อ่าน 4 นาที
เอบีเอชดี5
1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase ABHD5 หรือที่รู้จักกันในชื่อ comparative gene identification-58 ( CGI -58 ) [ 5 ] เป็น เอนไซม์ ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดย ยีน ABHD5 [ 6...
เอบีเอชดี5
| เอบีเอชดี5 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | ABHD5 , CDS, CGI58, IECN2, NCIE2, โดเมนที่มีเอนไซม์อะบไฮโดรเลส 5, โดเมนที่มีเอนไซม์อะบไฮโดรเลส 5, ไลโซฟอสฟาติดิกแอซิดอะซิลทรานสเฟอเรส | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 604780 ; เอ็มจีไอ : 1914719 ; โฮโมโลยีน : 41088 ; GeneCards : ABHD5 ; OMA : ABHD5 - ออโธโลจี | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase ABHD5หรือที่รู้จักกันในชื่อ comparative gene identification-58 ( CGI -58 ) [ 5 ]เป็นเอนไซม์ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนABHD5 [ 6 ] [ 7 ]
การทำงาน
โปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนนี้เป็นของตระกูลโปรตีนขนาดใหญ่ที่กำหนดโดยโครงสร้างอัลฟา/เบตาไฮโดรเลส และมีลำดับโมทีฟสามลำดับที่สอดคล้องกับไตรแอดเร่งปฏิกิริยาที่พบในกลุ่มย่อยเอสเทอเรส/ไลเปส/ไทโอเอสเทอเรส มันแตกต่างจากสมาชิกอื่น ๆ ในกลุ่มย่อยนี้ตรงที่ไตรแอดเร่งปฏิกิริยาที่คาดการณ์ไว้นั้นมีแอสปาราจีนแทนที่จะเป็นซีรีน การกลายพันธุ์ในยีนนี้มีความเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Chanarin-Dorfmanซึ่งเป็นโรคสะสมไตรกลีเซอไรด์ที่มีการออกซิเดชันของกรดไขมันสายยาวบกพร่อง[ 7 ] [ 8 ]
CGI-58 เป็นที่ทราบกันว่าเป็นตัวกระตุ้นร่วมของไลเปสไตรกลีเซอไรด์ในเนื้อเยื่อไขมัน (ATGL/PNPLA2) ซึ่งเชื่อมโยงกับหยดไขมันโดยเชื่อมโยงกับโปรตีนเพริลิปิน[ 5 ] การฟอสฟอริเลชันของเพริลิปินบางชนิดโดยโปรตีนไคเนส Aทำให้ CGI-58 แยกตัวออกจากเพริลิปินและทำให้เกิดปฏิสัมพันธ์กับ ATGL [ 5 ] นอกจากนี้ CGI-58 ยังมีปฏิสัมพันธ์กับเบคลิน 1 [ 5 ] [ 9 ]และ CGI-58 ได้รับการแสดงให้เห็นว่าส่งเสริมการเกิดออโตฟาจีในมะเร็งลำไส้ใหญ่ในลักษณะที่ไม่ขึ้นกับPNPLA2 [ 9 ] [ 10 ]
ลิงก์ภายนอก
- ตำแหน่งจีโนมของยีน ABHD5ในมนุษย์และรายละเอียดของยีนABHD5 ใน UCSC Genome Browser
อ่านเพิ่มเติม
- Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (เมษายน 1996). "วิธีการ 'อะแดปเตอร์คู่' สำหรับการสร้างไลบรารีช็อตกันที่ดีขึ้น" Analytical Biochemistry . 236 (1): 107– 13. doi : 10.1006/abio.1996.0138 . PMID 8619474 .
- Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W, Ricafrente JY, Wentland MA, Lennon G, Gibbs RA (เมษายน 1997). "การจัดลำดับ cDNA แบบต่อกันขนาดใหญ่" . Genome Research . 7 (4): 353– 8. doi : 10.1101/gr.7.4.353 . PMC 139146 . PMID 9110174 .
- Lai CH, Chou CY, Ch'ang LY, Liu CS, Lin W (พฤษภาคม 2000). "การระบุยีนมนุษย์ใหม่ที่ได้รับการอนุรักษ์ทางวิวัฒนาการใน Caenorhabditis elegans โดยโปรตีโอมิกส์เชิงเปรียบเทียบ" . Genome Research . 10 (5): 703– 13. doi : 10.1101/gr.10.5.703 . PMC 310876 . PMID 10810093 .
