อ่าน 6 นาที
เอ็กซ์พีเอ
โปรตีนซ่อมแซม DNA ที่ เสริมเซลล์ XP-A (หรือ XPA ) เป็น โปรตีน ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดย ยีน XPA [ 4 ]
เอ็กซ์พีเอ
| เอ็กซ์พีเอ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | XPA , XP1, XPAC, โรคผิวหนังแห้งผิดปกติชนิดเม็ดสี, กลุ่มเสริม A, ปัจจัยการรับรู้และซ่อมแซมความเสียหายของ DNA | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 611153 ; เอ็มจีไอ : 99135 ; โฮโมโลยีน : 37298 ; GeneCards : XPA ; OMA : XPA - ออโธโลจี | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
โปรตีนซ่อมแซม DNA ที่เสริมเซลล์ XP-A (หรือXPA ) เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนXPA [ 4 ]
การทำงาน
การซ่อมแซมโดยการตัดนิวคลีโอไทด์ (NER) เป็นเส้นทางหลักในการซ่อมแซม ความเสียหายของ DNAขนาดใหญ่หลายประเภทรวมถึงความเสียหายที่เกิดจากการฉายรังสี UV โปรตีน XPA ดูเหมือนจะมีบทบาทสำคัญใน NER ที่บริเวณที่เกิดความเสียหาย โดยทำหน้าที่เป็นโครงสร้างสำหรับโปรตีนซ่อมแซมอื่นๆ เพื่อให้แน่ใจว่าความเสียหายจะถูกตัดออกอย่างเหมาะสม[ 5 ]
XPA จับกับ DNA ที่ถูกฉายรังสี ด้วยความสัมพันธ์ โดยจับกับ "สารยึดเกาะขนาดใหญ่และรอยโรคซิสพลาติน" และ DNA คู่ที่มีลูปและส่วนที่โป่งออกมา[ 6 ]
ในบรรดาโปรตีนซ่อมแซมที่ XPA มีปฏิสัมพันธ์ด้วยนั้น มีโปรตีนคอมเพล็กซ์ (รวมถึง โปรตีน ERCC1 ) ที่สามารถตัด DNA ที่ตำแหน่งที่เสียหายได้[ 7 ]
ผู้ที่มีการกลายพันธุ์ของ ยีน Xpaมักแสดงอาการทางคลินิกที่รุนแรงของโรค ผิวหนังแห้งผิดปกติ (xeroderma pigmentosum ) ซึ่งเป็นภาวะที่มีความไวต่อแสงแดดอย่างมากและมีความเสี่ยงสูงต่อการเกิดมะเร็งผิวหนัง
ปฏิสัมพันธ์
XPA ได้รับการแสดงให้เห็นว่ามีปฏิสัมพันธ์กับ ERCC1 [ 7 ] [ 8 ] โปรตีนการจำลองแบบ A1 [ 9 ]และXAB2 [ 10 ]
XPA 4-97ซึ่งเป็นปลาย N-terminusมีบริเวณการจับกับโปรตีนการจำลองแบบ A 34 และ ERCC1 โดเมน ปลาย C-terminal XPA 226-273และปัจจัยการถอดรหัส II Hมีปฏิสัมพันธ์กันโดเมนการจับกับ DNAพบได้ในโดเมนกลาง (XPA 98-219 ) [ 6 ]
อ่านเพิ่มเติม
- Cleaver JE, Thompson LH, Richardson AS, States JC (1999). "บทสรุปของการกลายพันธุ์ในโรคที่ไวต่อรังสียูวี: xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome และ trichothiodystrophy" . Human Mutation . 14 (1): 9– 22. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:1<9::AID-HUMU2>3.0.CO;2-6 . PMID 10447254 . S2CID 24148589 .
- Morikawa K, Shirakawa M (สิงหาคม 2000). "มุมมองโครงสร้างสามมิติของการจดจำ DNA ที่เสียหาย: เอนโดนิวคลีเอส T4 V, โปรตีน Vsr ของ E. coli และปัจจัยการซ่อมแซมการตัดนิวคลีโอไทด์ XPA ของมนุษย์" Mutation Research . 460 ( 3– 4): 257– 275. doi : 10.1016/s0921-8777(00)00031-8 . PMID 10946233 .
- Satokata I, Tanaka K, Okada Y (มีนาคม 1992). "พื้นฐานโมเลกุลของโรค xeroderma pigmentosum กลุ่ม A: การกลายพันธุ์แบบ missense และการลบสองตำแหน่งที่อยู่ในลำดับคอนเซนซัสของนิ้วสังกะสีของยีน XPAC" Human Genetics . 88 (6): 603– 607. doi : 10.1007/BF02265282 . PMID 1339397 . S2CID 36814493 .
