ไตรโซมี

Q: ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ ไม่มีชื่อบทความ

ไตร โซมี เป็น โพลีโซมี ชนิดหนึ่งซึ่งมี โครโมโซม เฉพาะอยู่ 3 ชุด แทนที่จะเป็น 2 ชุดตามปกติ [ 1 ] ไตรโซมีเป็น แอนยูพลอยดี ชนิดหนึ่ง(จำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติ)

ไตรโซมี เป็น โพลีโซมีชนิดหนึ่งซึ่งมีโครโมโซม เฉพาะอยู่ 3 ชุด แทนที่จะเป็น 2 ชุดตามปกติ^{[ 1 ]} ไตรโซมีเป็น แอนยูพลอยดีชนิดหนึ่ง(จำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติ)

คำอธิบายและสาเหตุ

สิ่งมีชีวิตส่วนใหญ่ที่สืบพันธุ์แบบอาศัยเพศจะมีโครโมโซมเป็นคู่ในแต่ละเซลล์ โดยได้รับโครโมโซมชนิดละหนึ่งคู่จากพ่อและแม่ ในสิ่งมีชีวิตเหล่านี้กระบวนการไมโอซิสจะสร้างเซลล์สืบพันธุ์ (ไข่หรืออสุจิ) ซึ่งมีโครโมโซมเพียงชุดเดียว จำนวนโครโมโซมแตกต่างกันไปในแต่ละสายพันธุ์ โดยมนุษย์มี 46 โครโมโซม (23 คู่) และเซลล์สืบพันธุ์ของมนุษย์มี 23 โครโมโซม

หากคู่โครโมโซมไม่แยกออกจากกันอย่างถูกต้องในระหว่างการแบ่งเซลล์ ไข่หรืออสุจิอาจมีโครโมโซมเพิ่มขึ้นมาอีกหนึ่งชุด ( ภาวะการแยกตัวผิดปกติ ) หากเซลล์สืบพันธุ์ดังกล่าวได้รับการปฏิสนธิกับเซลล์สืบพันธุ์ปกติ ตัวอ่อนที่เกิดขึ้นอาจมีโครโมโซมรวมทั้งหมดสามชุด

ศัพท์เฉพาะ

จำนวนโครโมโซมในเซลล์ที่เกิดภาวะไตรโซมีจะแสดงเป็น เช่น 2n + 1 หากมีโครโมโซมหนึ่งตัวแสดงภาวะไตรโซมี 2n + 1+1 หากมีโครโมโซมสองตัวแสดงภาวะไตรโซมี เป็นต้น^{[ 2 ]}

"ไตรโซมีแบบสมบูรณ์" หรือเรียกอีกอย่างว่า "ไตรโซมีแบบปฐมภูมิ" ^{[ 2 ]}หมายความว่ามีการคัดลอกโครโมโซมพิเศษมาทั้งหมด
"ภาวะไตรโซมีบางส่วน" หมายความว่ามีโครโมโซมส่วนหนึ่งเกินมาหนึ่งชุด
"ไตรโซมีรอง" - โครโมโซมส่วนเกินมีแขนที่ซ้ำกันสี่เท่า (แขนเหมือนกันทุกประการ เรียกว่า "ไอโซโครโมโซม") ^{[ 2 ]}
"ไตรโซมีตติยภูมิ" - โครโมโซมส่วนเกินประกอบด้วยสำเนาของแขนจากโครโมโซมอื่นอีกสองคู่^{[ 2 ]}

บางครั้งไตรโซมีจะถูกจำแนกเป็น "ไตรโซมีออโตโซม" (ไตรโซมีของโครโมโซมที่ไม่ใช่โครโมโซมเพศ) และ "ไตรโซมีของโครโมโซมเพศ" ไตรโซมีออโตโซมจะถูกอธิบายโดยอ้างอิงถึงโครโมโซมเฉพาะที่มีสำเนาเพิ่มขึ้น ตัวอย่างเช่น การมีโครโมโซม 21 เพิ่มขึ้น ซึ่งพบในกลุ่มอาการดาวน์เรียกว่า ไตรโซมี 21 ^{[ 1 ]}

ภาวะไตรโซมีของมนุษย์

ภาวะไตรโซมีสามารถเกิดขึ้นได้กับโครโมโซม ใดๆ ก็ได้ แต่ส่วนใหญ่มักส่งผลให้เกิดการแท้งบุตรโดยธรรมชาติมากกว่าการคลอดทารกที่มีชีวิต ตัวอย่างเช่นไตรโซมี 16พบได้บ่อยที่สุดในการตั้งครรภ์ของมนุษย์ โดยเกิดขึ้นมากกว่า 1% แต่ตัวอ่อนที่รอดชีวิตจะมีเพียงตัวอ่อนที่มีเซลล์ปกติบางส่วนนอกเหนือจากเซลล์ไตรโซมี ( โมเสกไตรโซมี 16) ^{[ 3 ]}ยิ่งไปกว่านั้น แม้แต่ตัวอ่อนเหล่านี้ก็มักจะแท้งบุตรในไตรมาสแรก

ภาวะไตรโซมีของโครโมโซมร่างกาย (ที่ไม่ใช่โครโมโซมเพศ) ในมนุษย์ที่พบได้บ่อยที่สุดและมีชีวิตรอดจนถึงคลอด ได้แก่:

ในบรรดาภาวะเหล่านี้ ภาวะไตรโซมี 21 และไตรโซมี 18 เป็นภาวะที่พบได้บ่อยที่สุด ในบางกรณีที่หายาก ทารกในครรภ์ที่มีภาวะไตรโซมี 13 อาจมีชีวิตรอดได้ ทำให้เกิดกลุ่มอาการพาเตา (Patau syndrome ) ภาวะไตรโซมีของโครโมโซมร่างกายอาจเกี่ยวข้องกับความพิการแต่กำเนิดความบกพร่องทางสติปัญญาและอายุขัยที่สั้นลง

ภาวะไตรโซมีของโครโมโซมเพศอาจเกิดขึ้นได้และรวมถึง: ^{[ 4 ]}

เมื่อเปรียบเทียบกับภาวะไตรโซมีของโครโมโซมร่างกาย ภาวะไตรโซมีของโครโมโซมเพศมักมีผลกระทบรุนแรงน้อยกว่า บุคคลอาจแสดงอาการเพียงเล็กน้อยหรือไม่แสดงอาการเลย และมีอายุขัยปกติ^{[ 4 ]}