กลุ่มอาการบรูนเนอร์
ชื่ออื่นๆ	ภาวะขาดเอนไซม์โมโนอะมีนออกซิเดสเอ
โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบลักษณะด้อยที่อยู่บนโครโมโซม X
ความเชี่ยวชาญ	พันธุศาสตร์ทางการแพทย์
อาการ	ความหุนหันพลันแล่น ความก้าวร้าว การนอนหลับไม่สนิท มีอาการเหงื่อออกปวดศีรษะหน้าแดงและท้องเสีย ความบกพร่องทางสติปัญญา
สาเหตุ	ภาวะขาด เอนไซม์โมโนอะมีนออกซิเดสเอ (MAO-A)

กลุ่มอาการบรูนเนอร์เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม ที่หายาก ซึ่งเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีนMAOAมีลักษณะเด่นคือระดับ IQ ต่ำกว่าค่าเฉลี่ย (โดยทั่วไปประมาณ 85) พฤติกรรมหุนหันพลันแล่นที่ เป็นปัญหา (เช่นการจุดไฟเผาการมีเพศสัมพันธ์มากเกินไปและความรุนแรง) ความผิดปกติของการนอนหลับ และอารมณ์แปรปรวน^{[ 1 ] [ 2 ]}มีการระบุโรคนี้ในผู้ชาย 14 คนจากครอบครัวเดียวกันในปี 1993 ^{[ 1 ] [ 3 ]} และต่อมาได้มีการค้นพบโรคนี้ในครอบครัวอื่นๆ เพิ่มเติม^{[ 4 ]}

อาการและสัญญาณต่อไปนี้เกิดขึ้นในผู้ที่มีภาวะขาดโมโนอะมีนออกซิเดสเอ ซึ่งเป็นสาเหตุของโรคบรูนเนอร์: ^{[ 5 ]}

• ขาดการควบคุมแรงกระตุ้น
• การระเบิดอารมณ์ที่ก้าวร้าวหรือรุนแรง
• ลักษณะพฤติกรรมคล้าย ASDหรือADHD
  • พฤติกรรมหมกมุ่น
  • ความยากลำบากในการสร้างมิตรภาพ
  • ปัญหาในการจดจ่อความสนใจ
• ปัญหาการนอนหลับ
  • นอนไม่หลับ
  • ฝันร้าย
• ผิวแดง
• เหงื่อออก
• ปวดหัว
• ท้องเสีย

กลุ่มอาการบรูนเนอร์เกิดจาก การขาด เอนไซม์โมโนอะมีนออกซิเดสเอ (MAO-A) ซึ่งนำไปสู่การมีโมโนอะมีน มากเกินไป ในสมอง เช่นเซโรโทนิน โดปามีนและนอร์เอพิเนฟริน (นอร์อะดรีนาลีน) ในทั้งหนูและมนุษย์ พบการกลายพันธุ์ที่เอ็กซอนที่แปดของ ยีน MAOAซึ่งทำให้เกิดยีนMAOA ที่ทำงานผิดปกติ ^{[ 6 ] [ 7 ]}การทำงานปกติของ MAO-A ในการสลายโมโนอะมีนถูกรบกวน และโมโนอะมีนสะสมอยู่ในสมอง หนูที่ขาดการทำงานของยีนMAOAแสดงระดับความก้าวร้าวที่สูงกว่า เมื่อเปรียบเทียบกับหนูที่มีการทำงานของยีนMAOA ^{[ 7 ]}

การวินิจฉัยระดับโมเลกุลที่ยืนยันการกลายพันธุ์ใน ยีน MAOAเป็นไปได้^{[ 8 ]}แต่การวินิจฉัยทางคลินิกมีความท้าทายมากกว่า เนื่องจากภาวะนี้เป็นโรคที่มีความหลากหลาย

ไม่มีการรักษาที่จำกัดสำหรับกลุ่มอาการบรูนเนอร์ แม้ว่าจะสามารถกำหนดแนวทางการรักษาได้โดยการตรวจสอบอาการและสัญญาณของผู้ป่วย และวิเคราะห์แคตาโบไลต์ต่างๆ ในของเหลวในร่างกาย ซึ่งจะบ่งชี้ถึงปริมาณโมโนอะมีนที่ มากเกินไป ในร่างกาย และบรรเทาอาการโดยการกำหนดเป้าหมายการบำบัดสำหรับสารสื่อประสาท ที่เป็นปัญหามากที่สุด ตัวอย่างเช่น หากพบว่าผู้ป่วยมีเซโรโทนินในเลือดมากเกินไป (ภาวะเซโรโทนินในเลือดสูง) และ ระดับ 5-HIAA ในปัสสาวะผิดปกติ ผู้ป่วยอาจได้รับประโยชน์จากสารยับยั้งการดูดซึมเซโรโทนินและการปรับเปลี่ยนอาหาร^{[ 9 ]}

กลุ่มอาการบรูนเนอร์ได้รับการอธิบายในปี 1993 โดย HG Brunner และเพื่อนร่วมงานของเขา หลังจากการค้นพบความบกพร่องทางพันธุกรรมเฉพาะในสมาชิกชายของครอบครัวชาวดัตช์ขนาดใหญ่^{[ 6 ]}บรูนเนอร์พบว่าสมาชิกชายทุกคนในครอบครัวที่มีความบกพร่องนี้แสดงอาการก้าวร้าวเมื่อโกรธ กลัว หรือหงุดหงิด ความบกพร่องที่ค้นพบในภายหลังพบว่าเป็นการกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสโมโนอะมีนออกซิเดสเอ ( ยีนMAOA ) ^{[ 6 ]} บรูนเนอร์กล่าวว่า "การขาด MAO-A เกี่ยวข้องกับฟีโนไทป์พฤติกรรมที่สามารถระบุได้ ซึ่งรวมถึงการควบคุมความก้าวร้าวแบบหุนหันพลันแล่นที่ผิดปกติ" ^{[ 6 ]}

จดหมายที่เผยแพร่โดย Hebebrand และ Klug (1995) ^{[ 10 ]}วิจารณ์การค้นพบของ Brunner ที่ไม่ได้ใช้เกณฑ์ DSM ที่เข้มงวด

ผลการค้นพบของ Brunner ถูกนำมาใช้เพื่อโต้แย้งว่าพันธุกรรมมากกว่ากระบวนการตัดสินใจสามารถก่อให้เกิดกิจกรรมทางอาชญากรรมได้^{[ 11 ]}หลักฐานที่สนับสนุนการป้องกันทางพันธุกรรมมาจากทั้งผลการค้นพบของ Brunner และชุดการศึกษาเกี่ยวกับหนู^{[ 12 ]}เพื่อพิสูจน์ความสัมพันธ์ระหว่างการขาด MAO-A กับความก้าวร้าวในศาล มักมีการโต้แย้งว่าบุคคลไม่สามารถรับผิดชอบต่อยีนของตนได้ และด้วยเหตุนี้จึงไม่ควรรับผิดชอบต่ออุปนิสัยและการกระทำที่เกิดขึ้น^{[ 11 ] [ 12 ]}