- Satokata I, Tanaka K, Yuba S, Okada Y (มีนาคม 1992). "การระบุการกลายพันธุ์ของการเชื่อมต่อของนิวคลีโอไทด์สุดท้ายของเอ็กซอน การกลายพันธุ์แบบไร้ความหมาย และการกลายพันธุ์แบบผิดความหมายของยีน XPAC เป็นสาเหตุของโรค xeroderma pigmentosum กลุ่ม A" Mutation Research . 273 (2): 203– 212. doi : 10.1016/0921-8777(92)90081-d . PMID 1372103 .
- Miyamoto I, Miura N, Niwa H, Miyazaki J, Tanaka K (มิถุนายน 1992). "การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของโครงสร้างและหน้าที่ของโปรตีนเสริมกลุ่ม A ของโรค xeroderma pigmentosum การระบุโดเมนที่จำเป็นสำหรับการแปลตำแหน่งในนิวเคลียสและการซ่อมแซม DNA แบบตัดออก"วารสารเคมีชีวภาพ 267 ( 17): 12182– 12187. doi : 10.1016/S0021-9258(19)49821-9 . PMID 1601884 .
- Satokata I, Tanaka K, Miura N, Miyamoto I, Satoh Y, Kondo S และคณะ (ธันวาคม 1990). "ลักษณะเฉพาะของการกลายพันธุ์ของการเชื่อมต่อใน xeroderma pigmentosum กลุ่ม A" Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 87 (24): 9908– 9912. Bibcode : 1990PNAS...87.9908S . doi : 10.1073/pnas.87.24.9908 . PMC 55283 . PMID 1702221 .
- Miura N, Miyamoto I, Asahina H, Satokata I, Tanaka K, Okada Y (ตุลาคม 1991). "การระบุและลักษณะเฉพาะของโปรตีน xpac ซึ่งเป็นผลิตภัณฑ์ยีนของยีน XPAC (xeroderma pigmentosum group A complementing) ของมนุษย์"วารสารชีวเคมี266 ( 29): 19786– 19789. doi : 10.1016/S0021-9258(18)55060-2 . PMID 1918083 .
- Tanaka K, Miura N, Satokata I, Miyamoto I, Yoshida MC, Satoh Y และคณะ (พฤศจิกายน 1990). "การวิเคราะห์ยีนซ่อมแซมการตัดดีเอ็นเอของมนุษย์ที่เกี่ยวข้องกับโรค xeroderma pigmentosum กลุ่ม A และมีโดเมนซิงค์ฟิงเกอร์" Nature . 348 (6296): 73– 76. Bibcode : 1990Natur.348...73T . doi : 10.1038/348073a0 . PMID 2234061 . S2CID 4346999 .
- Li L, Lu X, Peterson CA, Legerski RJ (ตุลาคม 1995). "ปฏิสัมพันธ์ระหว่างปัจจัยซ่อมแซม DNA XPA และโปรตีนการจำลองแบบ A ดูเหมือนจะเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการซ่อมแซมการตัดนิวคลีโอไทด์" . Molecular and Cellular Biology . 15 (10): 5396– 5402. doi : 10.1128/mcb.15.10.5396 . PMC 230789 . PMID 7565690 .
- นางาอิ เอ, ไซโจ เอ็ม, คุราโอกะ ฉัน, มัตสึดะ ที, โคโด เอ็น, นาคัตสึ วาย และอื่นๆ (มิถุนายน 2538). "การเพิ่มประสิทธิภาพการจับ DNA เฉพาะความเสียหายของ XPA โดยการโต้ตอบกับโปรตีนซ่อมแซม DNA ของ ERCC1" การสื่อสารการวิจัยทางชีวเคมีและชีวฟิสิกส์211 (3): 960– 966. ดอย : 10.1006/bbrc.1995.1905 . hdl : 1765/60251 . PMID 7598728 .
- Farndon PA, Morris DJ, Hardy C, McConville CM, Weissenbach J, Kilpatrick MW และคณะ (กันยายน 1994) "การวิเคราะห์ไมโอซิส 133 ครั้ง ระบุตำแหน่งของยีนสำหรับกลุ่มอาการเนื้องอกเซลล์ฐาน (Gorlin) และโรคโลหิตจางแฟนโคนีกลุ่ม C ในช่วง 2.6 cM และมีส่วนช่วยในการสร้างแผนที่ละเอียดของ 9q22.3" Genomics . 23 (2): 486– 489. doi : 10.1006/geno.1994.1528 . PMID 7835901 .
- Park CH, Mu D, Reardon JT, Sancar A (มีนาคม 1995). "ปัจจัยการถอดรหัสและการซ่อมแซมทั่วไป TFIIH ถูกดึงดูดเข้าสู่คอมเพล็กซ์การซ่อมแซมการตัดออกโดยโปรตีน XPA โดยไม่ขึ้นอยู่กับปัจจัยการถอดรหัส TFIIE"วารสารเคมีชีวภาพ 270 ( 9): 4896– 4902. doi : 10.1074/jbc.270.9.4896 . PMID 7876263 .
