กลับไปหน้าบทความ

อ่าน 7 นาที

ไม่มีชื่อบทความ

โปรตีนที่โต้ตอบกับกล่อง Myc 1 (BIN1) หรือที่รู้จักกันในชื่อ bridging integrator 1 และ amphiphysin-2 เป็น โปรตีน ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดย ยีน BIN1 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

บิน1

โปรตีนที่โต้ตอบกับกล่อง Myc 1 (BIN1) หรือที่รู้จักกันในชื่อ bridging integrator 1 และ amphiphysin-2 เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนBIN1 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

การทำงาน

ยีนนี้เข้ารหัสโปรตีนอะแดปเตอร์ที่เกี่ยวข้องกับเยื่อหุ้มเซลล์หลายไอโซฟอร์ม ซึ่งสามารถอยู่ในไซโตพลาสซึมและในบางบริบทก็อยู่ในนิวเคลียสได้ ไอโซฟอร์มหนึ่งถูกระบุครั้งแรกว่าเป็น โปรตีนที่โต้ตอบกับ MYCซึ่งมีลักษณะเป็น ตัว ยับยั้งเนื้องอก[ 6 ] BIN1 มีบทบาทสำคัญในความโค้งของเยื่อหุ้มเซลล์ เอนโดไซโทซิส และการจัดระเบียบโครงสร้างเยื่อหุ้มเซลล์เฉพาะ เช่น ท่อตามขวาง (T) ในกล้ามเนื้อลาย[ 8 ]

ระบบประสาท

ไอโซฟอร์มที่แสดงออกในระบบประสาทส่วนกลางมีส่วนร่วมในเอนโดไซโทซิสของถุงไซแนปส์และการขนส่งเมมเบรนผ่านการโต้ตอบกับไดนามิน เอนโดฟิลิน ซินาปโตจานิน และคลัทริน[ 9 ]ความแปรผันทางพันธุกรรมที่ ตำแหน่ง BIN1เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงของโรคอัลไซเมอร์ ที่เกิดขึ้นในวัยชรา และไอโซฟอร์ม BIN1 ของเซลล์ประสาทโต้ตอบกับโปรตีนเทาที่เกี่ยวข้องกับไมโครทิวบูล[ 10 ] [ 11 ]

การทำงานของกล้ามเนื้อและเซลล์

ไอโซฟอร์มที่แสดงออกเฉพาะในกล้ามเนื้อและพบได้ทั่วไปมีความสำคัญต่อการสร้างและการบำรุงรักษา T-tubules และการเชื่อมโยงการกระตุ้นและการหดตัวในกล้ามเนื้อโครงร่างและกล้ามเนื้อหัวใจ[ 7 ] [ 8 ]มีรายงานว่าไอโซฟอร์มบางชนิดที่อยู่ในนิวเคลียสจะปรับเปลี่ยนการดำเนินไปของวงจรเซลล์และกระตุ้นการตอบสนองแบบอะพอพโทซิสหรือการยับยั้งการเจริญเติบโตโดยไม่ขึ้นกับการกระตุ้นของแคสเปสในเซลล์มะเร็ง[ 12 ]

การพัฒนาและการเชื่อมต่อ

การศึกษาในหนูชี้ให้เห็นว่ายีนนี้มีบทบาทสำคัญในการพัฒนาของกล้ามเนื้อหัวใจและการเจริญเติบโตของท่อ T หลังคลอด[ 13 ]การตัดต่อทางเลือกของBIN1ทำให้เกิดรูปแบบการถอดรหัสที่หลากหลายซึ่งเข้ารหัสไอโซฟอร์มที่แตกต่างกันโดยมีรูปแบบการแสดงออกเฉพาะเนื้อเยื่อ และรูปแบบการตัดต่อที่ผิดปกติซึ่งลดทอนกิจกรรมยับยั้งเนื้องอกของ BIN1 ได้ถูกระบุในเซลล์มะเร็งและมะเร็งหลายชนิด[ 14 ] [ 15 ]

ความสำคัญทางคลินิก

ในมนุษย์ การกลายพันธุ์ใน BIN1 เกี่ยวข้องกับโรคกล้ามเนื้อโครงร่าง รวมถึงโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง แบบเซนโทรนิวเคลียร์ [ 7 ]และโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแบบไมโอโทนิก ซึ่งทำให้เกิดการสูญเสียกล้ามเนื้ออย่างต่อเนื่อง ไมโอโทเนีย ต้อกระจก และความผิดปกติของการนำไฟฟ้าของหัวใจ[ 9 ] นอกจากนี้ยังพบความสัมพันธ์ระหว่างการกลายพันธุ์ของ BIN1 กับโรคอัลไซเมอร์[ 9 ] การลดระดับ BIN1 ทำให้เกิดฟีโนไทป์ของโรคกล้ามเนื้อหัวใจในปลาซีบราฟิช[ 16 ]และในแกะ BIN1 อาจเป็นสาเหตุของการสูญเสียท่อ T ที่พบในภาวะหัวใจล้มเหลว[ 17 ]

อ่านเพิ่มเติม

  • Andersson B, Wentland MA, Ricafrente JY, Liu W, Gibbs RA (เมษายน 1996). "วิธีการ "อะแดปเตอร์คู่" สำหรับการสร้างไลบรารีช็อตกันที่ดีขึ้น" Analytical Biochemistry . 236 (1): 107– 113. doi : 10.1006/abio.1996.0138 . PMID 8619474 . 
  • Yu W, Andersson B, Worley KC, Muzny DM, Ding Y, Liu W และ คณะ (เมษายน 1997). "การจัดลำดับ cDNA แบบต่อกันขนาดใหญ่" . Genome Research . 7 (4): 353– 358. doi : 10.1101/gr.7.4.353 . PMC 139146 . PMID 9110174 .  
  • Leprince C, Romero F, Cussac D, Vayssiere B, Berger R, Tavitian A และ คณะ (มิถุนายน 1997). "สมาชิกใหม่ของตระกูลแอมฟิฟิซินที่เชื่อมโยงเอนโดไซโทซิสและเส้นทางการส่งสัญญาณ"วารสารชีวเคมี 272 ( 24): 15101– 15105. doi : 10.1074/jbc.272.24.15101 . PMID 9182529 . 
  • Butler MH, David C, Ochoa GC, Freyberg Z, Daniell L, Grabs D และ คณะ (มิถุนายน 1997) "แอมฟิฟิซิน II (SH3P9; BIN1) ซึ่งเป็นสมาชิกของตระกูลแอมฟิฟิซิน/Rvs มีความเข้มข้นในไซโตแมทริกซ์ของคอร์เทกซ์ของส่วนเริ่มต้นของแอกซอนและปมของแรนเวียร์ในสมอง และรอบ ๆ ท่อ T ในกล้ามเนื้อโครงร่าง"วารสารชีววิทยาของเซลล์ 137 ( 6): 1355– 1367. doi : 10.1083/jcb.137.6.1355 . PMC 2132527 . PMID 9182667 .  
  • Ramjaun AR, Micheva KD, Bouchelet I, McPherson PS (1997). "การระบุและลักษณะเฉพาะของไอโซฟอร์มแอมฟิฟิซินที่อุดมไปด้วยปลายประสาท"วารสารเคมีชีวภาพ 272 ( 26): 16700– 16706. doi : 10.1074/jbc.272.26.16700 . PMID 9195986 . 
  • Tsutsui K, Maeda Y, Tsutsui K, Seki S, Tokunaga A (กรกฎาคม 1997). "การโคลน cDNA ของไอโซฟอร์มแอมฟิฟิซินชนิดใหม่และการแสดงออกเฉพาะเนื้อเยื่อของตัวแปรการต่อเชื่อมหลายตัว" Biochemical and Biophysical Research Communications . 236 (1): 178– 183. doi : 10.1006/bbrc.1997.6927 . PMID 9223448 . 
  • McMahon HT, Wigge P, Smith C (1997). "Clathrin มีปฏิสัมพันธ์เฉพาะกับ amphiphysin และถูกแทนที่โดย dynamin" . FEBS Letters . 413 (2): 319– 322. doi : 10.1016/S0014-5793(97)00928-9 . PMID 9280305 . S2CID 42520828 .  
  • Micheva KD, Ramjaun AR, Kay BK, McPherson PS (1997). "ปฏิสัมพันธ์ที่ขึ้นอยู่กับโดเมน SH3 ของเอนโดฟิลินกับแอมฟิฟิซิน" FEBS Letters . 414 (2): 308– 312. doi : 10.1016/S0014-5793(97)01016-8 . PMID 9315708 . S2CID 21328416 .  
  • Micheva KD, Kay BK, McPherson PS (1997). "ซินาปโตจานินก่อตัวเป็นคอมเพล็กซ์แยกกันสองแบบในปลายประสาท ปฏิสัมพันธ์กับเอนโดฟิลินและแอมฟิฟิซิน"วารสารเคมีชีวภาพ 272 ( 43): 27239– 27245. doi : 10.1074/jbc.272.43.27239 . PMID 9341169 . 
  • Wigge P, Köhler K, Vallis Y, Doyle CA, Owen D, Hunt SP, และ คณะ (ตุลาคม 2540). "Amphiphysin Heterodimers: บทบาทที่เป็นไปได้ในการเกิด endocytosis ที่ใช้แคลทริน " อณูชีววิทยาของเซลล์ . 8 (10): 2003– 2015. ดอย : 10.1091/mbc.8.10.2003 . พีเอ็มซี25662 . PMID9348539 .​  
  • Kadlec L, Pendergast AM (1997). "โปรตีนคล้ายแอมฟิฟิซิน 1 (ALP1) มีปฏิสัมพันธ์เชิงฟังก์ชันกับไทโรซีนไคเนส cABL และอาจมีบทบาทในการควบคุมโครงสร้างเซลล์" Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 94 (23): 12390– 12395. Bibcode : 1997PNAS...9412390K . doi : 10.1073/pnas.94.23.12390 . PMC 24959 . PMID 9356459 .  
  • Wechsler-Reya R, Sakamuro D, Zhang J, Duhadaway J, Prendergast GC (ธันวาคม 1997). "การวิเคราะห์โครงสร้างของยีน BIN1 ของมนุษย์ หลักฐานสำหรับการควบคุมการถอดรหัสเฉพาะเนื้อเยื่อและการตัดต่อ RNA ทางเลือก"วารสารชีวเคมี 272 ( 50): 31453– 31458. doi : 10.1074/jbc.272.50.31453 . PMID 9395479 . 
  • Wechsler-Reya RJ, Elliott KJ, Prendergast GC (1998). "บทบาทของ Bin1 ซึ่งเป็นยีนยับยั้งเนื้องอกที่คาดการณ์ไว้ในการแยกเซลล์กล้ามเนื้อ" . Molecular and Cellular Biology . 18 (1): 566– 575. doi : 10.1128/MCB.18.1.566 . PMC 121524 . PMID 9418903 .  
  • Ramjaun AR, McPherson PS (1998). "ตัวแปรการตัดต่อของแอมฟิฟิซิน II หลายตัวแสดงการจับกับคลัทรินที่แตกต่างกัน: การระบุตำแหน่งการจับกับคลัทรินสองตำแหน่งที่แตกต่างกัน"วารสารเคมีประสาท 70 ( 6): 2369– 2376. doi : 10.1046/j.1471-4159.1998.70062369.x . PMID 9603201 . S2CID 21910795 .  
  • เหมา NC, Steingrimsson E, DuHadaway J, Wasserman W, Ruiz JC, Copeland NG, และ คณะ (กุมภาพันธ์ 2542). "ยีน Bin1 ของหนูทำหน้าที่ตั้งแต่เนิ่นๆ ในการเกิด myogenesis และกำหนดขอบเขตของการสังเคราะห์ใหม่ระหว่างโครโมโซม 18 ของเมาส์และโครโมโซม 2 ของมนุษย์" จีโนมิกส์ . 56 (1): 51– 58. ดอย : 10.1006/geno.1998.5709 . PMID 10036185 . 
  • Wixler V, Laplantine E, Geerts D, Sonnenberg A, Petersohn D, Eckes B และ คณะ (กุมภาพันธ์ 1999) "การระบุคู่ปฏิสัมพันธ์ใหม่สำหรับบริเวณใกล้เยื่อหุ้มเซลล์ที่อนุรักษ์ไว้ของโดเมนไซโตพลาสมิกของอัลฟา-อินทิกริน" FEBS Letters 445 ( 2– 3 ): 351– 355. doi : 10.1016/S0014-5793(99)00151-9 . PMID 10094488 . S2CID 9218762 .  
  • Ramjaun AR, Philie J, de Heuvel E, McPherson PS (1999). "ปลาย N ของแอมฟิฟิซิน II เป็นตัวกลางในการสร้างไดเมอร์และการกำหนดเป้าหมายไปยังเยื่อหุ้มเซลล์"วารสารเคมีชีวภาพ 274 ( 28): 19785– 19791. doi : 10.1074/jbc.274.28.19785 . PMID 10391921 . 
  • Traub LM, Downs MA, Westrich JL, Fremont DH (1999). "โครงสร้างผลึกของส่วนต่อ α ของ AP-2 เผยให้เห็นแพลตฟอร์มการคัดเลือกสำหรับการประกอบคลัทรินโค้ท" Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 96 (16): 8907– 8912. Bibcode : 1999PNAS...96.8907T . doi : 10.1073/pnas.96.16.8907 . PMC 17706 . PMID 10430869 .  
  • "การศึกษาทางพันธุกรรมของภาวะสมองเสื่อมจากสารลีวีบอดี้ สนับสนุนความเชื่อมโยงกับโรคอัลไซเมอร์และโรคพาร์กินสัน"สถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH) 16 กุมภาพันธ์ 2021 สืบค้นเมื่อ7 สิงหาคม 2023
  • ตำแหน่งจีโนม BIN1ของมนุษย์และรายละเอียดเกี่ยวกับยีนBIN1 ใน UCSC Genome Browser

สรุปเนื้อหา

ข้อมูลสำคัญจากบทความ

ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ ไม่มีชื่อบทความ

โปรตีนที่โต้ตอบกับกล่อง Myc 1 (BIN1) หรือที่รู้จักกันในชื่อ bridging integrator 1 และ amphiphysin-2 เป็น โปรตีน ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดย ยีน BIN1 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

การทำงาน

ยีนนี้เข้ารหัสโปรตีนอะแดปเตอร์ที่เกี่ยวข้องกับเยื่อหุ้มเซลล์หลายไอโซฟอร์ม ซึ่งสามารถอยู่ในไซโตพลาสซึมและในบางบริบทก็อยู่ในนิวเคลียสได้ ไอโซฟอร์มหนึ่งถูกระบุครั้งแรกว่าเป็น โปรตีนที่โต้ตอบกับ MYC ซึ่งมีลักษณะเป็น ตัว ยับยั้ง เนื้องอก [ 6 ] BIN1...

ระบบประสาท

ไอโซฟอร์มที่แสดงออกในระบบประสาทส่วนกลางมีส่วนร่วมในเอนโดไซโทซิสของถุงไซแนปส์และการขนส่งเมมเบรนผ่านการโต้ตอบกับไดนามิน เอนโดฟิลิน ซินาปโตจานิน และคลัทริน [ 9 ] ความแปรผันทางพันธุกรรมที่ ตำแหน่ง BIN1 เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงของ โรคอัลไซเมอร์ ที่เกิดขึ้นในวัยชรา...

การทำงานของกล้ามเนื้อและเซลล์

ไอโซฟอร์มที่แสดงออกเฉพาะในกล้ามเนื้อและพบได้ทั่วไปมีความสำคัญต่อการสร้างและการบำรุงรักษา T-tubules และการเชื่อมโยงการกระตุ้นและการหดตัวในกล้ามเนื้อโครงร่างและกล้ามเนื้อหัวใจ [ 7 ] [ 8 ]...