ภาวะกระเพาะปัสสาวะเปิดออกภายนอก
ชื่ออื่นๆ	เอ็กโทเปีย เวสิกาอี
ทารกหญิงที่มีภาวะกระเพาะปัสสาวะเปิดออกภายนอกแบบคลาสสิก
ความเชี่ยวชาญ	พันธุศาสตร์ทางการแพทย์

ภาวะกระเพาะปัสสาวะเปิดออก (Bladder exstrophy) เป็น ความผิด ปกติแต่กำเนิดที่อยู่ในกลุ่มอาการ exstrophy- epispadias complex และที่เด่นชัดที่สุดคือการยื่นของกระเพาะปัสสาวะผ่านความบกพร่องของผนังหน้าท้อง การแสดงออกของอาการมีความหลากหลาย มักรวมถึงความผิดปกติของกระดูกเชิงกรานพื้นเชิงกรานและอวัยวะเพศ กลไกทางคัพภวิทยาที่นำไปสู่ภาวะกระเพาะปัสสาวะเปิดออกยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แม้ว่าจะเชื่อกันว่าส่วนหนึ่งเกิดจากการเสริมความแข็งแรงของเยื่อหุ้มคลออะ คัล โดยเมโซเดอร์ม ที่อยู่ใต้ผิวหนังไม่สำเร็จ ^{[ 1 ]} Exstrophy หมายถึงการพลิกลับของอวัยวะกลวง^{[ 2 ]}

อาการแสดงแบบคลาสสิกของภาวะกระเพาะปัสสาวะเปิดออกภายนอก ได้แก่:

• ความผิดปกติในผนังหน้าท้องซึ่งเป็นที่ตั้งของกระเพาะปัสสาวะที่ยื่นออกมาภายนอกและส่วนหนึ่งของท่อปัสสาวะ
• เอ็นยึดกระดูกเชิงกรานและไส้ตรงที่แบนราบ
• การแยกตัวของกระดูกหัวหน่าว
• การหดสั้นของกระดูกเชิงกราน
• การหมุนออกด้านนอกของกระดูกเชิงกราน

เพศหญิงมักมี ช่องคลอด ที่ เบี่ยง เบนและแคบลง คลิตอริส แยก เป็น สองแฉก และแคม แยกออกจาก กัน^{[ 3 ]}

สาเหตุยังไม่ได้รับการยืนยันทางการแพทย์ แต่คาดว่าส่วนหนึ่งเกิดจากการเสริมความแข็งแรงของเยื่อคลออะคัลโดยเมโซเดิร์มที่อยู่ด้านล่างไม่สำเร็จ^{[ 4 ]}

จากการศึกษาแบบย้อนหลังขนาดเล็กในครรภ์ 25 ราย พบว่ามีปัจจัย 5 ประการที่เกี่ยวข้องอย่างมากกับการวินิจฉัยภาวะกระเพาะปัสสาวะเปิดออกก่อนคลอด: ^{[ 4 ]}

• ไม่สามารถมองเห็นกระเพาะปัสสาวะได้ด้วยอัลตราซาวนด์
• ท้องป่องส่วนล่าง
• อวัยวะเพศชายขนาดเล็กที่มีถุงอัณฑะเลื่อนไปด้านหน้า
• ตำแหน่งสะดือที่ต่ำกว่าปกติ
• การขยายตัวผิดปกติของสันกระดูกเชิงกราน

ในขณะที่การวินิจฉัยภาวะกระเพาะปัสสาวะเปิดออกภายนอกจะทำในภายหลังในกรณีส่วนใหญ่ของการตั้งครรภ์ แต่มีเพียง 3 กรณีเท่านั้นที่ได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอด^{[ 5 ]}

