คาลเพน-3
Calpain-3เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนCAPN3 [ 1 ] [ 2 ]
การทำงาน
แคลเพน ซึ่งเป็นเฮเทอโรไดเมอร์ที่ประกอบด้วยซับยูนิตขนาดใหญ่และขนาดเล็ก เป็นโปรตีเอสภายในเซลล์ที่สำคัญ แม้ว่าหน้าที่ของมันจะยังไม่ได้รับการพิสูจน์อย่างชัดเจน ยีนนี้เข้ารหัสสมาชิกเฉพาะกล้ามเนื้อของตระกูลซับยูนิตขนาดใหญ่ของแคลเพนที่จับกับไททินโดยเฉพาะ การกลายพันธุ์ในยีนนี้เกี่ยวข้องกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมบริเวณแขนขาชนิด 2A โปรโมเตอร์ทางเลือกและการตัดต่อทางเลือกส่งผลให้เกิดรูปแบบการถอดรหัสหลายแบบที่เข้ารหัสไอโซฟอร์มที่แตกต่างกัน และบางรูปแบบมีการแสดงออกอย่างแพร่หลาย[ 3 ]
ในเซลล์เมลาโนไซต์ การ แสดงออกของยีน CAPN3 อาจถูกควบคุมโดยMITF [ 4 ]
ปฏิสัมพันธ์
CAPN3 ได้รับการแสดงให้เห็นว่ามีปฏิสัมพันธ์กับTitin [ 5 ] [ 6 ]
อ่านเพิ่มเติม
- Sorimachi H, Ishiura S, Suzuki K (1997). "โครงสร้างและหน้าที่ทางสรีรวิทยาของแคลเปน" . Biochem. J . 328 (3): 721– 32. doi : 10.1042/bj3280721 . PMC 1218978 . PMID 9396712 .
- Kinbara K, Sorimachi H, Ishiura S, Suzuki K (1998). "แคลเปนเฉพาะกล้ามเนื้อโครงร่าง p49: โครงสร้างและหน้าที่ทางสรีรวิทยา" Biochem. Pharmacol . 56 (4): 415– 20. doi : 10.1016/S0006-2952(98)00095-1 . PMID 9763216 .
- Sorimachi H, Ono Y, Suzuki K (2000). "แคลเปน, p94 และคอนเนคติน/ไททินที่จำเพาะต่อกล้ามเนื้อโครงร่าง: หน้าที่ทางสรีรวิทยาและความสัมพันธ์กับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดลิมบ์-เกิร์ดเดิล ประเภท 2A" เส้นใยยืดหยุ่นของเซลล์ความก้าวหน้าทางการแพทย์และชีววิทยาเชิงทดลอง เล่มที่ 481 หน้า383–395การอภิปราย 395-397 doi : 10.1007/978-1-4615-4267-4_23 ISBN 978-1-4613-6916-5. PMID 10987085 .
- Baghdiguian S, Richard I, Martin M, Coopman P, Beckmann JS, Mangeat P, Lefranc G (2001). "พยาธิสรีรวิทยาของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดที่ 2A บริเวณหัวไหล่: สมมติฐานและข้อมูลเชิงลึกใหม่เกี่ยวกับเส้นทางการอยู่รอดของ IkappaBalpha/NF-kappaB ในกล้ามเนื้อโครงร่าง" J. Mol. Med . 79 ( 5– 6): 254– 61. doi : 10.1007/s001090100225 . PMID 11485017. S2CID 286784 .
- คานกี้-ไคลน์ เอ็น, มิลิช เอ, โควัช บี, ตรลาย่า อา, กริจิเซวิช ดี, ซูรัค เอ็น, ฟาร์โด เอ็ม, เลตูร์ค เอฟ, แคปแลน เจซี, อูร์ติซเบเรีย เจเอ, โปลิตาโน่ แอล, ปิลูโซ่ จี, เฟิงโกลด์ เจ (2004) "ความชุกของการกลายพันธุ์ 550delA ใน calpainopathy (LGMD 2A) ในโครเอเชีย" เช้า. เจ.เมด. เจเนท. ก . 125A (2): 152– 6. ดอย : 10.1002/ ajmg.a.20408 PMID14981715 . S2CID 21946737 .
