เอนโดไทป์คือซับไทป์ของภาวะสุขภาพซึ่งกำหนดโดยกลไก การทำงานหรือพยาธิ วิทยา ที่แตกต่างกัน ^{[ 1 ]}ซึ่งแตกต่างจากฟีโนไทป์ซึ่งเป็นลักษณะหรือคุณสมบัติที่สังเกตได้ของโรคเช่น การพัฒนา คุณสมบัติทางชีวเคมีหรือสรีรวิทยา โดยไม่มีนัยยะของกลไกใดๆ คาดการณ์ว่าผู้ป่วยที่มีเอนโดไทป์เฉพาะจะแสดงอาการภายในกลุ่มโรคตามฟีโนไทป์

ตัวอย่างหนึ่งคือโรคหอบหืดซึ่งถือเป็นกลุ่มอาการที่ประกอบด้วยเอนโดไทป์หลายชนิด^{[ 2 ]}ซึ่งเกี่ยวข้องกับแนวคิดเรื่องโรค

แนวคิดหลักในด้านการจำแนกโรคคือกลุ่มโรค โดยปกติแล้วการกำหนดกลุ่มโรคมีสองวิธี ได้แก่ เกณฑ์การแสดงอาการและเกณฑ์สาเหตุ^{[ 3 ]}

• เกณฑ์การแสดงอาการเหล่านี้เป็นชุดเกณฑ์ที่อิงตามสัญญาณ อาการ และผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการเพื่อกำหนดโรค โดยจะระบุโรคจากอาการและผลการตรวจทางการแพทย์
• เกณฑ์เชิงสาเหตุเหล่านี้คือลำดับเหตุการณ์ที่เป็นสาเหตุซึ่งกำหนดลักษณะของโรค โดยอธิบายถึงกระบวนการพัฒนาของโรค เกณฑ์เหล่านี้อธิบายถึงโรคโดยพิจารณาจากสาเหตุของ โรค

ตามFred Gifford [ ^{4 ] เกณฑ์}เหล่านี้ทำให้มองเห็นโรคแต่ละชนิดในสามรูปแบบที่แตกต่างกัน: ^{[ 5 ]}

• โรคในฐานะอาการ : โรคถูกนิยามโดยอาการและสัญญาณที่เกิดขึ้น ในความเป็นจริง อาจกล่าวได้ว่าโรคคือกลุ่มอาการเหล่านั้น นี่เป็นวิธีการดั้งเดิมในการนิยามโรคหรือภาวะใดภาวะหนึ่ง
• โรคในฐานะสภาวะ : โรคไม่ได้ถูกนิยามด้วยชุดของอาการ แต่ด้วยสภาวะพื้นฐานของร่างกาย รวมถึงเนื้อเยื่อที่ผิดปกติ เซลล์ที่ผิดปกติ และการค้นพบทางการแพทย์ทั่วไปอื่นๆ การนิยามแบบนี้ช่วยให้นักวิจัยสามารถพูดถึงโรคเงียบซึ่งไม่สามารถพิจารณาว่าเป็นโรคได้ตามนิยามก่อนหน้านี้ ผู้สนับสนุนแนวคิดนี้ ได้แก่รูดอล์ฟ วิร์โชว์เป็นต้น
• โรคในฐานะกระบวนการ : ในศตวรรษที่ 20 แนวคิดที่สามเกี่ยวกับโรคได้ปรากฏขึ้น โดยอิงจากผลงานของแคโรไลน์ วิทเบ็คในปี 1977 วิทเบ็คเสนอว่า โรคอาจถูกกำหนดได้จากลักษณะทางคลินิกของกลุ่มผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรักษา เธอยังโต้แย้งว่า โรคเป็นกระบวนการที่ซับซ้อน ซึ่งทั้งอาการทางคลินิกและอาการทางพยาธิสรีรวิทยาพื้นฐานเป็นส่วนประกอบที่เหมาะสม (ตรงข้ามกับผลกระทบ)

ตาม F. Gifford อีกครั้ง ในความเป็นจริงคำจำกัดความก่อนหน้านี้แต่ละข้อสามารถรวมถึงสาเหตุหรือสามารถไม่ระบุสาเหตุได้ ผู้เขียนคนอื่น ๆ เพียงแค่ดำเนินการต่อด้วยการจำแนกประเภทของ Whitbeck โดยเหลือคำจำกัดความเพียงสามประเภท (ทางคลินิก พยาธิวิทยา และสาเหตุ) ^{[ 6 ]}

คำจำกัดความในโลกแห่งความเป็นจริงมักจะเป็นการผสมผสานระหว่างคำจำกัดความข้างต้น และเอนโดไทป์ควรใช้คำอธิบายทั้งสามประการ รวมถึงสาเหตุของโรค เพื่อให้มั่นใจถึงความเฉพาะเจาะจง

• สภาวะที่ไม่เป็นเนื้อเดียวกัน