กลับไปหน้าบทความ

อ่าน 3 นาที

ซิงค์เมทัลโลโปรตีเนส STE24

ซิงค์เมทัลโลโปรตีเนส STE24 เป็น เอนไซม์ เมทัลโลโปรตีเนส ที่เกี่ยวข้องกับโรค ลามิโนพาธี ซึ่งถูกเข้ารหัสในมนุษย์โดย ยีน ZMPSTE24 [ 5 ] [ 6 ]

ซิงค์เมทัลโลโปรตีเนส STE24

ZMPSTE24
โครงสร้างที่มีอยู่
พีดีบีการค้นหาออร์โธล็อก: PDBe RCSB
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่นZMPSTE24 , FACE-1, FACE1, HGPS, PRO1, STE24, Ste24p, ซิงค์เมทัลโลเปปติเดส STE24, RSDM1
รหัสภายนอกโอมิม : 606480 ; เอ็มจีไอ : 1890508 ; โฮโมโลยีน : 4277 ; การ์ดยีน : ZMPSTE24 ; OMA : ZMPSTE24 - ออโธล็อก
หมายเลข EC3.4.24.84
ออร์โธล็อก
สายพันธุ์มนุษย์หนู
เอนเทรซ
วงดนตรี
ยูนิโปรท
RefSeq (mRNA)

NM_005857

NM_172700

RefSeq (โปรตีน)

NP_005848

NP_766288

สถานที่ตั้ง (UCSC)Chr 1: 40.26 – 40.29 MbChr 4: 120.92 – 120.96 Mb
การค้นหาใน PubMed[ 3 ][ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ดู/แก้ไขเมาส์
ซิงค์เมทัลโลโปรตีเนส STE24
ตัวระบุ
เครื่องหมายZMPSTE24
สัญลักษณ์ทางเลือกFACE1, STE24, FACE-1, Ste24p, FLJ14968
ยีน NCBI10269
เอชจีเอ็นซี12877
โอเอ็มไอเอ็ม606480
ลำดับอ้างอิงNM_005857
ยูนิโปรทโอ75844
ข้อมูลอื่นๆ
หมายเลข EC3.4.24.84
ตำแหน่งบทที่ 1 หน้า 34
ค้นหา
โครงสร้างแบบจำลองสวิส
โดเมนอินเตอร์โปร

ซิงค์เมทัลโลโปรตีเนส STE24เป็น เอนไซม์ เมทัลโลโปรตีเนสที่เกี่ยวข้องกับโรคลามิโนพาธีซึ่งถูกเข้ารหัสในมนุษย์โดยยีนZMPSTE24 [ 5 ] [ 6 ]

ซิงค์เมทัลโลโปรตีเนส STE24 มีส่วนเกี่ยวข้องกับการประมวลผลของลามิน A [ 7 ] ความบกพร่องในยีน ZMPSTE24 นำไปสู่ โรค ลามิโนพาธี ที่คล้ายคลึงกัน กับความบกพร่องในลามิน A เนื่องจากลามิน A เป็นสารตั้งต้นของยีนดังกล่าว[ 8 ] ในมนุษย์ การกลายพันธุ์ที่ทำให้ตำแหน่งการตัดของ ZMPSTE24 ในพรีลามิน A หายไป ทำให้เกิดโรคโปรเจอรอย ด์ [ 9 ] ความล้มเหลวในการประมวลผลพรีลามิน A อย่างถูกต้องนำไปสู่ความสามารถในการซ่อมแซมการแตกของดีเอ็นเอแบบสองสายที่บกพร่อง[ 10 ] [ 11 ]

ดังที่แสดงโดย Liu et al. [ 12 ]การขาด Zmpste24 ป้องกัน การก่อตัว ของลามิน Aจากสารตั้งต้นฟาร์เนซิล-พรีลามิน A การขาด ZMPSTE24 ทำให้เกิดฟีโนไทป์โปรเจอรอยด์ในหนูและมนุษย์ การขาดนี้เพิ่มความเสียหายของ DNA และความผิดปกติของโครโมโซม และความไวต่อสารที่ทำลาย DNA ซึ่งทำให้เกิดการแตกของสายคู่ นอกจากนี้ การขาด ZMPSTE24 ยังทำให้การเชื่อมต่อปลายที่ไม่เหมือนกัน เพิ่มขึ้น แต่มีความบกพร่องในขั้นตอนที่นำไปสู่ การซ่อมแซม DNA แบบรีคอมบิเนชันที่เหมือนกัน

ดูเพิ่มเติม

ดึงข้อมูลมาจาก " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Zinc_metalloproteinase_STE24&oldid=1355930447 "

สรุปเนื้อหา

ข้อมูลสำคัญจากบทความ

ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ ซิงค์เมทัลโลโปรตีเนส STE24

ซิงค์เมทัลโลโปรตีเนส STE24 เป็น เอนไซม์ เมทัลโลโปรตีเนส ที่เกี่ยวข้องกับโรค ลามิโนพาธี ซึ่งถูกเข้ารหัสในมนุษย์โดย ยีน ZMPSTE24 [ 5 ] [ 6 ]

ลิงก์ภายนอก

ZMPSTE24+โปรตีน,+มนุษย์ ที่ หัวข้อทางการ แพทย์ (MeSH) ของหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกา ตำแหน่งของยีน ZMPSTE24 ในมนุษย์บน UCSC Genome Browser รายละเอียดเกี่ยวกับยีน ZMPSTE24 ใน มนุษย์ จาก ฐานข้อมูลจีโนม UCSC บทความเกี่ยวกับ เอนไซม์ นี้ ยัง...