กลุ่มอาการเทอร์เนอร์
กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ( TS ) หรือที่รู้จักกันทั่วไปว่า45,Xหรือ45,X0 [ หมายเหตุ 1 ]เป็นความผิดปกติของโครโมโซมที่เซลล์ของเพศหญิงมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว แทนที่จะเป็นสองตัว หรือขาดโครโมโซม X บางส่วน ( ภาวะโมโนโซมีของโครโมโซมเพศ ) ซึ่งนำไปสู่การลบส่วนของบริเวณพсевдоออโตโซม (PAR1, PAR2) ในโครโมโซม X ที่ได้รับผลกระทบ อย่างสมบูรณ์หรือบางส่วน [ 2 ] [ 6 ] [ 7 ]โดยทั่วไปมนุษย์มีโครโมโซมเพศสองตัว คือ XX สำหรับเพศหญิงหรือ XY สำหรับเพศชาย ความผิดปกติของโครโมโซมมักพบในบางเซลล์เท่านั้น ซึ่งในกรณีนี้เรียกว่ากลุ่มอาการเทอร์เนอร์แบบโมเสก[ 7 ] [ 8 ] 45 ,X0 แบบโมเสกสามารถเกิดขึ้นได้ทั้งในเพศชายและเพศหญิง[ 9 ]แต่กลุ่มอาการเทอร์เนอร์แบบไม่มีโมเสกจะเกิดขึ้นเฉพาะในเพศหญิงเท่านั้น[ 2 ] [ 6 ]อาการและสัญญาณต่างๆ แตกต่างกันไปในผู้ที่ได้รับผลกระทบ แต่โดยทั่วไปมักรวมถึงคอที่สั้นและมีพังผืดเชื่อมติดกันหรือกว้าง เพดานปากโค้งหูอยู่ต่ำแนวผมต่ำที่ท้ายทอย ส่วนสูงน้อยและภาวะน้ำเหลืองคั่งที่มือและเท้า[ 1 ] [ 10 ]ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักไม่มีประจำเดือนหรือต่อมน้ำนมหากไม่ได้รับการรักษาด้วยฮอร์โมนและไม่สามารถมีบุตรได้หากไม่ใช้เทคโนโลยีช่วยการเจริญพันธุ์คางเล็ก (ไมโครนาเธีย) ผิวหนังหย่อนคล้อยที่คอ เปลือกตาเฉียง และหูที่เด่นชัดพบได้ในกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ แม้ว่าไม่ใช่ทุกคนจะแสดงอาการเหล่านี้[ 1 ]ความผิดปกติของหัวใจโรคเบาหวานชนิดที่ 2และภาวะไทรอยด์ฮอร์โมน ต่ำ เกิดขึ้นในความผิดปกตินี้บ่อยกว่าค่าเฉลี่ย[ 1 ]คนส่วนใหญ่ที่มีกลุ่มอาการเทอร์เนอร์มีสติปัญญาปกติ อย่างไรก็ตาม บางคนมีปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นเชิงพื้นที่ซึ่งอาจเป็นอุปสรรคต่อการเรียนรู้คณิตศาสตร์[ 1 ]อาการหนังตาตก (หนังตาหย่อน) และการสูญเสียการได้ยินแบบนำเสียงก็เกิดขึ้นบ่อยกว่าค่าเฉลี่ยเช่นกัน[ 7 ]
กลุ่มอาการเทอร์เนอร์เกิดจากโครโมโซม X หนึ่งตัว (45,X) โครโมโซม X วงแหวนภาวะโมเสก 45,X/46,XX หรือชิ้นส่วนเล็กๆ ของโครโมโซม Y ในสิ่งที่ควรจะเป็นโครโมโซม X พวกเขาอาจมีโครโมโซมทั้งหมด 45 ตัว หรืออาจไม่มีประจำเดือนเนื่องจากการสูญเสียยีนที่ควบคุมการทำงานของรังไข่ แคริโอไทป์ของพวกเขามักจะขาดBarr bodiesเนื่องจากขาดโครโมโซม X ตัวที่สอง หรืออาจมีการลบ Xp เกิดขึ้นในระหว่างการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ในพ่อแม่หรือในการแบ่งเซลล์ในช่วงต้นของการพัฒนา [ 11 ] [ 12 ] ไม่พบความเสี่ยงด้านสิ่งแวดล้อม และอายุของมารดาไม่มีบทบาท[ 11 ] [ 13 ]ในขณะที่คนส่วนใหญ่มีโครโมโซม 46 ตัว แต่ผู้ที่มีกลุ่มอาการเทอร์เนอร์มักจะมี 45 ตัวในเซลล์บางส่วนหรือทั้งหมด[ 6 ]ในกรณีของภาวะโมเสก อาการมักจะน้อยกว่า และอาจไม่มีอาการใดๆ เลย[ 14 ]การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับอาการทางกายภาพและการตรวจทางพันธุกรรม[ 3 ]
ยังไม่มีวิธีรักษาโรคเทอร์เนอร์[ 15 ]การรักษาอาจช่วยบรรเทาอาการได้[ 15 ] การฉีดฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์ ในวัยเด็กอาจช่วยเพิ่มความสูงเมื่อเป็นผู้ใหญ่ได้ [ 15 ]การบำบัดทดแทนด้วยเอสโตรเจนสามารถส่งเสริมการพัฒนาของเต้านมและสะโพกได้[ 15 ]การดูแลทางการแพทย์มักจำเป็นเพื่อจัดการกับปัญหาสุขภาพอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรคเทอร์เนอร์[ 15 ]
กลุ่มอาการเทอร์เนอร์เกิดขึ้นระหว่าง 1 ใน 2,000 [ 4 ]และ 1 ใน 5,000 เพศหญิงตั้งแต่แรกเกิด[ 5 ]ทุกภูมิภาคและวัฒนธรรมทั่วโลกได้รับผลกระทบในระดับที่ใกล้เคียงกัน[ 11 ]โดยทั่วไปแล้ว ผู้ที่เป็นกลุ่มอาการเทอร์เนอร์จะมีอายุขัยสั้นกว่า ส่วนใหญ่เกิดจากปัญหาหัวใจและโรคเบาหวาน[ 7 ]เฮนรี เทอร์เนอร์นักต่อมไร้ท่อชาวอเมริกันเป็นผู้บรรยายถึงภาวะนี้เป็นครั้งแรกในปี 1938 [ 16 ]ในปี 1964 ได้มีการระบุว่าเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม[ 16 ]
การนำเสนอ
กลุ่มอาการเทอร์เนอร์เกี่ยวข้องกับลักษณะทางกายภาพหลายประการ ได้แก่ส่วนสูงน้อยความผิดปกติของหัวใจ คอเป็นพังผืด ขากรรไกรเล็ก ประจำเดือนไม่มา และภาวะมีบุตรยาก [ 17 ] ฟีโนไทป์ของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ได้รับผลกระทบจากภาวะโมเสกซึ่งเซลล์ที่มีโครโมโซมเพศเดียวจะรวมกับเซลล์ที่มีโครโมโซมหลายตัว บุคคลที่มีภาวะโมเสก45,X0/46,XYอาจมีลักษณะทางฟีโนไทป์เป็นชาย หญิง หรือไม่ชัดเจน ในขณะที่ผู้ที่มี 45,X0/46,XX จะมีลักษณะทางฟีโนไทป์เป็นหญิง ผู้ป่วยที่มี 45,X0/46,XY จะไม่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นกลุ่มอาการเทอร์เนอร์หากมีลักษณะทางฟีโนไทป์เป็นชาย[ 9 ]ประมาณ 40%–50% ของผู้ป่วยที่เป็นโรคเทอร์เนอร์เป็น "โมโนโซมี X" ที่แท้จริง โดยมีคาริโอไทป์ 45,X0 ในขณะที่ส่วนที่เหลือเป็นโมเสกของเซลล์สายพันธุ์อื่น ซึ่งส่วนใหญ่มักเป็น 46,XX หรือมีความผิดปกติทางโครงสร้างอื่นๆ ของโครโมโซม X [ 18 ]ลักษณะคลาสสิกของโรคเทอร์เนอร์ แม้ว่าจะมีความโดดเด่น แต่ก็อาจพบได้ยากกว่าที่เคยคิดไว้การวินิจฉัยโดยบังเอิญเช่น ใน ตัวอย่าง จากธนาคารชีวภาพหรือการตรวจก่อนคลอดสำหรับมารดาที่มีอายุมาก พบว่าเด็กหญิงและสตรีจำนวนมากมีอาการดั้งเดิมของโรคเทอร์เนอร์เพียงเล็กน้อย[ 19 ] [ 20 ]
ทางสรีรวิทยา
ส่วนสูง

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์มีความเกี่ยวข้องกับภาวะเตี้ย ความสูงเฉลี่ยของผู้หญิงที่เป็นผู้ใหญ่ที่มีกลุ่มอาการเทอร์เนอร์โดยไม่ได้รับการบำบัดด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตจะเตี้ยกว่าความสูงเฉลี่ยของผู้หญิงในประชากรทั่วไป ประมาณ 20 ซม. (8 นิ้ว ) [ 21 ]ภาวะโมเสกมีผลต่อความสูงในกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ตัวอย่างประชากรขนาดใหญ่ที่ได้จากUK Biobank พบว่าผู้หญิงที่มี คาริโอไทป์ 45,X0 มีความสูงเฉลี่ย145 ซม. (4 ฟุต 9 นิ้ว)ในขณะที่ผู้ที่มีคาริโอไทป์ 45,X0/46,XX มีความสูงเฉลี่ย159 ซม . (5 ฟุต2 + 1 ⁄ 2นิ้ว) [ 20 ] [หมายเหตุ 2 ]ความสัมพันธ์ที่แข็งแกร่งระหว่างกลุ่มอาการเทอร์เนอร์และภาวะเตี้ยนั้นทำให้ ภาวะเตี้ย ที่ไม่ทราบสาเหตุเพียงอย่างเดียวเป็นตัวบ่งชี้การวินิจฉัยที่สำคัญ[ 18 ]