- Li L, Elledge SJ, Peterson CA, Bales ES, Legerski RJ (พฤษภาคม 1994). "ความสัมพันธ์เฉพาะระหว่างโปรตีนซ่อมแซม DNA ของมนุษย์ XPA และ ERCC1" . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 91 (11): 5012– 5016. Bibcode : 1994PNAS...91.5012L . doi : 10.1073/pnas.91.11.5012 . PMC 43920 . PMID 8197174 .
- Park CH, Sancar A (พฤษภาคม 1994). "การก่อตัวของคอมเพล็กซ์สามส่วนโดยโปรตีนซ่อมแซมการตัดออก XPA, ERCC1 และ ERCC4 (XPF) ของมนุษย์" . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 91 (11): 5017– 5021. Bibcode : 1994PNAS...91.5017P . doi : 10.1073/pnas.91.11.5017 . PMC 43921 . PMID 8197175 .
- Satokata I, Iwai K, Matsuda T, Okada Y, Tanaka K (ธันวาคม 1993). "ลักษณะทางจีโนมของยีนควบคุมการซ่อมแซมการตัดดีเอ็นเอของมนุษย์ XPAC" Gene . 136 ( 1– 2): 345– 348. doi : 10.1016/0378-1119(93)90493-M . PMID 8294029 .
- Tanaka K (มีนาคม 1993). "การบรรยายรางวัลสมาคมพันธุศาสตร์มนุษย์แห่งญี่ปุ่น การวิเคราะห์โมเลกุลของยีนกลุ่ม A ของโรคผิวหนังแห้งเป็นเม็ดสี"วารสารพันธุศาสตร์มนุษย์ของญี่ปุ่น 38 ( 1): 1– 14. doi : 10.1007/BF01891230 . PMID 8504220 .
- Topping RS, Myrand SP, Williams BL, Albert JC, States JC (ธันวาคม 1995). "ลักษณะเฉพาะของโปรโมเตอร์ XPA ของมนุษย์" Gene . 166 (2): 341– 342. doi : 10.1016/0378-1119(95)00649-4 . PMID 8543191 .
- Lench NJ, Telford EA, Andersen SE, Moynihan TP, Robinson PA, Markham AF (ธันวาคม 1996). "แผนที่คอนติ๊ก YAC ที่ใช้ EST และ STS ของโครโมโซมมนุษย์ 9q22.3" Genomics . 38 (2): 199– 205. doi : 10.1006/geno.1996.0616 . PMID 8954802 .
- Selby CP, Sancar A (มกราคม 1997). "ปัจจัยเชื่อมโยงการถอดรหัสและการซ่อมแซมของมนุษย์ CSB/ERCC6 เป็น ATPase ที่กระตุ้นด้วย DNA แต่ไม่ใช่เฮลิเคสและไม่รบกวนคอมเพล็กซ์การถอดรหัสแบบสามส่วนของ RNA polymerase II ที่หยุดชะงัก"วารสารเคมีชีวภาพ272 (3): 1885– 1890. doi : 10.1074/jbc.272.3.1885 . PMID 8999876 .
- Hayashi T, Takao M, Tanaka K, Yasui A (มิถุนายน 1998). "การกลายพันธุ์ของ ERCC1 ในเซลล์รังไข่หนูแฮมสเตอร์จีน (CHO) ที่ไวต่อรังสียูวี" Mutation Research . 407 (3): 269– 276. doi : 10.1016/s0921-8777(98)00013-5 . PMID 9653453 .
ลิงก์ภายนอก
- ข้อมูลเกี่ยวกับโรค Xeroderma Pigmentosum จาก GeneReviews/NIH/NCBI/UW
สรุปเนื้อหา
ข้อมูลสำคัญจากบทความ
ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ เอ็กซ์พีเอ
โปรตีนซ่อมแซม DNA ที่ เสริมเซลล์ XP-A (หรือ XPA ) เป็น โปรตีน ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดย ยีน XPA [ 4 ]
การทำงาน
การซ่อมแซมโดยการตัดนิวคลีโอไทด์ (NER) เป็นเส้นทางหลักในการซ่อมแซม ความเสียหายของ DNA ขนาดใหญ่หลายประเภทรวมถึงความเสียหายที่เกิดจากการฉายรังสี UV โปรตีน XPA ดูเหมือนจะมีบทบาทสำคัญใน NER ที่บริเวณที่เกิดความเสียหาย...
ปฏิสัมพันธ์
XPA ได้รับการแสดงให้เห็นว่ามี ปฏิสัมพันธ์ กับ ERCC1 [ 7 ] [ 8 ] โปรตีน การจำลองแบบ A1 [ 9 ] และ XAB2 [ 10 ]
อ่านเพิ่มเติม
Cleaver JE, Thompson LH, Richardson AS, States JC (1999). "บทสรุปของการกลายพันธุ์ในโรคที่ไวต่อรังสียูวี: xeroderma pigmentosum, Cockayne syndrome และ trichothiodystrophy" . Human Mutation . 14 (1): 9– 22. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1999)14:1 3.0.CO;2-6 .