เอคโทดิสพลาซิน เอ
เอคโทดิสพลาซิ นเอ ( EDA ) เป็นโปรตีน ที่ในมนุษย์ถูกสร้างขึ้นโดย ยีน EDA
Ectodysplasin A เป็นโปรตีนทรานส์เมมเบรนของตระกูล TNFซึ่งมีบทบาทสำคัญในการพัฒนาเนื้อเยื่อเอกโตเดอร์มัลเช่นผิวหนังในมนุษย์[ 5 ] [ 6 ]มันถูกจดจำโดย ตัวรับ ectodysplasin A
การทำงาน
โปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีนนี้เป็นโปรตีนเมมเบรนชนิด II ที่สามารถถูกตัดโดยฟูรินเพื่อสร้างรูปแบบที่หลั่งออกมา โปรตีนที่เข้ารหัสซึ่งอยู่ในกลุ่มปัจจัยเนื้องอกเนโครซิส ทำหน้าที่เป็นโฮโมไตรเมอร์และอาจเกี่ยวข้องกับการส่งสัญญาณระหว่างเซลล์ในระหว่างการพัฒนาอวัยวะเอกโตเดอร์มัล ร่วมกับc-Metพบว่ามีส่วนเกี่ยวข้องกับการแยกความแตกต่างของแผ่นกายวิภาค ซึ่งเป็นสารตั้งต้นของเกล็ด ขน และรูขุมขนในสัตว์มีกระดูกสันหลัง [ 7 ] ความบกพร่องในยีนนี้เป็นสาเหตุของภาวะเอกโต เดอร์มัลดิสเพลเซียแบบไม่มีเหงื่อ ซึ่งเรียกอีกอย่างว่า ภาวะเอกโตเดอร์มัลดิสเพลเซียแบบไม่มีเหงื่อที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X มีการค้นพบตัวแปรการถอดรหัสหลายแบบที่เข้ารหัส ไอโซฟอร์มที่แตกต่างกันมากมายสำหรับยีนนี้[ 6 ]มีการค้นพบการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคอย่างน้อย 61 รายการในยีนนี้[ 8 ]
อ่านเพิ่มเติม
- Cui CY, Schlessinger D (2007). "การส่งสัญญาณ EDA และการพัฒนาอวัยวะเสริมของผิวหนัง" . Cell Cycle . 5 (21): 2477– 83. doi : 10.4161/cc.5.21.3403 . PMC 2860309 . PMID 17102627 .
- ศรีวาสตาวา เอเค, มอนโตเนน โอ, ซาเรียลโญ่-เคเร อู, เฉิน อี, เบย์บายัน พี, พิสป้า เจ, ลิมอน เจ, ชเลสซิงเกอร์ ดี, เคเร เจ (1996) "การทำแผนที่อย่างละเอียดของยีน EDA: จุดพักการโยกย้ายมีความเกี่ยวข้องกับเกาะ CpG ที่ถูกถอดความ " เช้า. เจ. ฮัม. เจเนท . 58 (1): 126– 32. PMC 1914968 . PMID8554048 .
- Montonen O, Ezer S, Saarialho-Kere UK, Herva R, Karjalainen-Lindsberg ML, Kaitila I, Schlessinger D, Srivastava AK, Thesleff I, Kere J (1998). "ยีนที่บกพร่องในโรค anhidrotic ectodermal dysplasia แสดงออกในเยื่อบุผิวที่กำลังพัฒนา เนื้อเยื่อประสาทชั้นนอก ต่อมไทมัส และกระดูก" . J. Histochem. Cytochem . 46 (3): 281– 9. doi : 10.1177/002215549804600301 . PMID 9487109 .
- Ferguson BM, Thomas NS, Munoz F, Morgan D, Clarke A, Zonana J (1998). "ความหายากของการกลายพันธุ์ที่ตรวจพบในครอบครัวที่มีภาวะ hypohidrotic ectodermal dysplasia ที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X: นัยสำคัญในการวินิจฉัย" J. Med . Genet . 35 (2): 112– 5. doi : 10.1136/jmg.35.2.112 . PMC 1051213. PMID 9507389 .
- Hertz JM, Nørgaard Hansen K, Juncker I, Kjeldsen M, Gregersen N (1998). "การกลายพันธุ์แบบ missense ใหม่ (402C→T) ใน exon 1 ในยีน EDA ในครอบครัวที่มีภาวะ hypohidrotic ectodermal dysplasia ที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X" Clin. Genet . 53 (3): 205– 9. doi : 10.1111/j.1399-0004.1998.tb02678.x . PMID 9630076 . S2CID 34921334 .
- Monreal AW, Zonana J, Ferguson B (1998). "การระบุรูปแบบการต่อเชื่อมใหม่ของยีน EDA1 ช่วยให้สามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ของโรคผิวหนังขาดเหงื่อชนิด X-linked ได้เกือบทั้งหมด" Am . J. Hum. Genet . 63 (2): 380– 9. doi : 10.1086/301984 . PMC 1377324. PMID 9683615 .
- Bayés M, Hartung AJ, Ezer S, Pispa J, Thesleff I, Srivastava AK, Kere J (1998). "ยีน anhidrotic ectodermal dysplasia (EDA) undergoes alternative splicing และเข้ารหัส ectodysplasin-A ที่มีการกลายพันธุ์แบบลบใน collagenous repeats" Hum . Mol. Genet . 7 (11): 1661– 9. doi : 10.1093/hmg/7.11.1661 . PMID 9736768 .