ภาวะการเจริญเติบโตช้าในผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ไม่ได้เริ่มต้นตั้งแต่แรกเกิดทารกแรกเกิดส่วน ใหญ่ ที่มีภาวะนี้จะมีน้ำหนักแรกเกิดอยู่ในช่วงต่ำกว่าเกณฑ์ปกติ ความสูงจะเริ่มลดลงในช่วงวัยเด็กเล็ก โดยอัตราการเจริญเติบโตที่ล่าช้าจะเห็นได้ชัดเจนตั้งแต่อายุ 18 เดือน และจะพบว่ามีส่วนสูงต่ำกว่าปกติอย่างเห็นได้ชัดในช่วงวัยกลางเด็ก ในเด็กก่อนวัยรุ่นและวัยรุ่นที่ยังไม่ได้รับการวินิจฉัย ภาวะการเจริญเติบโตช้าอาจถูกเข้าใจผิดว่าเป็นผลข้างเคียงจากภาวะเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ช้า และได้รับการรักษาที่ไม่ถูกต้อง
ภาวะเตี้ยในกลุ่มอาการเทอร์เนอร์และภาวะสูงที่ตรงกันข้ามใน ภาวะ โพลีโซมี ของโครโมโซมเพศ เช่น กลุ่มอาการไคล น์เฟลเตอร์กลุ่มอาการ XYYและไตรโซมี Xเกิดจากยีนโฮมีโอโบกซ์ที่ทำให้เตี้ยบนโครโมโซม X และ Y การขาดสำเนาของ ยีน SHOXในกลุ่มอาการเทอร์เนอร์จะยับยั้งการเจริญเติบโตของโครงกระดูก ส่งผลให้โดยรวมเตี้ยและมีรูปแบบความผิดปกติของโครงกระดูกที่โดดเด่น รวมถึง ภาวะ คางเล็ก ( micrognathia ) ข้อศอกงอผิดปกติ ( cubitus valgus ) และนิ้วมือสั้นกว่าปกติ[ 24 ]
เมื่อวินิจฉัยโรคเทอร์เนอร์ซินโดรมในช่วงต้นของชีวิตการบำบัดด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตสามารถลดระดับความเตี้ยได้[ 18 ]การรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์ดูเหมือนจะเพิ่มความสูงที่คาดหวังเมื่อเป็นผู้ใหญ่ได้ประมาณ7 ซม. (3 นิ้ว)จากค่าปกติที่คาดหวังไว้ที่142 ซม. (4 ฟุต 8 นิ้ว) – 147 ซม . (4 ฟุต 10 นิ้ว) [ 24 ] [ 25 ] [หมายเหตุ 3 ]ผลของการบำบัดด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตจะมีประสิทธิภาพสูงสุดในช่วงปีแรกของการรักษาและค่อยๆ ลดลงเมื่อเวลาผ่านไป[ 27 ]ในบางกรณีอาจใช้ออกซานโดรโลน ซึ่งเป็นสเตียรอยด์ที่มีฤทธิ์ทำให้เป็นชายอย่างอ่อนๆ ร่วมกับฮอร์โมนการเจริญเติบโต การเพิ่มออกซานโดรโลนลงในแผนการรักษาโรคเทอร์เนอร์ซินโดรมจะเพิ่ม ความสูงสุดท้าย ได้ประมาณ 2 ซม. (1 นิ้ว) [ 25 ] [ 28 ]ออกซานโดรโลนมักใช้บ่อยเป็นพิเศษในเด็กหญิงที่ได้รับการวินิจฉัยในช่วงปลายของช่วงการเจริญเติบโต เนื่องจากผลกระทบของฮอร์โมนการเจริญเติบโตเพียงอย่างเดียวในกลุ่มประชากรนี้ลดลง อย่างไรก็ตาม การใช้ออกซานโดรโลนมีความเสี่ยงต่อการพัฒนาเต้านมที่ล่าช้า เสียงทุ้มลง ขนตามร่างกายเพิ่มขึ้น หรือคลิตอริสโตเมกาลี[ 18 ]
ลักษณะทางกายภาพ

นอกจากความสูงที่ต่ำแล้ว กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ยังเกี่ยวข้องกับลักษณะทางกายภาพที่เฉพาะเจาะจงหลายประการ ได้แก่ คอที่สั้นและมีพังผืดเชื่อมติดกัน แนวผมต่ำ คางและขากรรไกรล่างเล็ก เพดานปากโค้ง และหน้าอกกว้างที่มีหัวนมห่างกัน[ 29 ]อาการบวมน้ำเหลืองที่มือและเท้าเป็นเรื่องปกติตั้งแต่แรกเกิดและบางครั้งอาจคงอยู่ตลอดช่วงชีวิต[ 30 ]
อาการภายนอกหลายอย่างของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์มักเกี่ยวข้องกับแขนขา มือ และเท้า อาการบวมน้ำเหลืองตั้งแต่แรกเกิดเป็นหนึ่งในลักษณะเด่นของกลุ่มอาการนี้ แม้ว่ามักจะหายไปได้เองในช่วงวัยเด็กเล็ก แต่การกลับมาเป็นซ้ำในภายหลังมักเกิดขึ้นบ่อยครั้งโดยไม่มีสาเหตุที่ชัดเจน กรณีที่ได้รับโครโมโซม X ที่ตกค้างมาจากมารดา มักมีอาการบวมน้ำเหลืองมากกว่ากรณีที่ได้รับมาจากบิดา ผลจากอาการบวมน้ำเหลืองที่มีผลต่อโครงสร้างเล็บ ทำให้ผู้หญิงที่เป็นกลุ่มอาการเทอร์เนอร์มักมีเล็บเล็ก เล็ก และงอนขึ้น นิ้วสั้นกว่าปกติ และมือกว้าง เท้าบวม หนา และอ้วน[ 31 ]กระดูกฝ่ามือสั้นโดยเฉพาะกระดูกฝ่ามือชิ้นที่สี่ เป็นสิ่งที่พบได้บ่อย[ 32 ]รูปร่างของบุคคลที่เป็นกลุ่มอาการเทอร์เนอร์มักจะค่อนข้างกว้างและอ้วนเตี้ย เนื่องจากความบกพร่องในการเจริญเติบโตนั้นเด่นชัดกว่าในความยาวของกระดูกมากกว่าความกว้างโรคกระดูกสันหลังคดพบได้บ่อยในกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ และพบในเด็กหญิงร้อยละ 40 ที่ไม่ได้รับการรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโต[ 33 ]
ลักษณะใบหน้าที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ได้แก่ หูที่กว้างและเด่นชัด แนวผมต่ำที่ท้ายทอย คอติดกันเป็นพังผืด คางเล็กที่มีการสบ ฟันผิดปกติ และร่องเปลือกตาที่ เฉียงลง (ช่องเปิดระหว่างเปลือกตา) เชื่อกันว่าสิ่งเหล่านี้เกี่ยวข้องกับภาวะน้ำเหลืองคั่งในช่วงตั้งครรภ์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งกับการมีและการดูดซึมของเหลวส่วนเกินในบริเวณศีรษะและลำคอ[ 18 ]คอติดกันเป็นพังผืดเป็นลักษณะเฉพาะที่โดดเด่นของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ซึ่งนำไปสู่การวินิจฉัยโรคในทารกแรกเกิดจำนวนมาก[ 34 ]สาเหตุพื้นฐานของคอติดกันเป็นพังผืดเกี่ยวข้องกับปัญหาการไหลเวียนของเลือดก่อนคลอด และแม้ในประชากรที่ไม่มีกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ก็ยังมีผลกระทบต่อสุขภาพในวงกว้าง อัตราการเกิดโรคหัวใจพิการแต่กำเนิดในผู้ที่มีคอติดกันเป็นพังผืดสูงกว่าในประชากรทั่วไปถึง 150 เท่า ในขณะที่ลักษณะนี้ยังเกี่ยวข้องกับความสูงที่ลดลงและความบกพร่องในการพัฒนาเล็กน้อย[ 31 ]ผู้หญิงบางคนที่เป็นกลุ่มอาการเทอร์เนอร์มีริ้วรอยบนใบหน้าก่อนวัยอันควร[ 18 ]สิวพบได้น้อยในเด็กหญิงวัยรุ่นและผู้หญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ แม้ว่าสาเหตุจะยังไม่ชัดเจนก็ตาม[ 33 ]
ลักษณะทางกายภาพอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับภาวะนี้ ได้แก่ ขนตายาว บางครั้งอาจมีขนตาเพิ่มอีกชุดและลายนิ้วมือที่ผิดปกติผู้หญิงบางคนที่เป็นโรคเทอร์เนอร์รายงานว่าไม่สามารถสร้างรหัสผ่านลายนิ้วมือได้เนื่องจากลายนิ้วมือเจริญไม่เต็มที่[ 18 ]ลายนิ้วมือที่ผิดปกติมักพบในความผิดปกติของโครโมโซม เช่น กลุ่มอาการดาวน์[ 35 ]และในกรณีของโรคเทอร์เนอร์ อาจเป็นผลมาจากภาวะน้ำเหลืองคั่งในทารกในครรภ์[ 18 ] แผลเป็น คีลอยด์หรือแผลเป็นนูนที่เจริญเติบโตเกินขอบเขตของแผลเดิม อาจเกี่ยวข้องกับโรคเทอร์เนอร์ อย่างไรก็ตาม ความสัมพันธ์นี้ยังไม่ได้รับการวิจัยอย่างเพียงพอ แม้ว่าการให้คำปรึกษาทางการแพทย์แบบดั้งเดิมในหัวข้อนี้จะกระตุ้นให้ระมัดระวังเกี่ยวกับขั้นตอนเสริม เช่น การเจาะหู เนื่องจากความเสี่ยงของการเกิดแผลเป็นอย่างรุนแรง แต่ผลที่ตามมาที่แท้จริงยังไม่ชัดเจน แผลเป็นคีลอยด์ในโรคเทอร์เนอร์พบได้บ่อยเป็นพิเศษหลังจากการผ่าตัดเพื่อเอาพังผืดที่คอออก[ 18 ] [ 31 ]กลุ่มอาการเทอร์เนอร์มีความเกี่ยวข้องกับรูปแบบการเจริญเติบโตของเส้นผมที่ผิดปกติ เช่น ขนสั้นและยาวเป็นหย่อมๆ ขนรักแร้และขนหัวหน่าวมักจะบาง ในขณะที่ขนแขนและขาจะหนา แม้ว่าขนรักแร้จะลดลงทั้งปริมาณและความหนา แต่รูปแบบการงอกของขนบนผิวหนังกลับเป็นแบบในผู้ชายมากกว่าในผู้หญิง[ 33 ]
หัวใจ

ประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ที่เป็นโรคเทอร์เนอร์มีภาวะหัวใจพิการแต่กำเนิด ภาวะหัวใจพิการแต่ กำเนิดที่เกี่ยวข้องกับโรคเทอร์เนอร์ ได้แก่ลิ้นหัวใจเอออร์ติกสองแฉก (30%) ภาวะ หลอดเลือดแดงใหญ่ตีบ (15%) และความผิดปกติของหลอดเลือดแดงในศีรษะและลำคอ[ 18 ] ภาวะ แทรกซ้อนที่หายากแต่ร้ายแรงถึงชีวิตจากความผิดปกติของหัวใจในโรคเทอร์เนอร์คือ การฉีกขาดของหลอดเลือดแดงใหญ่ ซึ่งชั้นในของ หลอดเลือด แดงใหญ่ฉีกขาด การฉีกขาดของหลอดเลือดแดงใหญ่พบในผู้หญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์มากกว่าประชากรทั่วไปถึง 6 เท่า และเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตถึง 8% ในกลุ่มอาการนี้ ความเสี่ยงจะเพิ่มขึ้นอย่างมากในผู้ที่มีลิ้นหัวใจเอออร์ติกสองแฉก ซึ่งคิดเป็น 95% ของผู้ป่วยที่มีการฉีกขาดของหลอดเลือดแดงใหญ่ เมื่อเทียบกับ 30% ของผู้ป่วยที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ทั้งหมด และภาวะหลอดเลือดแดงใหญ่ตีบ ซึ่งคิดเป็น 90% และ 15% ตามลำดับ[ 36 ]
ผู้หญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์มักเริ่มเป็น โรคหลอดเลือดหัวใจตั้งแต่อายุยังน้อยเมื่อเทียบกับกลุ่มควบคุม และอัตราการเสียชีวิตจากเหตุการณ์ที่เกี่ยวข้องกับหัวใจก็เพิ่มขึ้น เชื่อกันว่าส่วนหนึ่งเป็นผลมาจากความสัมพันธ์ระหว่างโรคเทอร์เนอร์กับโรคอ้วนผู้หญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์มีเปอร์เซ็นต์ไขมันในร่างกายต่อน้ำหนักตัวสูงกว่าผู้หญิงกลุ่มควบคุม และส่วนสูงที่น้อยกว่าทำให้การควบคุมน้ำหนักทำได้ยากขึ้น แม้ว่าโรคหลอดเลือดหัวใจมักถูกมองว่าเป็นโรคของผู้สูงอายุ แต่ผู้หญิงอายุน้อยที่เป็นโรคเทอร์เนอร์มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคนี้มากกว่าผู้หญิงที่มีโครโมโซม 46,XX คำแนะนำในการรักษาสำหรับผู้หญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์และโรคหลอดเลือดหัวใจนั้นเหมือนกับในประชากรทั่วไป แต่เนื่องจากโรคเทอร์เนอร์เพิ่มความเสี่ยงต่อโรคเบาหวานชนิดที่ 2ผู้หญิงที่มีภาวะดื้อต่ออินซูลินจึงต้องชั่งน้ำหนักระหว่างประโยชน์ของการป้องกันหรือ การรักษา ด้วยยา statin ในระยะเริ่มต้น กับความเสี่ยงของโรคเบาหวานชนิดที่ 2 [ 18 ]
อายุรศาสตร์
กลุ่มอาการเทอร์เนอร์มีความเกี่ยวข้องกับปัญหาสุขภาพที่หลากหลาย เช่น ปัญหาตับและไต โรคอ้วน โรคเบาหวาน และความดันโลหิตสูง[ 18 ]ความผิดปกติของตับพบได้บ่อยในผู้หญิงที่เป็นกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ โดย 50–80% มีเอนไซม์ตับ สูง ขึ้น[ 37 ]โรคไขมันพอกตับที่ไม่เกิดจากแอลกอฮอล์มีอัตราการเกิดสูงขึ้นในกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับความสัมพันธ์ของทั้งสองภาวะกับโรคอ้วน โรคหลอดเลือดตับก็พบได้ในกลุ่มอาการนี้เช่นกัน ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของผลกระทบต่อหลอดเลือด หลอดเลือดแดงใหญ่ และหัวใจในวงกว้างของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ โรคท่อน้ำดีอักเสบปฐมภูมิพบ ได้บ่อยในผู้หญิง 45,X0 มากกว่า 46,XX ความสัมพันธ์ระหว่างการบำบัดด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจนทดแทนกับ ความผิดปกติของตับ ในกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ยังไม่ชัดเจนบางการศึกษาระบุว่าการบำบัดด้วยฮอร์โมนเอสโตรเจนทำให้อาการแย่ลง ในขณะที่บางการศึกษาระบุว่าทำให้อาการดีขึ้น[ 38 ]

ปัญหาเกี่ยวกับไต เช่นไตรูปเกือกม้าบางครั้งพบได้ในกลุ่มอาการเทอร์เนอร์[ 37 ] [ 39 ]ไตรูปเกือกม้า ซึ่งไตทั้งสองข้างเชื่อมติดกันเป็นรูปเกือกม้า พบได้ประมาณ 10% ในผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ เมื่อเทียบกับน้อยกว่า 0.5% ในประชากรทั่วไป ไตข้างเดียวหายไปพบได้มากถึง 5% ในผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ เมื่อเทียบกับประมาณ 0.1% ในประชากรท่อปัสสาวะคู่ซึ่ง มีท่อ ปัสสาวะ สองเส้น ระบายจากไตข้างเดียว พบได้มากถึง 20-30% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ความผิดปกติของไต (ไตรูปเกือกม้า เป็นต้น) ในกลุ่มอาการเทอร์เนอร์อาจพบได้บ่อยในภาวะโมเสกมากกว่าในคาริโอไทป์ 45,X เต็มรูปแบบ[ 40 ]ภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงจากความผิดปกติของไตที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการเทอร์เนอร์นั้นหายาก แม้ว่าจะมีความเสี่ยงต่อปัญหาบางอย่าง เช่นโรคทางเดินปัสสาวะอุดตันซึ่งการไหลของปัสสาวะจากไตถูกปิดกั้น[ 18 ]
ผู้หญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์มีแนวโน้มที่จะมีความดันโลหิตสูงมากกว่าค่าเฉลี่ย โดยผู้หญิงที่เป็นโรคนี้มากถึง 60% มีภาวะความดันโลหิตสูง ความดันโลหิตสูงเฉพาะช่วงหัวใจคลายตัวมักเกิดขึ้นก่อนความดันโลหิตสูงเฉพาะช่วงหัวใจบีบตัวในโรคนี้ และอาจเกิดขึ้นตั้งแต่อายุยังน้อย การรักษาความดันโลหิตสูงในโรคเทอร์เนอร์นั้นเหมือนกับในประชากรทั่วไป[ 18 ]
ประมาณ 25–80% ของผู้หญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์มี ภาวะดื้อต่ออินซูลินในระดับหนึ่งและส่วนน้อยเป็นโรคเบาหวานชนิดที่ 2ความเสี่ยงของโรคเบาหวานในโรคเทอร์เนอร์แตกต่างกันไปตามคาริโอไทป์ และดูเหมือนว่าจะเพิ่มขึ้นจากการขาดหายไปเฉพาะส่วนของแขนสั้นของโครโมโซม X (Xp) การศึกษาหนึ่งพบว่า ในขณะที่ผู้หญิงที่มีการขาดหายไปของ Xq (แขนยาว) เพียง 9% เป็นโรคเบาหวานชนิดที่ 2 แต่ผู้หญิงที่มีคาริโอไทป์ 45,X0 เต็มรูปแบบเป็นโรคเบาหวานชนิดที่ 2 ถึง 18% และผู้หญิงที่มีการขาดหายไปของ Xp เป็นโรคเบาหวานชนิดที่ 2 ถึง 23% ผู้หญิงที่มีไอโซโครโมโซม Xq ซึ่งทั้งขาดแขนสั้นและมีสำเนาของแขนยาวเพิ่มขึ้นอีกหนึ่งชุด เป็นโรคเบาหวานชนิดที่ 2 ถึง 43% [ 37 ]แม้ว่าความเสี่ยงของโรคเบาหวานในโรคเทอร์เนอร์ส่วนหนึ่งจะเป็นผลมาจากการควบคุมน้ำหนัก แต่บางส่วนก็เป็นอิสระ ผู้หญิงที่มีอายุและน้ำหนักใกล้เคียงกันที่มีภาวะรังไข่ล้มเหลวที่ไม่ใช่โรคเทอร์เนอร์มีความเสี่ยงต่อโรคเบาหวานต่ำกว่าในโรคเทอร์เนอร์ การรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตมีบทบาทที่ไม่ชัดเจนต่อความเสี่ยงของโรคเบาหวาน เช่นเดียวกับการเสริมเอสโตรเจน[ 18 ]
