| ZMPSTE24 |
|---|
|
| โครงสร้างที่มีอยู่ |
|---|
| พีดีบี | การค้นหาออร์โธล็อก: PDBe RCSB |
|---|
| รายชื่อรหัส PDB |
|---|
2YPT , 4AW6 |
|
|
| ตัวระบุ |
|---|
| ชื่อเรียกอื่น | ZMPSTE24 , FACE-1, FACE1, HGPS, PRO1, STE24, Ste24p, ซิงค์เมทัลโลเปปติเดส STE24, RSDM1 |
|---|
| รหัสภายนอก | โอมิม : 606480 ; เอ็มจีไอ : 1890508 ; โฮโมโลยีน : 4277 ; การ์ดยีน : ZMPSTE24 ; OMA : ZMPSTE24 - ออโธล็อก |
|---|
| หมายเลข EC | 3.4.24.84 |
|---|
|
|
| รูปแบบการแสดงออกของ RNA |
|---|
| บีจี | | มนุษย์ | เมาส์ (ออร์โธล็อก) |
|---|
| สูงสุดที่แสดงใน | - รูขุมขน
- เนื้อเยื่อบุผิวของคอรอยด์เพล็กซัส
- ท่อไต
- กระดูกหน้าแข้ง
- เยื่อบุผิวสืบพันธุ์
- เยื่อบุลำไส้เล็กส่วนปลาย
- เยื่อบุลำไส้ใหญ่ส่วนซิกมอยด์
- ห้องหัวใจด้านขวา
- เยื่อบุผิวเหงือก
- เกาะลางเกอร์ฮันส์
|
| | สูงสุดที่แสดงใน | - เยื่อทรงตัวของท่อหูชั้นใน
- ถุงน้ำ
- หลอดเลือดแดงแคโรติดภายนอก
- หลอดเลือดแดงแคโรติดภายใน
- ถุงน้ำในหู
- เนื้อเยื่อบุผิวของคอรอยด์เพล็กซัส
- แผ่นเนื้อเยื่อหู
- เซลล์บุผนังหลอดน้ำเหลือง
- ต่อมแคโรติด
- โมรูลา
|
| | ข้อมูลอ้างอิงเพิ่มเติม |
|
|---|
| ไบโอ GPS | |
|---|
|
| ออนโทโลยีของยีน |
|---|
| หน้าที่ระดับโมเลกุล | - กิจกรรมของเอนไซม์เปปติเดส
- กิจกรรมเมทัลโลเอ็กโซเปปติเดส
- กิจกรรมไฮโดรเลส
- กิจกรรมเมทัลโลเปปติเดส
- การจับไอออนโลหะ
- กิจกรรมเมทัลโลเอนโดเปปติเดส
- การจับโปรตีน
- การจับกับดีเอ็นเอสองสาย
- กิจกรรมเอนโดเปปติเดส
| | ส่วนประกอบของเซลล์ | - ส่วนประกอบสำคัญของเยื่อหุ้มเซลล์
- เยื่อหุ้มชั้นในของนิวเคลียส
- เอ็กโซโซมนอกเซลล์
- เยื่อหุ้มเอนโดพลาสมิกเรติคูลัม
- เอนโดพลาสมิกเรติคูลัม
- เมมเบรน
- นิวเคลียส
- ส่วนประกอบสำคัญของเยื่อหุ้มเอนโดพลาสมิกเรติคูลัม
- เยื่อหุ้มนิวเคลียส
- สารประกอบที่มีโปรตีน
| | กระบวนการทางชีวภาพ | - กระบวนการสลายตัวของโปรตีนพรีนิลเลต
- การจัดระเบียบเยื่อหุ้มนิวเคลียร์
- การสลายโปรตีน
- การประมวลผลโปรตีน CAAX-box
- การพัฒนาของตับ
- การพัฒนาของรูขุมขน
- การสร้างรูปร่างของหัวใจ
- การพัฒนาเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อหัวใจห้องล่าง
- การพัฒนาของโพรงหัวใจ
- การพัฒนาของกระดูกอ่อนแผ่นเจริญเติบโต
- การซ่อมแซมดีเอ็นเอ
- การจัดระเบียบโครมาติน
- การควบคุมการถอดรหัสโดยใช้ดีเอ็นเอเป็นแม่แบบ
- กระบวนการอะพอพโทซิสของเซลล์อักเสบ
- การตอบสนองของเซลล์ต่อสิ่งกระตุ้นที่ทำให้เกิดความเสียหายต่อดีเอ็นเอ
- การจัดระเบียบแกนกลาง
- การควบคุมวงจรการแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส
- พฤติกรรมการเดินของผู้ใหญ่
- การควบคุมการหดตัวของหัวใจ
- การกำหนดช่วงอายุขัยของผู้ใหญ่
- การควบคุมรูปร่างของเซลล์
- การพัฒนาของหนังกำพร้า
- การควบคุมออโตฟาจี
- การควบคุมการแสดงออกของยีนในเชิงบวก
- การควบคุมการแสดงออกของยีนในเชิงลบ
- การควบคุมกระบวนการเผาผลาญกลูโคส
- การแปรรูปโปรตีน
- การควบคุมกระบวนการเผาผลาญไขมัน
- การสร้างแร่ธาตุในกระดูก
- การควบคุมการสร้างแร่ธาตุในกระดูก
