กลับไปหน้าบทความ

อ่าน 3 นาที

ตัวแปรที่ตัดทอนโปรตีน

ตัวแปรที่ทำให้โปรตีนสั้นลง ( PTVs ) เป็น ตัวแปรทางพันธุกรรม ที่คาดว่าจะทำให้ลำดับ การเข้ารหัสของยีน สั้นลง [ 1 ] ผ่านวิธีการต่างๆ เช่น การกลายพันธุ์ แบบ หยุด [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] [ 5...

ตัวแปรที่ตัดทอนโปรตีน

ตัวแปรที่ทำให้โปรตีนสั้นลง ( PTVs ) เป็นตัวแปรทางพันธุกรรมที่คาดว่าจะทำให้ลำดับการเข้ารหัสของยีน สั้นลง [ 1 ]ผ่านวิธีการต่างๆ เช่น การกลายพันธุ์ แบบหยุด[ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ]บางครั้ง PTV ถูกจัดอยู่ในหมวดหมู่ภายใต้คำรวมว่าตัวแปรแบบเฟรมชิฟต์หรือแบบสั้นลง (FTVs) ซึ่งรวมถึงทั้ง PTVs และตัวแปร DNA ที่เกิดจากการกลายพันธุ์แบบเฟรมชิต์

ความเกี่ยวข้องกับโรค/ความผิดปกติ

เชื่อกันว่าตัวแปรการตัดทอนโปรตีนไม่เกี่ยวข้องกับโรคของมนุษย์[ 2 ]การศึกษาล่าสุดชี้ให้เห็นถึงการมีส่วนร่วมของ PTV ในความผิดปกติของสเปกตรัมออทิสติ[ 6 ]

ดึงข้อมูลมาจาก " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Protein-truncating_variants&oldid=1355192715 "

สรุปเนื้อหา

ข้อมูลสำคัญจากบทความ

ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ ตัวแปรที่ตัดทอนโปรตีน

ตัวแปรที่ทำให้โปรตีนสั้นลง ( PTVs ) เป็น ตัวแปรทางพันธุกรรม ที่คาดว่าจะทำให้ลำดับ การเข้ารหัสของยีน สั้นลง [ 1 ] ผ่านวิธีการต่างๆ เช่น การกลายพันธุ์ แบบ หยุด [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] [ 5...

ความเกี่ยวข้องกับโรค/ความผิดปกติ

เชื่อกันว่าตัวแปรการตัดทอนโปรตีนไม่เกี่ยวข้องกับโรคของมนุษย์ [ 2 ] การศึกษาล่าสุดชี้ให้เห็นถึงการมีส่วนร่วมของ PTV ใน ความผิดปกติของสเปกตรัมออทิสติ ก [ 6 ]