กลุ่มอาการเบิร์นไซด์-บัตเลอร์เป็นชื่อที่ใช้เรียกผลกระทบจากการขาดหายไปของ ลำดับ ดีเอ็นเอ ขนาดเล็ก ที่เกี่ยวข้องกับยีนพัฒนาการทางระบบประสาท 4 ยีน ( TUBGCP5 , CYFIP1 , NIPA1และNIPA2 ) ^{[ 1 ]} ความผิดปกติ ทางพัฒนาการและจิตเวชต่างๆ ได้รับการระบุว่าเป็นผลมาจากการขาดหาย ไปของลำดับดีเอ็นเอขนาดเล็ก อย่างไรก็ตาม คนส่วนใหญ่ที่มีการขาดหายไปนี้ไม่มีอาการทางคลินิกใดๆ ที่เกี่ยวข้องกับมัน จำเป็นต้องมีการศึกษาเพิ่มเติมเพื่อกำหนดขอบเขตของอาการทางคลินิก^{[ 2 ] [ 3 ]}

การขาดหายไปของไมโครดีลีชั่น 15q11.2 BP1–BP2 (กลุ่มอาการเบิร์นไซด์-บัตเลอร์) เป็น ความผิดปกติ ทางไซโตเจเนติกส์ที่พบบ่อยที่สุดในการศึกษาล่าสุดโดยใช้การวิเคราะห์ไมโครอาร์เรย์โครโมโซม ความละเอียดสูงพิเศษ ที่ปรับให้เหมาะสมสำหรับความผิดปกติทางพัฒนาการ ของระบบประสาท ในผู้ป่วย 10,351 รายที่เข้ารับการตรวจทางห้องปฏิบัติการทางพันธุกรรมที่มี ความผิดปกติของ สเปกตรัมออทิสติก (ASD) ^{[ 4 ]}อาจเป็นปัจจัยที่ยังไม่ได้รับการยอมรับอย่างเพียงพอต่อความชุกของ ASD ทั่วโลก ซึ่งเป็นอาการทางคลินิกทั่วไปของความผิดปกติทางพันธุกรรม ที่หายากหลาย ชนิด ซึ่งหลายชนิดสามารถระบุได้ด้วยการวิเคราะห์ไมโครอาร์เรย์โครโมโซม มีรายงานว่าการขาดหายไปของไมโครดีลีชั่น 15q11.2 BP1-BP2 คิดเป็น 9% ของการค้นพบทางพันธุกรรม 85 อันดับแรกที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพัฒนาการของระบบประสาท ตามมาด้วยกลุ่มอาการขาดหายไป 16p11.2 ใกล้เคียง (5%) ^{[ 4 ]}อย่างไรก็ตาม ความถี่ที่สูงมากของการลบในกลุ่มควบคุมประชากรที่ไม่ได้รับผลกระทบ บ่งชี้ว่ามีอคติในการตรวจสอบอย่างมาก และคนส่วนใหญ่ที่มีภาวะพัฒนาการทางระบบประสาทและการลบนั้น มีแนวโน้มที่จะมีสาเหตุอื่นสำหรับอาการของพวกเขา ในการศึกษาขนาดใหญ่ที่อิงตามประชากร^{[ 5 ]} พบว่า 1 ใน 292 คนในประชากรทั่วไปมีการลบนี้ แม้ว่าการลบจะพบมากเกินไปในกลุ่มผู้ป่วยเมื่อเทียบกับกลุ่มควบคุม (1 ใน 126 รายในกลุ่มผู้ป่วยมีการลบ) ซึ่งบ่งชี้ว่าน่าจะมีส่วนทำให้เกิดปัญหาพัฒนาการทางระบบประสาทในบางบุคคล แต่ความสามารถในการแสดงออกน่าจะต่ำมาก เพื่อทำความเข้าใจประเด็นนี้ สิ่งสำคัญคือต้องจำไว้ว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบคิดเป็นเพียงสัดส่วนเล็กน้อยของประชากร สมมติว่า 1% มีความบกพร่องทางสติปัญญา ตัวอย่างเช่น นั่นจะหมายถึงความสามารถในการแสดงออกของการลบประมาณ 1.3% นั่นคือ 98.7% ของผู้ที่มีการลบจะไม่มีอาการใดๆ เป็นผล

สิ่งนี้ชี้ให้เห็นว่าควรใช้คำว่า "กลุ่มอาการเบิร์นไซด์-บัตเลอร์" ด้วยความระมัดระวัง หรือไม่ควรใช้เลย ในบริบทของการแสดงออกของยีนที่ต่ำสำหรับความแปรผันที่พบได้บ่อยมาก จึงไม่น่าแปลกใจที่ลักษณะต่างๆ ที่ถูกระบุว่าเป็นผลมาจากการขาดหายไปของยีนนั้นมีความแปรปรวนและไม่สอดคล้องกันอย่างมาก ยังไม่มีการอธิบายชุดลักษณะที่สอดคล้องกันซึ่งจะตรงตามเกณฑ์ปกติสำหรับการตั้งชื่อกลุ่มอาการ และการใช้คำนี้มีแนวโน้มที่จะก่อให้เกิดความสับสน

• เมอร์ลิน บัตเลอร์