อ่าน 5 นาที
AMELX
อะเมลโลเจนิน ไอโซฟอร์ม Xเป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนAMELX AMELX ตั้งอยู่บนโครโมโซม X และเข้ารหัสไอโซฟอร์มของ อะเมลโลเจนินหลายชุดโดย การตัดต่อ แบบทางเลือก อะเมลโลเจนิ น...
AMELX
| AMELX | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | AMELX , AI1E, AIH1, ALGN, AMG, AMGL, AMGX, อะเมลโลเจนิน, เชื่อมโยงกับโครโมโซม X, อะเมลโลเจนินเชื่อมโยงกับโครโมโซม X, อะเมลโลเจนิน ไอโซฟอร์ม X | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 300391 ; เอ็มจีไอ : 88005 ; โฮโมโลยีน : 36056 ; GeneCards : AMELX ; OMA : AMELX - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
อะเมลโลเจนิน ไอโซฟอร์ม Xเป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนAMELX [ 5 ] AMELX ตั้งอยู่บนโครโมโซม X และเข้ารหัสไอโซฟอร์มของ อะเมลโลเจนินหลายชุดโดย การตัดต่อ แบบทางเลือก[ 6 ] [ 7 ] อะเมลโลเจนิ น เป็น โปรตีน เมทริกซ์นอกเซลล์ที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการสร้างเคลือบฟัน
การทำงาน
AMELX มีส่วนเกี่ยวข้องกับการสร้างแร่ธาตุทางชีวภาพในระหว่างการพัฒนาเคลือบฟัน[ 8 ]ยีนAMELXเข้ารหัสโปรตีนการสร้างแบบจำลองโครงสร้างที่เรียกว่าอะเมลโลเจนิน ซึ่งทำงานร่วมกับโปรตีนอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับการสร้างเคลือบฟันเพื่อควบคุมการสร้างแร่ธาตุของเคลือบฟัน กระบวนการนี้เกี่ยวข้องกับการจัดระเบียบแท่งเคลือบฟันซึ่งเป็นหน่วยพื้นฐานของเคลือบฟัน รวมถึงการรวมและการเจริญเติบโตของผลึก ไฮดรอก ซีอะพาไทต์
ความสำคัญทางคลินิก
การกลายพันธุ์ในAMELXส่งผลให้เกิดภาวะเคลือบฟันไม่สมบูรณ์ [ 9 ] มีการแสดงให้เห็นว่าหนูที่มี ยีน AMELX ถูกน็อคเอาท์ จะมีเคลือบฟันที่ไม่เป็นระเบียบและมีขนาดเล็กกว่าปกติ[ 10 ]
ดูเพิ่มเติม
ลิงก์ภายนอก
- ตำแหน่งจีโนม AMELXของมนุษย์และรายละเอียดเกี่ยวกับยีนAMELX ใน UCSC Genome Browser
อ่านเพิ่มเติม
- Zhu L, Tanimoto K, Le T, DenBesten PK, Li W (2009). "บทบาทเชิงหน้าที่ของโพรลีนที่ปลาย C ของอะเมลโลเจนินระหว่างการสร้างเคลือบฟัน" . Cells Tissues Organs . 189 ( 1– 4): 203– 6. doi : 10.1159/000151376 . PMC 2824197 . PMID 18701806 .
- Lee SK, Seymen F, Kang HY, Lee KE, Gencay K, Tuna B, Kim JW (ม.ค. 2010). "การกลายพันธุ์ของโดเมนเฮโมเพ็กซิน MMP20 ในอะเมลโลเจเนซิสอิมเพอร์เฟคตา"วารสารวิจัยทันตกรรม 89 ( 1): 46– 50. doi : 10.1177/0022034509352844 . PMC 3318044 . PMID 19966041 .
- Sufliarska S, Minarik G, Horakova J, Bodova I, Bojtarova E, Czako B, Mistrik M, Drgona L, Demitrovicova M, Lakota J, Krivosikova M, Kovacs L (2007). "การสร้างวิธีการตรวจสอบภาวะคิเมริสซึมหลังการปลูกถ่ายสเต็มเซลล์แบบอัลโลเจนิกโดยใช้การขยายปฏิกิริยาโพลีเมอเรสลูกโซ่แบบมัลติเพล็กซ์ของเครื่องหมายซ้ำสั้นและอะเมโลเจนิน" Neoplasma . 54 (5): 424– 30. PMID 17688372 .
