อัลเอ็กซ์1
| อัลเอ็กซ์1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | ALX1 , CART1 , FND3 , HEL23 , ALX homeobox 1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 601527 ; เอ็มจีไอ : 104621 ; โฮโมโลยีน : 5075 ; การ์ดยีน : ALX1 ; OMA : ALX1 - ออโธล็อก | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
โปรตีนโฮมีโอโบกซ์ ALX 1เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนALX1 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
การทำงาน
หน้าที่เฉพาะของยีนนี้ยังไม่ได้รับการระบุในมนุษย์ อย่างไรก็ตาม ในสัตว์ฟันแทะ ยีนนี้มีความจำเป็นต่อการอยู่รอดของเนื้อเยื่อมีเซนไคม์ ของสมองส่วนหน้า และอาจมีส่วนเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของปากมดลูกด้วย การกลายพันธุ์ในยีนของหนูทำให้เกิดความผิดปกติของท่อประสาทเช่นอะคราเนียและเมโรอะเนนเซฟาลี[ 7 ]
ในแมวพม่าโดยเฉพาะสายพันธุ์ที่รู้จักกันในชื่อแมวพม่าร่วมสมัย การลบกรดอะมิโนสี่ตัวใน ALX1 เป็นเรื่องปกติ เมื่อเป็นเฮเทอโรไซกัส การกลายพันธุ์จะทำให้เกิดภาวะหัวสั้น เมื่อเป็นโฮโมไซกัส จะทำให้เกิดความผิดปกติของหัวที่ร้ายแรง ที่เรียกว่าความบกพร่องของหัวแบบพม่า[ 8 ]
ในนกฟินช์ของดาร์วินที่อาศัยอยู่ใน หมู่เกาะ กาลาปากอส ALX1 เชื่อมโยงกับความหลากหลายของรูปทรงจะงอยปาก[ 9 ]
ปฏิสัมพันธ์
ALX1 ได้รับการแสดงให้เห็นว่ามีปฏิสัมพันธ์กับIPO13 [ 10 ]
อ่านเพิ่มเติม
- Zhao GQ, Zhou X, Eberspaecher H, Solursh M, de Crombrugghe B (ก.ย. 1993). "Cartilage homeoprotein 1, a homeoprotein selectively expressed in chondrocytes" . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 90 (18): 8633– 7. Bibcode : 1993PNAS...90.8633Z . doi : 10.1073/pnas.90.18.8633 . PMC 47412 . PMID 7690966 .
- Zhao Q, Behringer RR, de Crombrugghe B (กรกฎาคม 1996). "การรักษาด้วยกรดโฟลิกก่อนคลอดช่วยยับยั้งภาวะไม่มีกะโหลกศีรษะและภาวะสมองเล็กในหนูที่กลายพันธุ์ของยีนโฮมีโอโบกซ์ Cart1" Nature Genetics . 13 (3): 275– 83. doi : 10.1038/ng0796-275 . PMID 8673125 . S2CID 12341689 .
- Cai RL (ก.ย. 1998). "โปรตีน CART1 ของมนุษย์ ซึ่งเป็นโปรตีนโฮมีโอโดเมนแบบคู่ กระตุ้นการถอดรหัสผ่านไซต์การจับแบบพาลินโดรม" Biochemical and Biophysical Research Communications . 250 (2): 305– 11. doi : 10.1006/bbrc.1998.9257 . PMID 9753625 .
- Qu S, Tucker SC, Zhao Q, deCrombrugghe B, Wisdom R (ม.ค. 1999). "ปฏิสัมพันธ์ทางกายภาพและทางพันธุกรรมระหว่าง Alx4 และ Cart1" Development . 126 (2): 359– 69. doi : 10.1242/dev.126.2.359 . PMID 9847249 .
- Iioka T, Furukawa K, Yamaguchi A, Shindo H, Yamashita S, Tsukazaki T (สิงหาคม 2546). "P300/CBP ทำหน้าที่เป็นโคแอคติเวเตอร์ให้กับโปรตีนโฮมีโอของกระดูกอ่อน-1 (Cart1) ซึ่งเป็นโปรตีนโฮมีโอแบบคู่ ผ่านการอะเซทิเลชันของกรดอะมิโนไลซีนที่อนุรักษ์ไว้ซึ่งอยู่ติดกับโดเมนโฮมีโอ" วารสารวิจัยกระดูกและแร่ธาตุ18 (8): 1419– 29. doi : 10.1359/jbmr.2003.18.8.1419 . PMID 12929931 . S2CID 8125330 .
- เรอัล เจเอฟ, เวนคาเตซาน เค, เฮา ที, ฮิโรซาเนะ-คิชิคาว่า ที, ดริคอต เอ, ลี เอ็น, เบอร์ริซ GF, กิบบอนส์ FD, เดรซ เอ็ม, อายีวี-เกเดฮูสซู เอ็น, คลิตกอร์ด เอ็น, ไซมอน ซี, บ็อกเซม เอ็ม, มิลสไตน์ เอส, โรเซนเบิร์ก เจ, โกลด์เบิร์ก ดีเอส, จาง แอลวี, หว่อง เอสแอล, แฟรงคลิน จี, ลี เอส, อัลบาลา เจเอส, ลิม เจ, ฟราฟตัน C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (ต.ค. 2005) "สู่แผนที่ระดับโปรตีโอมของเครือข่ายปฏิสัมพันธ์ระหว่างโปรตีนและโปรตีนของมนุษย์" ธรรมชาติ . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .
ลิงก์ภายนอก
- ตำแหน่งจีโนม ALX1ของมนุษย์และรายละเอียดเกี่ยวกับยีนALX1 ใน UCSC Genome Browser
 | บทความเกี่ยวกับยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 12 ของมนุษย์นี้ ยังไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป |