วิกิพีเดียภาษาไทย
กลับไปหน้าบทความ

อ่าน 7 นาที

DYRK1A

ยีนบนโครโมโซม 21 ของมนุษย์

2VX3 , 2WO6 , 3ANQ , 3ANR , 4AZE , 4MQ1 , 4MQ2 , 4NCT , 4YLJ , 4YLK , 4YLL , 4YU2 , 5AIK , 5A4Q , 5A4E , 5A3X , 5A4T , 5A54 , 5A4L

DYRK1A

DYRK1A
โครงสร้างที่มีอยู่
พีดีบีการค้นหาออร์โธล็อก: PDBe RCSB
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่นDYRK1A , DYRK, DYRK1, HP86, MNB, MNBH, MRD7, dual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A
รหัสภายนอกโอมิม : 600855 ; เอ็มจีไอ : 1330299 ; โฮโมโลยีน : 55576 ; การ์ดยีน : DYRK1A ; OMA : DYRK1A - ออโธล็อก
ออร์โธล็อก
สายพันธุ์มนุษย์หนู
เอนเทรซ

1859

13548

วงดนตรี

ENSG00000157540

ENSMUSG00000022897

ยูนิโปรท

Q13627

Q61214

RefSeq (mRNA)

NM_001113389 NM_007890 NM_001347731

RefSeq (โปรตีน)
สถานที่ตั้ง (UCSC)Chr 21: 37.37 – 37.53 MbChr 16: 94.37 – 94.5 Mb
การค้นหาใน PubMed[ 3 ][ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ดู/แก้ไขเมาส์

ไคเนส 1A ที่ควบคุมการฟอสโฟรีเลชันของไทโร ซีนแบบจำเพาะคู่ (Dual specificity tyrosine-phosphorylation-regulated kinase 1A)เป็นเอนไซม์ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนDYRK1A [ 5 ]การสลับตำแหน่งของยีนนี้ทำให้เกิดรูปแบบการถอดรหัสหลายแบบที่แตกต่างกันทั้งในบริเวณ5' UTRหรือบริเวณการเข้ารหัส 3' [ 6 ]รูปแบบเหล่านี้เข้ารหัสสำหรับไอโซฟอร์มที่แตกต่างกันอย่างน้อยห้าแบบ[ 7 ]

การทำงาน

DYRK1A เป็นสมาชิกของตระกูล DYRK (dual-specificity tyrosine phosphorylation-regulated kinase) สมาชิกนี้ประกอบด้วยลำดับสัญญาณกำหนดเป้าหมายไปยังนิวเคลียสโดเมนโปรตีนไคเนส มอติฟลิวซีนซิปเปอร์ และ ลำดับ ฮิสติ ดีนซ้ำ 13 ตัวที่อนุรักษ์ไว้อย่างสูง มันเร่งปฏิกิริยาการฟอสโฟรีเลชัน ตัวเอง บน สารตกค้าง ซีรีน / ทรีโอนีนและไทโรซีนมันอาจมีบทบาทสำคัญในเส้นทางการส่งสัญญาณที่ควบคุมการแพร่กระจายของเซลล์และอาจเกี่ยวข้องกับการพัฒนาสมอง ยีนนี้เป็นโฮโมล็อกของยีน mnb (minibrain) ของ Drosophila [ 7 ]

นอกจากนี้ ยังพบว่า DYRK1A สามารถปรับ ระดับ โฮโมซิสเตอีน ในพลาสมา ในแบบจำลองหนูที่มีการแสดงออกมากเกินไปได้ อีกด้วย [ 8 ]

ความสำคัญทางคลินิก

DYRK1Aอยู่ในบริเวณ วิกฤตของกลุ่ม อาการดาวน์บนโครโมโซม 21 และถือเป็นยีนที่น่าจะเป็นสาเหตุของความบกพร่องทางการเรียนรู้ที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการดาวน์[ 7 ]นอกจากนี้ ยังพบว่าโพลีมอร์ฟิซึม ( SNP ) ในDYRK1Aมีความสัมพันธ์กับ การจำลองแบบของ HIV-1ในแมโครฟาจที่ได้จากโมโนไซต์รวมถึงการดำเนินไปสู่โรคเอดส์ ที่ช้าลง ในกลุ่มผู้ติดเชื้อ HIV-1 สองกลุ่มที่เป็นอิสระต่อกัน[ 6 ] การกลายพันธุ์ในDYRK1Aยังมีความสัมพันธ์กับ ความผิด ปกติของสเปกตรัมออทิสติก อีกด้วย [ 9 ] [ 10 ]

ปฏิสัมพันธ์

DYRK1A ได้รับการแสดงให้เห็นว่ามีปฏิสัมพันธ์กับWDR68 [ 11 ]

โรซี่ ตัวละครเอกที่มีความบกพร่องทางการเรียนรู้ในซิตคอมThere She Goes ของ BBCมี อาการ DYRK1Aดังที่เปิดเผยในตอนสุดท้ายของรายการ[ 12 ]

ดูเพิ่มเติม

อ่านเพิ่มเติม

  • Hämmerle B, Elizalde C, Galceran J, Becker W, Tejedor FJ (2004). "โปรตีนไคเนส MNB/DYRK1A: หน้าที่ทางชีววิทยาประสาทและผลกระทบต่อกลุ่มอาการดาวน์" Journal of Neural Transmission. Supplementum . 67 : 129– 137. doi : 10.1007/978-3-7091-6721-2_11 . ISBN 978-3-211-40776-9. PMID  15068245 .
  • กัลเซรัน เจ, เดอ กราฟ เค, เทเฮดอร์ เอฟเจ, เบกเกอร์ ดับเบิลยู (2004) โปรตีนไคเนสของ MNB/DYRK1A: คุณสมบัติทางพันธุกรรมและชีวเคมีวารสารการส่งสัญญาณประสาท. อาหารเสริม . 67 (67): 139– 148. ดอย : 10.1007/978-3-7091-6721-2_12 . ไอเอสบีเอ็น 978-3-211-40776-9. PMID  15068246 .
  • Schultz SJ, Nigg EA (ตุลาคม 1993). "การระบุโปรตีนไคเนสของมนุษย์ใหม่ 21 ชนิด รวมถึงสมาชิก 3 ตัวในตระกูลที่เกี่ยวข้องกับตัวควบคุมวงจรเซลล์ nimA ของ Aspergillus nidulans" Cell Growth & Differentiation . 4 (10): 821– 830. PMID  8274451 .
  • Shindoh N, Kudoh J, Maeda H, Yamaki A, Minoshima S, Shimizu Y, Shimizu N (สิงหาคม 1996). "การโคลนยีน Dyrk ที่เป็นโฮโมล็อกของมนุษย์จากสมองขนาดเล็กของแมลงหวี่/หนูจาก "บริเวณวิกฤตดาวน์ซินโดรม" ของโครโมโซม 21" Biochemical and Biophysical Research Communications . 225 (1): 92– 99. Bibcode : 1996BBRC..225...92S . doi : 10.1006/bbrc.1996.1135 . PMID  8769099 .
  • กิเมรา เจ, คาซัส ซี, ปูชาร์คอส ซี, โซลานส์ เอ, โดเมเน็ค เอ, พลานาส (AM, แอชลีย์ เจ, โลเวตต์ เอ็ม, เอสติวิล เอกซ์, พริทชาร์ด แมสซาชูเซตส์) (กันยายน 1996) "ความคล้ายคลึงของมนุษย์กับ Drosophila minibrain (MNB) แสดงออกในบริเวณเส้นประสาทที่ได้รับผลกระทบจากดาวน์ซินโดรม และแสดงแผนที่ไปยังบริเวณวิกฤต " อณูพันธุศาสตร์มนุษย์ . 5 (9): 1305– 1310 ดอย : 10.1093/hmg/ 5.9.1305 PMID8872470  .​
  • Song WJ, Sternberg LR, Kasten-Sportès C, Keuren ML, Chung SH, Slack AC, Miller DE, Glover TW, Chiang PW, Lou L, Kurnit DM (ธันวาคม 1996). "การแยกยีนโฮโมล็อกของมนุษย์และหนูของยีน minibrain ของแมลงหวี่: โฮโมล็อกของมนุษย์อยู่ในแผนที่ 21q22.2 ใน "บริเวณวิกฤต" ของกลุ่มอาการดาวน์"". จีโนมิกส์ . 38 (3): 331– 339. doi : 10.1006/geno.1996.0636 . PMID  8975710 .
  • โอฮิระ เอ็ม, เซกิ เอ็น, นากาเสะ ที, ซูซูกิ อี, โนมูระ เอ็น, โอฮาร่า โอ, ฮัตโตริ เอ็ม, ซากากิ วาย, เอกิ ที, มูราคามิ วาย, ไซโตะ ที, อิชิคาวะ เอช, โอกิ เอ็ม (มกราคม 1997) "การจำแนกยีนในภูมิภาค 1.6 Mb ของภูมิภาคดาวน์ซินโดรมบนโครโมโซม 21 " การวิจัยจีโนม . 7 (1): 47– 58. ดอย : 10.1101/ gr.7.1.47 PMID9037601  .​
  • Chen H, Antonarakis SE (กุมภาพันธ์ 1997). "การระบุตำแหน่งของยีน mnb ของแมลงหวี่และยีน Dyrk ของหนูที่เป็นโฮโมล็อกของมนุษย์บนโครโมโซม 21q22.2" Human Genetics . 99 (2): 262– 265. doi : 10.1007/s004390050350 . PMID  9048932 . S2CID  26729330 .
  • Smith DJ, Stevens ME, Sudanagunta SP, Bronson RT, Makhinson M, Watabe AM, O'Dell TJ, Fung J, Weier HU, Cheng JF, Rubin EM (พฤษภาคม 1997). "การคัดกรองการทำงานของโครโมโซม 21q22.2 ของมนุษย์ขนาด 2 Mb ในหนูทรานส์เจนิกบ่งชี้ว่าสมองขนาดเล็กมีส่วนเกี่ยวข้องกับความบกพร่องในการเรียนรู้ที่เกี่ยวข้องกับดาวน์ซินโดรม" Nature Genetics . 16 (1): 28– 36. doi : 10.1038/ng0597-28 . PMID  9140392 . S2CID  29490013 .
