ซีบีพีเอ
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่น	CEBPA , C/EBP-alpha, CEBP, โปรตีนจับกับ CCAAT/enhancer alpha, โปรตีนจับกับ CCAAT enhancer alpha
รหัสภายนอก	โอมิม : 116897 ; เอ็มจีไอ : 99480 ; โฮโมโลยีน : 3211 ; GeneCards : CEBPA ; OMA : CEBPA - ออร์โธโลจี
ตำแหน่งของยีน ( มนุษย์ ) คริส. โครโมโซม 19 (มนุษย์) [ 1 ] วงดนตรี 19q13.11 เริ่ม 33,299,934 bp [ 1 ] จบ 33,302,534 bp [ 1 ]
ตำแหน่งของยีน ( เมาส์ ) คริส. โครโมโซม 7 (เมาส์) [ 2 ] วงดนตรี 7 B2|7 21.02 cM เริ่ม 34,818,718 bp [ 2 ] จบ 34,821,353 bp [ 2 ]
รูปแบบการแสดงออกของ RNA บีจี มนุษย์ เมาส์ (ออร์โธล็อก) สูงสุดที่แสดงใน หัวนม ผิวหนังบริเวณแขน อวัยวะเพศชาย ผิวหนังต้นขา ผิวหนังบริเวณหน้าท้อง กลีบขวาของตับ โมโนไซต์ เนื้อเยื่อไขมัน เนื้อเยื่อไขมันใต้ผิวหนัง ช่องคลอด สูงสุดที่แสดงใน ต่อมน้ำนม เนื้อเยื่อไขมันสีน้ำตาล เนื้อเยื่อไขมันใต้ผิวหนัง เนื้อเยื่อไขมันสีขาว ริมฝีปาก เยื่อหุ้มชั้นนอกของหลอดเลือดแดงใหญ่ ผิวหนังบริเวณหูชั้นนอก สโตรมาของไขกระดูก ปอดข้างขวา ถุงน้ำดี ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม ไบโอจีพีเอส ไม่มีข้อมูล
ออนโทโลยีของยีน หน้าที่ระดับโมเลกุล การจับกับ DNA การจับกับ DNA แบบจำเพาะลำดับ กิจกรรมการสร้างโฮโมไดเมอร์ของโปรตีน กิจกรรมกระตุ้นการถอดรหัสที่จับกับ DNA จำเพาะต่อ RNA polymerase II กิจกรรมของปัจจัยถอดรหัสที่จับกับ DNA กิจกรรมตัวกระตุ้นการถอดรหัสร่วม การจับตัวของปัจจัยถอดรหัส การจับกับ DNA แบบจำเพาะลำดับของบริเวณควบคุมซิสของ RNA polymerase II การจับไคเนส การจับโปรตีน กิจกรรมของปัจจัยถอดรหัส, การจับจำเพาะของลำดับตัวเร่งปฏิกิริยาระยะไกลของ RNA polymerase II กิจกรรมของปัจจัยถอดรหัสที่จับกับ DNA จำเพาะต่อ RNA polymerase II ส่วนประกอบของเซลล์ คอมเพล็กซ์ควบคุมการถอดรหัส คอมเพล็กซ์ควบคุมการถอดรหัสของ RNA polymerase II นิวคลีโอลัส นิวเคลียส นิวคลีโอพลาสม์ ออร์แกเนลล์ที่มีเยื่อหุ้มภายในเซลล์ กระบวนการทางชีวภาพ วิถีการส่งสัญญาณน็อตช์ การถอดรหัสโดย RNA polymerase I การแยกแยะเซลล์ไมอีลอยด์ การควบคุมการถอดรหัสโดยใช้ดีเอ็นเอเป็นแม่แบบ การตอบสนองของเซลล์ต่อไอออนลิเธียม การรักษาสมดุลกลูโคส การควบคุมเชิงลบของกิจกรรมไคเนสโปรตีนเซริน/ทรีโอนีนที่ขึ้นอยู่กับไซคลิน การพัฒนาปอด เส้นทางการส่งสัญญาณที่ควบคุมโดยไซโตไคน์ วงจรยูเรีย การควบคุมการถอดรหัสโดย RNA polymerase II การตอบสนองของเซลล์ต่อสารประกอบอินทรีย์แบบวงแหวน การจัดระเบียบของไมโตคอนเดรีย การพัฒนาของรกในระยะตัวอ่อน กระบวนการเผาผลาญคอเลสเตอรอล การควบคุมเชิงลบของวงจรเซลล์ การควบคุมเชิงลบของการถอดรหัสโดย RNA polymerase II การเจริญเติบโตของเซลล์ การสร้างสารตั้งต้นเมตาบอไลต์และพลังงาน การถอดรหัสโดยใช้ดีเอ็นเอเป็นแม่แบบ การแยกตัวของแมโครฟาจ การพัฒนาสิ่งมีชีวิตหลายเซลล์ การควบคุมการถอดรหัสเชิงบวกโดยใช้ดีเอ็นเอเป็นแม่แบบ การควบคุมเชิงบวกของการสร้างเซลล์กระดูก การแยกแยะเซลล์เม็ดเลือดขาวชนิดแกรนูโลไซต์ การควบคุมการเพิ่มจำนวนประชากรเซลล์ การแยกเซลล์ไขมันสีน้ำตาล การรักษาสมดุลของไขมัน การแยกแยะเซลล์ไขมันสีขาว การพัฒนาของหูชั้นใน การพัฒนาของตับ กระบวนการไวรัส การควบคุมเชิงลบของการถอดรหัสโดยใช้ดีเอ็นเอเป็นแม่แบบ การควบคุมเชิงบวกของการแบ่งเซลล์ไขมัน การควบคุมการถอดรหัสเชิงบวกโดย RNA polymerase III การแยกเซลล์ไขมัน การควบคุมเชิงบวกของกระบวนการสลายโปรตีนที่ขึ้นอยู่กับยูบิควิตินของโปรตีเอโซม การควบคุมการถอดรหัสในเชิงบวกโดย RNA polymerase II การควบคุมเชิงลบของการเพิ่มจำนวนประชากรเซลล์ การถอดรหัสโดย RNA polymerase II การตอบสนองของเซลล์ต่อปัจจัยเนโครซิสของเนื้องอก การควบคุมเชิงบวกของการถอดรหัสและการเริ่มต้นโดยใช้ดีเอ็นเอเป็นแม่แบบ การควบคุมเชิงบวกของการกระตุ้นแมโครฟาจ การควบคุมเชิงบวกของการตอบสนองต่อการอักเสบ เส้นทางการส่งสัญญาณที่ควบคุมโดยอินเตอร์ลิวคิน-6 แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO
ออร์โธล็อก สายพันธุ์ มนุษย์ หนู เอนเทรซ 1050 12606 วงดนตรี ENSG00000245848 ENSMUSG00000034957 ยูนิโปรท พี49715 พี53566 RefSeq (mRNA) NM_004364 NM_001285829 NM_001287424 NM_001287435 NM_001287514 NM_001287515 NM_001287521 NM_001287523 NM_007678 RefSeq (โปรตีน) NP_001272758 NP_001274353 NP_001274364 NP_004355 NP_001274443 NP_001274444 NP_001274450 NP_001274452 NP_031704 สถานที่ตั้ง (UCSC) Chr 19: 33.3 – 33.3 Mb Chr 7: 34.82 – 34.82 Mb การค้นหาใน PubMed [ 3 ] [ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ ดู/แก้ไขเมาส์

