ส่วนประกอบเสริม 2

ซี2
โครงสร้างที่มีอยู่ พีดีบี การค้นหาออร์โธล็อก: PDBe RCSB รายชื่อรหัส PDB 2I6S , 3ERB ,%%s 2ODQ
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่น	C2 , ARMD14, CO2, คอมพลีเมนต์คอมโพเนนต์ 2, คอมพลีเมนต์ C2
รหัสภายนอก	โอมิม : 613927 ; เอ็มจีไอ : 88226 ; โฮโมโลยีน : 45 ; การ์ดยีน : C2 ; OMA : C2 - ออโธโลจี
ตำแหน่งของยีน ( มนุษย์ ) คริส. โครโมโซม 6 (มนุษย์) [ 1 ] วงดนตรี 6p21.33 เริ่ม 31,897,785 bp [ 1 ] จบ 31,945,673 bp [ 1 ]
ตำแหน่งของยีน ( เมาส์ ) คริส. โครโมโซม 17 (เมาส์) [ 2 ] วงดนตรี 17 B1|17 18.41 cM เริ่ม 35,081,580 bp [ 2 ] จบ 35,117,241 bp [ 2 ]
รูปแบบการแสดงออกของ RNA บีจี มนุษย์ เมาส์ (ออร์โธล็อก) สูงสุดที่แสดงใน ตับ กลีบขวาของตับ รก ม้าม กลีบปอดบนด้านซ้าย ถุงน้ำดี ภาคผนวก ปอดข้างขวา ต่อมน้ำเหลือง ลำไส้เล็กส่วนต้น สูงสุดที่แสดงใน ไอริส เดซิดัว ต่อมหมวกไต เนื้อเยื่อไขมันสีขาว กลีบซ้ายของตับ เยื่อหุ้มชั้นนอกของหลอดเลือดแดงใหญ่ ปมประสาทไขสันหลังส่วนเอว ต่อมน้ำเหลืองในช่องท้อง เส้นประสาทไซแอติก ลำไส้เล็กส่วนปลาย ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม ไบโอจีพีเอส ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม
ออนโทโลยีของยีน หน้าที่ระดับโมเลกุล กิจกรรมของเอนไซม์เปปติเดส กิจกรรมเปปติเดสชนิดเซริน กิจกรรมไฮโดรเลส การจับไอออนโลหะ กิจกรรมเอนโดเปปติเดสชนิดเซริน การจับโปรตีน ส่วนประกอบของเซลล์ บริเวณนอกเซลล์ เอ็กโซโซมนอกเซลล์ ช่องว่างนอกเซลล์ กระบวนการทางชีวภาพ การกระตุ้นคอมพลีเมนต์ การควบคุมเชิงบวกของการกำจัดเซลล์ที่ตายแบบอะพอพโทซิส การควบคุมการกระตุ้นคอมพลีเมนต์ การตอบสนองต่อสารอาหาร การสลายโปรตีน การกระตุ้นคอมพลีเมนต์ วิถีคลาสสิก กระบวนการของระบบภูมิคุ้มกัน การตอบสนองภูมิคุ้มกันโดยกำเนิด แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO
ออร์โธล็อก สายพันธุ์ มนุษย์ หนู เอนเทรซ 717 12263 วงดนตรี ENSG00000206372 ENSG00000235017 ENSG00000235696 ENSG00000226560 ENSG00000204364 ENSG00000166278 ENSG00000231543 ENSMUSG00000024371 ยูนิโปรท P06681 Q5JP69 พี21180 RefSeq (mRNA) NM_000063 NM_001145903 NM_001178063 NM_001282457 NM_001282458 NM_001282459 NM_013484 RefSeq (โปรตีน) NP_000054 NP_001139375 NP_001171534 NP_001269386 NP_001269387 NP_001269388 NP_000054.2 NP_038512 สถานที่ตั้ง (UCSC) บทที่ 6: 31.9 – 31.95 เมกะไบต์ Chr 17: 35.08 – 35.12 Mb การค้นหาใน PubMed [ 3 ] [ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ ดู/แก้ไขเมาส์

