Enzyme defects
ข้อบกพร่องของเอนไซม์
ความบกพร่องของเม็ดแกรนูลเฉพาะนิวโทรฟิล
Congenital defects of phagocyte number, function, or bothภาวะขาดเม็ดแกรนูลเฉพาะนิวโทรฟิล (เดิมเรียกว่าภาวะขาดแลคโตเฟอร์ริน ) เป็นภาวะภูมิคุ้มกัน บกพร่องแต่ กำเนิดที่หา ยาก ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นต่อ การติดเชื้อ...
อ่าน 1 นาทีโรคการสะสมไขมันชนิดกลาง
Enzyme defectsโรคการสะสมไขมันที่เป็นกลาง (หรือที่รู้จักกันในชื่อกลุ่มอาการ Chanarin–Dorfman ) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟแต่กำเนิด...
อ่าน 1 นาทีภาวะเม็ดเลือดขาวชนิดนิวโทรฟิลต่ำแต่กำเนิดอย่างรุนแรง
Autosomal dominant disordersภาวะเม็ดเลือดขาวต่ำแต่กำเนิดชนิดรุนแรง ( SCN ) หรือที่รู้จักกันในชื่อกลุ่มอาการคอสต์มันน์หรือโรคคอสต์มันน์เป็นกลุ่มของความผิดปกติที่หายากซึ่งส่งผลต่อการสร้างเม็ดเลือดทำให้เกิดภาวะเ...
อ่าน 1 นาทีกลุ่มอาการนูนัน
Audiologyกลุ่มอาการนูแนน ( NS ) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจแสดงออกด้วยลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติเล็กน้อย...
อ่าน 1 นาทีเมตาคอนโดรมาโตซิส
Autosomal dominant disordersเมทาคอนโดรมาโตซิสเป็น โรคทาง พันธุกรรมแบบถ่ายทอด ทางโครโมโซมร่างกาย แบบเด่น ที่มีการแสดงออกของยีนไม่สมบูรณ์ซึ่งส่งผลต่อการเจริญเติบโตของกระดูกทำให้เกิดกระดูกงอก...
อ่าน 1 นาทีภาวะฟอสเฟตต่ำ
Enzyme defectsภาวะไฮโปฟ อ ส ฟาตาเซีย ( / ˌ h aɪ p oʊ ˈ f ɒ s f eɪ t ˌ eɪ ʒ ə / ; เรียกอีกอย่างว่าภาวะขาดเอนไซม์อัลคาไลน์ฟอ สฟาเตส , ฟอสโฟเอทานอลอะมินูเรีย หรือกลุ่มอาการแรธบัน บางครั้งย่อว่าHPP.
อ่าน 1 นาทีอินคอนติเนนเทีย พิกเมนติ
CS1 German-language sources (de)โรค Incontinentia pigmenti ( IP ) เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X แบบเด่น ที่หายาก ซึ่งส่งผลต่อผิวหนัง เส้นผม ฟัน เล็บ และระบบประสาทส่วนกลาง...
อ่าน 1 นาทีภาวะขาดไมอีโลเปอร์ออกซิเดส
Congenital defects of phagocyte number, function, or bothภาวะขาดไมอีโลเปอร์ออกซิเดสเป็นความผิดปกติที่เกิดจากการขาดปริมาณหรือการทำงานของไมอีโลเปอร์ออก ซิเดส ซึ่งเป็น โปรตีนที่มีธาตุเหล็กเป็นองค์ประกอบหลักที่พบในเม็ดเลือดขาว ชนิดนิวโทรฟิล.
อ่าน 1 นาทีโรค RASopathy
CS1 maint: multiple names: authors listกลุ่ม อาการRASopathiesเป็นกลุ่มอาการพัฒนาการที่เกิดจาก การกลายพันธุ์ ของยีนในเซลล์สืบพันธุ์ ที่อยู่ใน เส้นทาง Ras/MAPKลักษณะทั่วไป...