อ่าน 4 นาที
แคสโปร
CASPR หรือที่รู้จักกันในชื่อ Contactin associated protein 1 , Paranodin และ CASPR1 เป็น โปรตีน ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดย ยีน CNTNAP1 [ 5 ] CASPR เป็นส่วนหนึ่งของโปรตีนตระกูล...
แคสโปร
| CNTNAP1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | CNTNAP1 , CASPR, CNTNAP, NRXN4, P190, โปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการติดต่อ 1, CHN3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 602346 ; เอ็มจีไอ : 1858201 ; โฮโมโลยีน : 2693 ; GeneCards : CNTNAP1 ; OMA : CNTNAP1 - ออโธล็อก | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
CASPRหรือที่รู้จักกันในชื่อContactin associated protein 1 , ParanodinและCASPR1เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีน CNTNAP1 [ 5 ] CASPR เป็นส่วนหนึ่งของโปรตีนตระกูล นิวเร็ กซิน ดังนั้นจึงมีชื่อเรียกอีกชื่อหนึ่งว่า " Neurexin IV " [ 6 ] CASPR เป็นโปรตีนเยื่อหุ้มเซลล์ที่พบในเยื่อหุ้มเซลล์ประสาทใน ส่วน พาราโน ดัล ของแอกซอน [[]] ใน เซลล์ ประสาทที่ มีไมอีลิน ระหว่างปมของ Ranvierที่มีช่อง Na+ และjuxtaparanodeซึ่งมีช่อง K+ [ 7 ]ในระหว่างการสร้างไมอีลิน caspr จะเชื่อมโยงกับ contactin ในคอมเพล็กซ์แบบcis [ 7 ]แม้ว่าบทบาทที่แน่นอนของมันในการสร้างไมอีลินยังไม่เป็นที่เข้าใจ
การทำงาน
ผลิตภัณฑ์ของยีนนี้ได้รับการระบุเบื้องต้นว่าเป็นโปรตีนขนาด 190 กิโลดาลตันที่เกี่ยวข้องกับคอมเพล็กซ์ contactin-PTPRZ1 โปรตีนที่ มีกรดอะมิโน 1,384 ตัว หรือที่รู้จักกันในชื่อp190หรือ CASPR (โปรตีนที่เกี่ยวข้องกับ contactin) ประกอบด้วยโดเมนภายนอกเซลล์ที่มีโดเมนปฏิสัมพันธ์ระหว่างโปรตีนหลายโดเมน โดเมนที่คาดว่าอยู่ภายในเยื่อหุ้มเซลล์ และโดเมนภายในเซลล์ ที่มีกรดอะมิโน 74 ตัว การวิเคราะห์ด้วยวิธี Northern blotแสดงให้เห็นว่ายีนนี้ถูกถอดรหัสเป็นส่วนใหญ่ในสมอง โดยเป็นทรานสคริปต์ขนาด 6.2 กิโลเบส และมีการแสดงออกที่อ่อนแอในเนื้อเยื่ออื่นๆ ที่ทำการทดสอบ โครงสร้างของโดเมนภายนอกเซลล์คล้ายกับของneurexinsและโปรตีนนี้อาจเป็นหน่วยย่อยส่งสัญญาณของ contactin ซึ่งช่วยให้เกิดการดึงดูดและการกระตุ้นเส้นทางการส่งสัญญาณภายในเซลล์ในเซลล์ประสาท [ข้อมูลจาก RefSeq, มกราคม 2009]
ทางคลินิก
การกลายพันธุ์ใน CNTNAP1 ทำให้เกิด โรคข้อต่อผิดรูป แต่กำเนิดแบบหลายข้อ[ 8 ]
โรคอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีนนี้ ได้แก่โรคกลุ่มอาการหดเกร็งแต่กำเนิด ชนิดร้ายแรง ประเภท 7 และโรคเส้นประสาทอักเสบจากไมอีลินน้อยแต่กำเนิดประเภท 3 [ 9 ]
อ่านเพิ่มเติม
- Martins-de-Souza D, Guest PC, Mann DM, Roeber S, Rahmoune H, Bauder C และคณะ (เมษายน 2555) "การวิเคราะห์โปรตีโอมิกส์ระบุความผิดปกติในการขนส่งเซลล์ พลังงาน และการเผาผลาญโปรตีนในบริเวณสมองต่างๆ ของภาวะสมองเสื่อมส่วนหน้าและส่วนขมับแบบผิดปกติ" วารสารการวิจัยโปรตีโอม 11 ( 4): 2533– 2543. doi : 10.1021/pr2012279 . PMID 22360420 .
- Velez Edwards DR, Naj AC, Monda K, North KE, Neuhouser M, Magvanjav O และคณะ (มีนาคม 2013) "ปฏิสัมพันธ์ระหว่างยีนและสิ่งแวดล้อมและลักษณะความอ้วนในสตรีชาวแอฟริกันอเมริกันและฮิสแปนิกวัยหลังหมดประจำเดือนในโครงการศึกษา SHARe ของ Women's Health Initiative" Human Genetics 132 ( 3): 323– 336. doi : 10.1007/s00439-012-1246-3 . PMC 3704217 . PMID 23192594 .
- Li R, Zhang B, Zheng Y (ธันวาคม 1997). "ปัจจัยกำหนดโครงสร้างที่จำเป็นสำหรับการโต้ตอบระหว่าง Rho GTPase และโดเมนกระตุ้น GTPase ของ p190"วารสารชีวเคมี 272 ( 52 ): 32830– 32835. doi : 10.1074/jbc.272.52.32830 . PMID 9407060 .
- Lee JY, Park AK, Lee KM, Park SK, Han S, Han W และคณะ (กันยายน 2552) "แนวทางยีนเป้าหมายประเมินความสัมพันธ์ระหว่างยีนภูมิคุ้มกันโดยกำเนิดและความเสี่ยงมะเร็งเต้านมในสตรีชาวเกาหลี" . Carcinogenesis . 30 (9): 1528– 1531. doi : 10.1093/carcin/bgp084 . PMID 19372141 .
- Peles E, Nativ M, Lustig M, Grumet M, Schilling J, Martinez R และคณะ (มีนาคม 1997). "การระบุตัวรับทรานส์เมมเบรนที่เกี่ยวข้องกับคอนแทกตินชนิดใหม่ที่มีหลายโดเมนซึ่งเกี่ยวข้องกับปฏิกิริยาระหว่างโปรตีน"วารสารEMBO . 16 (5): 978– 988. doi : 10.1093/emboj/16.5.978 . PMC 1169698 . PMID 9118959 .
- Hur JY, Teranishi Y, Kihara T, Yamamoto NG, Inoue M, Hosia W, และคณะ (เมษายน 2555). "การจำแนกโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับ γ-ซีเครเตสชนิดใหม่ในเยื่อหุ้มสมองที่ทนต่อสารซักฟอกจากสมอง " วารสารเคมีชีวภาพ . 287 (15): 11991– 12005. ดอย : 10.1074/ jbc.M111.246074 PMC 3320946 . PMID22315232 .
- Venken K, Meuleman J, Irobi J, Ceuterick C, Martini R, De Jonghe P, และคณะ (สิงหาคม 2544). "Caspr1/Paranodin/Neurexin IV น่าจะไม่ใช่ยีนที่ก่อให้เกิดโรคที่พบบ่อยสำหรับโรคระบบประสาทส่วนปลายที่สืบทอดมา" รายงานประสาท12 (11): 2609– 2614. ดอย : 10.1097/00001756-200108080-00063 . PMID11496158 . S2CID 28331998 .
- Charles P, Tait S, Faivre-Sarrailh C, Barbin G, Gunn-Moore F, Denisenko-Nehrbass N, และคณะ (กุมภาพันธ์ 2545). "Neurafascin เป็นตัวรับ glial สำหรับ paranodin/Caspr-contactin axonal complex ที่รอยต่อ axoglial " ชีววิทยาปัจจุบัน . 12 (3): 217– 220. Bibcode : 2002CBio...12..217C . ดอย : 10.1016/S0960-9822(01)00680-7 . PMID11839274 . S2CID 18017227 .
- Nie DY, Zhou ZH, Ang BT, Teng FY, Xu G, Xiang T และคณะ (พฤศจิกายน 2546) "Nogo-A ที่พาราโนดของ CNS เป็นลิแกนด์ของ Caspr: การควบคุมตำแหน่งของช่อง K(+) ที่เป็นไปได้"วารสารEMBO 22 ( 21): 5666– 5678. doi : 10.1093/emboj/cdg570 . PMC 275427 . PMID 14592966 .
ลิงก์ภายนอก
- ตำแหน่งจีโนมของยีน CNTNAP1ในมนุษย์และรายละเอียดของยีนCNTNAP1 ใน UCSC Genome Browser
บทความนี้ได้นำข้อความจากหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกาด้านการแพทย์ มา ใช้ ซึ่งเป็นข้อมูลสาธารณะ
 | บทความเกี่ยวกับยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 17 ของมนุษย์นี้ ยังไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป |
สรุปเนื้อหา
ข้อมูลสำคัญจากบทความ
ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ แคสโปร
CASPR หรือที่รู้จักกันในชื่อ Contactin associated protein 1 , Paranodin และ CASPR1 เป็น โปรตีน ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดย ยีน CNTNAP1 [ 5 ] CASPR เป็นส่วนหนึ่งของโปรตีนตระกูล...
การทำงาน
ผลิตภัณฑ์ของยีนนี้ได้รับการระบุเบื้องต้นว่าเป็นโปรตีนขนาด 190 กิโลดาลตันที่เกี่ยวข้องกับคอมเพล็กซ์ contactin-PTPRZ1 โปรตีนที่ มีกรดอะมิโน 1,384 ตัว หรือที่รู้จักกันในชื่อ p190 หรือ CASPR (โปรตีนที่เกี่ยวข้องกับ contactin)...
ทางคลินิก
การกลายพันธุ์ใน CNTNAP1 ทำให้เกิด โรคข้อต่อผิดรูป แต่ กำเนิดแบบหลายข้อ [ 8 ]
อ่านเพิ่มเติม
Martins-de-Souza D, Guest PC, Mann DM, Roeber S, Rahmoune H, Bauder C และคณะ (เมษายน 2555) "การวิเคราะห์โปรตีโอมิกส์ระบุความผิดปกติในการขนส่งเซลล์ พลังงาน และการเผาผลาญโปรตีนในบริเวณสมองต่างๆ ของภาวะสมองเสื่อมส่วนหน้าและส่วนขมับแบบผิดปกติ"...