อ่าน 3 นาที
ไม่มีถุงน้ำคร่ำ
โปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนนี้เป็นโปรตีนทรานส์เมมเบรนชนิด Iเชื่อกันว่ามันทำหน้าที่ปรับ การทำงานของตัวรับ โปรตีนสร้างกระดูก (BMP)...
ไม่มีถุงน้ำคร่ำ
| เอเอ็มเอ็น | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | AMN , PRO1028, ไม่มีเยื่อหุ้มถุงน้ำคร่ำ, โปรตีนทรานส์เมมเบรนที่เกี่ยวข้องกับเยื่อหุ้มถุงน้ำคร่ำ, IGS2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 605799 ; เอ็มจีไอ : 1934943 ; โฮโมโลยีน : 12804 ; GeneCards : AMN ; OMA : AMN - ออร์โธโลจี | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Amnionlessเป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนAMN [ 5 ] [ 6 ]
การทำงาน
สารประกอบของแอมนิออนเลสและคิวบิลินก่อตัวเป็นตัวรับ คิวแบม
โปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนนี้เป็นโปรตีนทรานส์เมมเบรนชนิด Iเชื่อกันว่ามันทำหน้าที่ปรับ การทำงานของตัวรับ โปรตีนสร้างกระดูก (BMP) โดยทำหน้าที่เป็นตัวรับเสริมหรือตัวรับร่วมและด้วยเหตุนี้จึงอำนวยความสะดวกหรือขัดขวางการจับของ BMP เป็นที่ทราบกันว่ายีน AMN ของหนูมีการแสดงออกใน ชั้น เอนโดเดิร์ม ของอวัยวะภายในนอกตัวอ่อน ในระหว่างการเกิดแกสตรูเลชันแต่พบว่ามีการกลายพันธุ์ในหนูที่ไม่มีถุงน้ำคร่ำ โปรตีนที่เข้ารหัสมีลำดับความคล้ายคลึงกับโปรตีนแกสตรูเลชันสั้น (Sog) และ โปร คอลลาเจน IIA ในแมลงหวี่[ 6 ]
ความสำคัญทางคลินิก
การกลายพันธุ์ของยีน AMN อาจก่อให้เกิดโรค Imerslund–Gräsbeckได้
ลิงก์ภายนอก
- หน้าแสดงตำแหน่งจีโนม AMNของมนุษย์และ รายละเอียดเกี่ยวกับยีน AMNในUCSC Genome Browser
อ่านเพิ่มเติม
- Kozyraki R, Gofflot F (2008). "การดูดซึมสารหลายลิแกนด์และความผิดปกติแต่กำเนิด: บทบาทของคิวบิลิน เมกะลิน และแอมนิออนเลส" Curr. Pharm. Des . 13 (29): 3038– 46. doi : 10.2174/138161207782110507 . PMID 17979745 .
- Wang X, Bornslaeger EA, Haub O และคณะ (1996). "ยีนที่อาจเป็นสาเหตุของการกลายพันธุ์ในระยะแกสตรูเลชันที่ไม่มีถุงน้ำคร่ำในหนูนั้นเข้ารหัสโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับ TRAF" Dev . Biol . 177 (1): 274–90 . doi : 10.1006/dbio.1996.0162 . PMID 8660894 .
- Tomihara-Newberger C, Haub O, Lee HG และคณะ (1999). "ผลิตภัณฑ์ยีน amn จำเป็นในเนื้อเยื่อนอกตัวอ่อนสำหรับการสร้างอนุพันธ์ของร่องดั้งเดิมตอนกลาง" Dev . Biol . 204 (1): 34– 54. doi : 10.1006/dbio.1998.9034 . PMID 9851841 .
- Dunn NR, Hogan BL (2001). "หนูมีงวงได้อย่างไร?" Nat. Genet . 27 (4): 351– 2. doi : 10.1038/86829 . PMID 11279507 . S2CID 23094701 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH และคณะ (2003). "การสร้างและการวิเคราะห์เบื้องต้นของลำดับ cDNA ของมนุษย์และหนูที่มีความยาวเต็มมากกว่า 15,000 ลำดับ" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Tanner SM, Aminoff M, Wright FA และคณะ (2003). "ยีน Amnionless ซึ่งจำเป็นต่อการเกิดแกสตรูเลชันในหนู ถูกกลายพันธุ์ในโรคโลหิตจางเมกะโลบลาสติกทางพันธุกรรมแบบด้อย" Nat . Genet . 33 (3): 426–9 . doi : 10.1038/ng1098 . PMID 12590260. S2CID 30816649 .
- Clark HF, Gurney AL, Abaya E และคณะ (2003). "โครงการริเริ่มการค้นพบโปรตีนที่หลั่งออกมา (SPDI) ความพยายามขนาดใหญ่ในการระบุโปรตีนที่หลั่งออกมาและโปรตีนเยื่อหุ้มเซลล์ของมนุษย์ชนิดใหม่: การประเมินทางชีวสารสนเทศ" . Genome Res . 13 (10): 2265– 70. doi : 10.1101/gr.1293003 . PMC 403697 . PMID 12975309 .
- Fyfe JC, Madsen M, Højrup P และคณะ (2004). "ตัวรับโคบาลามิน (วิตามินบี 12)-อินทรินซิกแฟคเตอร์ที่ทำงานได้คือคอมเพล็กซ์ใหม่ของคิวบิลินและแอมนิออนเลส" (PDF) . Blood . 103 (5): 1573– 9. doi : 10.1182/blood-2003-08-2852 . PMID 14576052 . S2CID 2223309 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T และคณะ (2004). "การจัดลำดับและลักษณะเฉพาะของ cDNA มนุษย์ความยาวเต็ม 21,243 รายการ" Nat . Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- Tsang HT, Connell JW, Brown SE และคณะ (2006). "การวิเคราะห์เชิงระบบของปฏิสัมพันธ์โปรตีน CHMP ของมนุษย์: โปรตีนที่มีโดเมน MIT เพิ่มเติมจับกับส่วนประกอบหลายส่วนของคอมเพล็กซ์ ESCRT III ของมนุษย์" Genomics . 88 (3): 333– 46. doi : 10.1016/j.ygeno.2006.04.003 . PMID 16730941 .
สรุปเนื้อหา
ข้อมูลสำคัญจากบทความ
ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ ไม่มีถุงน้ำคร่ำ
โปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนนี้เป็นโปรตีนทรานส์เมมเบรนชนิด Iเชื่อกันว่ามันทำหน้าที่ปรับ การทำงานของตัวรับ โปรตีนสร้างกระดูก (BMP)...
การทำงาน
สารประกอบของแอมนิออนเลสและ คิวบิลิน ก่อตัวเป็นตัวรับ คิวแบม
ความสำคัญทางคลินิก
การกลายพันธุ์ของยีน AMN อาจก่อให้เกิด โรค Imerslund–Gräsbeck ได้
ลิงก์ภายนอก
หน้าแสดงตำแหน่งจีโนม AMN ของมนุษย์และ รายละเอียดเกี่ยวกับยีน AMN ใน UCSC Genome Browser