- Schleinitz N, Fischer J, Sanchez A, Veit V, Harle JR, Pelissier JF (มิถุนายน 2548). "การกลายพันธุ์ใหม่สองแบบของยีน ABHD5 ในผู้ป่วยผู้ใหญ่รายใหม่ที่เป็นโรค Chanarin Dorfman: โรคสะสมไขมันที่ไม่พบบ่อย" Archives of Dermatology . 141 (6): 798– 800. doi : 10.1001/archderm.141.6.798 . PMID 15967942 .
- Lass A, Zimmermann R, Haemmerle G, Riederer M, Schoiswohl G, Schweiger M, Kienesberger P, Strauss JG, Gorkiewicz G, Zechner R (พฤษภาคม 2549). "การสลายไขมันในเซลล์โดยเอนไซม์ไลเปสไตรกลีเซอไรด์ในเนื้อเยื่อไขมันถูกกระตุ้นโดย CGI-58 และมีความบกพร่องในกลุ่มอาการ Chanarin-Dorfman" Cell Metabolism . 3 (5): 309– 19. doi : 10.1016/j.cmet.2006.03.005 . PMID 16679289 .
- Yamaguchi T, Omatsu N, Morimoto E, Nakashima H, Ueno K, Tanaka T, Satouchi K, Hirose F, Osumi T (พฤษภาคม 2550). "CGI-58 ช่วยกระตุ้นการสลายไขมันบนหยดไขมัน แต่ไม่มีส่วนเกี่ยวข้องกับการสร้างถุงของหยดไขมันที่เกิดจากการกระตุ้นด้วยฮอร์โมน"วารสารวิจัยไขมัน 48 ( 5): 1078– 89. doi : 10.1194/jlr.M600493-JLR200 . PMID 17308334 .
- Ben Selma Z, Yilmaz S, Schischmanoff PO, Blom A, Ozogul C, Laroche L, Caux F (ก.ย. 2550). "การกลายพันธุ์ S115G ใหม่ของ CGI-58 ในผู้ป่วยชาวตุรกีที่เป็นโรค Dorfman-Chanarin"วารสารThe Journal of Investigative Dermatology . 127 (9): 2273– 6. doi : 10.1038/sj.jid.5700860 . PMID 17495960 .
- Fischer J, Negre-Salvayre A, Salvayre R (2007). "[โรคการสะสมไขมันที่เป็นกลางและภาวะขาด ATGL (adipose triglyceride lipase) และ CGI-58/ABHD5 (alpha-beta hydrolase domain-containing 5): โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง โรคผิวหนังเกล็ดปลา แต่ไม่มีโรคอ้วน]" (PDF) . Médecine/Sciences . 23 ( 6– 7): 575– 8. doi : 10.1051/medsci/20072367575 . PMID 17631826 .
สรุปเนื้อหา
ข้อมูลสำคัญจากบทความ
ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ เอบีเอชดี5
1-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase ABHD5 หรือที่รู้จักกันในชื่อ comparative gene identification-58 ( CGI -58 ) [ 5 ] เป็น เอนไซม์ ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดย ยีน ABHD5 [ 6...
การทำงาน
โปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนนี้เป็นของตระกูลโปรตีนขนาดใหญ่ที่กำหนดโดยโครงสร้างอัลฟา/เบตาไฮโดรเลส และมีลำดับโมทีฟสามลำดับที่สอดคล้องกับไตรแอดเร่งปฏิกิริยาที่พบในกลุ่มย่อยเอสเทอเรส/ไลเปส/ไทโอเอสเทอเรส มันแตกต่างจากสมาชิกอื่น ๆ...
ลิงก์ภายนอก
ตำแหน่งจีโนมของยีน ABHD5 ในมนุษย์และรายละเอียดของยีน ABHD5 ใน UCSC Genome Browser
อ่านเพิ่มเติม
Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (เมษายน 1996). "วิธีการ 'อะแดปเตอร์คู่' สำหรับการสร้างไลบรารีช็อตกันที่ดีขึ้น" Analytical Biochemistry . 236 (1): 107– 13. doi : 10.1006/abio.1996.0138 . PMID 8619474 .