเจริญเติบโตและปัจจัยต้านการแข็งตัวของเลือดจากน้ำนมของวัวทรานส์ยีน

ในปี 2547 มีโรคทางพันธุกรรม ที่ทราบแล้วถึงห้าพัน โรค และศักยภาพในการรักษาโรคเหล่านี้โดยใช้สัตว์ดัดแปลงพันธุกรรมนั้น อาจเป็นหนึ่งในการประยุกต์ใช้ยีนดัดแปลงพันธุกรรมที่มีแนวโน้มดีที่สุด มีศักยภาพในการใช้การบำบัดด้วยยีน ของมนุษย์ เพื่อแทนที่ยีนที่กลายพันธุ์ด้วยสำเนาของยีนดัดแปลงพันธุกรรมที่ไม่กลายพันธุ์เพื่อรักษาความผิดปกติทางพันธุกรรม ซึ่งสามารถทำได้โดยใช้ Cre-Lox หรือknockoutนอกจากนี้ ยังมีการศึกษาความผิดปกติทางพันธุกรรมโดยใช้หนู หมู กระต่าย และหนูทดลองดัดแปลงพันธุกรรม กระต่ายดัดแปลงพันธุกรรมถูกสร้างขึ้นเพื่อศึกษาภาวะหัวใจเต้นผิดจังหวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เนื่องจากหัวใจของกระต่ายมีความคล้ายคลึงกับหัวใจของมนุษย์มากกว่าเมื่อเทียบกับหนู^{[ 29 ] [ 30 ]}เมื่อไม่นานมานี้ นักวิทยาศาสตร์ยังเริ่มใช้แพะดัดแปลงพันธุกรรมเพื่อศึกษาความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับภาวะเจริญพันธุ์^{[ 31 ]}

อาจใช้ทรานส์ยีนในการปลูกถ่ายอวัยวะข้ามสายพันธุ์จากอวัยวะหมู จากการศึกษาการปฏิเสธอวัยวะข้ามสายพันธุ์ พบว่าการปฏิเสธอวัยวะที่ปลูกถ่ายอย่างเฉียบพลันเกิดขึ้นเมื่ออวัยวะสัมผัสกับเลือดของผู้รับ เนื่องจากมีการจดจำแอนติบอดี แปลกปลอม บนเซลล์บุผนังหลอดเลือดของอวัยวะที่ปลูกถ่าย นักวิทยาศาสตร์ได้ระบุแอนติเจนในหมูที่ก่อให้เกิดปฏิกิริยานี้แล้ว จึงสามารถปลูกถ่ายอวัยวะได้โดยไม่เกิดการปฏิเสธในทันทีโดยการกำจัดแอนติเจน อย่างไรก็ตาม แอนติเจนจะเริ่มแสดงออกอีกครั้งในภายหลัง และการปฏิเสธก็เกิดขึ้น ดังนั้นจึงมีการวิจัยเพิ่มเติมอยู่ นอกจากนี้ยังมีการศึกษาจุลินทรีย์ ดัดแปลงพันธุกรรม ที่สามารถผลิตโปรตีนหรือเอนไซม์ เร่งปฏิกิริยา ซึ่งช่วยเพิ่มอัตราการเกิดปฏิกิริยาทางอุตสาหกรรม

การใช้ทรานส์ยีนในมนุษย์ในปัจจุบันเต็มไปด้วยปัญหา การเปลี่ยนแปลงยีนในเซลล์มนุษย์ยังไม่สมบูรณ์แบบ ตัวอย่างที่โด่งดังที่สุดคือกรณีผู้ป่วยบางรายเป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดทีเซลล์หลังจากได้รับการรักษาภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่องรุนแรงแบบเชื่อมโยงกับโครโมโซม X (X-SCID) ^{[ 32 ]}ซึ่งเป็นผลมาจากยีนที่แทรกเข้าไปอยู่ใกล้กับ โปรโมเตอร์ LMO2ซึ่งควบคุมการถอดรหัสของโปรโตออนโคยีน LMO2 ^{[ 33 ]}

• ไฮบริด
• โปรตีนฟิวชั่น
• ยีนพูล
• การถ่ายทอดยีน
• การผสมข้ามสายพันธุ์
• การผสมพันธุ์กรดนิวคลีอิก
• แบบจำลองหนูสำหรับการแพร่กระจายของมะเร็งเต้านม

• Cyranoski, D (2009). "ไพรเมตทรานส์เจนิกที่สร้างขึ้นใหม่อาจกลายเป็นแบบจำลองโรคทางเลือกแทนลิงแรซัส" Nature . 459 ( 7246): 492. doi : 10.1038/459492a . PMID  19478751 .