คอมพลีเมนต์ C2เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกสร้างขึ้นโดยยีนC2 โปรตีนที่สร้างขึ้นโดยยีนนี้เป็นส่วนหนึ่งของวิถีคลาสสิกของระบบคอมพลีเมนต์ ทำหน้าที่เป็น เซรินโปรตีเอสแบบหลายโดเมนซึ่งเป็นเอนไซม์ประเภทหนึ่งที่ตัดพันธะเปปไทด์ในโปรตีนอื่นๆ การขาด C2 มีความเกี่ยวข้องกับโรคภูมิต้านตนเอง บาง ชนิด

ระบบคอมพลีเมนต์ถูกสร้างขึ้นเพื่อควบคุมการป้องกันตนเองจากการติดเชื้อ ระบบคอมพลีเมนต์โดยรวมประกอบด้วยกลุ่มโปรตีนที่ทำงานร่วมกันในการทำลายผู้บุกรุกจากภายนอก ซึ่งท้ายที่สุดแล้วจะกำจัดเศษซากออกจากเซลล์และเนื้อเยื่อ เมื่อร่างกายตรวจพบผู้บุกรุกจากภายนอก ระบบคอมพลีเมนต์จะถูกกระตุ้น

กระบวนการกระตุ้นนี้เกี่ยวข้องกับการที่โปรตีนคอมพลีเมนต์คอมโพเนนต์ 2 เกาะติดกับ โปรตีน คอมพลีเมนต์คอมโพเนนต์ 4เพื่อสร้างระบบคอมพลีเมนต์ คอมพลีเมนต์คอมโพเนนต์ 4 เป็นโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับโรคภูมิต้านตนเอง และเมื่อโปรตีนนี้เกาะติดกับคอมพลีเมนต์คอมโพเนนต์ 2 มันจะกระตุ้นการตอบสนองทางภูมิคุ้มกันในขณะที่โปรตีนคอมโพเนนต์ 4 มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อเส้นทางการจดจำการเชื่อมต่อสำหรับการตอบสนองของแอนติบอดีต่อแอนติเจน โปรตีนคอมพลีเมนต์คอมโพเนนต์ 2 ก็มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการควบคุมกระบวนการเหล่านี้

ในวิถีการกระตุ้นระบบคอมพลีเมนต์แบบคลาสสิกและแบบเลคตินการสร้างC3-convertaseและC5-convertase จำเป็นต้องมีการจับกันระหว่าง C2 กับ C4bที่ถูกกระตุ้นซึ่งเกาะอยู่บนพื้นผิวในสภาวะที่มีMg ²⁺โดยคอมเพล็กซ์ C4bC2 ที่เกิดขึ้นจะถูกตัดโดยC1sหรือMASP2ออกเป็น C2a และ C2b เชื่อกันว่าการตัด C2 โดย C1s ในขณะที่ยังจับอยู่กับ C4b จะส่งผลให้ C2b เกิดการหมุนของโครงสร้าง ในขณะที่ชิ้นส่วน C2a ที่หลุดออกมาอาจยังคงรักษาสภาพโครงสร้างเดิมไว้ได้เกือบทั้งหมด

C2b เป็นชิ้นส่วนที่เล็กที่สุดและมีฤทธิ์ทางเอนไซม์ของ C3 convertase ในเส้นทางนี้ C4b2b (หมายเหตุ: บางแหล่งข้อมูลในปัจจุบันเรียกชิ้นส่วนที่ใหญ่กว่าของ C2 ว่า C2b ทำให้ C3 convertase เป็น C4b2b ในขณะที่แหล่งข้อมูลเก่าๆ เรียกชิ้นส่วนที่ใหญ่กว่าของ C2 ว่า C2a ทำให้ C3 convertase เป็น C4b2a) ชิ้นส่วนที่เล็กกว่า C2a (หรือ C2b ขึ้นอยู่กับแหล่งข้อมูล) จะถูกปล่อยออกมาในเฟสของเหลว^{[ 5 ]}

การขาดคอมพลีเมนต์คอมโพเนนต์ 2เป็นความผิดปกติที่ส่งผลกระทบอย่างมากต่อระบบภูมิคุ้มกัน ส่งผลให้เกิดภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง ผลกระทบนี้ทำให้ร่างกายไม่สามารถปกป้องตนเองจากผู้บุกรุกจากภายนอกได้ การขาดคอมพลีเมนต์คอมโพเนนต์ 2 ยังเชื่อมโยงกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเกิดโรคภูมิต้านตนเอง เช่น โรคหลอดเลือดอักเสบในระบบ^{[ 6 ]}การทำความเข้าใจการขาดคอมพลีเมนต์เป็นเรื่องท้าทายเนื่องจากการทดลองทางคลินิกยังไม่เพียงพอ การใช้การทดสอบ hemolytic-plaque การสกัด RNA และการวิเคราะห์ blot ทำให้สามารถสรุปได้ว่าการขาดคอมพลีเมนต์คอมโพเนนต์ 2 เป็นผลมาจากการตรวจจับการควบคุมก่อนการแปลในการแสดงออกของยีน C2 ^{[ 7 ]}ซึ่งตรวจพบการขาดการสังเคราะห์ภายในโปรตีน C2 การขาดนี้สามารถเข้าใจได้ดียิ่งขึ้นโดยการรวมการขาดโปรตีนในพลาสมา โดยเฉพาะอย่างยิ่งในมาโครฟาจในเนื้อเยื่อ นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญที่ต้องทราบว่าการขาดคอมพลีเมนต์คอมโพเนนต์ 2 อาจเกิดจากปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อม ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรคที่ถ่ายทอดแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟนั้นเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนทั้งสองสำเนา โดยปกติแล้วพ่อแม่ที่เป็นโรคที่ถ่ายทอดแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟมักไม่แสดงอาการ

การขาดคอมพลีเมนต์คอมโพเนนต์ 2 เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นในการเกิดโรคภูมิต้านตนเอง โดยเพศหญิงมีแนวโน้มที่จะเป็นโรค SLE มากกว่า โรคแพ้ภูมิต้านตนเองชนิดทั่วร่างกาย (ลูปัส) เป็นโรคภูมิต้านตนเองเรื้อรังที่ทำให้เกิดการอักเสบและทำลายเนื้อเยื่อ ส่งผลกระทบต่อหลายส่วนของร่างกาย โรคลูปัสมีตั้งแต่ระดับเล็กน้อยไปจนถึงรุนแรง และสามารถทำให้เกิดการอักเสบในอวัยวะต่างๆ เช่น ข้อต่อ ผิวหนัง ไต และสมอง ความรุนแรงของโรคแตกต่างกันไป C2 เป็นส่วนประกอบสำคัญของทั้งวิถีคลาสสิกและวิถีเลคตินของการกระตุ้นคอมพลีเมนต์ และมีความสำคัญต่อการป้องกันด่านแรกต่อการติดเชื้อจุลินทรีย์มันจับกับ MBL หรือฟิโคลินเพื่อสร้าง C3 คอนเวอร์เทส C4b2a ในภาวะขาด C2 นั้น C3 จะไม่ถูกตัดอย่างมีประสิทธิภาพ ทำให้มีการสะสมของชิ้นส่วน C3 บนคอมเพล็กซ์ภูมิคุ้มกันและเซลล์อะพอพโทซิสอย่างจำกัด นำไปสู่การกระตุ้นระบบคอมพลีเมนต์เรื้อรัง