  • ดาห์มาเน่ เอ็น, เกซาล่า จีเอ, กอสเซ็ต พี, ชามูน แซด, ดูเฟรสเน่-ซาคาเรีย เอ็มซี, โลเปส ซี, ราบาเทล เอ็น, กาสซาโนวา-มอเกนเร เอส, เชตตูห์ ซี, อับรามาฟสกี้ วี, ฟาเยต์ อี, ยาสโป เอ็มแอล, คอร์น บี, บลูอิน เจแอล, เลห์รัค เอช, พูตสกา เอ, อันโตนาราคิส เอสอี, ซิเนต พีเอ็ม, เครอู เอ็น, เดลาบาร์ เจเอ็ม (กุมภาพันธ์ 2541). "แผนที่การถอดความของบริเวณ CBR-ERG 2.5 Mb ของโครโมโซม 21 ที่เกี่ยวข้องกับดาวน์ซินโดรม" จีโนมิกส์ . 48 (1): 12– 23. ดอย : 10.1006/geno.1997.5146 . PMID9503011  .​
  • Xu X, Rich ES, Seldin DC (กุมภาพันธ์ 1998). "โปรตีนไคเนส CK2 อัลฟาของหนู: การโคลน cDNA และจีโนม และการทำแผนที่โครโมโซม" Genomics . 48 ( 1): 79– 86. doi : 10.1006/geno.1997.5154 . PMID  9503019 .
  • Becker W, Weber Y, Wetzel K, Eirmbter K, Tejedor FJ, Joost HG (ตุลาคม 1998). "ลักษณะลำดับ ตำแหน่งภายในเซลล์ และความจำเพาะของสารตั้งต้นของไคเนสที่เกี่ยวข้องกับ DYRK ซึ่งเป็นตระกูลใหม่ของโปรตีนไคเนสที่มีความจำเพาะสองด้าน" วารสารชีวเคมี 273 ( 40 ) : 25893– 25902. doi : 10.1074/jbc.273.40.25893 . PMID 9748265 . 
  • Wang J, Kudoh J, Shintani A, Minoshima S, Shimizu N (กันยายน 1998). "การระบุเอ็กซอนที่ไม่เข้ารหัส 5' ใหม่ 2 ตัวในยีน MNB/DYRK ของมนุษย์และทรานสคริปต์ที่ถูกตัดต่อแบบทางเลือก" Biochemical and Biophysical Research Communications . 250 (3): 704– 710. Bibcode : 1998BBRC..250..704W . doi : 10.1006/bbrc.1998.9392 . PMID  9784410 .
  • Guimera J, Casas C, Estivill X, Pritchard M (พฤษภาคม 1999). "Human minibrain homologue (MNBH/DYRK1): ลักษณะเฉพาะ การตัดต่อทางเลือก การแสดงออกในเนื้อเยื่อที่แตกต่างกัน และการแสดงออกเกินในกลุ่มอาการดาวน์" Genomics . 57 (3): 407– 418. doi : 10.1006/geno.1999.5775 . PMID  10329007 .
  • Woods YL, Rena G, Morrice N, Barthel A, Becker W, Guo S, Unterman TG, Cohen P (พฤษภาคม 2544). "ไคเนส DYRK1A ฟอสโฟรีเลตปัจจัยการถอดรหัส FKHR ที่ Ser329 ในหลอดทดลอง ซึ่งเป็นตำแหน่งฟอ สโฟรีเลตในร่างกายแบบใหม่"วารสารชีวเคมี 355 (ตอนที่ 3): 597–607 . doi : 10.1042/bj3550597 . PMC 1221773. PMID 11311120 .  
  • Mao J, Maye P, Kogerman P, Tejedor FJ, Toftgard R, Xie W, Wu G, Wu D (กันยายน 2545). "การควบคุมกิจกรรมการถอดรหัสของ Gli1 ในนิวเคลียสโดย Dyrk1"วารสารชีวเคมี 277 (38): 35156– 35161. doi : 10.1074 /jbc.M206743200 . hdl : 10261/333520 . PMID 12138125 . 
  • มาร์ติ เอ, อัลตาฟาย X, เดียร์เซ่น เอ็ม, เด ลา ลูน่า เอส, โฟตากี วี, อัลวาเรซ เอ็ม, เปเรซ-ริบา เอ็ม, เฟร์เรร์ ไอ, เอสติวิล X (กุมภาพันธ์ 2546) "รูปแบบการแสดงออกของ Dyrk1A สนับสนุนบทบาทเฉพาะของไคเนสนี้ในระบบประสาทส่วนกลางของผู้ใหญ่" การวิจัยสมอง . 964 (2): 250– 263. ดอย : 10.1016/S0006-8993(02)04069-6 . PMID12576186  .​ S2CID  35092325 .
  • Jarhad DB, Mashelkar KK, Kim HR, Noh M, Jeong LS (พฤศจิกายน 2018). "สารยับยั้ง DYRK1A (Dual-Specificity Tyrosine Phosphorylation-Regulated Kinase 1A) เป็นยาบำบัดที่มีศักยภาพ" วารสารเคมีทางการแพทย์ 61 ( 22): 9791– 9810. doi : 10.1021/acs.jmedchem.8b00185 . PMID  29985601 . S2CID  51606533 .
  • ภาพรวมของข้อมูลโครงสร้างทั้งหมดที่มีอยู่ในPDBสำหรับUniProt : Q13627 (Dual specificity tyrosine-phosphorylation-regulated kinase 1A) ที่PDBe- KB
ดึงข้อมูลมาจาก " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=DYRK1A&oldid=1327040941 "