- การควบคุมการส่งสัญญาณ TOR
- การควบคุมกระบวนการเผาผลาญฮอร์โมน
- การเจริญเติบโตของสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์
- การควบคุมการเจริญเติบโตของสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์
- การบำรุงรักษา rDNA
- การควบคุมการตอบสนองต่อความเสียหายของ DNA การส่งสัญญาณโดยตัวกลางคลาส p53
- การอะเซทิเลชันของฮิสโตน H2B
- การอะเซทิเลชันของฮิสโตน H2B-K5
- การลดระดับเมทิลเลชั่นของ CpG island
- การควบคุมการเมทิลเลชั่นของดีเอ็นเอ
- กระบวนการเผาผลาญไขมันในเซลล์
- การควบคุมการเพิ่มจำนวนของไฟโบรบลาสต์
- การพัฒนาของต่อมไทมัส
- การควบคุมการตอบสนองการป้องกันต่อไวรัส
- กระบวนการทางประสาทกล้ามเนื้อ
- การจัดระเบียบโครโมโซม
- การควบคุมการคืนสภาพขั้วของเยื่อหุ้มเซลล์กล้ามเนื้อหัวใจห้องล่าง
- การสร้างรูปร่างของไต
- การนำไฟฟ้าของหัวใจ
- ลำดับการส่งสัญญาณ CAMKK-AMPK
- การควบคุมลำดับการส่งสัญญาณของโปรตีนไคเนสที่ถูกกระตุ้นด้วยความเครียด
- การตอบสนองของเซลล์ต่อรังสีแกมมา
- การตอบสนองต่อการส่งสัญญาณจุดตรวจสอบความเสียหายของ DNA
- การควบคุมการอะเซทิเลชันของฮิสโตน H4
- การควบคุมการจับกับ DNA แบบจำเพาะลำดับของบริเวณควบคุมของ RNA polymerase II
- การควบคุมการจำลองดีเอ็นเอของวงจรเซลล์ไมโทซิส
- การควบคุมการไหลเวียนของเลือด
- การควบคุมเชิงลบของการผลิต miRNA ที่เกี่ยวข้องกับการปิดการทำงานของยีนโดย miRNA
- การนำไอออนแคลเซียมเข้าสู่ซาร์โคพลาสมิกเรติคูลัม
- การควบคุมการอะเซทิเลชันของฮิสโตน H4-K16
- การควบคุมการยุติการถอดรหัสของ RNA polymerase I
- การควบคุมการเสื่อมสภาพของเซลล์
| | แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO |
|
|
| วิกิดาต้า |
| ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ | ดู/แก้ไขเมาส์ |
|
ซิงค์เมทัลโลโปรตีเนส STE24เป็น เอนไซม์ เมทัลโลโปรตีเนสที่เกี่ยวข้องกับโรคลามิโนพาธีซึ่งถูกเข้ารหัสในมนุษย์โดยยีนZMPSTE24 [ 5 ] [ 6 ]
ซิงค์เมทัลโลโปรตีเนส STE24 มีส่วนเกี่ยวข้องกับการประมวลผลของลามิน A [ 7 ] ความบกพร่องในยีน ZMPSTE24 นำไปสู่ โรค ลามิโนพาธี ที่คล้ายคลึงกัน กับความบกพร่องในลามิน A เนื่องจากลามิน A เป็นสารตั้งต้นของยีนดังกล่าว[ 8 ] ในมนุษย์ การกลายพันธุ์ที่ทำให้ตำแหน่งการตัดของ ZMPSTE24 ในพรีลามิน A หายไป ทำให้เกิดโรคโปรเจอรอย ด์ [ 9 ] ความล้มเหลวในการประมวลผลพรีลามิน A อย่างถูกต้องนำไปสู่ความสามารถในการซ่อมแซมการแตกของดีเอ็นเอแบบสองสายที่บกพร่อง[ 10 ] [ 11 ]
ดังที่แสดงโดย Liu et al. [ 12 ]การขาด Zmpste24 ป้องกัน การก่อตัว ของลามิน Aจากสารตั้งต้นฟาร์เนซิล-พรีลามิน A การขาด ZMPSTE24 ทำให้เกิดฟีโนไทป์โปรเจอรอยด์ในหนูและมนุษย์ การขาดนี้เพิ่มความเสียหายของ DNA และความผิดปกติของโครโมโซม และความไวต่อสารที่ทำลาย DNA ซึ่งทำให้เกิดการแตกของสายคู่ นอกจากนี้ การขาด ZMPSTE24 ยังทำให้การเชื่อมต่อปลายที่ไม่เหมือนกัน เพิ่มขึ้น แต่มีความบกพร่องในขั้นตอนที่นำไปสู่ การซ่อมแซม DNA แบบรีคอมบิเนชันที่เหมือนกัน
ดูเพิ่มเติม
ลิงก์ภายนอก