ความหายากอย่างยิ่งของโรคนี้จำกัดโอกาสในการผ่าตัดเพื่อฝึกฝนการปิดแผลที่ซับซ้อนซึ่งจำเป็นสำหรับผู้ป่วยเหล่านี้ ด้วยเหตุนี้ ผู้ป่วยจึงมีผลลัพธ์ที่ดีที่สุดเมื่อทำการปิดกระเพาะปัสสาสะที่ศูนย์ที่มีปริมาณผู้ป่วยสูง ซึ่งทีมศัลยแพทย์และพยาบาลมีประสบการณ์มากมายในการดูแลโรคนี้^{[ 6 ]}ศูนย์ที่มีปริมาณผู้ป่วยสูงสุดในสหรัฐอเมริกาและทั่วโลกคือโรงพยาบาล Johns Hopkins ในเมืองบัลติมอร์ รัฐแมริแลนด์ ซึ่งได้รักษาผู้ป่วยโรคกระเพาะปัสสาสะเปิดออกมากกว่า 1,300 รายในช่วง 50 ปีที่ผ่านมา^{[ 7 ]}

เมื่อคลอดแล้ว จะมีการล้างกระเพาะปัสสาวะที่เปิดออก และวางฟิล์มที่ไม่ติดไว้เพื่อป้องกันการสัมผัสกับสภาพแวดล้อมภายนอกให้น้อยที่สุด ในกรณีที่เด็กไม่ได้เกิดที่ศูนย์การแพทย์ที่มีทีมสนับสนุนภาวะกระเพาะปัสสาวะเปิดออกที่เหมาะสม การส่งต่อก็มักจะตามมา เมื่อส่งต่อแล้ว หรือสำหรับทารกที่เกิดที่ศูนย์การแพทย์ที่สามารถดูแลภาวะกระเพาะปัสสาวะเปิดออกได้ การถ่ายภาพอาจเกิดขึ้นในไม่กี่ชั่วโมงแรกหลังคลอดก่อนที่เด็กจะได้รับการผ่าตัด^{[ 3 ]}

การปิดแผลหลัก (ทันที) มีข้อบ่งชี้เฉพาะในผู้ป่วยที่มีกระเพาะปัสสาวะขนาด ความยืดหยุ่น และการหดตัวที่เหมาะสม เนื่องจากผู้ป่วยเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะมีกระเพาะปัสสาวะที่มีความจุเพียงพอหลังจากการผ่าตัดในระยะเริ่มต้น^{[ 8 ]}

เงื่อนไขที่เป็นข้อห้ามเด็ดขาดแม้ว่ากระเพาะปัสสาวะจะเพียงพอ ได้แก่ การมีอวัยวะเพศชายหรือถุงอัณฑะซ้ำซ้อน และภาวะไตบวมน้ำสองข้างอย่างมีนัยสำคัญ^{[ 9 ]}

การผ่าตัด

การรักษาในปัจจุบันมุ่งเน้นไปที่การผ่าตัดเพื่อฟื้นฟูสภาพของกระเพาะปัสสาวะและอวัยวะเพศ ทั้งเพศชายและเพศหญิงเกิดมาพร้อมกับความผิดปกตินี้ การรักษาจึงคล้ายคลึงกัน

ในเพศชาย การรักษาได้มีดังนี้: ในการผ่าตัดแก้ไขภาวะกระเพาะปัสสาสะเปิดออกแบบเป็นขั้นตอนสมัยใหม่ (MSRE) ขั้นตอนแรกคือการปิดผนังหน้าท้อง ซึ่งมักต้องมีการผ่าตัดกระดูกเชิงกรานร่วมด้วย ทำให้ผู้ป่วยมีภาวะท่อปัสสาวะเปิดผิดที่บริเวณอวัยวะเพศชายและภาวะกลั้นปัสสาวะไม่อยู่เมื่ออายุประมาณ 2-3 ปี ผู้ป่วยจะได้รับการผ่าตัดแก้ไขภาวะท่อปัสสาวะเปิดผิดที่หลังจาก การกระตุ้นด้วย ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรน สุดท้าย การผ่าตัดแก้ไขคอท่อปัสสาวะมักเกิดขึ้นเมื่ออายุประมาณ 4-5 ปี แต่ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับว่ากระเพาะปัสสาวะมีความจุเพียงพอหรือไม่ และที่สำคัญที่สุดคือ เด็กมีความต้องการที่จะควบคุมการปัสสาวะได้หรือไม่ ในการสร้างกระเพาะปัสสาวะใหม่บางกรณี จะมีการเสริมกระเพาะปัสสาวะด้วยการเพิ่มส่วนหนึ่งของลำไส้ใหญ่เพื่อเพิ่มปริมาตรความจุของกระเพาะปัสสาวะที่สร้างขึ้นใหม่ ในการผ่าตัดแก้ไขภาวะกระเพาะปัสสาสะเปิดออกแบบสมบูรณ์ (CPRE) การปิดกระเพาะปัสสาวะจะรวมกับการผ่าตัดแก้ไขภาวะท่อปัสสาวะเปิดผิดที่ เพื่อลดค่าใช้จ่ายและภาวะแทรกซ้อน^{[ 10 ]}อย่างไรก็ตาม เทคนิคนี้ส่งผลให้เกิดการสูญเสียเนื้อเยื่อองคชาตและเนื้อเยื่อคอร์ปัสอย่างมาก โดยเฉพาะในผู้ป่วยอายุน้อย^{[ 11 ]}

ในผู้หญิง การรักษารวมถึง: การผ่าตัดสร้างคลิตอริสขึ้นใหม่ ซึ่งแยกออกเป็นสองส่วน การผ่าตัดเพื่อแก้ไขการแยกของหัวหน่าว การกำหนดโครงสร้างของคอของกระเพาะปัสสาวะและท่อปัสสาวะใหม่ การผ่าตัดตกแต่งช่องคลอดจะแก้ไขช่องคลอดที่เคลื่อนไปด้านหน้า หากทวารหนักได้รับผลกระทบ ก็จะได้รับการซ่อมแซมด้วยเช่นกัน ความสามารถในการมีบุตรยังคงอยู่ และผู้หญิงที่เกิดมาพร้อมกับภาวะกระเพาะปัสสาวะเปิดออกมักจะเกิดภาวะมดลูกหย่อนเนื่องจากกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานอ่อนแอ^{[ 12 ]}

ระหว่างปี พ.ศ. 2503 ถึง พ.ศ. 2543 ^{[ 13 ]}แพทย์เชื่อว่าผู้ชาย XY ที่มีภาวะคลออะคอล เอ็กสโทรฟี (รูปแบบที่รุนแรงที่สุดของภาวะกระเพาะปัสสาวะเอ็กสโทรฟี) จะมีความสุขทางสังคมมากกว่าหากเป็นเพศหญิง และจึงทำการผ่าตัดเปลี่ยนเพศให้พวกเขา การกระทำนี้เกิดขึ้นภายใต้ความเชื่อที่ว่ามนุษย์เกิดมาโดยมีความเป็นกลางทางจิตใจและเพศ การปฏิบัตินี้พิสูจน์แล้วว่าก่อให้เกิดข้อถกเถียง หลังจากที่วิลเลียม ไรเนอร์^{[ 14 ]} ติดตามผล และพบว่าหลายคนดิ้นรนที่จะยึดมั่นในอัตลักษณ์ทางเพศหญิง มีความสนใจแบบผู้ชาย ถูกดึงดูดใจโดยเพศหญิง หรือกลับไปเป็นเพศชายโดยธรรมชาติหรือเมื่อรู้ว่าตนเองเป็นเพศชายทางพันธุกรรม^{[ 15 ]}

ตามที่J. Michael Bailey กล่าวไว้ ว่า: ^{[ 15 ]}

ไรเนอร์คิดว่าผู้ที่มีความผิดปกติทางช่องทวารที่เกิดมาเป็นเด็กผู้ชายทุกคนจะมีความสุขมากกว่าหากยังเป็นเด็กผู้ชายมากกว่าเด็กผู้หญิง เพราะสมองของพวกเขาได้รับการเตรียมพร้อมทางชีววิทยาสำหรับบทบาทของเพศชายแล้ว เขาคิดว่าผู้ที่ยังคงเป็นเด็กผู้หญิงนั้นอย่างดีที่สุดก็คือพลาดโอกาส และอย่างแย่ที่สุดก็คือกำลังประสบกับความทุกข์ทรมานภายในอย่างมาก เขาคิดว่าพ่อแม่ควรบอกพวกเขาและโดยพื้นฐานแล้วควรปล่อยให้พวกเขาเลือกเพศของตนเอง

ในแง่ของรสนิยมทางเพศ การทบทวนทางวิชาการในปี 2016 โดยJ. Michael Baileyพบกรณีที่ตีพิมพ์แล้ว 7 กรณีของเด็กชายที่ถูกกำหนดเพศหญิงตั้งแต่แรกเกิดและถูกเลี้ยงดูเป็นเด็กหญิง ซึ่ง 5 กรณีเป็นกรณีคลออะคอล เอ็กซ์โทรฟี ทั้งหมดมีความดึงดูดทางเพศต่อเพศหญิงอย่างมาก^{[ 13 ]}ตามบทความในปี 2015 ในThe Boston Globeวิลเลียม ไรเนอร์ ได้ติดตามรสนิยมทางเพศของผู้ชายทางพันธุกรรมประมาณ 70 คนที่ถูกเลี้ยงดูเป็นเพศหญิง มีเพียงคนเดียวที่รายงานว่ามีความดึงดูดทางเพศต่อผู้ชาย “ผมมั่นใจมากขึ้นกว่าเดิมว่ารสนิยมทางเพศนั้นถูกกำหนดมาตั้งแต่เกิด... แน่นอนว่าสำหรับผู้ชาย” เขากล่าว^{[ 16 ]}การทบทวนในปี 2023 โดย Swift-Gallant และคณะ ยังอ้างถึงกรณีเพิ่มเติมอีก 2 กรณีจากรายงานของสื่อ ซึ่งทั้งสองคนมีรสนิยมทางเพศต่อเพศหญิง^{[ 17 ]}

ผลการศึกษาของ Reiner ทำให้แพทย์บางคนต้องพิจารณาใหม่เกี่ยวกับการปฏิบัติในการกำหนดเพศใหม่ให้กับเพศชายทางพันธุกรรม^{[ 15 ]}การศึกษาในปี 2011 พบว่าร้อยละ 79 ของกุมารแพทย์ระบบทางเดินปัสสาวะที่ได้รับการสำรวจเห็นด้วยกับการกำหนดเพศชายให้กับเพศชายทางพันธุกรรมที่มีภาวะคลออะคอลเอ็กซ์โทรฟี^{[ 18 ]}

เกณฑ์ที่สำคัญที่สุดสำหรับการปรับปรุงการพยากรณ์โรคในระยะยาวคือความสำเร็จของการปิดครั้งแรก^{[ 21 ] [ 22 ]}หากผู้ป่วยต้องการการปิดมากกว่าหนึ่งครั้ง โอกาสในการควบคุมการขับถ่ายจะลดลงอย่างรวดเร็วเมื่อมีการปิดเพิ่มขึ้นแต่ละครั้ง - เมื่อปิดเพียงสองครั้ง โอกาสในการควบคุมการขับถ่ายจะเหลือเพียง 17% ^{[ 23 ]}

แม้ว่าการผ่าตัดจะประสบความสำเร็จ แต่ผู้ป่วยก็อาจยังมีภาวะแทรกซ้อนในระยะยาวได้^{[ 24 ]} ภาวะแทรกซ้อน ที่พบบ่อยที่สุดบางส่วน ได้แก่:

• ภาวะกรวยไตไหลย้อนกลับ
• ภาวะหดเกร็งของกระเพาะปัสสาวะ
• นิ่วในกระเพาะปัสสาวะ
• การติดเชื้อทางเดินปัสสาวะ

ภาวะกระเพาะปัสสาวะเปิดออกด้าน นอกเกิดขึ้นในอัตรา 1 ใน 10,000 ถึง 1 ใน 50,000 ^{[ 25 ]}โดยมีอัตราส่วนเพศชายต่อเพศหญิงอยู่ที่ 2.3–6:1 ^{[ 26 ] [ 27 ] [ 28 ]}ซึ่งถือว่าค่อนข้างหายาก สำหรับผู้ที่มีภาวะกระเพาะปัสสาวะเปิดออกด้านนอกที่ยังคงมีความสามารถในการสืบพันธุ์ ความเสี่ยงของการเกิดภาวะกระเพาะปัสสาวะเปิดออกด้านนอกในบุตรหลานของพวกเขาจะสูงกว่าประชากรทั่วไปประมาณ 500 เท่า^{[ 26 ]}