คอลลาเจนชนิด V เป็นคอลลา เจนเส้นใย^{[ 1 ]} ที่เกี่ยวข้องกับโรค Ehlers–Danlos แบบคลาสสิ ก พบได้ในบริเวณรอยต่อระหว่างชั้นหนังแท้และหนังกำพร้าเนื้อเยื่อรก รวมถึงเนื้อเยื่อที่เกี่ยวข้องกับ คอลลา เจนชนิด I ^{[ 2 ]}

คอลลาเจนชนิดที่ 5 เป็นส่วนหนึ่งของตระกูลโปรตีนคอลลาเจน ซึ่งประกอบด้วยคอลลาเจนชนิดที่ 1 ถึงคอลลาเจนชนิดที่ 28 โปรตีนคอลลาเจนมักเกี่ยวข้องกับการเสริมสร้างความแข็งแรงและการรองรับเนื้อเยื่อหลายชนิด รวมถึงผิวหนัง กระดูก กล้ามเนื้อ และเอ็น มีการศึกษาบางชิ้นที่ชี้ให้เห็นว่าคอลลาเจนชนิดที่ 5 มีหน้าที่ในการสร้างเส้นใยคอลลาเจนอื่นๆ ในเนื้อเยื่อต่างๆ ภายในร่างกาย^{[ 3 ]}จากการศึกษาพบว่าคอลลาเจนชนิดที่ 5 ควบคุมเส้นผ่านศูนย์กลางของเส้นใยเฮเทอโรไทป์^{[ 4 ]}คอลลาเจนชนิดที่ 5 ถือเป็นคอลลาเจนที่สร้างเส้นใยควบคุม^{[ 5 ]}คอลลาเจนชนิดที่ 5 เกี่ยวข้องกับยีน COL5A1 ซึ่งเป็นยีนที่ให้คำแนะนำในการผลิตคอลลาเจนชนิดที่ 5 คอลลาเจนชนิดที่ 5 เช่นเดียวกับคอลลาเจนอื่นๆ ประกอบด้วยโมเลกุลโปรคอลลาเจน

ไอโซฟอร์มโมเลกุลของคอลลาเจน V ได้แก่ α1(V)α2(V)α3(V), α1(V)3 และ α1(V)2 α2(V) โมเลกุลโปรคอลลาเจนเหล่านี้ประกอบด้วยสายโซ่โพลีเปปไทด์ α ที่แตกต่างกันสามสาย^{[ 5 ]}สายโซ่โพลีเปปไทด์ α เหล่านี้คือ α1(V), α2(V) และ α3(V) การรวมกันที่แตกต่างกันของสายโซ่เหล่านี้ก่อให้เกิดไอโซฟอร์มคอลลาเจนชนิด V จากนั้นโมเลกุลโปรคอลลาเจนจะสร้างคอลลาเจนที่สมบูรณ์ด้วยความช่วยเหลือของเอนไซม์ หลังจากที่สายโซ่ก่อตัวขึ้นแล้ว พวกมันจะเรียงตัวเป็นเส้นใยบางๆ จากนั้นเส้นใยคอลลาเจนเหล่านี้จะรวมตัวกับเส้นใยคอลลาเจนชนิด I ^{[ 3 ]}

คอลลาเจนชนิด V เป็นส่วนหนึ่งของเมทริกซ์นอกเซลล์ (ECM) ^{[ 5 ]}การแสดงออกของยีนคอลลาเจน V ถูกควบคุมโดย TGF-β คอลลาเจนชนิด V แสดงให้เห็นว่าทนต่อการย่อยโดยคอลลาเจเนสในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ในทางกลับกัน คอลลาเจน V ที่เสียสภาพสามารถถูกย่อยสลายโดยเจลาติเนสและเมทัลโลโปรตีเนสได้^{[ 5 ]}

คอลลาเจนชนิด V มีชื่อเรียกอื่นอีกสองสามชื่อ ได้แก่ คอลลาเจนพรีโปรโปรตีนชนิด V, CO5A1_HUMAN และคอลลาเจนชนิด V อัลฟา^{[ 3 ]}คอลลาเจนชนิด V ยังสามารถย่อเป็น COLV หรือคอลลาเจน V ได้อีกด้วย