ภาวะขาดคอมพลีเมนต์จะได้รับการรักษาเป็นรายกรณี โดยใช้ยาปฏิชีวะและนัดพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านภูมิคุ้มกันวิทยาเป็นประจำ วิธีการรักษาภาวะขาดคอมพลีเมนต์คอมโพเนนต์ 2 อย่างหนึ่งคือการทดแทนส่วนประกอบที่ขาดหายไปในกระบวนการสร้างคอมพลีเมนต์ ไม่ว่าจะเป็นการให้โปรตีนโดยตรงหรือการบำบัดด้วยยีน ผู้ป่วยควรตระหนักถึงอาการของการติดเชื้อเมนิงโกค็อกคัสและควรได้รับการฉีดวัคซีนตามปกติ ผู้ป่วยควรแสวงหาแหล่งข้อมูลที่เข้าถึงได้จากผู้ให้บริการทางการแพทย์และดำเนินการที่จำเป็นเพื่อรักษาภาวะขาดคอมพลีเมนต์

ผู้ป่วยและผู้ปกครองควรได้รับการให้ความรู้เกี่ยวกับอาการของโรคร้ายแรงและควรไปพบแพทย์ทันที การฉีดวัคซีนเป็นมาตรการป้องกันที่สำคัญสำหรับภาวะขาดคอมพลีเมนต์คอมโพเนนต์ 2 การวินิจฉัยโรคตั้งแต่เนิ่นๆ การให้ยาปฏิชีวนะเพื่อป้องกัน และการฉีดวัคซีนสามารถช่วยป้องกันการติดเชื้อที่เป็นอันตรายถึงชีวิตในภาวะขาดคอมพลีเมนต์คอมโพเนนต์ 2 ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้

ทีมสหวิชาชีพต้องตระหนักถึงลักษณะทางคลินิกของผู้ป่วยที่มีภาวะพร่องคอมพลีเมนต์หรือภาวะภูมิคุ้มกันบกพร่อง และส่งต่อผู้ป่วยไปยังผู้เชี่ยวชาญด้านภูมิแพ้/ภูมิคุ้มกันวิทยาเมื่อจำเป็น การป้องกันและการรักษาการติดเชื้อเป็นสิ่งสำคัญสำหรับภาวะพร่องคอมพลีเมนต์^{[ 8 ]} องค์กรผู้ป่วยสร้างความตระหนักรู้แก่สาธารณชนและสนับสนุนการวิจัยเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย องค์กรผู้ป่วยช่วยให้เข้าถึงข้อมูล ทรัพยากร และการสนับสนุนได้

ผู้ป่วยที่มีภาวะไวต่อแสงและมีภาวะขาดคอมพลีเมนต์ C2 ชนิดที่ 1 มีพยากรณ์โรคที่ไม่ดี ภาวะขาดคอมพลีเมนต์ C2 ชนิดที่ 1 เกิดจากการลบยีน 28 คู่เบส ส่งผลให้เกิดรหัสหยุดก่อนกำหนดและขาดโปรตีน C2 ผู้ป่วยที่เป็นโรค LE ที่เกี่ยวข้องกับภาวะขาดคอมพลีเมนต์ C4 หรือ C2 มีพยากรณ์โรคที่ดีกว่าผู้ที่ไม่มีภาวะขาดทางพันธุกรรม ภาวะขาดคอมพลีเมนต์คอมโพเนนต์ 2 เพิ่มความเสี่ยงต่อโรคภูมิต้านตนเอง ซึ่งอาจจัดการได้ด้วยการได้รับการดูแลที่เหมาะสม ในทางคลินิก เรื่องนี้มีความสำคัญ เนื่องจากภาวะขาดคอมพลีเมนต์คอมโพเนนต์ 2 เพิ่มความเสี่ยงต่อการติดเชื้อแบคทีเรียซ้ำๆ ซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตได้

• Complement+2 ที่ หัวข้อทางการแพทย์ (MeSH) ของหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกา