ไซโตพันธุศาสตร์เป็นสาขาหนึ่งของพันธุศาสตร์แต่ก็เป็นส่วนหนึ่งของชีววิทยาเซลล์/ไซโตวิทยา (สาขาย่อยของกายวิภาคศาสตร์มนุษย์) ซึ่งเกี่ยวข้องกับความ สัมพันธ์ระหว่าง โครโมโซมกับพฤติกรรมของเซลล์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งพฤติกรรมของเซลล์ในระหว่าง การแบ่งเซลล์แบบ ไมโทซิสและไมโอซิส [ ^{1 ] เทคนิค}ที่ใช้ ได้แก่การจัดเรียง โครโมโซม การวิเคราะห์ โครโมโซม ที่ย้อมสี Gเทคนิคการย้อมสีไซโตพันธุศาสตร์อื่นๆ รวมถึงไซโตพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลเช่นการผสมแบบฟลูออ เรสเซนต์ ในแหล่งกำเนิด (FISH) และการผสมแบบจีโนมเปรียบเทียบ (CGH)

โครโมโซมถูกพบเห็นครั้งแรกในเซลล์พืชโดยคาร์ล เนเกลีในปี 1842 ส่วนพฤติกรรมของโครโมโซมในเซลล์สัตว์ ( ซาลาแมนเดอร์ ) นั้นได้รับการอธิบายโดยวอลเทอร์ เฟลมมิง ผู้ค้นพบไมโทซิสในปี 1882 และชื่อเรียกนี้ได้รับการตั้งขึ้นโดยนักกายวิภาคศาสตร์ชาวเยอรมันอีกคนหนึ่ง คือ ฟอน วาลเดเยอร์ในปี 1888

ขั้นตอนต่อไปเกิดขึ้นหลังจากการพัฒนาพันธุศาสตร์ในช่วงต้นศตวรรษที่ 20 เมื่อตระหนักว่าชุดโครโมโซม ( คาริโอไทป์ ) เป็นพาหะของยีน Levitsky ดูเหมือนจะเป็นคนแรกที่กำหนดคาริโอไทป์ว่าเป็น ลักษณะ ฟีโน ไทป์ ของ โครโมโซม ร่างกายซึ่งแตกต่างจากเนื้อหาทางพันธุกรรม^{[ 2 ] [ 3 ]} การตรวจสอบคาริโอไทป์ของมนุษย์ใช้เวลาหลายปีในการหาคำตอบของคำถามพื้นฐานที่สุด: เซลล์มนุษย์ แบบดิพลอยด์ปกติมีโครโมโซมกี่โครโมโซม? ^{[ 4 ]}ในปี 1912 Hans von Winiwarterรายงานว่ามี 47 โครโมโซมในสเปิร์มาโตโกเนียและ 48 โครโมโซมในโอโอโกเนียโดยสรุปกลไกการกำหนดเพศแบบ XX/XO ^{[ 5 ]} ในปี พ.ศ. 2465 Painterไม่แน่ใจว่าจำนวนโครโมโซมแบบดิพลอยด์ของมนุษย์คือ 46 หรือ 48 โดยในตอนแรกเขาคิดว่าน่าจะเป็น 46 ^{[ 6 ]}ต่อมาเขาได้แก้ไขความคิดเห็นของเขาจาก 46 เป็น 48 และเขายืนยันอย่างถูกต้องว่ามนุษย์มีระบบกำหนดเพศแบบ XX/XY ^{[ 7 ]}เมื่อพิจารณาจากเทคนิคของพวกเขา ผลลัพธ์เหล่านี้ถือว่าน่าทึ่งมาก ในหนังสือวิทยาศาสตร์ จำนวนโครโมโซมของมนุษย์ยังคงอยู่ที่ 48 มานานกว่าสามสิบปี จำเป็นต้องใช้เทคนิคใหม่เพื่อแก้ไขข้อผิดพลาดนี้Joe Hin Tjioซึ่งทำงานในห้องทดลองของAlbert Levan ^{[ 8 ] [ 9 ]}เป็นผู้รับผิดชอบในการค้นหาวิธีการดังกล่าว:

1. การใช้เซลล์ในการเพาะเลี้ยง
2. การเตรียมเซลล์ล่วงหน้าด้วยสารละลายไฮโปโทนิกซึ่งจะทำให้เซลล์บวมและกระจายโครโมโซม
3. การหยุดการแบ่งเซลล์ในระยะเมตา เฟส ด้วยสารละลายคอลชิซีน
4. การบีบอัดตัวอย่างบนสไลด์เพื่อบังคับให้โครโมโซมอยู่ในระนาบเดียวกัน
5. การตัดแบ่งภาพถ่ายจุลทรรศน์และจัดเรียงผลลัพธ์ให้เป็นแผนภาพโครโมโซมที่ไม่อาจโต้แย้งได้

จนกระทั่งปี 1956 จึงเป็นที่ยอมรับกันโดยทั่วไปว่าคาริโอไทป์ของมนุษย์มีโครโมโซมเพียง 46 โครโมโซม^{[ 10 ] [ 11 ] [ 12 ]}ลิงใหญ่มี 48 โครโมโซมโครโมโซมที่ 2 ของมนุษย์เกิดจากการรวมกันของโครโมโซมบรรพบุรุษ ทำให้จำนวนลดลง^{[ 13 ]}

บาร์บารา แมคคลินท็อกเริ่มต้นอาชีพในฐานะ นักพันธุศาสตร์ เซลล์ของข้าวโพดในปี 1931 แมคคลินท็อกและแฮเรียต เครตันได้แสดงให้เห็นว่าการรวมตัวใหม่ทางเซลล์ของโครโมโซม ที่มีเครื่องหมายมีความสัมพันธ์กับการรวมตัวใหม่ของ ลักษณะทางพันธุกรรม( ยีน ) แมคคลินท็อก ขณะที่อยู่ที่สถาบัน คาร์เนกี ได้ศึกษาต่อยอดจากงานวิจัยก่อนหน้านี้เกี่ยวกับกลไกของการแตกหักและการรวมตัวของโครโมโซมในข้าวโพด เธอระบุเหตุการณ์การแตกหักของโครโมโซมที่เกิดขึ้นที่ตำแหน่งเดียวกันบนโครโมโซม 9 ของข้าวโพดเสมอ ซึ่งเธอตั้งชื่อว่าตำแหน่ง " Ds"หรือ "การแยกตัว" ^{[ 14 ]}แมคคลินท็อกยังคงทำงานด้านพันธุศาสตร์เซลล์ต่อไป โดยศึกษาถึงกลไกและการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโครโมโซมที่แตกหักและโครโมโซมวงแหวน (วงกลม) ของข้าวโพด ในระหว่างการทำงานด้านพันธุศาสตร์เซลล์ แมคคลินท็อกได้ค้นพบทรานสโพซอนซึ่งการค้นพบนี้เองที่นำไปสู่รางวัลโนเบล ของเธอ ในปี 1983

ในช่วงทศวรรษ 1930 Dobzhanskyและเพื่อนร่วมงานของเขาได้รวบรวมDrosophila pseudoobscuraและD. persimilisจากประชากรป่าในแคลิฟอร์เนียและรัฐใกล้เคียง โดยใช้เทคนิคของ Painter ^{[ 15 ]}พวกเขาศึกษาโครโมโซมโพลีทีนและค้นพบว่าประชากรป่ามีลักษณะโพลีมอร์ฟิกสำหรับการผกผันของโครโมโซมแมลงวันทั้งหมดมีลักษณะเหมือนกันไม่ว่าจะมีการผกผันแบบใดก็ตาม นี่เป็นตัวอย่างของโพลีมอร์ฟิซึมแบบซ่อนเร้น

หลักฐานต่างๆ สะสมอย่างรวดเร็วเพื่อแสดงให้เห็นว่าการคัดเลือกโดยธรรมชาติเป็นสาเหตุ โดยใช้วิธีการที่คิดค้นโดย L'Héritier และ Teissier Dobzhansky เพาะพันธุ์ประชากรในกรงประชากรซึ่งทำให้สามารถให้อาหาร ผสมพันธุ์ และเก็บตัวอย่างได้โดยไม่หลบหนี วิธีนี้มีประโยชน์ในการกำจัด ความเป็นไปได้ ของการอพยพที่เป็นคำอธิบายของผลลัพธ์ สต็อกที่มีการผกผันที่ความถี่เริ่มต้นที่ทราบสามารถคงอยู่ได้ภายใต้สภาวะควบคุม พบว่าโครโมโซมชนิดต่างๆ ไม่ได้ผันผวนแบบสุ่ม เหมือนกับกรณีที่เป็นกลางในการคัดเลือก แต่จะปรับตัวให้เข้ากับความถี่ที่แน่นอนซึ่งจะคงที่ เมื่อ Dobzhansky ตีพิมพ์หนังสือฉบับที่สามในปี 1951 ^{[ 16 ]}เขาเชื่อมั่นว่ารูปร่างของโครโมโซมได้รับการรักษาไว้ในประชากรโดยข้อได้เปรียบในการคัดเลือกของเฮเทอโรไซโกต เช่นเดียวกับโพลีมอร์ฟิซึม ส่วน ^ใหญ่ [ ^{17 ] [ 18 ]}

ดอกลิลลี่เป็นสิ่งมีชีวิตที่นิยมใช้ในการตรวจสอบไมโอซิสทางเซลล์วิทยา เนื่องจากโครโมโซมมีขนาดใหญ่ และแต่ละระยะของไมโอซิสสามารถระบุได้ง่ายด้วยกล้องจุลทรรศน์ Hotta, Chandleyและคณะ^{[ 19 ]}ได้นำเสนอหลักฐานสำหรับรูปแบบทั่วไปของการตัด DNA และการสังเคราะห์ซ่อมแซมในเซลล์ไมโอซิสเพศผู้ของดอกลิลลี่และหนูในช่วงระยะไซโกทีน-แพคีทีนของไมโอซิสเมื่อสันนิษฐานว่ามีการไขว้กัน การมีรูปแบบทั่วไประหว่างสิ่งมีชีวิตที่ห่างไกลกันทางวิวัฒนาการเช่นดอกลิลลี่และหนู ทำให้ผู้เขียนสรุปได้ว่าการจัดระเบียบสำหรับการไขว้กันของไมโอซิสในยูคาริโอตระดับสูงอย่างน้อยน่าจะมีการกระจายตัวแบบสากล

หลังจากมีการพัฒนาวิธีการที่ช่วยให้สามารถนับจำนวนโครโมโซมได้อย่างง่ายดาย การค้นพบที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมที่ผิดปกติหรือจำนวนโครโมโซมก็เกิดขึ้นอย่างรวดเร็ว

เซลล์พันธุศาสตร์ตามรัฐธรรมนูญ: ในความผิดปกติแต่กำเนิดบางอย่าง เช่นกลุ่มอาการดาวน์เซลล์พันธุศาสตร์เผยให้เห็นลักษณะของความบกพร่องของโครโมโซม: ไตรโซมีแบบ "ง่าย" ความผิดปกติที่เกิดจาก เหตุการณ์ การแยกตัวที่ไม่ถูกต้องอาจทำให้เกิดเซลล์ที่มีแอนยูพลอยดี (การเพิ่มหรือการลบโครโมโซมทั้งหมด) ในพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งหรือในทารกในครรภ์ ในปี พ.ศ. 2492 เลอฌูน^{[ 20 ]}ค้นพบว่าผู้ป่วยที่เป็นกลุ่มอาการดาวน์มีโครโมโซม 21 เพิ่มมาหนึ่งชุด กลุ่มอาการดาวน์ยังถูกเรียกว่าไตรโซมี 21 ด้วย

ความผิดปกติทางจำนวนอื่นๆ ที่ถูกค้นพบ ได้แก่ ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ หญิงที่มีโครโมโซม X เพียงหนึ่งตัวจะมีอาการเทอร์เนอร์ ซินโดรม ในขณะที่ชายที่มีโครโมโซม X เพิ่มขึ้นอีกหนึ่งตัว ทำให้มีโครโมโซมทั้งหมด 47 ตัว จะมีอาการ ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรมการรวมกันของโครโมโซมเพศอื่นๆ อีกหลายแบบสามารถทำให้เกิดการมีชีวิตรอดได้ เช่นXXX , XYYและ XXXX ความสามารถของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมในการทนต่อความผิดปกติของจำนวนโครโมโซมเพศเกิดจากความสามารถ ในการ ปิดใช้งานโครโมโซมเหล่านั้นซึ่งจำเป็นในเพศหญิงปกติเพื่อชดเชยการมีโครโมโซมสองชุด ไม่ใช่ทุกยีนบนโครโมโซม X ที่จะถูกปิดใช้งาน ซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมจึงพบผลกระทบทางฟีโนไทป์ในบุคคลที่มีโครโมโซม X เพิ่มขึ้น

ภาวะไตรโซมี 13 เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการพาเทาและภาวะไตรโซมี 18 เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดส์

การตรวจเซลล์พันธุศาสตร์ที่ได้มา: ในปี พ.ศ. 2503 ปีเตอร์ โนเวลล์ และเดวิด ฮังเกอร์ฟอร์ด^{[ 21 ]}ค้นพบโครโมโซมขนาดเล็กในเซลล์เม็ดเลือดขาวของผู้ป่วยที่เป็นมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเรื้อรัง (CML) โครโมโซมที่ผิดปกตินี้ถูกเรียกว่าโครโมโซมฟิลาเดลเฟียเนื่องจากนักวิทยาศาสตร์ทั้งสองทำการวิจัยในฟิลาเดลเฟีย รัฐเพนซิลเวเนียสิบสามปีต่อมา ด้วยการพัฒนาเทคนิคที่ทันสมัยมากขึ้นเจเน็ต โรว์ลีย์ ได้แสดงให้เห็นว่าโครโมโซมที่ผิดปกตินี้ เป็นผลมาจากการย้ายตำแหน่งของโครโมโซม 9 และ 22 การระบุโครโมโซมฟิลาเดลเฟียโดยการตรวจเซลล์พันธุศาสตร์ถือเป็นการวินิจฉัย CML ปัจจุบันมีมะเร็งเม็ดเลือดขาวมากกว่า 780 ชนิดและเนื้องอกแข็งหลายร้อยชนิด (ปอด ต่อมลูกหมาก ไต ฯลฯ) ที่มีลักษณะเฉพาะด้วยความผิดปกติของโครโมโซมที่ได้มา ซึ่งมีคุณค่าในการพยากรณ์โรคที่สำคัญ การระบุความผิดปกติของโครโมโซมเหล่านี้นำไปสู่การค้นพบ "ยีนมะเร็ง" (หรือออนโคยีน ) จำนวนมาก ความรู้ที่เพิ่มมากขึ้นเกี่ยวกับยีนมะเร็งเหล่านี้ทำให้สามารถพัฒนายารักษาแบบเจาะจงเป้าหมายได้ ซึ่งเปลี่ยนแปลงโอกาสในการอยู่รอดของผู้ป่วยไปอย่างสิ้นเชิง ดังนั้น เซลล์พันธุศาสตร์จึงมีและยังคงมีบทบาทสำคัญอย่างยิ่งในการพัฒนาความเข้าใจเกี่ยวกับมะเร็ง ฐานข้อมูลขนาดใหญ่ (เช่นAtlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology , COSMIC cancer database , Mitelman Database of Chromosome Aberrations and Gene Fusions in Cancer ) ช่วยให้นักวิจัยและแพทย์มีข้อมูลที่จำเป็นสำหรับการทำงานในสาขานี้

ในช่วงปลายทศวรรษ 1960 Torbjörn Casperssonได้พัฒนาเทคนิคการย้อมสีเรืองแสงควินาครีน (Q-banding) ซึ่งเผยให้เห็นรูปแบบแถบที่ไม่ซ้ำกันสำหรับโครโมโซมแต่ละคู่ เทคนิคนี้ทำให้สามารถแยกแยะโครโมโซมคู่ที่มีขนาดเท่ากันได้ด้วยรูปแบบแถบแนวนอนที่แตกต่างกัน ปัจจุบันรูปแบบแถบเหล่านี้ถูกนำมาใช้เพื่ออธิบายจุดแตกหักและโครโมโซมที่เป็นส่วนประกอบที่เกี่ยวข้องกับการย้ายตำแหน่งของโครโมโซมการขาดหายและการผกผันภายในโครโมโซมแต่ละตัวก็สามารถระบุและอธิบายได้อย่างแม่นยำยิ่งขึ้นโดยใช้ระบบการตั้งชื่อแถบที่เป็นมาตรฐาน ในขณะเดียวกัน เทคนิคการย้อมสี G-banding (โดยใช้ทริปซินและสีย้อม Giemsa/Wright) ก็ได้รับการพัฒนาขึ้นในช่วงต้นทศวรรษ 1970 และช่วยให้สามารถมองเห็นรูปแบบแถบได้โดยใช้กล้องจุลทรรศน์แบบส่องสว่าง

แผนภาพที่ระบุโครโมโซมโดยอาศัยรูปแบบแถบสีเรียกว่าไดโอแกรมแผนภาพเหล่านี้กลายเป็นพื้นฐานสำหรับทั้งสาขาการตรวจก่อนคลอดและมะเร็งวิทยา ทำให้สามารถนำเซลล์พันธุศาสตร์ไปใช้ในห้องปฏิบัติการทางคลินิกได้อย่างรวดเร็ว โดยการทำคาริโอไทป์ช่วยให้นักวิทยาศาสตร์สามารถตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซมได้ เทคนิคต่างๆ ได้รับการพัฒนาเพื่อให้สามารถเพาะเลี้ยงเซลล์น้ำคร่ำ อิสระที่ ได้จากน้ำคร่ำและเทคนิคการยืดตัวของเซลล์เพาะเลี้ยงทุกชนิดที่ช่วยให้ได้แถบสีที่มีความละเอียดสูงขึ้น

ในช่วงทศวรรษ 1980 มีความก้าวหน้าเกิดขึ้นในด้านเซลล์พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลแม้ว่าจะมีการใช้โพรบที่ติดฉลากด้วยไอโซโทปรังสีในการไฮบริดกับDNA มาตั้งแต่ปี 1969 แต่ปัจจุบันได้มีการพัฒนาการใช้โพรบที่ติดฉลากด้วยฟลูออเรสเซนต์มากขึ้น การไฮบริดกับสารเตรียมโครโมโซมโดยใช้เทคนิคที่มีอยู่เดิมกลายเป็นที่รู้จักในชื่อการไฮบริดในแหล่งกำเนิด ด้วยฟลูออเรสเซนต์ (FISH) ^{[ 22 ]}การเปลี่ยนแปลงนี้ทำให้การใช้เทคนิคโพรบเพิ่มขึ้นอย่างมาก เนื่องจากโพรบที่ติดฉลากด้วยฟลูออเรสเซนต์มีความปลอดภัยกว่า ความก้าวหน้าเพิ่มเติมในการจัดการและการตรวจสอบโครโมโซมในระดับจุลภาคทำให้เกิดเทคนิคการแยกส่วนโครโมโซม ในระดับจุลภาค ซึ่งทำให้สามารถแยก โคลน และศึกษาความผิดปกติในโครงสร้างของโครโมโซมได้อย่างละเอียดมากขึ้น

การวิเคราะห์ โครโมโซมตามปกติ( คาริโอไทป์ ) หมายถึงการวิเคราะห์ โครโมโซม ในระยะเมตาเฟสซึ่งถูกย้อมสีโดยใช้ทริปซินตามด้วยการย้อมสีจีมซาลีชแมนน์ หรือการผสมผสานของทั้งสองวิธี กระบวนการนี้สร้างรูปแบบแถบสีที่ไม่ซ้ำกันบนโครโมโซม กลไกทางโมเลกุลและเหตุผลของรูปแบบเหล่านี้ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แม้ว่ามีความเป็นไปได้ว่าเกี่ยวข้องกับจังหวะการจำลองแบบและการจัดเรียงตัวของโครมาติน

ในห้องปฏิบัติการเซลล์พันธุศาสตร์มีการใช้เทคนิคการย้อมสีโครโมโซมหลายวิธี การย้อมสี ควินาครีน (Q-banding) เป็นวิธีการย้อมสีวิธีแรกที่ใช้ในการสร้างรูปแบบแถบสีที่เฉพาะเจาะจง วิธีนี้ต้องใช้กล้องจุลทรรศน์ฟลูออเรสเซนต์และปัจจุบันไม่เป็นที่นิยมใช้เท่า การย้อมสี จีมซา (G-banding) การย้อมสีแบบย้อนกลับ หรือ R-banding ต้องใช้การให้ความร้อนและจะกลับรูปแบบขาวดำปกติที่เห็นใน G-banding และ Q-banding วิธีนี้มีประโยชน์อย่างยิ่งสำหรับการย้อมปลายสุดของโครโมโซม เทคนิคการย้อมสีอื่นๆ ได้แก่ C-banding และ การย้อม สีบริเวณจัดระเบียบของนิวคลีโอลัส (NOR stains) วิธีการหลังนี้จะย้อมเฉพาะบางส่วนของโครโมโซม C-banding จะย้อมเฮเทอโรโครมาตินแบบคงที่ซึ่งมักอยู่ใกล้กับเซนโทรเมียร์ และการย้อมสี NOR จะเน้นดาวเทียมและก้านของโครโมโซมอะโครเซนทริก

การย้อมสีแบบความละเอียดสูงเกี่ยวข้องกับการย้อมสีโครโมโซมในช่วงโปรเฟสหรือเมตาเฟส ตอนต้น (โปรเมตาเฟส) ก่อนที่โครโมโซมจะควบแน่นถึงระดับสูงสุด เนื่องจาก โครโมโซม ในระยะโปรเฟสและโปรเมตาเฟสจะยืดออกมากกว่าโครโมโซมในระยะเมตาเฟส จำนวนแถบที่สังเกตได้สำหรับโครโมโซมทั้งหมด ( แถบต่อชุดแฮพลอยด์ , bph; "ระดับแถบ") จึงเพิ่มขึ้นจากประมาณ 300 ถึง 450 เป็นมากถึง 800 แถบ ซึ่งช่วยให้สามารถตรวจจับความผิดปกติที่ไม่ชัดเจนซึ่งโดยปกติจะมองไม่เห็นด้วยการย้อมสีแบบธรรมดาได้^{[ 23 ]}

เซลล์จากไขกระดูกเลือด น้ำคร่ำ เลือดจากสายสะดือ เนื้องอกและเนื้อเยื่อต่างๆ (รวมถึงผิวหนังสายสะดือรก ตับ และอวัยวะอื่นๆ อีกมากมาย) สามารถนำมาเพาะเลี้ยงได้โดยใช้เทคนิคการเพาะเลี้ยงเซลล์มาตรฐาน เพื่อเพิ่มจำนวนเซลล์ จากนั้น จะเติม สารยับยั้งการแบ่งเซลล์ ( เช่น คอลชิซีนหรือคอลเซมิด ) ลงในสารละลายเพาะเลี้ยง ซึ่งจะหยุดการแบ่งเซลล์ที่ระยะไมโทซิสทำให้ได้เซลล์ไมโทซิสมากขึ้นสำหรับการวิเคราะห์ หลังจากนั้นจะนำเซลล์ไปปั่นเหวี่ยง และกำจัดสารละลายเพาะเลี้ยงและสารยับยั้งการแบ่งเซลล์ออก แล้วแทนที่ด้วยสารละลายไฮโปโทนิก ซึ่งจะทำให้เซลล์เม็ดเลือดขาวหรือไฟโบรบลาสต์บวม ทำให้โครโมโซมกระจายตัวเมื่อนำไปวางบนสไลด์ และยังทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดงด้วย หลังจากปล่อยให้เซลล์อยู่ในสารละลายไฮโปโทนิกแล้ว จะเติมสารตรึงสภาพของคาร์นอย ( เมทานอลต่อกรดอะซิติก เข้มข้นในอัตราส่วน 3:1 ) ซึ่งจะฆ่าเซลล์และทำให้แกนกลางของเซลล์เม็ดเลือดขาวที่เหลืออยู่แข็งตัว โดยทั่วไป เซลล์จะถูกตรึงซ้ำๆ เพื่อกำจัดเศษสิ่งสกปรกหรือเซลล์เม็ดเลือดแดงที่หลงเหลืออยู่ จากนั้นจึงหยดสารละลายเซลล์ลงบนสไลด์ตัวอย่าง หลังจากนำสไลด์ไปอบในเตาอบหรือรอสองสามวัน สไลด์ก็จะพร้อมสำหรับการแยกแถบและวิเคราะห์

การวิเคราะห์โครโมโซมที่มีการย้อมสีจะดำเนินการโดยใช้กล้องจุลทรรศน์โดยผู้เชี่ยวชาญด้านเซลล์พันธุศาสตร์ (CLSp(CG)) โดยทั่วไปจะวิเคราะห์เซลล์ประมาณ 20 เซลล์ ซึ่งเพียงพอที่จะตัดความเป็นไปได้ของภาวะโมเสกออกไปได้ในระดับที่ยอมรับได้ ผลลัพธ์จะถูกสรุปและส่งให้ผู้เชี่ยวชาญด้านเซลล์พันธุศาสตร์ที่ได้รับการรับรองตรวจสอบและเขียนคำอธิบายโดยคำนึงถึงประวัติก่อนหน้าของผู้ป่วยและข้อมูลทางคลินิกอื่นๆ จากนั้นผลลัพธ์จะถูกรายงานตามระบบการตั้งชื่อเซลล์พันธุศาสตร์ของมนุษย์สากลปี 2009 (ISCN2009)

การตรวจหาตำแหน่งของยีนโดยใช้ ฟลูออเรสเซนซ์ในเซลล์ (Fluorescence in situ hybridizationหรือ FISH) หมายถึงการใช้โพรบที่ติดฉลากด้วยสารเรืองแสงเพื่อนำไปผสมกับเซลล์ที่เตรียมไว้สำหรับการศึกษาทางพันธุศาสตร์

นอกเหนือจากการเตรียมตัวอย่างตามมาตรฐานแล้ว ยังสามารถทำการตรวจ FISH กับตัวอย่างอื่นๆ ได้อีกด้วย:

• การตรวจไขกระดูก
• รอยเลือด
• การเตรียมเนื้อเยื่อฝังพาราฟิน
• ตัวอย่างเนื้อเยื่อที่แยกออกจากกันด้วยเอนไซม์
• ไขกระดูกที่ไม่ผ่านการเพาะเลี้ยง
• เซลล์น้ำคร่ำที่ไม่ผ่านการเพาะเลี้ยง
• การเตรียมตัวอย่างไซโตสปิน

ส่วนนี้กล่าวถึงการเตรียมตัวอย่างเซลล์พันธุศาสตร์มาตรฐาน

สไลด์จะถูกทำให้มีอายุโดยใช้สารละลายเกลือซึ่งโดยทั่วไปประกอบด้วย 2X SSC (เกลือ โซเดียมซิเตรต) จากนั้นสไลด์จะถูกทำให้แห้งด้วยเอทานอลและเติมส่วนผสมของโพรบลงไป ดีเอ็นเอตัวอย่างและดีเอ็นเอโพรบจะถูกทำให้เสียสภาพร่วมกันโดยใช้แผ่นความร้อนและปล่อยให้จับคู่กันใหม่เป็นเวลาอย่างน้อย 4 ชั่วโมง จากนั้นสไลด์จะถูกล้างเพื่อกำจัดโพรบส่วนเกินที่ไม่จับกับดีเอ็นเอตัวอย่าง และย้อมสีด้วย 4',6-Diamidino-2-phenylindole ( DAPI ) หรือโพรพิเดียมไอโอไดด์

การวิเคราะห์ตัวอย่าง FISH ทำโดยใช้กล้องจุลทรรศน์ฟลูออเรสเซนต์ โดยผู้เชี่ยวชาญด้านเซลล์พันธุศาสตร์ในห้องปฏิบัติการทางคลินิก สำหรับด้านมะเร็งวิทยา โดยทั่วไปจะนับเซลล์ ระยะอินเตอร์เฟสจำนวนมากเพื่อตรวจหาโรคที่หลงเหลืออยู่เล็กน้อย โดยทั่วไปจะนับและให้คะแนนเซลล์ประมาณ 200 ถึง 1,000 เซลล์ สำหรับปัญหาแต่กำเนิดโดยปกติจะนับเซลล์ระยะเมตาเฟสประมาณ 20 เซลล์

ความก้าวหน้าในปัจจุบันมุ่งเน้นไปที่เซลล์พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลรวมถึงระบบอัตโนมัติสำหรับการนับผลลัพธ์ของการเตรียม FISH มาตรฐาน และเทคนิคสำหรับการสร้างแผนที่โครโมโซมเสมือนจริงเช่น อาร์เรย์การผสมพันธุ์ทางจีโนมเชิงเปรียบเทียบ (CGH) และ อาร์เรย์ โพลีมอร์ฟิซึมของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว (SPSS )

• ไซโตแท็กโซโนมี
• แคริโอไทป์
• พันธุศาสตร์เซลล์ระดับโมเลกุล
• ระดับพลอยดี
• แผนภาพโครโมโซมเสมือนจริง

• ไดเร็กทอรีทางเซลล์พันธุศาสตร์
• แหล่งข้อมูลด้านพันธุศาสตร์เซลล์ถูกเก็บถาวรเมื่อวันที่ 26 พฤษภาคม 2017 ที่Wayback Machine
• พันธุศาสตร์เซลล์ของมนุษย์ - โครโมโซมและคาริโอไทป์
• สมาคมนักเทคโนโลยีพันธุศาสตร์
• สมาคมนักเซลล์พันธุศาสตร์ทางคลินิกเก็บถาวรเมื่อวันที่ 17 มกราคม 2000 ที่Wayback Machine
• Gladwin Medical Blog เก็บถาวรเมื่อ 2006-11-08 ที่Wayback Machine
• พันธุศาสตร์เซลล์ - เทคโนโลยี ตลาด และบริษัทต่างๆ
• วิธีการทางเซลล์พันธุศาสตร์และการแก้ไขปัญหา
• แผนกพันธุศาสตร์เซลล์ของ Wikiversity