ความสัมพันธ์ระหว่างกลุ่มอาการเทอร์เนอร์กับโรคอื่นๆ เช่น มะเร็ง ยังไม่ชัดเจน โดยรวมแล้ว ผู้หญิงที่มีกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ดูเหมือนจะไม่น่าจะเป็นมะเร็งมากกว่าผู้หญิงที่มีโครโมโซม 46,XX แต่รูปแบบเฉพาะของมะเร็งที่มีความเสี่ยงสูงสุดดูเหมือนจะแตกต่างกัน ความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมดูเหมือนจะต่ำกว่าในผู้หญิงที่เป็นกลุ่มอาการเทอร์เนอร์เมื่อเทียบกับผู้หญิงกลุ่มควบคุม อาจเนื่องมาจากระดับฮอร์โมนเอสโตรเจนที่ลดลง มะเร็ง นิ วโรบลาสโตมาซึ่งเป็นมะเร็งในทารกและเด็กเล็ก ได้รับการรายงานในเด็กหญิงที่มีกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ เนื้องอกของระบบประสาท ทั้งระบบประสาทส่วนกลางและระบบประสาทส่วนปลายมีจำนวนมากกว่าปกติในกลุ่มมะเร็งที่มีกลุ่มอาการเทอร์เนอร์[ 18 ]นอกจากนี้ ประมาณ 5.5% ของผู้ที่มีกลุ่มอาการเทอร์เนอร์มีโครโมโซมเครื่องหมายส่วนเกินขนาดเล็ก ที่ผิดปกติ (sSMC) ซึ่งประกอบด้วยส่วนหนึ่งของโครโมโซม Y sSMC ที่มีโครโมโซม Y บางส่วนนี้อาจรวมถึง ยีน SRYที่อยู่บนแขน p ของโครโมโซม Y ที่แถบ 11.2 (ระบุเป็น Yp11.2) ยีนนี้เข้ารหัส โปรตีน ปัจจัยกำหนดเพศของอัณฑะ (หรือที่รู้จักกันในชื่อโปรตีนบริเวณกำหนดเพศ Y) บุคคลที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ที่มีsSMC ที่มียีนSRY นี้มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิด เนื้องอกของเนื้อเยื่อรังไข่เช่นโกนาโดบลาสโตมาและเซมิโนมาในรังไข่ (เรียกอีกอย่างว่าดิสเจอร์มิโนมาเพื่อบ่งชี้ว่าเนื้องอกนี้มีพยาธิสภาพของเนื้องอกในอัณฑะ เซมิโนมา แต่พัฒนาในรังไข่[ 41 ] ) ในการศึกษาหนึ่ง พบว่าเด็กหญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ 34 คนที่ไม่มีหลักฐานชัดเจนของเนื้องอกเหล่านี้ได้รับการผ่าตัดป้องกันแล้วพบว่ามีโกนาโดบลาสโตมา (7 ราย) ดิสเจอร์มิโนมา (1 ราย) หรือ เนื้องอก ในรังไข่ที่ไม่จำเพาะ (1 ราย) [ 42 ]เด็กหญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ที่มี sSMC นี้จะมีลักษณะทั่วไปของโรคเทอร์เนอร์ ยกเว้นเพียงส่วนน้อยที่มีขนดกและ/หรือคลิตอริสขยายใหญ่ขึ้น [ 43 ] แนะนำให้ผ่าตัดเอาอวัยวะสืบพันธุ์ ออกเพื่อขจัดความเสี่ยงในการเกิดเนื้องอกที่เกี่ยวข้องกับ sSMC เหล่านี้ [ 43 ] [ 44 ] [ 45 ]ผู้ป่วยโรคเทอร์เนอร์ที่มี sSMC ที่ขาด จีน SRYจะไม่มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเกิดมะเร็งเหล่านี้[ 43 ] [ 42 ]
ประสาทสัมผัส
การสูญเสียการได้ยินเป็นเรื่องปกติในผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ แม้ว่าการได้ยินเมื่อแรกเกิดจะปกติและมีความสามารถในการได้ยินที่ดี แต่การติดเชื้อในหูชั้นกลางเรื้อรังมักเกิดขึ้นบ่อยในวัยเด็ก ซึ่งอาจทำให้เกิดการสูญเสียการได้ยินแบบนำเสียงหรือหูหนวกอย่างถาวร ในวัยผู้ใหญ่การสูญเสียการได้ยินแบบประสาทรับรู้เกิดขึ้นบ่อยกว่าในผู้หญิง 46,XX และในวัยที่อายุน้อยกว่า แม้ว่าเกณฑ์การสูญเสียการได้ยินที่แตกต่างกันจะทำให้ยากต่อการเปรียบเทียบระหว่างการศึกษา แต่โดยทั่วไปแล้วพบว่าผู้หญิงวัยผู้ใหญ่ที่อายุน้อยกว่าที่มีกลุ่มอาการเทอร์เนอร์มีอัตราปัญหาการได้ยินที่ไม่สมส่วน โดยบางครั้งผู้หญิงในวัย 20 และ 30 ปีมากถึงครึ่งหนึ่งมีปัญหาในการได้ยิน[ 46 ]การสูญเสียการได้ยินนี้เป็นแบบค่อยเป็นค่อยไป เมื่ออายุ 40 ปี ผู้หญิงที่มีกลุ่มอาการเทอร์เนอร์มีการสูญเสียการได้ยินเทียบเท่ากับผู้หญิง 46,XX อายุ 60 ปีโดยเฉลี่ย[ 47 ]การศึกษาแบบกลุ่มบ่งชี้ว่าการสูญเสียการได้ยินอาจพบได้บ่อยในผู้หญิงที่มีกลุ่มอาการเมตาบอลิก ด้วย [ 48 ] ความชุกสูงของการสูญเสีย การได้ยินแบบประสาทรับรู้ในกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ดูเหมือนจะเกี่ยวข้องกับการขาดSHOX [ 24 ]
ความผิดปกติทางสายตาและการมองเห็นก็พบได้บ่อยขึ้นในกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์มากกว่าครึ่งมีภาวะความผิดปกติทางสายตาบางอย่าง ซึ่งอาจเป็นผลมาจากยีนร่วมกันบนโครโมโซม X ในการพัฒนาการมองเห็นและรังไข่[ 49 ]เกือบครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยมี ภาวะสายตายาว หรือสายตาสั้นซึ่งมักไม่รุนแรงตาเหล่หรือการเรียงตัวของดวงตาที่ไม่ตรงกัน เกิดขึ้นในเด็กหญิงที่มีกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ประมาณหนึ่งในห้าถึงหนึ่งในสาม เช่นเดียวกับตาเหล่ในบริบทอื่นๆ นอกกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ อาจรักษาได้ด้วยแว่นตา การปิดตา หรือการผ่าตัดแก้ไข ตาเหล่เข้าด้านใน (esotropia)พบได้บ่อยกว่าตาเหล่ออกด้านนอก(exotropia ) [ 49 ] [ 50 ] หนังตาตก (ptosis ) เป็นอาการทางใบหน้าที่พบได้บ่อยในกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ โดยปกติแล้วจะไม่มีผลกระทบต่อการมองเห็นอย่างเห็นได้ชัด แต่ในกรณีที่รุนแรงอาจจำกัดช่วงการมองเห็นและต้องได้รับการผ่าตัดแก้ไข[ 49 ]อัตราการเกิดภาวะตาบอดสีแดง-เขียวในผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์อยู่ที่ 8% ซึ่งเท่ากับในผู้ชาย XY ทั้งนี้เนื่องจากภาวะตาบอดสีแดง-เขียวเป็น ภาวะ ด้อยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ในผู้ที่มีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว ไม่ว่าจะเป็นผู้ชายปกติหรือผู้หญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ การมีโครโมโซม X ที่กลายพันธุ์เพียงตัวเดียวก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดอาการได้ ภาวะตาบอดสีแดง-เขียวอาจได้รับการวินิจฉัยต่ำกว่าความเป็นจริงในบริบทของโรคเทอร์เนอร์ เนื่องจากความหายากของภาวะนี้ในผู้หญิงทำให้โอกาสในการตรวจคัดกรองลดลง และแพทย์อาจไม่เชื่อมโยงว่าลักษณะโครโมโซมของโรคเทอร์เนอร์เพิ่มความเสี่ยงจากค่าพื้นฐานของผู้หญิง[ 50 ]
ภูมิคุ้มกันตนเอง