- Martínez F, Millán JM, Orellana C, Prieto F (1999). "X-linked anhidrotic (hypohidrotic) ectodermal dysplasia caused by a novel mutation in EDA1 gene: 406T > G (Leu55Arg)" . J. Invest. Dermatol . 113 (2): 285– 6. doi : 10.1046/j.1523-1747.1999.00656.x . PMID 10469321 .
- Ezer S, Bayés M, Elomaa O, Schlessinger D, Kere J (1999). "Ectodysplasin เป็นโปรตีนเมมเบรนชนิดที่ 2 แบบไตรเมอร์ที่มีคอลลาเจนเป็นองค์ประกอบ มีโดเมนคล้ายปัจจัยเนื้องอกเนโครซิส และอยู่ร่วมกับโครงสร้างโครงร่างเซลล์ที่พื้นผิวด้านข้างและด้านยอดของเซลล์" Hum . Mol. Genet . 8 (11): 2079– 86. doi : 10.1093/hmg/8.11.2079 . PMID 10484778 .
- Yan M, Wang LC, Hymowitz SG, Schilbach S, Lee J, Goddard A, de Vos AM, Gao WQ, Dixit VM (2000). "สวิตช์โมเลกุลสองกรดอะมิโนในมอร์โฟเจนของเยื่อบุผิวที่ควบคุมการจับกับตัวรับสองชนิดที่แตกต่างกัน" Science . 290 (5491): 523– 7. Bibcode : 2000Sci...290..523Y . doi : 10.1126/science.290.5491.523 . PMID 11039935 .
- Drögemüller C, Distl O, Leeb T (2001). "การระบุไมโครแซทเทลไลต์ที่มีความหลากหลายสูงภายในยีน ectodysplasin A (ED1) ของวัวบน BTA Xq22-24" Anim. Genet . 31 (6): 416. doi : 10.1046/j.1365-2052.2000.00693.x (ไม่ใช้งาน 22 ตุลาคม 2025). PMID 11167539 .
{{cite journal}}: CS1 maint: DOI ไม่ใช้งานแล้วตั้งแต่เดือนตุลาคม 2025 ( ลิงก์ ) - Elomaa O, Pulkkinen K, Hannelius U, Mikkola M, Saarialho-Kere U, Kere J (2001) "Ectodysplasin ถูกปล่อยออกมาจากการสลายโปรตีนและจับกับโปรตีน EDAR " ฮัม โมล เจเนท . 10 (9): 953– 62. ดอย : 10.1093/hmg/ 10.9.953 PMID 11309369 .
- Vincent MC, Biancalana V, Ginisty D, Mandel JL, Calvas P (2001). "สเปกตรัมการกลายพันธุ์ของยีน ED1 ในภาวะผิวหนังขาดเหงื่อที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X" . Eur. J. Hum. Genet . 9 (5): 355– 63. doi : 10.1038/sj.ejhg.5200635 . PMID 11378824 .
- Chen Y, Molloy SS, Thomas L, Gambee J, Bächinger HP, Ferguson B, Zonana J, Thomas G, Morris NP (2001). "การกลายพันธุ์ภายในลำดับคอนเซนซัสของฟูรินขัดขวางการปลดปล่อยโปรตีโอไลติกของเอ็กโทดิสพลาซิน-เอ และทำให้เกิดโรคเอ็กโทเดอร์มัลดิสเพลเซียแบบไฮโปไฮโดรติกที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 98 (13): 7218– 23. Bibcode : 2001PNAS...98.7218C . doi : 10.1073/pnas.131076098 . PMC 34649 . PMID 11416205 .
- Sinha SK, Zachariah S, Quiñones HI, Shindo M, Chaudhary PM (2003). "บทบาทของ TRAF3 และ -6 ในการกระตุ้นวิถี NF-kappa B และ JNK โดยตัวรับ X-linked ectodermal dysplasia" J. Biol. Chem . 277 (47): 44953– 61. doi : 10.1074/jbc.M207923200 . PMID 12270937 .
- Kobielak A, Kobielak K, Biedziak B, Trzeciak WH (2003). "การกลายพันธุ์ใหม่ A1270G ของยีน EDA1 ที่ทำให้เกิดการแทนที่ Tyr343Cys ใน ectodysplasin-A ในครอบครัวที่มีภาวะ anhidrotic ectodermal dysplasia" Acta Biochim. Pol . 50 (1): 255– 8. doi : 10.18388/abp.2003_3734 . PMID 12673367 .
- Zhang XJ, Chen JJ, Song YX, Yang S, Xiong XY, Zhang AP, He PP, Gao M, Li YB, Lin D, Huang W (2004). "การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของยีน ED1 ในสองครอบครัวชาวจีนฮั่นที่มีภาวะผิวหนังขาดเหงื่อแบบ X-linked" Arch . Dermatol. Res . 295 (1): 38– 42. doi : 10.1007/s00403-003-0394-7 . PMID 12682853. S2CID 26573351 .
- Nishibu A, Hashiguchi T, Yotsumoto S, Takahashi M, Nakamura K, Kanzaki T, Kaneko F (2004). "การกลายพันธุ์แบบเฟรมชิฟต์ของยีน ED1 ในกรณีพี่น้องที่มีภาวะไฮโปไฮโดรติกเอ็กโทเดอร์มัลดิสเพลเซียที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X" Dermatology . 207 (2): 178– 81. doi : 10.1159/000071790 . PMID 12920369 . S2CID 12792023 .
ลิงก์ภายนอก
- บทความใน GeneReview/NIH/UW เกี่ยวกับภาวะความผิดปกติของเนื้อเยื่อชั้นนอกที่ทำให้เกิดภาวะเหงื่อออกน้อย (Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia)