ยูบี2เอ
เอนไซม์ยูบิควิตินคอนจูเกตติ้ง E2 Aเป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนUBE2A [ 5 ] [ 6 ]
การดัดแปลงโปรตีนด้วยยูบิควิตินเป็นกลไกสำคัญของเซลล์ในการกำหนดเป้าหมายโปรตีนที่ผิดปกติหรือมีอายุสั้นเพื่อการย่อยสลาย การยูบิควิตินเนชันเกี่ยวข้องกับเอนไซม์อย่างน้อยสามประเภท ได้แก่ เอนไซม์กระตุ้นยูบิควิติน หรือ E1S เอนไซม์เชื่อมต่อยูบิควิติน หรือ E2S และยูบิควิติน-โปรตีนไลเกส หรือ E3S ยีนนี้เข้ารหัสสมาชิกของตระกูลเอนไซม์เชื่อมต่อยูบิควิติน E2 เอนไซม์นี้จำเป็นสำหรับการซ่อมแซมความเสียหายของ DNA หลังการจำลองแบบ มีการค้นพบตัวแปรการถอดรหัสที่ตัดต่อแบบทางเลือกหลายแบบสำหรับยีนนี้ และตัวแปรเหล่านี้เข้ารหัสไอโซฟอร์มที่แตกต่างกัน[ 6 ]
ปฏิสัมพันธ์
UBE2A ได้รับการแสดงให้เห็นว่ามีปฏิสัมพันธ์กับRAD18 [ 7 ] [ 8 ] UBR4 [ 9 ] และP53 [ 10 ]
ทางคลินิก
การกลายพันธุ์ในยีนนี้มีความเกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางสติปัญญาแบบ X-linked ชนิด Nascimento [ 11 ]หรือที่รู้จักกันในชื่อกลุ่มอาการ Nascimento [ 12 ]กลุ่มอาการนี้มีลักษณะเฉพาะคือความบกพร่องทางสติปัญญา ระดับปานกลางถึงรุนแรง ลักษณะใบหน้าผิดรูปอาการชักความบกพร่องทางการพูดพัฒนาการด้านการเคลื่อนไหวช้าอวัยวะเพศชายเล็กและ ความผิด ปกติของผิวหนัง[ 11 ]
อ่านเพิ่มเติม
- Koken MH, Reynolds P, Jaspers-Dekker I, Prakash L, Prakash S, Bootsma D, Hoeijmakers JH (ตุลาคม 1991). "การอนุรักษ์โครงสร้างและหน้าที่ของโฮโมล็อกของมนุษย์สองตัวของยีนซ่อมแซม DNA ของยีสต์ RAD6" Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 88 (20): 8865– 8869. Bibcode : 1991PNAS...88.8865K . doi : 10.1073/pnas.88.20.8865 . PMC 52611 . PMID 1717990 .
- Kato S, Sekine S, Oh SW, Kim NS, Umezawa Y, Abe N และ คณะ (ธันวาคม 1994). "การสร้างธนาคาร cDNA ความยาวเต็มของมนุษย์" Gene . 150 (2): 243– 250. doi : 10.1016/0378-1119(94)90433-2 . PMID 7821789 .
- Maruyama K, Sugano S (มกราคม 1994). "Oligo-capping: วิธีง่ายๆ ในการแทนที่โครงสร้าง cap ของ mRNA ยูคาริโอตด้วยโอลิโกไรโบนิวคลีโอไทด์" Gene . 138 ( 1– 2): 171– 174. doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 .
- Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (ตุลาคม 1997). "การสร้างและลักษณะเฉพาะของไลบรารี cDNA ที่อุดมด้วยความยาวเต็มและอุดมด้วยปลาย 5'" Gene . 200 ( 1– 2): 149– 156. doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 .
- Tateishi S, Sakuraba Y, Masuyama S, Inoue H, Yamaizumi M (กรกฎาคม 2543). "การทำงานผิดปกติของ Rad18 ในมนุษย์ส่งผลให้การซ่อมแซมหลังการจำลองแบบบกพร่องและมีความไวต่อสารก่อกลายพันธุ์หลายชนิดมากเกินไป" Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 97 (14): 7927– 7932. Bibcode : 2000PNAS...97.7927T . doi : 10.1073/pnas.97.14.7927 . PMC 16647. PMID 10884424 .
