ดับเบิลยูเอฟเอส1 ตัวระบุ ชื่อเรียกอื่น WFS1 , CTRCT41, WFRS, WFS, WFSL, วูฟรามิน ER ทรานส์เมมเบรนไกลโคโปรตีนรหัสภายนอก โอมิม : 606201 ; เอ็มจีไอ : 1328355 ; โฮโมโลยีน : 4380 ; GeneCards : WFS1 ; OMA : WFS1 - ออโธล็อกการแสดงออกของ RNA บีจี มนุษย์ เมาส์ (ออร์โธล็อก)สูงสุดที่แสดงใน รังไข่ข้างขวา รังไข่ซ้าย ตัวมดลูก นิวเคลียสแอคคัมเบนส์ เซลล์สโตรมัลของเยื่อบุโพรงมดลูก หลอดเลือดแดงใต้เข่า หลอดเลือดแดงทิเบียล หลอดเลือดแดงใหญ่ส่วนขึ้น ปอดข้างขวา เยื่อบุของกระเพาะอาหาร
สูงสุดที่แสดงใน ปุ่มรับกลิ่น นิวเคลียสแอคคัมเบนส์ บริเวณที่ 1 ของฮิปโปแคมปัส กล้ามเนื้อนอกลูกตา กล้ามเนื้อไดแกสทริก นิวเคลียสเรติคูลาร์ของทาลามัส กล้ามเนื้อแพลนทาริส ลิ้นหัวใจเอออร์ติก ร่องหน้าผากส่วนบน กล้ามเนื้อสเตอร์โนไคลโดมาสทอยด์
ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม
ไบโอจีพีเอส ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม
ออนโทโลยีของยีน หน้าที่ระดับโมเลกุล การจับกับ ATPase การจับโปรตีน การจับกันของยูบิควิตินกับโปรตีนไลเกส การจับโปรตีนที่ขึ้นอยู่กับแคลเซียม การจับกับแคลโมดูลิน การจับกับโปรตีเอโซม ส่วนประกอบของเซลล์ ส่วนประกอบสำคัญของเยื่อหุ้มเซลล์ เยื่อหุ้มเอนโดพลาสมิกเรติคูลัม เมมเบรน ส่วนประกอบสำคัญของเยื่อหุ้มเอนโดพลาสมิกเรติคูลัม เดนไดรต์ เอนโดพลาสมิกเรติคูลัม คอมเพล็กซ์โปรตีเอโซม ช่องว่างภายในเอนโดพลาสมิกเรติคูลัม ส่วนประกอบสำคัญของเยื่อหุ้มถุงเก็บสารสื่อประสาท กระบวนการทางชีวภาพ การควบคุมเชิงลบของกระบวนการอะพอพโทซิสของเซลล์ประสาท การควบคุมเชิงลบของเส้นทางการส่งสัญญาณอะพอพโทซิสภายในที่เกิดจากความเครียดของเอนโดพลาสมิกเรติคูลัม การรักษาสมดุลของไอออนแคลเซียม การรักษาสมดุลกลูโคส การพัฒนาไต การทำให้โปรตีนคงตัว กระบวนการของระบบประสาท การควบคุมการเจริญเติบโตในเชิงบวก การควบคุมเชิงลบของการถอดรหัสโดย RNA polymerase II การได้ยิน การรักษาสมดุลของไอออนแคลเซียมในเอนโดพลาสมิกเรติคูลัม การเจริญเติบโตของโปรตีนโดยการพับตัวของโปรตีน การควบคุมเชิงลบของการตอบสนองต่อโปรตีนที่พับตัวผิดปกติซึ่งเกิดจาก ATF6 การควบคุมเชิงลบของกิจกรรมปัจจัยถอดรหัสที่จับกับ DNA การตอบสนองต่อความเครียดของเอนโดพลาสมิกเรติคูลัม การตอบสนองต่อภาวะโอเวอร์โหลดของ ER การตอบสนองต่อโปรตีนที่พับตัวผิดปกติโดยอาศัย IRE1 วิถี ERAD ที่ขึ้นอยู่กับยูบิควิติน การรักษาสมดุลน้ำในไต การควบคุมเชิงลบของการตายของเซลล์ตามโปรแกรม การควบคุมเชิงบวกของการยูบิควิตินไนเซชันของโปรตีน การควบคุมเชิงลบของกระบวนการอะพอพโทซิสของเซลล์ตับอ่อนชนิด B การรับรู้ทางสายตา การควบคุมเชิงบวกของการขนส่งไอออนแคลเซียม การพัฒนาของตับอ่อน การตอบสนองของโปรตีนที่พับตัวผิดปกติในเอนโดพลาสมิกเรติคูลัม พฤติกรรมการดมกลิ่น การดัดแปลงโปรตีนหลังการแปล แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO
วิกิดาต้า
วูลฟรามิน เป็นโปรตีนที่ ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีน WFS1 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
ความสำคัญทางคลินิก การกลายพันธุ์ในยีนนี้เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Wolfram หรือที่เรียกว่า DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, and Deafness) ซึ่ง เป็นโรค ทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย โรคนี้มีลักษณะเฉพาะคือโรคเบาหวานชนิดพึ่งอินซูลินที่ไม่เกี่ยวข้องกับภูมิคุ้มกัน และภาวะจอประสาทตาฝ่อแบบก้าวหน้าสองข้าง ซึ่งมักแสดงอาการในวัยเด็กหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น อาการทางระบบประสาทที่หลากหลาย รวมถึงความเสี่ยงต่อโรคทางจิตเวช อาจเกี่ยวข้องกับโรคนี้ด้วย การกลายพันธุ์จำนวนมากและหลากหลายในยีนนี้ โดยเฉพาะในเอ็กซอน 8 อาจเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการนี้ การกลายพันธุ์ในยีนนี้ยังสามารถทำให้เกิดโรคหูหนวกแบบยีนเด่น 6 (DFNA6) หรือที่รู้จักกันในชื่อ DFNA14 หรือ DFNA38 ได้อีกด้วย[ 7 ]
การกลายพันธุ์ในยีนนี้ยังเกี่ยวข้องกับต้อกระจกแต่กำเนิด ด้วย[ 9 ]
อ่านเพิ่มเติม Khanim F, Kirk J, Latif F, Barrett TG (2001). "การกลายพันธุ์ของ WFS1/wolframin, กลุ่มอาการ Wolfram และโรคที่เกี่ยวข้อง" Hum . Mutat . 17 (5): 357– 67. doi : 10.1002/humu.1110 . PMID 11317350. S2CID 2944382 . Cryns K, Sivakumaran TA, Van den Ouweland JM และ คณะ (2004). "สเปกตรัมการกลายพันธุ์ของยีน WFS1 ในกลุ่มอาการ Wolfram, ความบกพร่องทางการได้ยินที่ไม่ใช่กลุ่มอาการ, โรคเบาหวาน และโรคทางจิตเวช" Hum . Mutat . 22 (4): 275– 87. doi : 10.1002/humu.10258 . PMID 12955714. S2CID 39815754 . McHugh RK, Friedman RA (2006). "พันธุศาสตร์ของการสูญเสียการได้ยิน: อัลลีลและยีนดัดแปลงทำให้เกิดความต่อเนื่องของฟีโนไทป์" The Anatomical Record Part A: Discoveries in Molecular, Cellular, and Evolutionary Biology . 288 (4): 370– 81. doi : 10.1002/ar.a.20297 . PMID 16550584 . Lesperance MM, Hall JW, Bess FH และ คณะ (1996). "ยีนสำหรับภาวะบกพร่องทางการได้ยินทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดทางโครโมโซมร่างกายแบบเด่นที่ไม่ใช่กลุ่มอาการ อยู่ในตำแหน่ง 4p16.3" Hum . Mol. Genet . 4 (10): 1967– 72. doi : 10.1093/hmg/4.10.1967 . PMID 8595423 . Strom TM, Hörtnagel K, Hofmann S และ คณะ (1999). "โรคเบาหวานชนิดเบาจืด โรคเบาหวานชนิดเมลิทัส โรคตาฝ่อ และหูหนวก (DIDMOAD) เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนใหม่ (วูลฟรามิน) ที่เข้ารหัสโปรตีนทรานส์เมมเบรนที่คาดการณ์ไว้" Hum . Mol. Genet . 7 (13): 2021– 8. doi : 10.1093/hmg/7.13.2021 . PMID 9817917 . Van Camp G, Kunst H, Flothmann K และ คณะ (1999). "ยีนที่ทำให้เกิดความบกพร่องทางการได้ยินแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น (DFNA14) อยู่ในตำแหน่งบนโครโมโซม 4p16.3 ซึ่งไม่ทับซ้อนกับตำแหน่ง DFNA6" . J. Med. Genet . 36 (7): 532– 6. doi : 10.1136/jmg.36.7.532 . PMC 1734405 . PMID 10424813 . Hardy C, Khanim F, Torres R และ คณะ (1999). "การวิเคราะห์ทางคลินิกและพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลของครอบครัวที่เป็นโรค Wolfram จำนวน 19 ครอบครัว แสดงให้เห็นถึงการกลายพันธุ์ที่หลากหลายใน WFS1" Am . J. Hum. Genet . 