อ่าน 5 นาที
RECQL4
เอนไซม์ DNA helicase Q4 ที่ขึ้นอยู่กับ ATP เป็น เอนไซม์ ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดย ยีน RECQL4 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
RECQL4
| RECQL4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | RECQL4 , RECQ4, RecQ เหมือนเฮลิเคส 4 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 603780 ; เอ็มจีไอ : 1931028 ; โฮโมโลยีน : 3144 ; GeneCards : RECQL4 ; OMA : RECQL4 - ออโธล็อก | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
เอนไซม์ DNA helicase Q4 ที่ขึ้นอยู่กับ ATPเป็นเอนไซม์ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนRECQL4 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
การกลายพันธุ์ในRECQL4เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟที่เรียกว่ากลุ่มอาการรอธมันด์-ทอมสันซึ่งเป็นความผิดปกติที่มีลักษณะของการแก่ก่อนวัย[ 8 ] [ 9 ] นอกจากกลุ่ม อาการรอธมันด์-ทอมสันแล้ว การกลายพันธุ์ ของ RECQL4ยังเกี่ยวข้องกับ กลุ่มอาการ ราพาดิลิโนและกลุ่มอาการบอลเลอร์-เจอโรลด์อีก ด้วย [ 10 ] กลุ่มอาการรอธมันด์-ทอมสันมีสองประเภท และประเภทที่ 2 เกิดขึ้นในผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายใน ยีน RECQL4 ทั้งสองสำเนา สภาวะนี้เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงสูงในการเกิดมะเร็งกระดูก (เนื้องอกร้ายของกระดูก) [ 11 ] RECQL4ได้ชื่อมาจากความเหมือนกัน (มีลำดับร่วมกัน) กับสมาชิกอื่นๆ ใน ตระกูล เฮลิเคส RecQโรคทางพันธุกรรมอีกสองโรคเกิดจากการกลายพันธุ์ในเฮลิเคส RECQ อื่นๆกลุ่มอาการบลูมเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ใน ยีน BLMและกลุ่มอาการเวอร์เนอร์เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีนWRN [ 12 ]
การซ่อมแซมดีเอ็นเอ
การแตกหักของสายคู่ใน DNA อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตต่อเซลล์และจำเป็นต้องได้รับการซ่อมแซม การซ่อมแซมการแตกหักของสายคู่โดยการรวมตัวกันแบบโฮโมโลจัส (HR) เป็นกลไกสำคัญของเซลล์ในการหลีกเลี่ยงอันตรายถึงชีวิตนี้ RECQL4 มีบทบาทสำคัญในขั้นตอนแรกของ HR ซึ่งเรียกว่าการตัดปลาย[ 13 ] เมื่อ RECQL4 ขาดหายไป การตัดปลายและ HR จึงลดลง หลักฐานชี้ให้เห็นว่าการซ่อมแซม DNA รูปแบบอื่น ๆ รวมถึงการเชื่อมต่อปลายที่ไม่เหมือนกันการซ่อมแซมการตัดนิวคลีโอไทด์และการซ่อมแซมการตัดฐานก็ขึ้นอยู่กับการทำงานของ RECQL4 เช่นกัน[ 9 ] ในกลุ่มอาการ Rothmund-Thomson ความสัมพันธ์ของการซ่อมแซม DNA ที่บกพร่องซึ่งเกิดจาก RECQL4 และการแก่ก่อนวัยนั้นสอดคล้องกับทฤษฎีความเสียหายของ DNA ของการแก่ชรา
อ่านเพิ่มเติม
- Kellermayer R (2006). "RECQL4 ที่อเนกประสงค์" . Genet. Med . 8 (4): 213– 6. doi : 10.1097/01.gim.0000214457.58378.1a . PMID 16617241 .
- Soukup T (1976). "ชนิดของเส้นใยอินทราฟิวซัลในแกนกล้ามเนื้อแขนขาของหนู: ลักษณะทางสัณฐานวิทยาและทางเคมีเนื้อเยื่อ" Histochemistry . 47 (1): 43– 57. doi : 10.1007/BF00492992 . PMID 133085 . S2CID 23487130 .
- Kitao S, Shimamoto A, Goto M และคณะ (1999). "การกลายพันธุ์ใน RECQL4 ทำให้เกิดโรค Rothmund-Thomson ในกลุ่มย่อย" Nat . Genet . 22 (1): 82– 4. doi : 10.1038/8788 . PMID 10319867. S2CID 195211275 .
- Yankiwski V, Marciniak RA, Guarente L, Neff NF (2000). "โครงสร้างนิวเคลียร์ในเซลล์ปกติและเซลล์กลุ่มอาการบลูม" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 97 (10): 5214– 9. Bibcode : 2000PNAS...97.5214Y . doi : 10.1073/pnas.090525897 . PMC 25808 . PMID 10779560 .
- Kawabe T, Tsuyama N, Kitao S และคณะ (2000). "การควบคุมที่แตกต่างกันของเฮลิเคสตระกูล RecQ ของมนุษย์ในการเปลี่ยนแปลงเซลล์และวงจรเซลล์" Oncogene 19 ( 41 ): 4764– 72. doi : 10.1038/sj.onc.1203841 . PMID 11032027 .
- Wang LL, Worley K, Gannavarapu A และคณะ (2002). "ข้อจำกัดขนาดของอินตรอนเป็นกลไกการกลายพันธุ์ในกลุ่มอาการ Rothmund-Thomson" Am . J. Hum. Genet . 71 (1): 165– 7. doi : 10.1086 / 341234 . PMC 384974. PMID 12016592 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH และคณะ (2003). "การสร้างและการวิเคราะห์เบื้องต้นของลำดับ cDNA ของมนุษย์และหนูที่มีความยาวเต็มมากกว่า 15,000 ลำดับ" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Roversi G, Beghini A, Zambruno G และคณะ (2003). "การระบุ SNP เอ็กซอน RECQL4 ใหม่ 2 ตัวและลักษณะทางจีโนมของมินิแซทเทลไลต์ IVS12" . J. Hum. Genet . 48 (2): 107– 9. doi : 10.1007/s100380300016 . PMID 12601557 . S2CID 9960752 .
- Wang LL, Gannavarapu A, Clericuzio CL และคณะ (2004). "การไม่พบการกลายพันธุ์ของ RECQL4 ใน poikiloderma ร่วมกับ neutropenia ในผู้ป่วยชาวนาวาโฮและไม่ใช่ชาวนาวาโฮ" Am. J. Med. Genet. A . 118 (3): 299– 301. doi : 10.1002/ajmg.a.10057 . PMID 12673665 . S2CID 36023058 .
- Beghini A, Castorina P, Roversi G และคณะ (2004). "ข้อบกพร่องในการประมวลผล RNA ของยีนเฮลิเคส RECQL4 ในผู้ป่วย Rothmund-Thomson ที่เป็นเฮเทอโรไซกัสแบบผสม" Am. J. Med. Genet. A . 120 (3): 395– 9. doi : 10.1002/ajmg.a.20154 . PMID 12838562 . S2CID 25885145 .
- Siitonen HA, Kopra O, Kääriäinen H, และคณะ (2547) "ข้อบกพร่องระดับโมเลกุลของกลุ่มอาการ RAPADILINO ขยายสเปกตรัมฟีโนไทป์ของโรค RECQL " ฮัม โมล เจเนท . 12 (21): 2837– 44. ดอย : 10.1093/hmg/ ddg306 PMID 12952869 .
- Brandenberger R, Wei H, Zhang S และคณะ (2005). "การจำแนกลักษณะทรานสคริปโตมช่วยให้เข้าใจเครือข่ายสัญญาณที่ควบคุมการเจริญเติบโตและการแยกตัวของเซลล์ ES ของมนุษย์" Nat . Biotechnol . 22 (6): 707–16 . doi : 10.1038/nbt971 . PMID 15146197. S2CID 27764390 .
- Nishijo K, Nakayama T, Aoyama T และคณะ (2004). "การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของยีน RECQL4 ในมะเร็งกระดูกชนิดสปอร์ราดิก"วารสารนานาชาติมะเร็ง 111 ( 3): 367– 72. doi : 10.1002/ijc.20269 . PMID 15221963 . S2CID 20389854 .
- Yin J, Kwon YT, Varshavsky A, Wang W (2005). "RECQL4 ที่กลายพันธุ์ในกลุ่มอาการ Rothmund-Thomson และ RAPADILINO มีปฏิสัมพันธ์กับยูบิควิตินไลเกส UBR1 และ UBR2 ของเส้นทางกฎ N-end" Hum . Mol. Genet . 13 (20): 2421– 30. doi : 10.1093/hmg/ddh269 . PMID 15317757 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA และคณะ (2004). "สถานะ คุณภาพ และการขยายตัวของโครงการ cDNA ความยาวเต็มของ NIH: ชุดสะสมยีนสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Sengupta S, Shimamoto A, Koshiji M และคณะ (2005). "ยีนยับยั้งเนื้องอก p53 ยับยั้งการถอดรหัสของเฮลิเคส RECQ4" Oncogene . 24 ( 10): 1738– 48. doi : 10.1038/sj.onc.1208380 . PMID 15674334 .
ลิงก์ภายนอก
- ข้อมูลเกี่ยวกับโรค Rothmund-Thomson จาก GeneReviews/NCBI/NIH/UW
สรุปเนื้อหา
ข้อมูลสำคัญจากบทความ
ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ RECQL4
เอนไซม์ DNA helicase Q4 ที่ขึ้นอยู่กับ ATP เป็น เอนไซม์ ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดย ยีน RECQL4 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
การซ่อมแซมดีเอ็นเอ
การแตกหักของสายคู่ ใน DNA อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตต่อเซลล์และจำเป็นต้องได้รับการซ่อมแซม การซ่อมแซมการแตกหักของสายคู่โดย การรวมตัวกันแบบโฮโมโลจัส (HR) เป็นกลไกสำคัญของเซลล์ในการหลีกเลี่ยงอันตรายถึงชีวิตนี้ RECQL4 มีบทบาทสำคัญในขั้นตอนแรกของ HR...
อ่านเพิ่มเติม
Kellermayer R (2006). "RECQL4 ที่อเนกประสงค์" . Genet. Med . 8 (4): 213– 6. doi : 10.1097/01.gim.0000214457.58378.1a . PMID 16617241 . Soukup T (1976).
ลิงก์ภายนอก
ข้อมูลเกี่ยวกับโรค Rothmund-Thomson จาก GeneReviews/NCBI/NIH/UW ดึงข้อมูลมาจาก " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=RECQL4&oldid=1301025604 "