การศึกษาบางชิ้นแสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสคอลลาเจนชนิดที่ 5 เชื่อมโยงกับสาเหตุของโรคเอห์เลอร์ส-แดนลอสชนิดหนึ่ง โรคเอห์เลอร์ส-แดนลอสชนิดคลาสสิกเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีน COL5A1 หรือ COL5A2 ซึ่งทั้งสองยีนเข้ารหัสคอลลาเจนชนิดที่ 5 โรคเอห์เลอร์ส-แดนลอสชนิดนี้ (ชนิดคลาสสิก) เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวมากเกินไป แผลเป็น และความยืดหยุ่นของผิวหนังและเนื้อเยื่ออื่นๆ นักวิจัยค้นพบว่าสาเหตุของโรคเอห์เลอร์ส-แดนลอสชนิดนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ที่สร้างสายโซ่น้อยลงจากสามสายโซ่ที่ประกอบเป็นคอลลาเจนชนิดที่ 5 มีการระบุการกลายพันธุ์ของยีน COL5A1 มากกว่า 100 ชนิด การกลายพันธุ์เหล่านี้ส่งผลให้มีการผลิตสายโซ่โปร-α1(V) น้อยลง ด้วยการกลายพันธุ์เหล่านี้ เส้นใยคอลลาเจนชนิดที่ 5 จึงไม่พัฒนาอย่างสมบูรณ์และไม่เป็นระเบียบ ส่งผลให้เกิดอาการต่างๆ ของโรคเอห์เลอร์ส-แดนลอส^{[ 3 ]}

จากการศึกษาคอลลาเจนชนิดที่ 5 พบว่าคอลลาเจนชนิดที่ 5 มีบทบาทอื่นๆ ในส่วนต่างๆ ของร่างกาย ซึ่งบทบาทเหล่านี้อาจมีทั้งประโยชน์และโทษ

คอลลาเจนชนิดที่ 5 มีบทบาทที่เป็นประโยชน์ต่อร่างกายดังนี้:

• นีโอเอพิโทปของคอลลาเจนชนิด V แสดงให้เห็นว่าเป็นไบโอมาร์กเกอร์ในซีรั่มที่ไม่รุกรานที่มีประโยชน์สำหรับการประเมินความก้าวหน้าและการแก้ไขภาวะพังผืดในตับจากการทดลอง^{[ 5 ]}
• คอลลาเจนชนิด V ไอโซฟอร์มที่มีโซ่ α3(V) มีส่วนเกี่ยวข้องในการควบคุมการทำงานของเซลล์เกาะตับอ่อน^{[ 5 ]}
• คอลลาเจนชนิด V จะเรียงตัวกับคอลลาเจนชนิด I และสร้างเส้นใยต่างชนิดกันในชั้นหนังแท้และกระจกตา โดยรวมแล้ว คอลลาเจน V และคอลลาเจน I ทำหน้าที่เป็นตัวควบคุมหลักของการสร้างเส้นใยคอลลาเจน^{[ 5 ]}
• คอลลาเจนชนิด V ทำปฏิกิริยากับคอลลาเจนเมทริกซ์และโปรตีนโครงสร้าง ปฏิกิริยานี้ช่วยปรับปรุงความสมบูรณ์ของโครงสร้างให้กับโครงสร้างเนื้อเยื่อ^{[ 5 ]}

บทบาทที่เป็นอันตรายของคอลลาเจนชนิดที่ 5 ในร่างกาย

• การขาดคอลลาเจนชนิด V เกี่ยวข้องกับการสูญเสียความโปร่งใสของกระจกตาและโรค Ehlers-Danlos แบบคลาสสิก^{[ 5 ]}
• การศึกษาพบว่าการแสดงออกของคอลลาเจนชนิด V มากเกินไปอาจนำไปสู่การตอบสนองที่เป็นอันตรายต่อร่างกาย พบว่าการแสดงออกของคอลลาเจน V มากเกินไปเกิดขึ้นในมะเร็ง เนื้อเยื่อแกรนูเลชัน การอักเสบ และหลอดเลือดแดงแข็ง นอกจากนี้ยังเชื่อมโยงกับพังผืดในปอด ผิวหนัง ไต เนื้อเยื่อไขมัน และตับ^{[ 5 ]}
• การเพิ่มขึ้นของคอลลาเจนชนิด V เกี่ยวข้องกับภาวะพังผืดในตับทั้งในระยะเริ่มต้นและระยะขั้นสูง^{[ 5 ]}
• การศึกษาแสดงให้เห็นว่าการสังเคราะห์คอลลาเจนชนิด V ที่ผิดปกติเพิ่มขึ้นนั้นเชื่อมโยงกับการเกิดโรคของโรคหนังแข็งทั่วร่างกาย^{[ 4 ​​]}

ภาวะภูมิคุ้มกันต่อต้านคอลลาเจนชนิด V เกี่ยวข้องกับความล้มเหลวในการปลูกถ่ายปอด^{[ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]}

• COL5A1 , COL5A2 , COL5A3