โปรตีน CCAAT/enhancer-binding alphaเป็นโปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนCEBPA ในมนุษย์^{[ 5 ] [ 6 ]}โปรตีน CCAAT/enhancer-binding alpha เป็นปัจจัยการถอดรหัสที่เกี่ยวข้องกับการแบ่งเซลล์เม็ดเลือดบางชนิด[ 7 ^{]สำหรับราย} ละเอียดเกี่ยวกับ โครงสร้างโมทีฟ CCAAT ในตัวเร่งยีนและเกี่ยวกับโปรตีน CCAAT/Enhancer Binding โปรดดูที่หน้าเฉพาะ

โปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนที่ไม่มีอินทรอน นี้คือ ปัจจัยการถอดรหัสbZIP ซึ่งสามารถจับเป็นโฮโมไดเมอร์กับโปรโมเตอร์และตัวเร่งยีน บางตัว ได้ นอกจากนี้ยังสามารถสร้างเฮเทโรไดเมอร์กับโปรตีนที่เกี่ยวข้อง CEBP-beta และ CEBP-gamma รวมถึงปัจจัยการถอดรหัสที่แตกต่างกัน เช่นc-Junโปรตีนที่เข้ารหัสนี้เป็นตัวควบคุมหลักของ การสร้างเซลล์ไขมันใหม่ ( adipogenesis ) และการสะสมของไขมันในเซลล์เหล่านั้น รวมถึงการเผาผลาญกลูโคสและไขมันในตับ^{[ 8 ]}โปรตีนนี้แสดงให้เห็นว่าสามารถจับกับโปรโมเตอร์และปรับเปลี่ยนการแสดงออกของยีนที่เข้ารหัสเลปตินซึ่งเป็นโปรตีนที่มีบทบาทสำคัญในการรักษาสมดุลน้ำหนักตัว นอกจากนี้ โปรตีนที่เข้ารหัสยังสามารถโต้ตอบกับCDK2และCDK4 ได้ จึงยับยั้งไคเนส เหล่านี้ และทำให้เซลล์เพาะเลี้ยงหยุดการแบ่งตัว^{[ 9 ]}นอกจากนี้ CEBPA ยังมีความสำคัญต่อ การกำหนดสายเลือด ไมอีลอยด์และจำเป็นสำหรับ การสร้าง แกรนูโลไซต์ ที่โตเต็มวัยตามปกติ และการพัฒนาของมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันไมอีลอยด์ที่ ผิดปกติ ^{[ 10 ]}

การกลายพันธุ์ของ CEBPA สามารถแบ่งออกได้เป็นสองประเภทหลัก ประเภทหนึ่งเป็นการกลายพันธุ์ที่ป้องกันการจับ DNA ของโปรตีน CCAAT/enhancer-binding protein alpha โดยการเปลี่ยนแปลง โดเมน basic leucine zipper ที่ปลาย COOHอีกประเภทหนึ่งเป็นการกลายพันธุ์ที่ขัดขวางการแปลของปลาย NH2 ของโปรตีน CCAAT/enhancer-binding protein alpha _การกลายพันธุ์ของ CEBPA ซึ่งส่งผลให้กิจกรรมของโปรตีน CCAAT/enhancer-binding protein alpha ลดลง มีส่วนทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดขาว^{[ 11 ]}

CEBPA ได้รับการแสดงให้เห็นว่ามีปฏิสัมพันธ์กับไคเนสที่ขึ้นอยู่กับไซคลิน 2 ^{[ 12 ]}และไคเนสที่ขึ้นอยู่กับไซคลิน 4 ^{[ 12 ]}

มีการแสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ของ CEBPA เชื่อมโยงกับผลลัพธ์ที่ดีในผู้ป่วยมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน ทั้งในผู้ใหญ่และเด็ก ^{[ 13 ]}

มะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันไมอีลอยด์มีลักษณะเฉพาะคือความผิดปกติทางพันธุกรรมในเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือด ซึ่งรวมถึงการเพิ่มจำนวนของเซลล์บลาสท์มากเกินไป และการปิดกั้นการสร้างเม็ดเลือดของแกรนูโลไซต์มีการแสดงให้เห็นว่าการยับยั้งการแสดงออกของ CEBPA และการปิดกั้นโปรตีน CCAAT/enhancer-binding protein alpha จะหยุดการแยกตัวของเซลล์ต้นกำเนิดไมอีลอยด์ ด้วยเหตุนี้ บทบาทของโปรตีน CCAAT/enhancer-binding protein alpha ในระหว่างการแยกตัวของแกรนูโลไซต์และบทบาทของ CEBPA ในฐานะ ยีน ยับยั้งเนื้องอกจึงมีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการพยากรณ์โรคของมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันไมอีลอยด์^{[ 14 ]}

โปรตีน CCAAT/enhancer-binding protein alpha ซึ่งเป็น ปัจจัยการถอดรหัสที่เข้ารหัสโดยยีน CEBPA มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการแยกตัวของเม็ดเลือดขาวชนิดแกรนูโลไซต์ที่ยังไม่เจริญเต็มที่ การกลายพันธุ์ของยีน CEBPA พบว่ามีบทบาทสำคัญในการเกิดมะเร็งเม็ดเลือดขาวและการพยากรณ์โรคในผู้ป่วยมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน (Acute Myeloid Leukemia: AML) จากการศึกษาล่าสุดพบว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน CEBPA ในผู้ป่วย AML ร้อยละ 7-15 การกลายพันธุ์สามประเภทที่พบในผู้ป่วย AML เหล่านี้ ได้แก่ การกลายพันธุ์ที่ปลาย N-terminal แบบ germ-line, การกลายพันธุ์แบบ frameshift ที่ปลาย N-terminal และการกลายพันธุ์ที่ปลาย C-terminal การกลายพันธุ์เหล่านี้พบได้บ่อยที่สุดในมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน M1 หรือ M2 รายงานหลายฉบับเชื่อมโยงการกลายพันธุ์ของยีน CEBPA กับผลลัพธ์ที่ดีในมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน เนื่องจากมีแนวโน้มที่จะทำให้ การแยก ตัวของเซลล์หยุดชะงักในผู้ป่วยเหล่านี้ ผู้ป่วยที่มีการกลายพันธุ์ของ CEBPA มีระยะเวลาการหายจากโรคและระยะเวลาการอยู่รอดที่ยาวนานกว่าผู้ที่ไม่มีการกลายพันธุ์^{[ 11 ]}ดังนั้น การมีอยู่ของการกลายพันธุ์ของ CEBPA จึงเกี่ยวข้องโดยตรงกับแนวทางการดำเนินโรคที่ดีขึ้น^{[ 15 ]}

เมื่อไม่นานมานี้ ได้มีการแสดงให้เห็นว่าการดัดแปลงเอพิเจเนติกของบริเวณโปรโมเตอร์ส่วนปลายของ CEBPA ส่งผลให้ การแสดงออกของ CEBPA ลดลงในเซลล์มะเร็งตับอ่อน มะเร็งปอด และ มะเร็งเซลล์สความัส ของศีรษะและลำคอ^{[ 16 ] [ 17 ]}

การศึกษาล่าสุดพบว่าระดับเมทิลเลชัน ของ CEBPA ที่สูงขึ้น มีความสัมพันธ์โดยตรงกับการตอบสนองต่อการรักษา อัตราการตอบสนองที่สมบูรณ์เพิ่มขึ้นตามสัดส่วนของระดับเมทิลเลชันของ CEBPA ด้วยเหตุนี้จึงมีการเสนอว่าเมทิลเลชันของ CEBPA อาจเป็นตัวบ่งชี้ทางชีวภาพ ที่มีประโยชน์มากใน การพยากรณ์โรคเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลัน^{[ 18 ]}

• โปรตีนที่จับกับตัวเร่งปฏิกิริยา Ccaat

• หน้าแสดงตำแหน่งจีโนม CEBPAของมนุษย์และ รายละเอียดเกี่ยวกับยีน CEBPAในUCSC Genome Browser
• ข้อมูลจาก GeneReviews/NIH/NCBI/UW เกี่ยวกับมะเร็งเม็ดเลือดขาวชนิดเฉียบพลันในครอบครัว (AML) ที่มีการกลายพันธุ์ของยีน CEBPA
• CEBPA+protein,+human at the U.S. National Library of Medicine Medical Subject Headings (MeSH)

This article incorporates text from the United States National Library of Medicine, which is in the public domain.