ไตรโซมี 8
ชื่ออื่นๆ	กลุ่มอาการวาร์คานี 2
โครโมโซม 8
ความเชี่ยวชาญ	พันธุศาสตร์ทางการแพทย์
อาการ	พัฒนาการหยุดชะงัก, ความบกพร่องทางสติปัญญาปานกลางถึงรุนแรง, ความสูงผิดปกติ, ขาดการแสดงออกทางสีหน้า, ความพิการแต่กำเนิด
ภาวะแทรกซ้อน	กลุ่มอาการรอธมุนด์-ทอมสัน , กลุ่มอาการไตรโค-ไรโน-ฟาลันเจียล , มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง
ระยะเวลา	ตลอดชีวิต
สาเหตุ	โครโมโซม 8จำนวน 3 ชุด
วิธีการวินิจฉัย	แคริโอไทป์
การพยากรณ์โรค	โดยปกติแล้วรูปแบบสมบูรณ์มักทำให้เสียชีวิตในระหว่างตั้งครรภ์

ไตรโซมี 8ทำให้เกิดกลุ่ม อาการวาร์คานี 2 [ ^{1 ]} ซึ่ง เป็นความผิดปกติของโครโมโซมในมนุษย์ ที่เกิดจากการมี โครโมโซม 8สามชุด ( ไตรโซมี ) ซึ่งอาจปรากฏโดยมีหรือไม่มีภาวะโมเสก^{ก็ได้}

ภาวะไตรโซมี 8 แบบสมบูรณ์ทำให้เกิดความผิดปกติร้ายแรงในทารกในครรภ์และอาจเป็นสาเหตุของการแท้งบุตรได้^{[ 2 ] [ 3 ]} ภาวะไตรโซมี 8 แบบสมบูรณ์มักเป็นภาวะที่ทำให้เสียชีวิตในระหว่างตั้งครรภ์ ในขณะที่ภาวะโมเสกไตรโซมี 8มีความรุนแรงน้อยกว่า และบุคคลที่มีสัดส่วนของเซลล์ที่ได้รับผลกระทบน้อยอาจแสดงความผิดปกติทางกายภาพและพัฒนาการล่าช้าใน ระดับที่ค่อนข้างอ่อน ^{[ 4 ]}บุคคลที่มีภาวะโมเสกไตรโซมี 8 มีแนวโน้มที่จะมีชีวิตรอดจนถึงวัยเด็กและวัยผู้ใหญ่ และแสดงรูปแบบความผิดปกติของพัฒนาการที่เป็นลักษณะเฉพาะและสามารถจดจำได้ การค้นพบที่พบบ่อย ได้แก่ พัฒนาการทางจิตและการเคลื่อนไหวที่หยุดชะงัก ความพิการทางสติปัญญาระดับปานกลางถึงรุนแรง รูปแบบการเจริญเติบโตที่แปรปรวนซึ่งอาจส่งผลให้มีส่วนสูงที่สั้นหรือสูงผิดปกติ ใบหน้าที่ไร้การแสดงออก และความผิดปกติของระบบกระดูกและกล้ามเนื้อ อวัยวะภายใน และดวงตา รวมถึงความผิดปกติ อื่น ๆ^{[ 2 ]} ร่องฝ่าเท้าลึกถือเป็นลักษณะเฉพาะของภาวะนี้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อพบร่วมกับลักษณะอื่นๆ ที่เกี่ยวข้อง^{[ 5 ]}ประเภทและความรุนแรงของอาการขึ้นอยู่กับการแพร่กระจายของเซลล์ที่ได้รับผลกระทบและตำแหน่งของเซลล์เหล่านั้นภายในร่างกาย

แขนสั้นของโครโมโซม 8 (8p) เป็นที่ทราบกันว่าเป็นจุดร้อนของการวิวัฒนาการสำหรับการจัดเรียงโครงสร้างใหม่ โดยการจัดเรียงทางพันธุกรรมบางอย่างมีความยาวถึง 31.5 Mb และมี 175 ยีน OMIM ^{[ 6 ]}การจัดเรียงใหม่ที่เกี่ยวข้องกับ 8p—รวมถึงไตรโซมี การลบ การเพิ่มจำนวน และการย้ายตำแหน่ง—มีความแปรปรวนสูงในขนาดและเนื้อหาของยีน ส่งผลให้เกิดฟีโนไทป์การพัฒนาทางระบบประสาทและระบบที่หลากหลาย^{[ 7 ]}มูลนิธิ Project 8p ซึ่งเป็นองค์กรสนับสนุนผู้ป่วยที่ไม่แสวงหาผลกำไรระดับโลก ให้การสนับสนุนบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของโครโมโซม 8p รวมถึงไตรโซมี 8p ผ่านการสนับสนุนและการเชื่อมต่อชุมชน การศึกษาประวัติธรรมชาติระยะยาว คลังชีวภาพ แพลตฟอร์มข้อมูลแบบเปิด และการพัฒนาเครื่องมือการแพทย์แม่นยำที่มุ่งเป้าไปที่การปรับปรุงการดูแลทางคลินิกและเร่งการค้นพบ นอกจากนี้ยังมีคลินิกสหสาขาวิชาชีพสำหรับการจัดเรียง 8p ที่นำโดย Project 8p ซึ่งพร้อมให้บริการแก่ครอบครัวที่ได้รับผลกระทบ^{[ 8 ] [ 9 ]}

ภาวะโมเสกไตรโซมี 8 ส่งผลกระทบต่อบริเวณกว้างของโครโมโซม 8 ซึ่งประกอบด้วยยีนจำนวนมาก จึงอาจเกี่ยวข้องกับอาการต่างๆ หลายอย่าง

• มีรายงานการเกิดโมเสกไตรโซมี 8 ในกรณีหายากของกลุ่มอาการ Rothmund–Thomsonซึ่งเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับDNA helicase RECQL4บนโครโมโซม 8q24.3 กลุ่มอาการนี้ "มีลักษณะเฉพาะคือผิวหนังฝ่อเส้นเลือดฝอยขยายตัว เม็ดสีมากเกินไปและน้อยเกินไปความผิดปกติของโครงกระดูกแต่กำเนิด ส่วนสูง น้อย การแก่ก่อนวัยและความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคมะเร็ง " ^{[ 10 ]}
• บุคคลบางรายที่มีโครโมโซม 8 เกินมาจะขาดการผลิตปัจจัยการแข็งตัวของเลือด VIIเนื่องจากยีนควบคุมปัจจัย 7 (F7R) ที่ระบุตำแหน่งไว้ที่ 8p23.3-p23.1 ^{[ 11 ]}
• ไตรโซมีและการจัดเรียงใหม่ของโครโมโซม 8 อื่นๆ ก็พบในกลุ่มอาการไตรโค-ไรโน-ฟาลันเจียลเช่น กัน ^{[ 12 ]}
• โครโมโซม 8 ไตรโซมีและโมโนโซมีในบริเวณเล็กๆ ยังเกิดขึ้นจากกลุ่มอาการโครโมโซม 8 รีคอมบิแนนท์ ( กลุ่มอาการซานลุยส์แวลลีย์ ) ซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับโรคเททราโลจีออฟฟัลลอตซึ่งเป็นผลมาจากการรีคอมบิเนชั่นระหว่างโครโมโซม 8 ปกติกับโครโมโซม 8 ที่มีการผกผันพาราเซนทริกจาก พ่อแม่ ^{[ 13 ]}
• ภาวะไตรโซมีพบได้ในบางกรณีของโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรังซึ่งอาจเป็นผลมาจากความไม่เสถียรของโครโมโซมที่เกิดจากยีนฟิวชั่นbcr: abl

วิธีที่ง่ายที่สุดในการตรวจหาภาวะไตรโซมี 8 คือการทำคาริโอไทป์ซึ่งเป็นภาพถ่ายที่แสดงโครโมโซมทั้งหมดของเซลล์อย่างเป็นระเบียบ นอกจากนี้ การเจาะน้ำคร่ำก็เป็นอีกเทคนิคหนึ่งในการวินิจฉัย โดยจะเก็บตัวอย่างน้ำคร่ำจากทารกในครรภ์ นำไปเพาะเลี้ยง แล้ววิเคราะห์ด้วยคาริโอไทป์ หากภาพถ่ายแสดงว่ามีโครโมโซม 8 จำนวน 3 ชุด แทนที่จะเป็น 2 ชุด แสดงว่าบุคคลนั้นมีภาวะไตรโซมี 8

• กลุ่มอาการวาร์คานี 1

• หอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกา: กลุ่มอาการวาร์คานี 2