อ่าน 7 นาที
ซี4เอ
คอมพลีเมนต์ C4-A เป็น โปรตีน คอมพลีเมน ต์ คอมโพเนนต์ 4 ชนิดหนึ่งซึ่งในมนุษย์จะถูกเข้ารหัสโดย ยีน C4A [ 5 ]
ซี4เอ
| ซี4เอ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | C4A , C4, C4A2, C4A3, C4A4, C4A6, C4AD, C4S, CO4, CPAMD2, RG, คอมพลีเมนต์คอมโพเนนต์ 4A (หมู่เลือดร็อดเจอร์ส), คอมพลีเมนต์ C4A (หมู่เลือดร็อดเจอร์ส) | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 120810 ; เอ็มจีไอ : 88228 ; โฮโมโลยีน : 36030 ; การ์ดยีน : C4A ; OMA : C4A - ออโธโลจี | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
คอมพลีเมนต์ C4-A เป็น โปรตีน คอมพลีเมน ต์คอมโพเนนต์ 4 ชนิดหนึ่งซึ่งในมนุษย์จะถูกเข้ารหัสโดยยีนC4A [ 5 ]
การทำงาน
ยีนนี้เข้ารหัสรูปแบบกรดของปัจจัยเสริม 4 ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของเส้นทางการกระตุ้นแบบคลาสสิก โปรตีนนี้แสดงออกเป็นสารตั้งต้นแบบสายเดี่ยวซึ่งจะถูกตัดด้วยเอนไซม์โปรตีเอสเป็นไตรเมอร์ของสายอัลฟา เบตา และแกมมา ก่อนที่จะหลั่งออกมา ไตรเมอร์นี้เป็นพื้นผิวสำหรับการโต้ตอบระหว่างสารเชิงซ้อนแอนติเจน-แอนติบอดีและส่วนประกอบเสริมอื่นๆ สายอัลฟาอาจถูกตัดเพื่อปลดปล่อย C4 แอนาฟิแล็กทอกซิน ซึ่งเป็นตัวกลางของการอักเสบเฉพาะที่ การขาดโปรตีนนี้เกี่ยวข้องกับโรคแพ้ภูมิตัวเอง ชนิด ลูปัสและโรคเบาหวานชนิดที่ 1 [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ]การผลิตที่มากเกินไปเนื่องจากจำนวนสำเนาที่สูงกว่าปกติแสดงให้เห็นถึงความน่าจะเป็นสูงของความสัมพันธ์เชิงสาเหตุกับโรคจิตเภทและโรคอารมณ์สองขั้วที่มีอาการทางจิต ซึ่งอาจอธิบายลักษณะทางพันธุกรรมของโรคเหล่านี้ได้[ 12 ]ยีนนี้ตั้งอยู่ที่ตำแหน่ง RCCXภายในบริเวณคลาส III ของคอมเพล็กซ์ความเข้ากันได้ทางเนื้อเยื่อหลัก(MHC)บนโครโมโซม 6 [ 13 ] [ 14 ] กลุ่มยีนนี้มี แฮพลอไทป์ที่แตกต่างกันทำให้แต่ละบุคคลอาจมียีนนี้ 1, 2 หรือ 3 สำเนา[ 5 ]แต่ละสำเนาของยีน เนื่องจากการแทนที่นิวคลีโอไทด์ที่อยู่ติดกัน 5 ตำแหน่ง ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของกรดอะมิโน 4 ตำแหน่ง และการทำงานย่อยทางภูมิคุ้มกัน[ 15 ] สามารถเป็นได้ 2 ประเภท คือC4AและC4B [ 16 ]แต่ละยีนประกอบด้วยเอ็กซอน 41 เอ็กซอน และมีความแปรผันของขนาดแบบทวิภาค ระหว่างประมาณ 22 กิโลเบส และ 16 กิโลเบส โดยแบบที่ยาวกว่าเป็นผลมาจากการรวมตัวของเรโทรไวรัสเอนโดจีนัส HERV-K(C4) เข้าไปในอินทรอน 9 [ 14 ]
ดูเพิ่มเติม
อ่านเพิ่มเติม
- Hugli TE (1987). "ชีวเคมีและชีววิทยาของแอนาฟิลาทอกซิน". Complement . 3 (3): 111– 27. doi : 10.1159/000467889 . PMID 3542363 .
- Yu CY (1999). "พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลของกลุ่มยีนเสริม MHC ของมนุษย์" พันธุ ศาสตร์ภูมิคุ้มกันเชิงทดลองและทางคลินิก15 (4): 213– 30. doi : 10.1159/000019075 . PMID 10072631 . S2CID 25061446 .
- Anderson MJ, Milner CM, Cotton RG, Campbell RD (พฤษภาคม 1992). "ลำดับการเข้ารหัสของอัลโลไทป์ C4A6 ที่ไม่มีฤทธิ์ในการสลายเม็ดเลือดแดงของส่วนประกอบคอมพลีเมนต์ C4 ของมนุษย์เผยให้เห็นว่าการแทนที่อาร์จินีนด้วยทริปโตเฟนเพียงตำแหน่งเดียวที่กรดอะมิโน 458 ในสายเบต้าเป็นสาเหตุที่น่าจะเป็นไปได้ของข้อบกพร่อง"วารสารภูมิคุ้มกันวิทยา 148 ( 9): 2795– 802. doi : 10.4049/jimmunol.148.9.2795 . PMID 1573268 . S2CID 9549384 .
- Hessing M, van 't Veer C, Hackeng TM, Bouma BN, Iwanaga S (ต.ค. 1990). "ความสำคัญของชิ้นส่วนอัลฟา 3 ของคอมพลีเมนต์ C4 สำหรับการจับกับโปรตีนที่จับกับ C4b" FEBS Letters 271 ( 1– 2 ): 131– 6. doi : 10.1016/0014-5793(90)80389-Z . PMID 1699796 . S2CID 84173713 .
- Yu CY (กุมภาพันธ์ 1991). "โครงสร้างเอ็กซอน-อินตรอนที่สมบูรณ์ของยีนคอมพลีเมนต์ C4A ของมนุษย์ ลำดับดีเอ็นเอ ความหลากหลายทางพันธุกรรม และการเชื่อมโยงกับยีน 21-ไฮดรอกซิเลส"วารสารภูมิคุ้มกันวิทยา 146 ( 3): 1057– 66. doi : 10.4049/jimmunol.146.3.1057 . PMID 1988494 . S2CID 10028332 .
- Ghiso J, Saball E, Leoni J, Rostagno A, Frangione B (กุมภาพันธ์ 1990). "การจับกันของซิสตาติน C กับ C4: ความสำคัญของเปปไทด์แบบ sense-antisense ในปฏิสัมพันธ์ของพวกมัน" Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 87 (4): 1288– 91. Bibcode : 1990PNAS...87.1288G . doi : 10.1073/pnas.87.4.1288 . PMC 53459 . PMID 2304899 .
- Yu CY, Belt KT, Giles CM, Campbell RD, Porter RR (พ.ย. 1986). "พื้นฐานโครงสร้างของความหลากหลายทางพันธุกรรมของส่วนประกอบคอมพลีเมนต์ของมนุษย์ C4A และ C4B: ขนาดยีน ปฏิกิริยา และแอนติเจนิก"วารสารEMBO 5 ( 11): 2873– 81. doi : 10.1002/j.1460-2075.1986.tb04582.x . PMC 1167237 . PMID 2431902 .
- Speiser PW, White PC (ธันวาคม 1989). "โครงสร้างของยีน RD ของมนุษย์: ยีนที่มีการอนุรักษ์สูงในบริเวณคลาส III ของคอมเพล็กซ์ความเข้ากันได้ทางเนื้อเยื่อหลัก" DNA . 8 (10): 745– 51. doi : 10.1089/dna.1989.8.745 . PMID 2612324 .
- Palsdottir A, Fossdal R, Arnason A, Edwards JH, Jensson O (1987). "ความหลากหลายของขนาดยีน C4 ในมนุษย์ มีอินทรอนขนาดใหญ่ (6.5 กิโลเบส) อยู่ในยีน C4A ทั้งหมดและยีน C4B บางส่วน" Immunogenetics . 25 (5): 299– 304. doi : 10.1007/BF00404422 . PMID 2883116 . S2CID 38417056 .
- Kishore N, Shah D, Skanes VM, Levine RP (ก.ย. 1988). "การจับตัวของ C4 ของมนุษย์และตัวแปรทางพันธุกรรม C4A3 และ C4B1 กับอิมมูโนโกลบูลินในเฟสของเหลว" Molecular Immunology . 25 (9): 811– 9. doi : 10.1016/0161-5890(88)90117-4 . PMID 3264881 .
- Chakravarti DN, Campbell RD, Porter RR (พ.ย. 1987). "โครงสร้างทางเคมีของชิ้นส่วน C4d ของส่วนประกอบคอมพลีเมนต์ C4 ของมนุษย์" Molecular Immunology . 24 (11): 1187– 97. doi : 10.1016/0161-5890(87)90165-9 . PMID 3696167 .
- Belt KT, Yu CY, Carroll MC, Porter RR (1985). "Polymorphism of human complement component C4". Immunogenetics . 21 (2): 173– 80. doi : 10.1007/BF00364869 . PMID 3838531 . S2CID 40614897 .
- Hortin G, Sims H, Strauss AW (กุมภาพันธ์ 1986). "การระบุตำแหน่งของการซัลเฟตของส่วนประกอบที่สี่ของคอมพลีเมนต์ของมนุษย์"วารสารเคมีชีวภาพ 261 ( 4): 1786– 93. doi : 10.1016/S0021-9258(17)36009-X . PMID 3944109 .
- Moon KE, Gorski JP, Hugli TE (สิงหาคม 1981). " โครงสร้างหลักที่สมบูรณ์ของแอนาฟิลาทอกซิน C4a ของมนุษย์"วารสารเคมีชีวภาพ256 (16): 8685–92 . doi : 10.1016 /S0021-9258(19)68898-8 . PMID 6167582
- Palsdottir A, Cross SJ, Edwards JH, Carroll MC (1984). "ความสัมพันธ์ระหว่างโพลีมอร์ฟิซึมความยาวชิ้นส่วนจำกัดของ DNA และโปรตีน C4A6" Nature . 306 (5943): 615– 6. doi : 10.1038/306615a0 . PMID 6316164 . S2CID 4347111 .
- Belt KT, Carroll MC, Porter RR (เมษายน 1984). "โครงสร้างพื้นฐานของรูปแบบต่างๆ ของคอมพลีเมนต์คอมโพเนนต์ C4 ของมนุษย์" Cell . 36 (4): 907– 14. doi : 10.1016/0092-8674(84)90040-0 . PMID 6546707 . S2CID 38655580 .
- Carroll MC, Campbell RD, Bentley DR, Porter RR (1984). "แผนที่โมเลกุลของบริเวณคลาส III ของคอมเพล็กซ์ฮิสโตคอมแพติบิลิตีหลักของมนุษย์ที่เชื่อมโยงยีนคอมพลีเมนต์ C4, C2 และแฟคเตอร์ B" Nature . 307 (5948): 237– 41. Bibcode : 1984Natur.307..237C . doi : 10.1038/307237a0 . PMID 6559257 . S2CID 12016613 .
- Carroll MC, Porter RR (ม.ค. 1983). "การโคลนยีนคอมพลีเมนต์คอมพลีเมนต์ C4 ของมนุษย์" . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 80 (1): 264– 7. Bibcode : 1983PNAS...80..264C . doi : 10.1073/pnas.80.1.264 . PMC 393353 . PMID 6572000 .
- Whitehead AS, Goldberger G, Woods DE, Markham AF, Colten HR (ก.ย. 1983). "การใช้โคลน cDNA สำหรับส่วนประกอบที่สี่ของคอมพลีเมนต์ของมนุษย์ (C4) เพื่อวิเคราะห์การขาด C4 ทางพันธุกรรมในหนูตะเภา" Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 80 (17): 5387– 91. Bibcode : 1983PNAS...80.5387W . doi : 10.1073/pnas.80.17.5387 . PMC 384261 . PMID 6577433 .
ลิงก์ภายนอก
สื่อที่เกี่ยวข้องกับC4Aใน Wikimedia Commons- หน้าแสดงตำแหน่งจีโนม C4Aของมนุษย์และ รายละเอียดเกี่ยวกับยีน C4AในUCSC Genome Browser
สรุปเนื้อหา
ข้อมูลสำคัญจากบทความ
ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ ซี4เอ
คอมพลีเมนต์ C4-A เป็น โปรตีน คอมพลีเมน ต์ คอมโพเนนต์ 4 ชนิดหนึ่งซึ่งในมนุษย์จะถูกเข้ารหัสโดย ยีน C4A [ 5 ]
การทำงาน
ยีนนี้เข้ารหัสรูปแบบกรดของปัจจัยเสริม 4 ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของเส้นทางการกระตุ้นแบบคลาสสิก โปรตีนนี้แสดงออกเป็นสารตั้งต้นแบบสายเดี่ยวซึ่งจะถูกตัดด้วยเอนไซม์โปรตีเอสเป็นไตรเมอร์ของสายอัลฟา เบตา และแกมมา ก่อนที่จะหลั่งออกมา...
ดูเพิ่มเติม
ส่วนประกอบเสริม 4 ส่วนประกอบเสริม 4B ฮาพลโลไทป์ HLA A1-B8-DR3-DQ2 ระบบคอมพลีเมนต์ ภาวะขาดคอมพลีเมนต์
อ่านเพิ่มเติม
Hugli TE (1987). "ชีวเคมีและชีววิทยาของแอนาฟิลาทอกซิน". Complement . 3 (3): 111– 27. doi : 10.1159/000467889 . PMID 3542363 . Yu CY (1999). "พันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลของกลุ่มยีนเสริม MHC ของมนุษย์" พันธุ ศาสตร์ ภูมิคุ้มกันเชิงทดลองและทางคลินิก 15 (4): 213– 30.