ตัวลำเลียงสังกะสี 8
| SLC30A8 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | SLC30A8 , ZNT8, ZnT-8, สมาชิกที่ 8 ในกลุ่มตัวนำสารละลายตระกูล 30 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 611145 ; เอ็มจีไอ : 2442682 ; โฮโมโลยีน : 13795 ; การ์ดยีน : SLC30A8 ; OMA : SLC30A8 - ออโธล็อก | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
โปรตีนขนส่งสังกะสี 8 ( ZNT8 ) เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนSLC30A8 [ 5 ] ZNT8เป็นตัวขนส่งสังกะสีที่เกี่ยวข้องกับ การหลั่ง อินซูลินในมนุษย์ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ZNT8 มีความสำคัญต่อการสะสมสังกะสีในเม็ดสารคัดหลั่งของเซลล์เบต้าและการรักษาอินซูลินที่เก็บไว้ในรูปเฮกซาเมอร์ที่บรรจุแน่น อัลลีลบางชนิดของยีน SLC30A8 อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคเบาหวานชนิดที่ 2แต่การกลายพันธุ์ที่ทำให้สูญเสียการทำงานดูเหมือนจะลดความเสี่ยงของโรคเบาหวานลงอย่างมาก[ 6 ]
ความสำคัญทางคลินิก
ความเกี่ยวข้องกับโรคเบาหวานประเภทที่ 2 (T2D)
มีการระบุตัวแปรหายาก 12 ตัวใน SLC30A8 ผ่านการจัดลำดับหรือจีโนไทป์ของบุคคลประมาณ 150,000 คนจาก 5 กลุ่มบรรพบุรุษที่แตกต่างกัน SLC30A8 มีตัวแปรทั่วไป (p.Trp325Arg) ซึ่งเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงของโรคเบาหวานชนิดที่ 2 และระดับกลูโคสและโปรอินซูลิน[ 7 ] [ 8 ] [ 9 ]บุคคลที่มียีนกลายพันธุ์ที่ทำให้โปรตีนสั้นลงมีความเสี่ยงต่อโรคเบาหวานชนิดที่ 2 ลดลง 65% นอกจากนี้ บุคคลที่ไม่เป็นเบาหวานจากไอซ์แลนด์ที่มียีนกลายพันธุ์แบบ frameshift p. Lys34Serfs*50 แสดงให้เห็นระดับกลูโคสที่ลดลง[ 6 ]การศึกษาการทำงานของ SLC30A8 ก่อนหน้านี้ชี้ให้เห็นว่าการขนส่งสังกะสีที่ลดลงเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคเบาหวานชนิดที่ 2 [ 10 ] [ 11 ] ในทางกลับกัน การกลายพันธุ์ที่ทำให้สูญเสียการทำงานในมนุษย์บ่งชี้ว่า ภาวะพร่อง ยีน SLC30A8 ช่วยป้องกันโรคเบาหวานชนิดที่ 2 ดังนั้น การยับยั้ง ZnT8 จึงสามารถใช้เป็นกลยุทธ์การรักษาเพื่อป้องกันโรคเบาหวานชนิดที่ 2 ได้[ 6 ]
ดูเพิ่มเติม
อ่านเพิ่มเติม
- Chimienti F, Favier A, Seve M (2006). "ZnT-8, ตัวขนส่งสังกะสีเฉพาะเซลล์เบต้าของตับอ่อน" Biometals . 18 (4): 313– 7. doi : 10.1007/s10534-005-3687-9 . PMID 16158222 . S2CID 25680038 .
- Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "การโคลน DNA โดยใช้การรวมตัวใหม่เฉพาะตำแหน่งในหลอดทดลอง" . Genome Res . 10 (11): 1788– 95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948 . PMID 11076863 .
- Wiemann S, Weil B, Wellenreuther R และ คณะ (2001). "สู่แคตตาล็อกของยีนและโปรตีนของมนุษย์: การจัดลำดับและการวิเคราะห์ cDNA ของมนุษย์ที่เข้ารหัสโปรตีนสมบูรณ์ใหม่ 500 รายการ" . Genome Res . 11 (3): 422– 35. doi : 10.1101/gr.GR1547R . PMC 311072 . PMID 11230166 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH และ คณะ (2003). "การสร้างและการวิเคราะห์เบื้องต้นของลำดับ cDNA ของมนุษย์และหนูที่มีความยาวเต็มมากกว่า 15,000 ลำดับ" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Seve M, Chimienti F, Devergnas S, Favier A (2004). "การระบุและการแสดงออกของยีนตระกูล SLC30 ในคอมพิวเตอร์: กลยุทธ์การขุดข้อมูลแท็กของลำดับที่แสดงออกเพื่อลักษณะเฉพาะของการแสดงออกของตัวขนส่งสังกะสีในเนื้อเยื่อ" BMC Genomics 5 ( 1): 32. doi : 10.1186/1471-2164-5-32 . PMC 428573 . PMID 15154973 .
- Chimienti F, Devergnas S, Favier A, Seve M (2004). "การระบุและการโคลนตัวขนส่งสังกะสีเฉพาะเซลล์เบต้า ZnT-8 ซึ่งอยู่ในเม็ดหลั่งอินซูลิน" . เบาหวาน . 53 (9): 2330– 7. doi : 10.2337/diabetes.53.9.2330 . PMID 15331542 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA และ คณะ (2004). "สถานะ คุณภาพ และการขยายตัวของโครงการ cDNA ความยาวเต็มของ NIH: ชุดสะสมยีนสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Wiemann S, Arlt D, Huber W และ คณะ (2004). "จาก ORFeome สู่ชีววิทยา: ท่อส่งข้อมูลจีโนมิกส์เชิงฟังก์ชัน" . Genome Res . 14 (10B): 2136– 44. doi : 10.1101/gr.2576704 . PMC 528930 . PMID 15489336 .
- Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I และ คณะ (2006). "ฐานข้อมูล LIFEdb ในปี 2006" . Nucleic Acids Res . 34 (ฉบับฐานข้อมูล): D415–8. doi : 10.1093/nar/gkj139 . PMC 1347501 . PMID 16381901 .
- Sladek R, Rocheleau G, Rung J และ คณะ (2007). "การศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนมระบุตำแหน่งเสี่ยงใหม่สำหรับโรคเบาหวานประเภทที่ 2" Nature . 445 (7130): 881– 5. Bibcode : 2007Natur.445..881S . doi : 10.1038/nature05616 . PMID 17293876 . S2CID 4302932 .
- Wenzlau JM, Juhl K, Yu L และ คณะ (2007). "ตัวขนส่งไอออนบวก ZnT8 (Slc30A8) เป็นออโตแอนติเจนหลักในโรคเบาหวานประเภท 1 ในมนุษย์" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 104 (43): 17040– 5. Bibcode : 2007PNAS..10417040W . doi : 10.1073/pnas.0705894104 . PMC 2040407 . PMID 17942684 .
ลิงก์ภายนอก
- บทความข่าวจากบีบีซี: การระบุตำแหน่งยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคเบาหวานชนิดที่ 2
 | บทความพันธุศาสตร์นี้ ยัง ไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป |
 | บทความเกี่ยวกับโปรตีนเยื่อหุ้มเซลล์นี้ ยัง ไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป |