กลุ่มอาการ XYYYY
กลุ่มอาการ XYYYYหรือที่รู้จักกันในชื่อ49,XYYYYเป็นความผิดปกติของโครโมโซม ที่หายากมาก โดยที่ผู้ชายจะมีโครโมโซม Y เพิ่มอีกสามชุด มี เพียงเจ็ดกรณีที่ไม่ใช่แบบโมเสก เท่านั้น ที่เคยมีการบันทึกไว้ในวรรณกรรมทางการแพทย์ รวมถึงห้ากรณีที่เป็นแบบโมเสก ซึ่งสองกรณีมี เซลล์ 48,XYYY มากกว่า เซลล์ 49,XYYYY [ 1 ]เนื่องจากความหายากอย่างยิ่งของความผิดปกตินี้ จึงมีความเข้าใจเกี่ยวกับความผิดปกตินี้น้อยมาก[ 2 ]และฟีโนไทป์ดูเหมือนจะแปรผันได้[ 3 ]
ฟีโนไทป์
กลุ่มอาการ XYYYY เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพัฒนาการและโครงกระดูก ซึ่งพบได้ในความผิดปกติ ของโครโมโซมเพศชนิดอื่น ด้วย ลักษณะที่เกี่ยวข้องกับคาริโอไทป์ได้แก่ ภาวะ ตาห่าง ( hypertelorism ) หูอยู่ต่ำภาวะกระดูกยาวเชื่อมติดกัน ( radioulnar synostosis ) และ ภาวะนิ้วก้อยงอ ( clinodactyly ) [ 2 ] พบความบกพร่องทางสติปัญญา ในทุกกรณีที่มีอายุมากพอที่จะทำการทดสอบได้ [ 3 ]และอยู่ในระดับเล็กน้อยถึงปานกลาง[ 1 ] [หมายเหตุ 1 ] แม้ว่าความผิดปกติ ของโครโมโซม Y ที่มีจำนวนมากเกินไปชนิดอื่นจะเกี่ยวข้องกับความสูง[ 5 ]แต่ดูเหมือนจะไม่เป็นเช่นนั้นในกลุ่มอาการ XYYYY โดยความสูงที่บันทึกไว้มีตั้งแต่เปอร์เซ็นไทล์ที่ 10 ถึง 97 [ 3 ] เชื่อกันว่า ออทิสติกและโรคสมาธิสั้นมีความเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการนี้[ 1 ]อวัยวะสืบพันธุ์ภายนอกปกติ แต่ภาวะการทำงานของอัณฑะบกพร่องดูเหมือนจะเกิดขึ้นในช่วงวัยเด็กและนำไปสู่ภาวะไม่มีอสุจิ ในวัยผู้ใหญ่ [ 2 ]
ประวัติศาสตร์
กลุ่มอาการ XYYYY ที่ไม่ใช่แบบโมเสกได้รับการบันทึกครั้งแรกในปี 1981 ในเด็กชายอายุ 14 เดือน แม้ว่าจะมีกรณีแบบโมเสกที่มีเซลล์ 49,XYYYY และ 45,X0 ผสมกันที่ได้รับการบันทึกไว้ในปี 1968 [ 6 ]กรณีนี้ได้รับการติดตามผลเมื่ออายุเจ็ดขวบ ซึ่งเป็นการติดตามผลระยะยาวเพียงครั้งเดียวที่ทราบเกี่ยวกับความผิดปกตินี้[ 3 ]มีผู้ใหญ่เพียงสองคนเท่านั้นที่มีกลุ่มอาการ XYYYY ที่ได้รับการอธิบายไว้[ 1 ]
ความชุก
คาดว่าอัตราการเกิดโรคนี้จะต่ำกว่า 1 ใน 1,000,000 [ 4 ]