สรุปเนื้อหา

ข้อมูลสำคัญจากบทความ

ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ DYRK1A

2VX3 , 2WO6 , 3ANQ , 3ANR , 4AZE , 4MQ1 , 4MQ2 , 4NCT , 4YLJ , 4YLK , 4YLL , 4YU2 , 5AIK , 5A4Q , 5A4E , 5A3X , 5A4T , 5A54 , 5A4L

การทำงาน

DYRK1A เป็นสมาชิกของตระกูล DYRK (dual-specificity tyrosine phosphorylation-regulated kinase) สมาชิกนี้ประกอบด้วยลำดับ สัญญาณกำหนดเป้าหมายไปยังนิวเคลียส โดเมน โปรตีนไคเนส มอติ ฟลิวซีนซิป เปอร์ และ ลำดับ ฮิสติ ดีนซ้ำ 13 ตัวที่อนุรักษ์ไว้อย่างสูง...

ความสำคัญทางคลินิก

DYRK1A อยู่ในบริเวณ วิกฤตของกลุ่ม อาการดาวน์ บนโครโมโซม 21 และถือเป็นยีนที่น่าจะเป็นสาเหตุของความบกพร่องทางการเรียนรู้ที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการดาวน์ [ 7 ] นอกจากนี้ ยังพบว่าโพลีมอร์ฟิซึม ( SNP ) ใน DYRK1A มีความสัมพันธ์กับ การจำลองแบบของ HIV-1 ใน แมโครฟาจ...

ปฏิสัมพันธ์

DYRK1A ได้รับการแสดงให้เห็นว่า มี ปฏิสัมพันธ์ กับ WDR68 [ 11 ]