อ่าน 3 นาที
ตัวแปรที่ตัดทอนโปรตีน
ตัวแปรที่ทำให้โปรตีนสั้นลง ( PTVs ) เป็น ตัวแปรทางพันธุกรรม ที่คาดว่าจะทำให้ลำดับ การเข้ารหัสของยีน สั้นลง [ 1 ] ผ่านวิธีการต่างๆ เช่น การกลายพันธุ์ แบบ หยุด [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] [ 5...
ตัวแปรที่ตัดทอนโปรตีน
ตัวแปรที่ทำให้โปรตีนสั้นลง ( PTVs ) เป็นตัวแปรทางพันธุกรรมที่คาดว่าจะทำให้ลำดับการเข้ารหัสของยีน สั้นลง [ 1 ]ผ่านวิธีการต่างๆ เช่น การกลายพันธุ์ แบบหยุด[ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ]บางครั้ง PTV ถูกจัดอยู่ในหมวดหมู่ภายใต้คำรวมว่าตัวแปรแบบเฟรมชิฟต์หรือแบบสั้นลง (FTVs) ซึ่งรวมถึงทั้ง PTVs และตัวแปร DNA ที่เกิดจากการกลายพันธุ์แบบเฟรมชิฟ ต์
ความเกี่ยวข้องกับโรค/ความผิดปกติ
เชื่อกันว่าตัวแปรการตัดทอนโปรตีนไม่เกี่ยวข้องกับโรคของมนุษย์[ 2 ]การศึกษาล่าสุดชี้ให้เห็นถึงการมีส่วนร่วมของ PTV ในความผิดปกติของสเปกตรัมออทิสติก[ 6 ]
สรุปเนื้อหา
ข้อมูลสำคัญจากบทความ
ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ ตัวแปรที่ตัดทอนโปรตีน
ตัวแปรที่ทำให้โปรตีนสั้นลง ( PTVs ) เป็น ตัวแปรทางพันธุกรรม ที่คาดว่าจะทำให้ลำดับ การเข้ารหัสของยีน สั้นลง [ 1 ] ผ่านวิธีการต่างๆ เช่น การกลายพันธุ์ แบบ หยุด [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] [ 5...
ความเกี่ยวข้องกับโรค/ความผิดปกติ
เชื่อกันว่าตัวแปรการตัดทอนโปรตีนไม่เกี่ยวข้องกับโรคของมนุษย์ [ 2 ] การศึกษาล่าสุดชี้ให้เห็นถึงการมีส่วนร่วมของ PTV ใน ความผิดปกติของสเปกตรัมออทิสติ ก [ 6 ]