- Tarasevich BJ, Lea S, Bernt W, Engelhard MH, Shaw WJ (กุมภาพันธ์ 2552). "การเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างควอเทอร์นารีของอะเมลโลเจนินเมื่อถูกดูดซับบนพื้นผิว" . Biopolymers . 91 (2): 103– 7. doi : 10.1002/bip.21095 . PMC 2655232 . PMID 19025992 .
- Chen AP, Chen Y, Wang HP, Chen WH, Chen H, Chen LX, Sun HY (ธ.ค. 2550) "[ประเภทและความถี่ของตัวแปรในยีนอะมีโลเจนินในประชากรจีน]" Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi = Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi = วารสารพันธุศาสตร์การแพทย์ของจีน24 (6): 615– 9. PMID 18067069 .
- Barbe L, Lundberg E, Oksvold P, Stenius A, Lewin E, Björling E, Asplund A, Pontén F, Brismar H, Uhlén M, Andersson-Svahn H (มีนาคม 2551). "มุ่งสู่แผนที่ย่อยเซลล์แบบคอนโฟคอลของโปรตีโอมมนุษย์" Molecular & Cellular Proteomics . 7 (3): 499– 508. doi : 10.1074/mcp.M700325-MCP200 . PMID 18029348 .
- Deeley K, Letra A, Rose EK, Brandon CA, Resick JM, Marazita ML, Vieira AR (2008). "ความสัมพันธ์ที่เป็นไปได้ของอะเมลโลเจนินกับประสบการณ์การเกิดฟันผุสูงในประชากรชาวกัวเตมาลา-มายัน" . Caries Research . 42 (1): 8– 13. doi : 10.1159/000111744 . PMC 2814012 . PMID 18042988 .
- Kim JW, Simmer JP, Hu YY, Lin BP, Boyd C, Wright JT, Yamada CJ, Rayes SK, Feigal RJ, Hu JC (พฤษภาคม 2547). "การกลายพันธุ์ของ Amelogenin p.M1T และ p.W4S ที่เป็นสาเหตุของโรคเคลือบฟันผิดปกติแบบ X-linked". Journal of Dental Research . 83 (5): 378– 83. doi : 10.1177/154405910408300505 . PMID 15111628 . S2CID 30444755 .
- Wright JT, Hart TC, Hart PS, Simmons D, Suggs C, Daley B, Simmer J, Hu J, Bartlett JD, Li Y, Yuan ZA, Seow WK, Gibson CW (2009). "ลักษณะฟีโนไทป์ของเคลือบฟันในมนุษย์และหนูที่เกิดจากการกลายพันธุ์หรือการแสดงออกที่เปลี่ยนแปลงไปของ AMEL, ENAM, MMP20 และ KLK4" . Cells Tissues Organs . 189 ( 1– 4): 224– 9. doi : 10.1159/000151378 . PMC 2754863 . PMID 18714142 .
- Richard B, Delgado S, Gorry P, Sire JY (พ.ย. 2007). "การศึกษาความหลากหลายทางพันธุกรรมใน AMELX ของมนุษย์". Archives of Oral Biology . 52 (11): 1026– 31. doi : 10.1016/j.archoralbio.2007.06.001 . PMID 17645864 .
- Patir A, Seymen F, Yildirim M, Deeley K, Cooper ME, Marazita ML, Vieira AR (2008). "ยีนการสร้างเคลือบฟันมีความสัมพันธ์กับประสบการณ์การเกิดฟันผุสูงในเด็กชาวตุรกี" . Caries Research . 42 (5): 394– 400. doi : 10.1159/000154785 . PMC 2820320 . PMID 18781068 .
- Veis A (ม.ค. 2546). "ผลิตภัณฑ์การตัดต่อยีนอะเมลโลเจนิน: โมเลกุลส่งสัญญาณที่มีศักยภาพ" . วิทยาศาสตร์ชีวภาพระดับเซลล์และโมเลกุล . 60 (1): 38– 55. doi : 10.1007/s000180300003 . PMC 11138844 . PMID 12613657 . S2CID 34174000 .
- Tanimoto K, Le T, Zhu L, Witkowska HE, Robinson S, Hall S, Hwang P, Denbesten P, Li W (พฤษภาคม 2551). "ปฏิสัมพันธ์ระหว่างอะเมลโลเจนิน-MMP20 ที่ลดลงในอะเมลโลเจเนซิส อิมเพอร์เฟคตา"วารสารวิจัยทันตกรรม87 (5): 451– 5. doi : 10.1177/154405910808700516 . PMC 3677966 . PMID 18434575 .
- Hart PS, Aldred MJ, Crawford PJ, Wright NJ, Hart TC, Wright JT (เมษายน 2545). "ความสัมพันธ์ระหว่างฟีโนไทป์และจีโนไทป์ของ Amelogenesis imperfecta กับการกลายพันธุ์ของยีน amelogenin สองแบบ". Archives of Oral Biology . 47 (4): 261– 5. doi : 10.1016/S0003-9969(02)00003-1 . PMID 11922869 .
- Tomas C, Stangegaard M, Børsting C, Hansen AJ, Morling N (ธันวาคม 2008). "การจำแนกประเภทของ SNP ออโตโซม 48 ตัวและอะเมลโลเจนินด้วยระบบการตรวจหาจีโนไทป์ SNP GenPlex ในพันธุศาสตร์นิติวิทยาศาสตร์" Forensic Science International: Genetics . 3 (1): 1– 6. doi : 10.1016/j.fsigen.2008.06.007 . PMID 19083859 .
- Hart PS, Hart TC, Simmer JP, Wright JT (เมษายน 2545). "ระบบการตั้งชื่อสำหรับโรคอะเมลโลเจเนซิสอิมเพอร์เฟคตาที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X". Archives of Oral Biology . 47 (4): 255– 60. doi : 10.1016/S0003-9969(02)00005-5 . PMID 11922868 .
- Deutsch D, Haze-Filderman A, Blumenfeld A, Dafni L, Leiser Y, Shay B, Gruenbaum-Cohen Y, Rosenfeld E, Fermon E, Zimmermann B, Haegewald S, Bernimoulin JP, Taylor AL (พฤษภาคม 2549). "อะเมลโลเจนิน โปรตีนโครงสร้างหลักในเคลือบฟันที่กำลังสร้างแร่ธาตุ ยังแสดงออกในเนื้อเยื่ออ่อน: สมองและเซลล์ของระบบเม็ดเลือด" European Journal of Oral Sciences . 114 (Suppl 1): 183– 9, discussion 201–2, 381. doi : 10.1111/j.1600-0722.2006.00301.x . PMID 16674683 .
 | บทความนี้เกี่ยวกับยีน บน โครโมโซม Xของมนุษย์และ/หรือโปรตีน ที่เกี่ยวข้อง ยังเป็นบทความที่ไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป |
สรุปเนื้อหา
ข้อมูลสำคัญจากบทความ
ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ AMELX
อะเมลโลเจนิน ไอโซฟอร์ม Xเป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนAMELX AMELX ตั้งอยู่บนโครโมโซม X และเข้ารหัสไอโซฟอร์มของ อะเมลโลเจนินหลายชุดโดย การตัดต่อ แบบทางเลือก อะเมลโลเจนิ น...
การทำงาน
AMELX มีส่วนเกี่ยวข้องกับ การสร้างแร่ธาตุทางชีวภาพ ในระหว่างการพัฒนา เคลือบฟัน [ 8 ] ยีน AMELX เข้ารหัสโปรตีนการสร้างแบบจำลองโครงสร้างที่เรียกว่าอะเมลโลเจนิน ซึ่งทำงานร่วมกับโปรตีนอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับการสร้างเคลือบฟันเพื่อควบคุมการสร้างแร่ธาตุของเคลือบฟัน...
ความสำคัญทางคลินิก
การกลายพันธุ์ใน AMELX ส่งผลให้เกิด ภาวะเคลือบฟันไม่สมบูรณ์ [ 9 ] มี การแสดงให้เห็นว่าหนูที่มี ยีน AMELX ถูกน็อคเอาท์ จะมีเคลือบฟันที่ไม่เป็นระเบียบและมีขนาดเล็กกว่าปกติ [ 10 ]
ลิงก์ภายนอก
ตำแหน่งจีโนม AMELX ของมนุษย์และรายละเอียดเกี่ยวกับยีน AMELX ใน UCSC Genome Browser