ผู้หญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์มีโอกาสเป็น โรคภูมิต้านทานตนเองมากกว่าประชากรทั่วไปถึง2-3 เท่า โรคภูมิต้านทานตนเองที่เชื่อมโยงกับโรคเทอร์เนอร์ ได้แก่ โรคฮาชิโมโตะโรคด่างขาวโรค สะเก็ด เงินและ โรค ข้ออักเสบสะเก็ดเงินโรคผมร่วง โรคเบาหวานชนิดที่ 1และโรคเซลิแอคโรคเบาหวานชนิดที่ 1 ซึ่งเกิดจากระบบภูมิคุ้มกันโจมตีเซลล์เบต้าในตับอ่อน เป็นโรคภูมิต้านทานตนเองที่สำคัญและพบได้บ่อยในผู้หญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์มากกว่าผู้หญิง 46,XX และ 47,XXX ในกรณีส่วนใหญ่[ 33 ]โรคลำไส้อักเสบก็พบได้บ่อยเช่นกัน[ 51 ]ในขณะที่ความชุกของโรคเบาหวานชนิดที่ 1ยังไม่ชัดเจน แต่ดูเหมือนว่าจะเพิ่มขึ้น[ 52 ]
โรคต่อมไทรอยด์พบได้บ่อยในกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ภาวะไทรอยด์ฮอร์โมนต่ำพบได้บ่อย โดย 30%–50% ของผู้หญิงที่เป็นกลุ่มอาการเทอร์เนอร์จะเป็นโรคฮาชิโมโตะ ซึ่งต่อมไทรอยด์จะถูกทำลายอย่างช้าๆ จากปฏิกิริยาภูมิคุ้มกันอัตโนมัติของระบบภูมิคุ้มกัน เมื่ออายุ 50 ปี ผู้หญิงที่เป็นกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ครึ่งหนึ่งจะมีภาวะไทรอยด์ฮอร์โมนต่ำแบบไม่แสดงอาการหรือแสดงอาการ[ 52 ] ภาวะ ไทรอยด์ฮอร์โมนสูงและโรคเกรฟส์ก็พบได้มากขึ้นเช่นกัน แต่ในระดับที่น้อยกว่า อาการของภาวะไทรอยด์ฮอร์โมนสูงในกลุ่มอาการเทอร์เนอร์จะเหมือนกับในประชากรทั่วไป ในขณะที่อาการของภาวะไทรอยด์ฮอร์โมนต่ำมักจะไม่เป็นไปตามแบบแผน โดยมีอาการเริ่มต้นไม่รุนแรง แต่มีความรุนแรงมากขึ้นเมื่อดำเนินไป[ 53 ]ผู้หญิงที่มีไอโซโครโมโซม Xq มีแนวโน้มที่จะเป็นโรคต่อมไทรอยด์ที่เกิดจากภูมิคุ้มกันอัตโนมัติมากกว่าผู้หญิงที่เป็นกลุ่มอาการเทอร์เนอร์รูปแบบอื่นๆ[ 52 ]
ความเสี่ยงของการเกิดโรคลำไส้แปรปรวนเพิ่มขึ้นประมาณห้าเท่าในผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ และความเสี่ยงของ การเกิด โรคลำไส้ใหญ่อักเสบเป็นแผลเพิ่มขึ้นประมาณสี่เท่า นอกจากนี้ โรคเซลิแอคยังพบได้บ่อยขึ้น โดยประมาณ 4–8% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์มีโรคเซลิแอคร่วมด้วย เมื่อเทียบกับ 0.5–1% ของประชากรทั่วไป การวินิจฉัยโรคเหล่านี้ทำได้ยากเนื่องจากอาการในระยะเริ่มต้นไม่จำเพาะเจาะจง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในบริบทของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ การวินิจฉัยอาจพลาดไปได้เนื่องจากภาวะการเจริญเติบโตช้า โรคเหล่านี้ทำให้เกิดภาวะการเจริญเติบโตช้าและภาวะเจริญเติบโตไม่สมบูรณ์เมื่อเริ่มเป็นในวัยเด็ก แต่เนื่องจากเด็กหญิงที่เป็นกลุ่มอาการเทอร์เนอร์มีภาวะการเจริญเติบโตช้าอยู่แล้ว อาการต่างๆ อาจถูกมองข้ามและเข้าใจผิดว่าเป็นผลมาจากโรคเดิม[ 51 ]
ภาวะผมร่วงเป็นหย่อมหรือผมร่วงเป็นหย่อมซ้ำๆ พบได้บ่อยในผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์มากกว่าประชากรทั่วไปถึงสามเท่า ภาวะผมร่วงในผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์มักดื้อต่อการรักษา ซึ่งพบได้ในความผิดปกติ ของโครโมโซมอื่นๆ เช่นกลุ่มอาการดาวน์ โรคสะเก็ดเงินพบได้บ่อยในผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ แม้ว่าอัตราการเกิดที่แน่นอนจะยังไม่ชัดเจน โรคสะเก็ดเงินในผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์อาจเกี่ยวข้องกับการรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโต เนื่องจากมีรายงานว่าโรคสะเก็ดเงินเป็นผลข้างเคียงของการรักษาดังกล่าวในผู้ป่วยที่ไม่มีคาริโอไทป์ โรคสะเก็ดเงินอาจลุกลามไปเป็นโรคข้ออักเสบสะเก็ดเงินและการลุกลามนี้อาจพบได้บ่อยกว่าในผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ มีรายงานว่าโรคด่างขาวพบร่วมกับกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ แต่ความเสี่ยงยังไม่ชัดเจนและอาจเป็นผลข้างเคียงจากการให้ความสนใจทางคลินิกต่อโรคภูมิต้านตนเองในกลุ่มประชากรนี้มากขึ้น[ 33 ]
วัยแร้ง

ในผู้ที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ การเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์จะล่าช้าหรือไม่เกิดขึ้นเลย จากการทบทวนวรรณกรรมในปี 2019 พบว่า 13% ของผู้หญิงที่มีโครโมโซม 45,X0 คาดว่าจะมี การเจริญเติบโตของเต้านม ( thelarche ) เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ ในขณะที่ 9% จะมีประจำเดือนครั้งแรก (menarche) เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ ตัวเลขเหล่านี้สูงกว่าในผู้หญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์แบบโมเสก โดย 63% ที่มีโครโมโซม 45,X0/46,XX มีการเจริญเติบโตของเต้านมเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ และ 39% มีประจำเดือนครั้งแรกเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ ในขณะที่ 88% ที่มีโครโมโซม 45,X0/47,XXX (การมี เซลล์ โครโมโซม X เกินมา ) มีการเจริญเติบโตของเต้านมเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ และ 66% มีประจำเดือนครั้งแรกเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ ที่น่าประหลาดใจคือ ผู้หญิงที่มีเซลล์โครโมโซม Y ก็มีอัตราการเจริญเติบโตของเต้านมและประจำเดือนครั้งแรกสูงขึ้นเมื่อเทียบกับกลุ่มพื้นฐาน 45,X โดยอยู่ที่ 41% และ 19% ตามลำดับ อย่างไรก็ตาม มีผู้หญิงเพียงไม่กี่รายที่มีเซลล์โครโมโซม X หรือ Y เกินมาที่ได้รับการกล่าวถึงในการทบทวน ทำให้ไม่สามารถสรุปผลจากผลลัพธ์เหล่านี้ได้[ 54 ]ผู้หญิง 6% ที่เป็นโรคเทอร์เนอร์มีรอบเดือนปกติ ส่วนที่เหลือมีภาวะขาดประจำเดือนแบบปฐมภูมิหรือทุติย ภูมิ หรือความผิดปกติของประจำเดือนอื่นๆ[ 55 ] : 84
ในเด็กหญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ที่ไม่เข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ตามธรรมชาติ จะใช้ฮอร์โมนเอสโตรเจน จากภายนอกเพื่อกระตุ้นและคงสภาพความเป็นหญิงไว้ แนะนำให้เริ่มการบำบัดด้วยเอสโตรเจนทดแทนเมื่ออายุประมาณ 11-12 ปี แม้ว่าผู้ปกครองบางรายอาจต้องการชะลอการกระตุ้นให้เกิดวัยเจริญพันธุ์ในเด็กหญิงที่มีความพร้อมทางสังคมและอารมณ์ต่ำ ปริมาณเอสโตรเจนที่ใช้ในการกระตุ้นให้เกิดวัยเจริญพันธุ์จะเริ่มต้นที่ 10% ของระดับเอสโตรเจนในผู้ใหญ่ และจะค่อยๆ เพิ่มขึ้นทุกๆ หกเดือน โดยจะได้รับปริมาณเต็มที่ในผู้ใหญ่หลังจากเริ่มการรักษาไปแล้วสองถึงสามปี การบำบัดด้วยเอสโตรเจนทดแทนอาจรบกวนการบำบัดด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโต เนื่องจากเอสโตรเจนมีผลในการปิดกั้นแผ่นเจริญเติบโต ผู้ป่วยต้องชั่งน้ำหนักระหว่างความต้องการความสูงที่มากขึ้นกับความเป็นหญิงที่มากขึ้น[ 55 ] : 97–103
ภาวะเจริญพันธุ์
ผู้หญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์มีความเสี่ยงสูงมากต่อภาวะรังไข่ทำงานบกพร่องแต่กำเนิด (POI) และภาวะมีบุตรยาก แม้ว่าประมาณ 70–80% จะไม่มีพัฒนาการทางเพศตามธรรมชาติ และ 90% ประสบภาวะขาดประจำเดือนแต่กำเนิด แต่ส่วนที่เหลืออาจมีฟอลลิเคิลรังไข่เหลืออยู่เล็กน้อยตั้งแต่แรกเกิดหรือในวัยเด็กตอนต้น[ 56 ]
ในช่วงต้นของการตั้งครรภ์ ทารกในครรภ์ที่มีกลุ่มอาการเทอร์เนอร์จะมีจำนวนเซลล์สืบพันธุ์ ปกติ ในรังไข่ที่กำลังพัฒนา แต่จำนวนนี้จะเริ่มลดลงอย่างรวดเร็วตั้งแต่สัปดาห์ที่ 18 ของการตั้งครรภ์ และเมื่อคลอดออกมา เด็กหญิงที่มีภาวะนี้จะมีจำนวนฟอลลิเคิลลดลงอย่างเห็นได้ชัด[ 57 ] ผู้หญิงที่มีกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ที่ต้องการมีบุตรแต่ไม่สามารถตั้งครรภ์ด้วย ไข่ของตนเองได้มีทางเลือกในการรับบุตรบุญธรรมหรือการตั้งครรภ์ด้วยไข่บริจาคซึ่งวิธีหลังมีอัตราความสำเร็จเทียบเท่ากับการตั้งครรภ์ด้วยไข่บริจาคในผู้หญิงที่มีโครโมโซม 46,XX [ 18 ]
การตั้งครรภ์ในผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์มีความเสี่ยงสูง โดยธรรมชาติ อัตราการเสียชีวิตของมารดาอยู่ที่ 2% [ 58 ]
โดยปกติ การบำบัดทดแทนด้วยเอสโตรเจนจะใช้เพื่อกระตุ้นการเจริญเติบโตของลักษณะทางเพศรองในช่วงเวลาที่ควรเริ่มเข้าสู่วัยรุ่น แม้ว่าผู้หญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ส่วนน้อยจะมีประจำเดือนตามธรรมชาติ แต่การบำบัดด้วยเอสโตรเจนจำเป็นต้องมีการหลุดลอกของเยื่อบุโพรงมดลูกเป็นประจำ ("เลือดออกจากการหยุดยา") เพื่อป้องกันการเจริญเติบโตมากเกินไป เลือดออกจากการหยุดยาสามารถกระตุ้นได้ทุกเดือนเช่นเดียวกับการมีประจำเดือน หรือน้อยกว่านั้น โดยปกติทุกสามเดือน หากผู้ป่วยต้องการ การบำบัดด้วยเอสโตรเจนไม่ได้ทำให้ผู้หญิงที่มีรังไข่ไม่ทำงานมีบุตรได้ แต่มีบทบาทสำคัญในการช่วยการเจริญพันธุ์ สุขภาพของมดลูกต้องได้รับการรักษาด้วยเอสโตรเจนหากผู้หญิงที่มีคุณสมบัติเหมาะสมที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ต้องการใช้ IVF (โดยใช้ไข่ ที่บริจาค ) [ 59 ]
โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีโมเสกของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ที่มีโครโมโซม Y (เช่น 45,X/46,XY) เนื่องจากความเสี่ยงต่อการเกิดมะเร็งรังไข่ (ที่พบมากที่สุดคือโกนาโดบลาสโตมา ) จึงแนะนำให้ทำการผ่าตัดเอา อวัยวะสืบพันธุ์ออก [ 60 ] [ 61 ]กลุ่มอาการเทอร์เนอร์มีลักษณะเฉพาะคือภาวะขาดประจำเดือน ขั้นต้น ภาวะรังไข่ล้มเหลวก่อนวัยอันควร (ภาวะไฮเปอร์โกนาโดโทรปิกไฮโปโกนาดีซึม) อวัยวะสืบพันธุ์ผิดปกติและภาวะมีบุตรยาก (อย่างไรก็ตาม เทคโนโลยี (โดยเฉพาะการบริจาคไข่) ช่วยให้ผู้ป่วยเหล่านี้มีโอกาสตั้งครรภ์ได้) ความล้มเหลวในการพัฒนาลักษณะทางเพศรอง (ภาวะความเป็นเด็กทางเพศ) เป็นลักษณะทั่วไป
การรับรู้
พัฒนาการทางระบบประสาท
บุคคลที่เป็นโรคเทอร์เนอร์มีสติปัญญาปกติ โดยทั่วไปแล้ว IQ ด้านภาษาจะสูงกว่าIQ ด้านการปฏิบัติจากการตรวจสอบงานวิจัย 13 ชิ้น พบว่า IQ ด้านภาษาเฉลี่ยอยู่ที่ 101 เมื่อเทียบกับ IQ ด้านการปฏิบัติเฉลี่ยที่ 89 [ 62 ]
ผู้ที่มีกลุ่มอาการเทอร์เนอร์มักแสดงความสามารถด้านทักษะทางวาจาได้ดี แต่ทักษะที่ไม่ใช่ภาษาอาจอ่อนแอกว่า โดยเฉพาะอย่างยิ่งในด้านคณิตศาสตร์ ทักษะการมองเห็นเชิงพื้นที่ และความเร็วในการประมวลผล พวกเขามีความยากลำบากในการรับรู้ทิศทาง การมองเห็นรูปทรงสามมิติ คุณสมบัติของรูปทรง และความสมมาตร และอาจมีภาวะบกพร่องทางการคำนวณ [ 63 ] โดยทั่วไปแล้ว กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ไม่ได้ทำให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาหรือทำให้การรับรู้บกพร่อง อย่างไรก็ตาม ความยากลำบากในการเรียนรู้เป็นเรื่องปกติในผู้หญิงที่มีกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งความยากลำบากในการรับรู้ความสัมพันธ์เชิงพื้นที่ เช่นความผิดปกติในการเรียนรู้ที่ไม่ใช่ภาษาซึ่งอาจแสดงออกมาในรูปแบบของความยากลำบากในการควบคุมการเคลื่อนไหวหรือด้านคณิตศาสตร์[ 64 ] แม้ว่าจะไม่สามารถแก้ไขได้ แต่ในกรณีส่วนใหญ่ก็ไม่ได้ทำให้เกิดความยากลำบากในการใช้ชีวิตประจำวัน ผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ส่วนใหญ่ทำงานเมื่อเป็นผู้ใหญ่และดำเนินชีวิตอย่างมีประสิทธิภาพ
กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ชนิดหายากที่เรียกว่า "กลุ่มอาการเทอร์เนอร์แบบวงแหวน X" มีความเกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางสติปัญญาประมาณ 60% กลุ่มอาการชนิดนี้คิดเป็นประมาณ 2–4% ของผู้ป่วยกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ทั้งหมด[ 65 ]
จิตวิทยา
ปัญหาทางสังคมดูเหมือนจะเป็นจุดอ่อนสำหรับเด็กหญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์[ 66 ]การให้คำปรึกษาแก่ผู้ที่ได้รับผลกระทบและครอบครัวของพวกเขาเกี่ยวกับความจำเป็นในการพัฒนาทักษะทางสังคมและความสัมพันธ์อย่างรอบคอบอาจเป็นประโยชน์ในการส่งเสริมการปรับตัวทางสังคม ผู้หญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์อาจประสบกับผลลัพธ์ทางจิตสังคมที่ไม่พึงประสงค์ ซึ่งสามารถปรับปรุงได้ด้วยการแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ และการให้การดูแลทางจิตวิทยาและจิตเวชที่เหมาะสม แม้ว่าโรคเทอร์เนอร์จะเป็นภาวะทางการแพทย์เรื้อรัง ซึ่งอาจมีภาวะแทรกซ้อนทางกายภาพ สังคม และจิตใจในชีวิตของผู้หญิง การบำบัดด้วยฮอร์โมนและเอสโตรเจนทดแทน และการช่วยการเจริญพันธุ์ เป็นวิธีการรักษาที่อาจเป็นประโยชน์สำหรับผู้ป่วยโรคเทอร์เนอร์และช่วยปรับปรุงคุณภาพชีวิตของพวกเขา[ 67 ]งานวิจัยแสดงให้เห็นถึงความสัมพันธ์ที่เป็นไปได้ระหว่างอายุที่ได้รับการวินิจฉัยกับการใช้สารเสพติดที่เพิ่มขึ้นและอาการซึมเศร้า[ 68 ]
ก่อนคลอด
แม้ว่าการพยากรณ์โรคหลังคลอดจะดีเยี่ยม แต่เชื่อกันว่าการตั้งครรภ์ที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ถึง 99% จะจบลงด้วยการแท้งหรือเสียชีวิตในครรภ์[ 69 ]และการแท้งบุตรโดยธรรมชาติมากถึง 15% มีคาริโอไทป์ 45,X [ 70 ] [ 71 ]จากการศึกษาหนึ่งพบว่า ในบรรดากรณีที่ตรวจพบโดยการเจาะน้ำคร่ำหรือการเก็บตัวอย่างรกตามปกติ ความชุกของโรคเทอร์เนอร์ในครรภ์ที่ได้รับการตรวจนั้นสูงกว่าในทารกแรกเกิดที่มีชีวิตในประชากรกลุ่มเดียวกันถึง 5.58 และ 13.3 เท่า ตามลำดับ[ 72 ]
สาเหตุ
กลุ่มอาการเทอร์เนอร์เกิดจากการขาดโครโมโซม X หนึ่งชุดโดยสมบูรณ์หรือบางส่วนในเซลล์บางส่วนหรือทั้งหมด เซลล์ที่ผิดปกติอาจมีโครโมโซม X เพียงชุดเดียว ( โมโนโซมี ) (45,X) หรืออาจได้รับผลกระทบจากโมโนโซมีบางส่วน หลายประเภท เช่น การลบแขน p สั้น ของโครโมโซม X ชุดหนึ่ง (46, X,del(Xp) ) หรือการมีไอโซโครโมโซมที่มีแขน q สองแขน (46,X,i(Xq)) [ 73 ]กลุ่มอาการเทอร์เนอร์มีลักษณะเฉพาะเนื่องจากการขาดบริเวณพсевдоออโตโซมซึ่งโดยทั่วไปจะไม่ได้รับผลกระทบจากการปิดใช้งาน X [ 7 ]ในบุคคลโมเสก เซลล์ที่มีโมโนโซมี X (45,X) อาจเกิดขึ้นพร้อมกับเซลล์ปกติ (46,XX) เซลล์ที่มีโมโนโซมีบางส่วน หรือเซลล์ที่มีโครโมโซม Y (46,XY) [ 73 ]คาดว่าการมีอยู่ของโมเสกจะพบได้ค่อนข้างบ่อยในบุคคลที่ได้รับผลกระทบ (67–90%) [ 73 ]
ไอโซโครโมโซมในกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (46,X,i(Xq)) จัดเป็นโครโมโซมเครื่องหมายส่วนเกินขนาดเล็ก (sSMC) sSMC สองประเภทในกลุ่มอาการนี้ประกอบด้วยส่วนของสารพันธุกรรมจากโครโมโซม X หรือโครโมโซม Y ซึ่งพบได้น้อยกว่ามาก และอาจมีหรือไม่มีจีนXIST ก็ได้ [ 74 ]ผู้หญิงที่เป็นกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (46,X,i(Xq)) ที่มี sSMC ซึ่งประกอบด้วยโครโมโซม X บางส่วนที่ไม่มี จีน XISTจะแสดงสารพันธุกรรมของ sSMC นี้อย่างน้อยบางส่วน ดังนั้นจึงมีสารพันธุกรรมส่วนเกิน ส่งผลให้พวกเธอมีกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ที่รุนแรงกว่า ซึ่งมีตั้งแต่ระดับปานกลางถึงรุนแรงมาก กรณีที่รุนแรงมากจะมีภาวะไม่มีสมอง (ขาดส่วนสำคัญของสมอง กะโหลกศีรษะ และหนังศีรษะ) ภาวะไม่มีคอร์ปัสคัลโลซัม (ขาดเส้นใยประสาทหนาที่เชื่อมต่อซีกสมอง ซ้ายและขวา ) และความผิดปกติของหัวใจที่ซับซ้อน บุคคลที่มีกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (46,X,i(Xq)) ที่มีโครโมโซม X บางส่วนที่มี sSMC ที่มี ยีน XISTจะไม่แสดงสารพันธุกรรมของ sSMC นี้และไม่มีอาการที่รุนแรงของกลุ่มอาการนี้[ 75 ]
มรดก
ในกรณีส่วนใหญ่ที่เกิดภาวะโมโนโซมีโครโมโซม Xมาจากมารดา[ 76 ]ซึ่งอาจเกิดจากการไม่แยกตัวของ โครโมโซม ในมารดา ความผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ แบบไมโอซิสที่นำไปสู่การสร้างโครโมโซม X ที่มีการลบแขน p [ 77 ] ในทางกลับกันไอโซโครโมโซม X หรือโครโมโซมวงแหวน X เกิดขึ้นบ่อยพอๆ กันจากทั้งพ่อและแม่ [ 77 ]โดยรวมแล้ว โครโมโซม X ที่ใช้งานได้มักจะมาจากมารดา
แม้ว่ากลุ่มอาการเทอร์เนอร์จะถูกจัดประเภทเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม แต่กรณีส่วนใหญ่ไม่ได้ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์[ 78 ] [ 79 ]ในกรณีส่วนใหญ่ กลุ่มอาการเทอร์เนอร์เป็นเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นเอง และสำหรับพ่อแม่ของบุคคลที่เป็นกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ความเสี่ยงของการเกิดซ้ำจะไม่เพิ่มขึ้นในการตั้งครรภ์ครั้งต่อไป ข้อยกเว้นที่หายากอาจรวมถึงการมีการย้ายตำแหน่ง ที่สมดุล ของโครโมโซม X ในพ่อแม่ หรือในกรณีที่แม่มีภาวะโมเสก 45, X ที่จำกัดเฉพาะเซลล์สืบพันธุ์ ของ เธอ[ 80 ]
การวินิจฉัย
ก่อนคลอด

กลุ่มอาการเทอร์เนอร์สามารถวินิจฉัยได้โดยการเจาะน้ำคร่ำหรือการตรวจชิ้นเนื้อรกในระหว่างตั้งครรภ์
โดยปกติแล้ว ทารกในครรภ์ที่มีกลุ่มอาการเทอร์เนอร์สามารถระบุได้จาก ผลการตรวจ อัลตราซาวนด์ ที่ผิดปกติ ( เช่นความผิดปกติของหัวใจ ความผิดปกติ ของไต ถุงน้ำเหลืองในช่องท้องภาวะท้องมาน ) ในการศึกษาทะเบียน 19 แห่งในยุโรป พบว่า 67.2% ของกรณีที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดว่ามีกลุ่มอาการเทอร์เนอร์นั้น ตรวจพบจากความผิดปกติในการตรวจอัลตราซาวนด์ 69.1% ของกรณีมีความผิดปกติหนึ่งอย่าง และ 30.9% มีความผิดปกติสองอย่างขึ้นไป[ 81 ]
ความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์อาจบ่งชี้ได้จากการตรวจคัดกรองซีรั่มของมารดาแบบสามหรือสี่ตัวที่ผิดปกติ ทารกในครรภ์ที่ได้รับการวินิจฉัยผ่านการตรวจคัดกรองซีรั่มของมารดาที่เป็นบวก มักพบว่ามีคาริโอไทป์แบบโมเสกมากกว่าทารกในครรภ์ที่ได้รับการวินิจฉัยจากความผิดปกติทางอัลตราซาวนด์ และในทางกลับกัน ทารกในครรภ์ที่มีคาริโอไทป์แบบโมเสกมีโอกาสน้อยที่จะมีความผิดปกติทางอัลตราซาวนด์ร่วมด้วย[ 81 ]
หลังคลอด
กลุ่มอาการเทอร์เนอร์สามารถวินิจฉัยได้หลังคลอดในทุกช่วงอายุ บ่อยครั้งที่วินิจฉัยได้ตั้งแต่แรกเกิดเนื่องจากปัญหาเกี่ยวกับหัวใจ คอที่กว้างผิดปกติ หรืออาการบวมที่มือและเท้า อย่างไรก็ตาม เป็นเรื่องปกติเช่นกันที่โรคนี้จะไม่ได้รับการวินิจฉัยเป็นเวลาหลายปี มักจะจนกระทั่งเด็กหญิงเข้าสู่วัยเจริญพันธุ์และไม่พัฒนาตามปกติ (การเปลี่ยนแปลงที่เกี่ยวข้องกับวัยเจริญพันธุ์ไม่เกิดขึ้น) ในวัยเด็ก ส่วนสูงที่ต่ำกว่าปกติอาจบ่งชี้ถึงกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ได้[ 82 ]
การทดสอบที่เรียกว่าคาริโอไทป์หรือที่รู้จักกันในชื่อการวิเคราะห์โครโมโซม จะวิเคราะห์องค์ประกอบของโครโมโซมของแต่ละบุคคล การทดสอบนี้เป็นวิธีที่เหมาะสมที่สุดในการวินิจฉัยโรคเทอร์เนอร์[ 83 ] [ 84 ]
การรักษา
เนื่องจากเป็นภาวะความผิดปกติของโครโมโซม จึงไม่มีวิธีรักษาโรคเทอร์เนอร์ซินโดรมให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตาม สามารถทำได้หลายอย่างเพื่อลดอาการต่างๆ[ 85 ]แม้ว่าอาการทางกายภาพส่วนใหญ่จะไม่เป็นอันตราย แต่โรคนี้อาจเกี่ยวข้องกับปัญหาสุขภาพที่สำคัญได้ สภาวะที่สำคัญเหล่านี้ส่วนใหญ่สามารถรักษาได้ด้วยการผ่าตัดและการบำบัดอื่นๆ รวมถึงการบำบัดด้วยฮอร์โมน[ 86 ]
