การ์ด 14
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่น	CARD14 , BIMP2, CARMA2, PRP, PSORS2, PSS1, สมาชิกในกลุ่มโดเมนการรับสมัครแคสเปส 14
รหัสภายนอก	โอมิม : 607211 ; เอ็มจีไอ : 2386258 ; โฮโมโลยีน : 11469 ; GeneCards : CARD14 ; OMA : CARD14 - ออโธโลจี
ตำแหน่งของยีน ( มนุษย์ ) คริส. โครโมโซม 17 (มนุษย์) [ 1 ] วงดนตรี 17q25.3 เริ่ม 80,169,992 bp [ 1 ] จบ 80,209,331 bp [ 1 ]
ตำแหน่งของยีน ( เมาส์ ) คริส. โครโมโซม 11 (เมาส์) [ 2 ] วงดนตรี 11|11 E2 เริ่ม 119,198,594 bp [ 2 ] จบ 119,236,201 bp [ 2 ]
รูปแบบการแสดงออกของ RNA บีจี มนุษย์ เมาส์ (ออร์โธล็อก) สูงสุดที่แสดงใน ผิวหนังบริเวณขา ผิวหนังบริเวณหน้าท้อง ช่องปาก เซลล์เยื่อบุผนังหลอดเลือด อัณฑะ ช่องคลอด ผิวหนังบริเวณแขน ผิวหนังต้นขา เยื่อบุของคอหอย ต่อมน้ำลายขนาดเล็ก สูงสุดที่แสดงใน ถุงไข่แดง ริมฝีปาก โมรูลา เยื่อบุผิวเปลี่ยนผ่านของกระเพาะปัสสาวะ ลำไส้เล็กส่วนปลาย หลอดอาหาร แกสตรูลา ข้อเท้า กลีบของต่อมลูกหมาก ลำไส้เล็กส่วนต้น ข้อมูลอ้างอิงเพิ่มเติม ไบโอ GPS ไม่มีข้อมูล
ออนโทโลยีของยีน หน้าที่ระดับโมเลกุล การจับยึดโดเมน CARD ส่วนประกอบของเซลล์ ไซโตพลาซึม เยื่อหุ้มพลาสมา กระบวนการทางชีวภาพ การควบคุมกระบวนการอะพอพโทซิส การควบคุมเชิงบวกของการฟอสโฟรีเลชันของโปรตีน การควบคุมเชิงลบของกระบวนการอะพอพโทซิส เส้นทางการส่งสัญญาณที่ควบคุมโดยปัจจัยเนโครซิสของเนื้องอก การกระตุ้นการทำงานของเอนไซม์ไคเนสที่เหนี่ยวนำให้เกิด NF-kappaB การควบคุมเชิงบวกของกิจกรรมปัจจัยถอดรหัส NF-kappaB กระบวนการอะพอพโทซิส แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO
ออร์โธล็อก สายพันธุ์ มนุษย์ หนู เอนเทรซ 79092 170720 วงดนตรี ENSG00000141527 เอนมัสจี00000013483 ยูนิโปรท Q9BXL6 Q99KF0 RefSeq (mRNA) NM_001257970 NM_024110 NM_052819 NM_001366385 NM_130886 RefSeq (โปรตีน) NP_001244899 NP_077015 NP_438170 NP_001353314 NP_570956 สถานที่ตั้ง (UCSC) Chr 17: 80.17 – 80.21 Mb Chr 11: 119.2 – 119.24 Mb การค้นหาใน PubMed [ 3 ] [ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ ดู/แก้ไขเมาส์

โปรตีนที่มีโดเมนการรับสมัครแคสเปส 14หรือที่รู้จักกันในชื่อโปรตีน MAGUK ที่มี D 2 (Carma 2) เป็นโปรตีนในกลุ่มโปรตีน CARD-CCซึ่งในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนCARD14 ^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

CARD14 เป็นโปรตีนโครงร่างหลายโดเมนที่อยู่ในตระกูล CARMA (CARD-CC) ซึ่งมีโครงสร้างคล้ายคลึงกับCARD10และCARD11ประกอบด้วยโดเมน หลัก 5 โดเมน เรียงจากปลาย N ไปยังปลาย C ได้แก่โดเมนการรับสมัครแคสเปส ที่ปลาย N (CARD), บริเวณเชื่อมต่อ LATCH, โดเมน ขดเกลียว (CC), โดเมนยับยั้ง และโมดูลกัวนิเลตไคเนสที่เกี่ยวข้องกับเยื่อหุ้มเซลล์ที่ปลาย C ( MAGUK ) โมดูล MAGUK ประกอบด้วยโดเมนย่อย PDZ, SH3 และกัวนิเลตไคเนส^{[ 8 ] [ 9 ]}

โดเมน CARD ซึ่งประกอบด้วยอัลฟาเฮลิกซ์หกอัน ทำหน้าที่เป็นตัวกลางในการโต้ตอบระหว่างโปรตีน ซึ่งมีความสำคัญต่อการประกอบซิกนาโลโซม โดเมน coiled-coil และ LATCH linker (เรซิเดนซ์ ~200–600) เป็นตำแหน่งทั่วไปของการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรค ซึ่งเชื่อมโยงกับโรคสะเก็ดเงินและภาวะอักเสบในร่างกายตนเองอื่นๆ^{[ 10 ]}โดเมนยับยั้งควบคุมการยับยั้งตัวเอง ตัวอย่างเช่น การกลายพันธุ์ R547S อาจทำให้บริเวณนี้ไม่เสถียร ส่งเสริมการกระตุ้นอย่างต่อเนื่อง [ ^{9 ] โดเมน} PDZ ช่วยอำนวยความสะดวกในการโต้ตอบกับโมทีฟปลาย C ของโปรตีนคู่ค้า ในขณะที่โดเมนคล้ายกัวนิเลตไคเนสอาจมีส่วนร่วมในการฟอสโฟรีเลชันที่ขึ้นอยู่กับ ATP ^{[ 9 ]}

โดยรวมแล้ว สถาปัตยกรรมแบบโมดูลาร์ของ CARD14 สนับสนุนบทบาทของมันในฐานะโครงสร้างสำหรับการประกอบคอมเพล็กซ์โปรตีนหลายชนิดที่ซับโดเมนของเยื่อหุ้มเซลล์เฉพาะ ซึ่งช่วยให้การส่งสัญญาณปลายทางเกิดขึ้นได้^{[ 8 ] [ 9 ]}

CARD14 ทำหน้าที่เป็นโครงสร้างในการประกอบคอมเพล็กซ์ส่งสัญญาณที่กระตุ้นวิถีการอักเสบ มันโต้ตอบกับBCL10ซึ่งเป็นตัวควบคุมหลักของNF-κBผ่านโดเมน CARD ของมัน ในสถานะที่ไม่ทำงาน บริเวณตัวเชื่อม LATCH จะยับยั้งการโต้ตอบนี้ผ่านการยับยั้งตัวเอง^{[ 11 ]}

เมื่อเปิดใช้งานหรือแสดงออกมากเกินไป CARD14 จะสร้างคอมเพล็กซ์สัญญาณ CBM ร่วมกับ BCL10, MALT1และLUBACซึ่งนำไปสู่การเปิดใช้งาน NF-κB และวิถีmTOR ในขั้นตอนถัดไป ^{[ 8 ] [ 11 ] [ 5 ]}การส่งสัญญาณเกี่ยวข้องกับการดัดแปลงหลังการแปลของ BCL10 รวมถึงการฟอสโฟรีเลชั่นและ การ ยู บิควิ ตินเนชั่นเชิงเส้น^{[ 8 ]}ตัวแปร CARD14 ที่มีฟังก์ชันเพิ่มขึ้นสามารถไปอยู่ที่ ช่อง เอนโดโซมซึ่งพวกมันจะสร้างนิวเคลียสของสัญญาณที่ทำงานอย่างต่อเนื่องในวัฒนธรรมเคราติโนไซต์^{[ 8 ]}

ยีน CARD14 เพิ่งได้รับการระบุว่าเป็นยีนแรกที่เชื่อมโยงโดยตรงกับโรคสะเก็ดเงิน ชนิดที่พบได้บ่อยที่สุด มีการเสนอแนะว่าการกลายพันธุ์ในยีนร่วมกับปัจจัยกระตุ้นจากสิ่งแวดล้อมก็เพียงพอที่จะทำให้เกิดโรคสะเก็ดเงินชนิดแผ่นได้^{[ 12 ] [ 13 ]}การกลายพันธุ์ที่หายากแต่มีการแสดงออกสูงเหล่านี้พบว่ารบกวนสภาวะการยับยั้งตัวเองของ CARD14 ซึ่งนำไปสู่การกระตุ้นอย่างอิสระของเส้นทาง NF-κB และ mTOR ^{[ 11 ] [ 14 ]}การยับยั้งทางเภสัชวิทยาของ เป้าหมายการถอดรหัส NF-κBหรือการทำงานของ mTOR ในแบบจำลองหนูเฉพาะของโรคสะเก็ดเงินที่ขับเคลื่อนโดย CARD14 ได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประโยชน์ ซึ่งบ่งชี้ถึงความจำเป็นของการบำบัดแบบผสมผสานสำหรับลักษณะอาการอักเสบและการแพร่กระจาย^{[ 8 ] [ 15 ]}

• ตำแหน่งจีโนม ของมนุษย์CARD14และรายละเอียดเกี่ยวกับยีนCARD14 ใน UCSC Genome Browser

บทความนี้ได้นำข้อความจากหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกาด้านการแพทย์ มา ใช้ ซึ่งเป็นข้อมูลสาธารณะ

บทความเกี่ยวกับยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 14 ของมนุษย์นี้ ยังไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป

• วี
• ที
• อี