- Xin H, Lin W, Sumanasekera W, Zhang Y, Wu X, Wang Z (กรกฎาคม 2543). "ผลิตภัณฑ์ยีน RAD18 ของมนุษย์มีปฏิสัมพันธ์กับ HHR6A และ HHR6B" . Nucleic Acids Research . 28 (14): 2847– 2854. doi : 10.1093/nar/28.14.2847 . PMC 102657 . PMID 10908344 .
- Miura T, Klaus W, Ross A, Güntert P, Senn H (มกราคม 2545). "โครงสร้าง NMR ของเอนไซม์ยูบิควิตินคอนจูเกตติ้งคลาส I ของมนุษย์ 2b". Journal of Biomolecular NMR . 22 (1): 89– 92. doi : 10.1023/A:1013807519703 . PMID 11885984. S2CID 27799378 .
- Shekhar MP, Lyakhovich A, Visscher DW, Heng H, Kondrat N (เมษายน 2545). "การแสดงออกเกินของ Rad6 ชักนำให้เกิดนิวเคลียสหลายอัน การเพิ่มจำนวนของเซนโทรโซม การแบ่งเซลล์ผิดปกติ แอนยูพลอยดี และการเปลี่ยนแปลง" Cancer Research . 62 (7): 2115– 2124. PMID 11929833 .
- Sarcevic B, Mawson A, Baker RT, Sutherland RL (เมษายน 2545). "การควบคุมเอนไซม์ยูบิควิตินคอนจูเกตติ้ง hHR6A โดยการฟอสโฟรีเลชันที่เกิดจาก CDK"วารสารEMBO . 21 (8): 2009– 2018. doi : 10.1093/emboj/21.8.2009 . PMC 125963 . PMID 11953320 .
- Suzumori N, Burns KH, Yan W, Matzuk MM (มกราคม 2546). "RFPL4 มีปฏิสัมพันธ์กับโปรตีนในโอโอไซต์ของเส้นทางการย่อยสลายยูบิควิติน-โปรตีเอโซม" Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 100 (2): 550– 555. Bibcode : 2003PNAS..100..550S . doi : 10.1073/ pnas.0234474100 . PMC 141033. PMID 12525704 .
- Lyakhovich A, Shekhar MP (เมษายน 2546). "การก่อตัวของสารเชิงซ้อนระดับเหนือโมเลกุลระหว่าง Rad6 และโปรตีนของวิถี p53 ในระหว่างการตอบสนองที่เกิดจากความเสียหายของ DNA" . Molecular and Cellular Biology . 23 (7): 2463– 2475. doi : 10.1128/MCB.23.7.2463-2475.2003 . PMC 150718 . PMID 12640129 .
- Kunapuli P, Somerville R, Still IH, Cowell JK (พฤษภาคม 2546). "โปรตีน ZNF198 ที่เกี่ยวข้องกับการจัดเรียงตัวใหม่ในโรคไขกระดูกเพิ่มจำนวนผิดปกติ สร้างคอมเพล็กซ์กับโปรตีน HHR6A/6B และ RAD18 ที่เกี่ยวข้องกับการซ่อมแซม DNA" Oncogene . 22 (22): 3417– 3423. doi : 10.1038/sj.onc.1206408 . PMID 12776193 . S2CID 21536204 .
- Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N และ คณะ (ตุลาคม 2548). "มุ่งสู่แผนที่ระดับโปรตีโอมของเครือข่ายปฏิสัมพันธ์ระหว่างโปรตีนของมนุษย์" Nature . 437 (7062): 1173– 1178. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
- Nascimento RM, Otto PA, de Brouwer AP, Vianna-Morgante AM (กันยายน 2549). "UBE2A ซึ่งเข้ารหัสเอนไซม์ยูบิควิตินคอนจูเกตติ้ง เกิดการกลายพันธุ์ในกลุ่มอาการปัญญาอ่อนที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X รูปแบบใหม่"วารสารพันธุศาสตร์มนุษย์อเมริกัน79 (3): 549– 555. doi : 10.1086/507047 . PMC 1559544 . PMID 16909393 .