65 (5): 1279–90 . doi : 10.1086/302609 . PMC 1288280. PMID 10521293 . Furlong RA, Ho LW, Rubinsztein JS และ คณะ (2000). "รูปแบบการเข้ารหัสที่หายากภายในยีนวูลฟรามินในกรณีความผิดปกติทางอารมณ์แบบสองขั้วและขั้วเดียว" Neurosci . Lett . 277 (2): 123– 6. doi : 10.1016/S0304-3940(99)00865-4 . PMID 10624825. S2CID 31662957 . Awata T, Inoue K, Kurihara S และ คณะ (2000). "การเปลี่ยนแปลงแบบมิสเซนส์ของยีนที่รับผิดชอบต่อโรค Wolfram syndrome (WFS1/wolframin) ในชาวญี่ปุ่น: การมีส่วนร่วมที่เป็นไปได้ของการกลายพันธุ์ Arg456His ต่อโรคเบาหวานประเภท 1 ในฐานะพื้นฐานทางพันธุกรรมที่ไม่ใช่ภูมิคุ้มกันตนเอง" Biochem. Biophys. Res. Commun . 268 (2): 612– 6. doi : 10.1006/bbrc.2000.2169 . PMID 10679252 . Ohtsuki T, Ishiguro H, Yoshikawa T, Arinami T (2000). "การค้นหาการกลายพันธุ์ของยีน WFS1 ในผู้ป่วยโรคซึมเศร้า: การตรวจพบโพลีมอร์ฟิซึมแบบมิสเซนส์ 5 ตำแหน่ง แต่ไม่มีความสัมพันธ์กับภาวะซึมเศร้าหรือโรคอารมณ์สองขั้ว" วารสารความผิดปกติทางอารมณ์ 58 ( 1): 11– 7. doi : 10.1016/S0165-0327(99)00099-3 . PMID 10760554 . Gómez-Zaera M, Strom TM, Rodríguez B และ คณะ (2001). "การมีอยู่ของการกลายพันธุ์ WFS1 ที่สำคัญในลำดับวงศ์ตระกูล Wolfram syndrome ของสเปน" Mol. Genet. Metab . 72 (1): 72– 81. doi : 10.1006/mgme.2000.3107 . PMID 11161832 . Kaytor EN, Zhu JL, Pao CI, Phillips LS (2001). " ความเข้มข้นทางสรีรวิทยาของอินซูลินส่งเสริมการจับตัวของโปรตีนนิวเคลียร์กับยีนอินซูลินไลค์โกรทแฟคเตอร์ I" Endocrinology . 142 (3): 1041– 9. doi : 10.1210/endo.142.3.8046 . PMID 11181517 . Takeda K, Inoue H, Tanizawa Y และ คณะ (2001). "ผลิตภัณฑ์ยีน WFS1 (Wolfram syndrome 1): การแปลตำแหน่งย่อยของเซลล์ที่เด่นชัดไปยังเอนโดพลาสมิกเรติคูลัมในเซลล์เพาะเลี้ยงและการแสดงออกในเซลล์ประสาทในสมองหนู" Hum . Mol. Genet . 10 (5): 477– 84. doi : 10.1093/hmg/10.5.477 . PMID 11181571 . Tessa A, Carbone I, Matteoli MC และ คณะ (2001). "การระบุการกลายพันธุ์ WFS1 ใหม่ในเด็กชาวอิตาลีที่เป็นโรค Wolfram" Hum. Mutat . 17 (4): 348–9 . doi : 10.1002/ humu.32 . PMID 11295831. S2CID 45109749 . Bespalova IN, Van Camp G, Bom SJ และ คณะ (2002). "การกลายพันธุ์ในยีน Wolfram syndrome 1 (WFS1) เป็นสาเหตุทั่วไปของการสูญเสียการได้ยินประสาทรับเสียงความถี่ต่ำ" Hum . Mol. Genet . 10 (22): 2501– 8. doi : 10.1093/hmg/10.22.2501 . PMC 6198816. PMID 11709537 . Young TL, Ives E, Lynch E และ คณะ (2002). "การสูญเสียการได้ยินแบบก้าวหน้าที่ไม่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ DFNA38 เกิดจากการกลายพันธุ์แบบ missense แบบ heterozygous ในยีน Wolfram syndrome WFS1" Hum . Mol. Genet . 10 (22): 2509– 14. doi : 10.1093/hmg/10.22.2509 . PMID 11709538 . Crawford J, Zielinski MA, Fisher LJ และ คณะ (2002). "มีความสัมพันธ์ระหว่างสถานะผู้เป็นพาหะของกลุ่มอาการ Wolfram กับการฆ่าตัวตายหรือไม่?" Am. J. Med. Genet . 114 (3): 343– 6. doi : 10.1002/ajmg.10256 . PMID 11920861 . 