- ฮอร์โมนการเจริญเติบโตสังเคราะห์ ไม่ว่าจะใช้เพียงอย่างเดียวหรือร่วมกับ แอนโดรเจนในปริมาณต่ำจะช่วยเพิ่มความสูงได้หลายนิ้ว และอาจทำให้ความสูงเมื่อเป็นผู้ใหญ่เพิ่มขึ้นได้ ฮอร์โมนการเจริญเติบโตได้รับการอนุมัติจากสำนักงานคณะกรรมการอาหารและยา ของสหรัฐอเมริกา สำหรับการรักษาโรคเทอร์เนอร์ และครอบคลุมโดยแผนประกันสุขภาพหลายแผน สามารถทำให้ผู้หญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์มีความสูงที่ปกติมากขึ้น[ 85 ] [ 87 ]มีหลักฐานว่าวิธีนี้ได้ผลแม้ในเด็กเล็ก[ 88 ]การทบทวนอย่างเป็นระบบในปี 2019 ที่เปรียบเทียบผลของการเพิ่มออกซานโดรโลนในการรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตกับการใช้ฮอร์โมนการเจริญเติบโตเพียงอย่างเดียว พบหลักฐานคุณภาพปานกลางว่าการเพิ่มออกซานโดรโลนทำให้ความสูงเมื่อเป็นผู้ใหญ่ของเด็กหญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์เพิ่มขึ้น[ 89 ]เมื่อการทบทวนเดียวกันนี้ประเมินผลของการเพิ่มออกซานโดรโลนในการรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตต่อการพูด การรับรู้ และสถานะทางจิตวิทยา ผลลัพธ์ไม่สามารถสรุปได้เนื่องจากหลักฐานคุณภาพต่ำมาก[ 89 ]
- การบำบัดทดแทนด้วยเอสโตรเจนเช่นยาคุมกำเนิดถูกนำมาใช้ตั้งแต่มีการอธิบายภาวะนี้ในปี 1938 เพื่อส่งเสริมการพัฒนาลักษณะทางเพศรองเอสโตรเจนมีความสำคัญต่อการรักษาสุขภาพกระดูกที่ดี สุขภาพหัวใจและหลอดเลือด และสุขภาพเนื้อเยื่อ[ 85 ]ผู้หญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ที่ไม่เข้าสู่วัยเจริญพันธุ์ตามธรรมชาติและไม่ได้รับการรักษาด้วยเอสโตรเจนมีความเสี่ยงสูงต่อโรคกระดูกพรุนและโรคหัวใจ
- เทคโนโลยีการสืบพันธุ์สมัยใหม่ยังถูกนำมาใช้เพื่อช่วยให้ผู้หญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์สามารถตั้งครรภ์ได้หากพวกเธอต้องการ ตัวอย่างเช่น สามารถใช้ไข่ของผู้บริจาคเพื่อสร้างตัวอ่อน ซึ่งจะถูกอุ้มท้องโดยผู้หญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์[ 85 ]
- ความสมบูรณ์ของมดลูกมีความสัมพันธ์เชิงบวกกับจำนวนปีที่ใช้เอสโตรเจน ประวัติการมีประจำเดือนครั้งแรกโดยธรรมชาติ และมีความสัมพันธ์เชิงลบกับการไม่ได้รับการบำบัดทดแทนฮอร์โมนในปัจจุบัน[ 90 ] [ 91 ]
ระบาดวิทยา
กลุ่มอาการเทอร์เนอร์เกิดขึ้นระหว่างหนึ่งใน 2,000 [ 4 ]และหนึ่งใน 5,000 เพศหญิงตั้งแต่แรกเกิด[ 5 ]
ทารกในครรภ์ที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ประมาณ 99 เปอร์เซ็นต์จะแท้งเองในช่วงไตรมาสแรก[ 92 ]โรคเทอร์เนอร์คิดเป็นประมาณ 10 เปอร์เซ็นต์ของจำนวนการแท้งบุตรทั้งหมดในสหรัฐอเมริกา[ 60 ]
ประวัติศาสตร์
กลุ่มอาการนี้ตั้งชื่อตามเฮนรี เทอร์เนอร์นักต่อมไร้ท่อชาวอเมริกันซึ่งได้อธิบายถึงกลุ่มอาการนี้ในปี พ.ศ. 2481 [ 93 ] [ 94 ]ในยุโรป มักเรียกกันว่ากลุ่มอาการอุลริช-เทอร์เนอร์และบางครั้งก็เรียกว่ากลุ่มอาการบอนเนวี-อุลริชแม้ว่าคำหลังนี้จะไม่ค่อยได้ใช้ในปัจจุบัน[ 95 ]ชื่อกลุ่มอาการทั้งสองนี้ยอมรับว่ามีกรณีศึกษาก่อนหน้านี้ที่ได้รับการอธิบายโดยแพทย์ชาวยุโรปคริสติน บอนเนวีและออตโต อุลริช ในปี พ.ศ. 2473 ในวรรณกรรมรัสเซียและโซเวียต เรียกว่ากลุ่มอาการเชเรเชฟสกี-เทอร์เนอร์เพื่อยอมรับว่าภาวะนี้ได้รับการอธิบายว่าเป็นกรรมพันธุ์เป็นครั้งแรกในปี พ.ศ. 2468 โดยนิโคไล เชเรเชฟ สกี นักต่อมไร้ท่อชาวโซเวียต ซึ่งเชื่อว่าเกิดจากการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ของต่อมเพศและต่อมใต้สมองส่วนหน้าและรวมกับความผิดปกติแต่กำเนิดของการพัฒนาภายใน[ 96 ]
รายงานฉบับแรกที่ตีพิมพ์เกี่ยวกับผู้หญิงที่มีคาริโอไทป์ 45,X คือในปี พ.ศ. 2492 โดย Charles Ford และเพื่อนร่วมงานที่Harwellใกล้Oxfordและโรงพยาบาล Guy'sในลอนดอน[ 97 ]พบในเด็กหญิงอายุ 14 ปีที่มีอาการของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์[ 97 ]
ผลกระทบทางวัฒนธรรมและสังคม
ในหลายวัฒนธรรม อาการของกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งความสูงที่ต่ำและภาวะมีบุตรยาก ถือเป็นความอัปยศทางสังคม ในอดีต ผู้หญิงที่ไม่สามารถมีบุตรได้มักถูกกีดกันหรือถูกมองว่าไม่เหมาะสมที่จะเป็นภรรยา ตัวอย่างเช่น กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ถูกจัดอยู่ใน กลุ่มเพศ ayelonitในศาสนายูดายแบบรับบีซึ่งหมายถึงผู้หญิงที่มีลักษณะ "เป็นชาย" แม้ว่าความเข้าใจเกี่ยวกับ TS จะดีขึ้น แต่ผลกระทบทางจิตใจจากภาวะมีบุตรยากยังคงเป็นปัญหาสำคัญสำหรับผู้หญิงหลายคนที่เป็นโรคนี้[ 98 ]ในยุคปัจจุบัน กลุ่มสนับสนุนมีบทบาทสำคัญในการสร้างความตระหนักและให้การสนับสนุนแก่ผู้ที่เป็น TS ช่วยลดความอัปยศและให้การเข้าถึงการดูแลทางการแพทย์ที่ดีขึ้น[ 98 ]
ดูเพิ่มเติม
- ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ
- กลุ่มอาการ XYY
- กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (XXY)
- กลุ่มอาการทริปเปิลเอ็กซ์
- กลุ่มอาการนูนัน (Noonan syndrome ) เป็นความผิดปกติที่มักสับสนกับกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (Turner syndrome) เนื่องจากมีลักษณะทางกายภาพหลายอย่างที่คล้ายคลึงกัน
- หนูโวลเลื้อยเป็นสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมชนิดหนึ่งที่โดยทั่วไปแล้วตัวเมียจะมีโครโมโซม X เพียงคู่เดียว
- โมเสก X0/XY
หมายเหตุ
- ↑เขียนอีกแบบว่า 45, XO
- ↑เมื่อเปรียบเทียบ ความสูงเฉลี่ยของผู้หญิงวัยผู้ใหญ่ในกลุ่มประเทศที่ใช้ภาษาอังกฤษอยู่ที่ประมาณ 162 ซม. (5 ฟุต 4 นิ้ว) [ 22 ] [ 23 ]
- ↑ความสูงที่คาดหวังของผู้หญิงที่เป็นโรคเทอร์เนอร์ที่ไม่ได้รับการรักษาเมื่อเป็นผู้ใหญ่มีตั้งแต่143 ซม. (4 ฟุต 8 + 1/2 นิ้ว ) ในสหรัฐอเมริกาและยุโรปตะวันตกส่วนใหญ่ ไปจนถึง 140 ซม. (4 ฟุต 7 นิ้ว ) ในอาร์เจนตินา และ 147 ซม. (4 ฟุต 10 นิ้ว) ในสแกนดิเนเวีย [ 26 ]
อ่านเพิ่มเติม
- Bondy CA (มกราคม 2550). "การดูแลเด็กหญิงและสตรีที่เป็นโรคเทอร์เนอร์: แนวทางปฏิบัติของกลุ่มศึกษาโรคเทอร์เนอร์"วารสารต่อมไร้ท่อและการเผาผลาญทางคลินิก 92 ( 1): 10– 25. doi : 10.1210/jc.2006-1374 . PMID 17047017 .
- เฟชเนอร์ พีวาย เอ็ด (2020). เทิร์นเนอร์ซินโดรม . ดอย : 10.1007/978-3-030-34150-3 . ไอเอสบีเอ็น 978-3-030-34148-0.
ลิงก์ภายนอก
- กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ณ สถาบันสุขภาพเด็กและพัฒนาการมนุษย์แห่งชาติ
- กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ณ สำนักงาน โรคหายากของสถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH)
- บริการข้อมูลโรคต่อมไร้ท่อและเมตาบอลิซึม