ดีเอฟเอ็นบี31
Whirlinเป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนDFNB31 [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
ในสมองของหนู WHRN มีปฏิสัมพันธ์กับซีรีนไคเนส ที่ขึ้นอยู่กับแคลโมดูลิ นCASKและอาจมีส่วนเกี่ยวข้องในการสร้างคอมเพล็กซ์โปรตีนโครงสร้างที่ช่วยอำนวยความสะดวกในการส่งสัญญาณประสาทในระบบประสาทส่วนกลาง (CNS) [ 8 ]การกลายพันธุ์ในยีนนี้ หรือที่รู้จักกันในชื่อ WHRN ทำให้เกิดภาวะหูหนวกแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อย[ 7 ]
อ่านเพิ่มเติม
- Holm G, Björkholm M, Mellstedt H, Johansson B (1976). "กิจกรรมความเป็นพิษต่อเซลล์ของลิมโฟไซต์จากผู้ป่วยโรคฮอดจ์กิน" . Clin. Exp. Immunol . 21 (3): 376– 83. PMC 1538308 . PMID 1081933 .
- Nagase T, Kikuno R, Ishikawa K และ คณะ (2000). "การทำนายลำดับรหัสของยีนมนุษย์ที่ไม่ระบุ XVII. ลำดับสมบูรณ์ของโคลน cDNA ใหม่ 100 โคลนจากสมองซึ่งเข้ารหัสโปรตีนขนาดใหญ่ในหลอดทดลอง" DNA Res . 7 (2): 143– 50. doi : 10.1093/dnares/7.2.143 . PMID 10819331 .
- Mustapha M, Chourey E, Chardenoux S และ คณะ (2002). "DFNB31 ซึ่งเป็นรูปแบบด้อยของการสูญเสียการได้ยินประสาทรับเสียง อยู่ในตำแหน่งโครโมโซม 9q32-34" . Eur. J. Hum. Genet . 10 (3): 210– 2. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200780 . PMID 11973626 .
- Nakayama M, Kikuno R, Ohara O (2003). "ปฏิสัมพันธ์ระหว่างโปรตีนขนาดใหญ่: การคัดกรองแบบทูไฮบริดโดยใช้ไลบรารีที่จัดประเภทตามหน้าที่ซึ่งประกอบด้วย cDNA ยาว" . Genome Res . 12 (11): 1773– 84. doi : 10.1101/gr.406902 . PMC 187542 . PMID 12421765 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH และ คณะ (2003). "การสร้างและการวิเคราะห์เบื้องต้นของลำดับ cDNA ของมนุษย์และหนูที่มีความยาวเต็มมากกว่า 15,000 ลำดับ" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T และ คณะ (2004). "การจัดลำดับและลักษณะเฉพาะของ cDNA มนุษย์ความยาวเต็ม 21,243 รายการ" Nat . Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y และ คณะ (2006). "การกระจายตัวของการปรับเปลี่ยนการถอดรหัส: การระบุและลักษณะเฉพาะของโปรโมเตอร์ทางเลือกที่อาจเป็นไปได้ของยีนมนุษย์ในวงกว้าง" . Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129 . PMID 16344560 .
- van Wijk E, van der Zwaag B, Peters T และคณะ (2006). "ผลิตภัณฑ์ยีน DFNB31 whirlin เชื่อมต่อกับเครือข่ายโปรตีน Usher ในหูชั้นในและจอประสาทตาโดยการเชื่อมโยงโดยตรงกับ USH2A และ VLGR1" Hum . Mol. Genet . 15 (5): 751– 65. doi : 10.1093/hmg/ddi490 . PMID 16434480 .
ลิงก์ภายนอก
- รายการ GeneReviews/NCBI/NIH/UW ใน Usher Syndrome Type II