- Kramerova I, Beckmann JS, Spencer MJ (2007). "พื้นฐานระดับโมเลกุลและเซลล์ของโรคแคลเพนโนพาธี (โรคกล้ามเนื้อเสื่อมบริเวณหัวไหล่ชนิด 2A)" (PDF) . Biochim. Biophys. Acta . 1772 (2): 128– 44. doi : 10.1016/j.bbadis.2006.07.002 . PMID 16934440 . S2CID 35100606 .
- Ohno S, Minoshima S, Kudoh J, Fukuyama R, Shimizu Y, Ohmi-Imajoh S, Shimizu N, Suzuki K (1990). "ยีนสี่ตัวสำหรับตระกูลแคลเปนตั้งอยู่บนโครโมโซมมนุษย์ที่แตกต่างกันสี่โครโมโซม" Cytogenet. Cell Genet . 53 (4): 225– 9. doi : 10.1159/000132937 . PMID 2209092 .
- Sorimachi H, Kinbara K, Kimura S, Takahashi M, Ishiura S, Sasagawa N, Sorimachi N, Shimada H, Tagawa K, Maruyama K (1995). "แคลเปนเฉพาะกล้ามเนื้อ p94 ซึ่งเป็นสาเหตุของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมบริเวณหัวไหล่ชนิด 2A เชื่อมโยงกับคอนเนคตินผ่าน IS2 ซึ่งเป็นลำดับเฉพาะของ p94" . J. Biol. Chem . 270 (52): 31158– 62. doi : 10.1074/jbc.270.52.31158 . PMID 8537379 .
- Fardeau M, Hillaire D, Mignard C, Feingold N, Feingold J, Mignard D, de Ubeda B, Collin H, Tome FM, Richard I, Beckmann J (1996). "โรคกล้ามเนื้อเสื่อมบริเวณแขนขาในเด็กและเยาวชน ข้อมูลทางคลินิก พยาธิวิทยา และพันธุกรรมจากชุมชนเล็กๆ ที่อาศัยอยู่ในเกาะเรอูนียง" Brain . 119 ( 1): 295– 308. doi : 10.1093/brain/119.1.295 . PMID 8624690 .
- Corasaniti MT, Navarra M, Catani MV, Melino G, Nisticò G, Finazzi-Agrò A (1996). "NMDA และโปรตีนเปลือกของ HIV-1, GP120, ทำให้เกิดการตายของเซลล์แบบเนื้อตายแต่ไม่ใช่แบบอะพอพโทซิสในวัฒนธรรมเซลล์เนื้องอกประสาท CHP100 ของมนุษย์ผ่านกลไกที่เกี่ยวข้องกับแคลเปน" Biochem. Biophys. Res. Commun . 229 (1): 299– 304. doi : 10.1006/bbrc.1996.1796 . PMID 8954122 .
- Richard I, Brenguier L, Dinçer P, Roudaut C, Bady B, เบอร์กันเดอร์ JM, Chemaly R, Garcia CA, Halaby G, Jackson CE, Kurnit DM, Lefranc G, Legum C, Loiselet J, Merlini L, Nivelon-Chevallier A, Ollagnon-Roman E, Restagno G, Topaloglu H, Beckmann JS (1997) "สาเหตุทางโมเลกุลอิสระหลายสาเหตุสำหรับผู้ป่วยกล้ามเนื้อแขนขา-เอวเสื่อมประเภท 2A จากต้นกำเนิดทางภูมิศาสตร์ต่างๆ " เช้า. เจ. ฮัม. เจเนท . 60 (5): 1128– 38. PMC 1712426 . PMID9150160 .
- Kinbara K, Sorimachi H, Ishiura S, Suzuki K (1997). "แคลเปนเฉพาะกล้ามเนื้อ p94 ทำปฏิกิริยากับบริเวณปลาย C สุดขั้วของคอนเนคติน ซึ่งเป็นบริเวณเฉพาะที่ขนาบข้างด้วยโมทีฟอิมมูโนโกลบูลิน C2 สองตัว" Arch. Biochem. Biophys . 342 (1): 99– 107. doi : 10.1006/abbi.1997.0108 . PMID 9185618 .
- Pratt VM, Jackson CE, Wallace DC, Gurley DS, Feit A, Feldman GL (1997). "การศึกษาดีเอ็นเอของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดลิมบ์เกิร์ดเดิลประเภท 2A ในชาวอามิช ไม่พบยีนไมโทคอนเดรียที่ปรับเปลี่ยน และไม่พบหลักฐานของยีนนิวเคลียร์ที่ปรับเปลี่ยน" Am . J. Hum. Genet . 61 (1): 231– 3. doi : 10.1016/ S0002-9297 (07)64296-7 . PMC 1715865. PMID 9246005 .
- Dinçer P, Leturcq F, Richard I, Piccolo F, Yalnizoglu D, de Toma C, Akçören Z, Broux O, Deburgrave N, Brenguier L, Roudaut C, Urtizberea JA, Jung D, Tan E, Jeanpierre M, Campbell KP, Kaplan JC, Beckmann JS, Topaloglu H (1997) การสำรวจทางชีวเคมี พันธุกรรม และทางคลินิกของภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมของแขนขาแบบถอย autosomal ในตุรกีแอน. นิวรอล . 42 (2): 222– 9. ดอย : 10.1002/ana.410420214 . PMID9266733 . S2CID 28524591 .
- Ono Y, Shimada H, Sorimachi H, Richard I, Saido TC, Beckmann JS, Ishiura S, Suzuki K (1998). "ความบกพร่องในการทำงานของแคลเปนเฉพาะกล้ามเนื้อ p94 ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมบริเวณแขนขาชนิด 2A" J. Biol. Chem . 273 (27): 17073– 8. doi : 10.1074/jbc.273.27.17073 . PMID 9642272 .
- Pénisson-Besnier I, Richard I, Dubas F, Beckmann JS, Fardeau M (1998). "การแสดงออกทางเมตาบอลิซึมเทียมและความแปรปรวนของฟีโนไทป์ของการขาดแคลเปนในพี่น้องสองคน" Muscle Nerve . 21 (8): 1078– 80. doi : 10.1002/(SICI)1097-4598(199808)21:8 < 1078::AID-MUS15 > 3.0.CO ; 2-Q . PMID 9655129 . S2CID 26307931 .
- อูร์ตาซุน เอ็ม, ซาเอนซ์ เอ, รูเดาต์ ซี, โปซา เจเจ, อูร์ติซเบเรีย JA, โคโบ แอม, ริชาร์ดที่ 1, การ์เซีย บรากาโด เอฟ, เลทูร์ก เอฟ, แคปแลน เจซี, มาร์ติ มาสโซ เจเอฟ, เบ็คมันน์ เจเอส, โลเปซ เด มูเนน เอ (1998) "กล้ามเนื้อแขนขาเสื่อมในGuipúzcoa (แคว้นบาสก์ ประเทศสเปน) " สมอง . 121 (9): 1735– 47. ดอย : 10.1093/brain/ 121.9.1735 PMID9762961 .
- หวง วาย, เดอ มอร์เร เอ, ฟาน เรอมูร์เทเร, บุชบี เค, ฟรานต์ส RR, เดน ดันเนน เจที, ฟาน เดอร์ มาเรล เอสเอ็ม (2008) "Calpain 3 เป็นตัวปรับของโปรตีนคอมเพล็กซ์ dysferlin ในกล้ามเนื้อโครงร่าง " ฮัม โมล เจเนท . 17 (12): 1855– 66. ดอย : 10.1093/hmg/ddn081 . PMC 2900895 . PMID 18334579 .
ลิงก์ภายนอก
- ฐานข้อมูลออนไลน์ MEROPS สำหรับเอนไซม์เปปติเดสและสารยับยั้ง: C02.004 เก็บถาวร เมื่อวันที่ 11 เมษายน 2551 ที่Wayback Machine
- รายการ GeneReviews/NCBI/NIH/UW เกี่ยวกับ Calpainopathy
- ฐานข้อมูลการกลายพันธุ์ LOVD : CAPN3
- หน้าแสดงตำแหน่งจีโนม CAPN3ของมนุษย์และ รายละเอียดเกี่ยวกับยีน CAPN3ในUCSC Genome Browser