เอ็นทีพีดี1

เอ็นทีพีดี1
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่น	ENTPD1 , ATPDase, CD39, NTPDase-1, SPG64, ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase 1
รหัสภายนอก	โอมิม : 601752 ; เอ็มจีไอ : 102805 ; โฮโมโลยีน : 20423 ; GeneCards : ENTPD1 ; OMA : ENTPD1 - ออโธล็อก
ตำแหน่งของยีน ( มนุษย์ )
คริส.	โครโมโซม 10 (มนุษย์)
จบ	95,877,266 bp
ตำแหน่งของยีน ( เมาส์ )
คริส.	โครโมโซม 19 (เมาส์)
จบ	40,730,046 bp
รูปแบบการแสดงออกของ RNA
	สูงสุดที่แสดงใน
	เส้นเลือดดำซาเฟนัส; โมโนไซต์; หลอดเลือดแดงใต้เข่า; หลอดเลือดแดงทิเบียล; เอ็นของกล้ามเนื้อไบเซปส์; ถุงน้ำดี; หลอดเลือดแดงโคโรนารีด้านขวา; ท่อปัสสาวะ; เลือด; ภาคผนวก;
	สูงสุดที่แสดงใน
	หลอดเลือดแดงใหญ่ส่วนขึ้น; ลิ้นหัวใจเอออร์ติก; เม็ดเลือดขาวชนิดแกรนูโลไซต์; เซลล์สเปิร์ม; สเปิร์มมาติด; ลิ้นหัวใจเอทริโอเวนทริคูลาร์; เลนส์; สโตรมาของไขกระดูก; ร่องเยื่อบุตา; ต่อมแคโรติด;
	ข้อมูลอ้างอิงเพิ่มเติม
	ข้อมูลอ้างอิงเพิ่มเติม
ออนโทโลยีของยีน
หน้าที่ระดับโมเลกุล	การจับนิวคลีโอไทด์; การจับโปรตีน; กิจกรรมไฮโดรเลส; การจับกับ ATP; กิจกรรมนิวคลีโอไซด์ไดฟอสฟาเทส; กิจกรรมนิวคลีโอไซด์ไตรฟอสเฟต;
ส่วนประกอบของเซลล์	ส่วนประกอบสำคัญของเยื่อหุ้มเซลล์; ส่วนประกอบสำคัญของเยื่อหุ้มพลาสมา; เอ็กโซโซมนอกเซลล์; เมมเบรน; เยื่อหุ้มพลาสมา;
กระบวนการทางชีวภาพ	การยึดเกาะของเซลล์; การแข็งตัวของเลือด; กระบวนการสลายตัวของโมเลกุลขนาดเล็กที่มีนิวคลีโอเบส;
	แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO
ออร์โธล็อก
	953
	12495
	ENSG00000138185
	ENSMUSG00000048120
	พี49961
	พี55772
NM_001098175 NM_001164178 NM_001164179 NM_001164181 NM_001164182
	NM_001164183 NM_001312654 NM_001776 NM_001320916
	NM_009848 NM_001304721
NP_001091645 NP_001157650 NP_001157651 NP_001157653 NP_001157654
	NP_001157655 NP_001299583 NP_001307845 NP_001767
	NP_001291650 NP_033978
	วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์	ดู/แก้ไขเมาส์

Ectonucleoside triphosphate diphosphohydrolase-1 (ยีน: ENTPD1 ; โปรตีน: NTPDase1 ) หรือที่รู้จักกันในชื่อCD39 ( Cluster of Differentiation 39 ) เป็นเอนไซม์บนพื้นผิวเซลล์ทั่วไปที่มีไซต์เร่งปฏิกิริยาอยู่ด้านนอกเซลล์^{[ 5 ]}^{[ 6 ]}^{[ 7 ]}

การทำงาน

NTPDase1 เป็นเอคโตนิวคลีโอไทเดสที่เร่งปฏิกิริยาไฮโดรไลซิสของหมู่ γ- และ β-ฟอสเฟตของไตรฟอสโฟนิวคลีโอไซด์และไดฟอสโฟนิวคลีโอไซด์ให้กลายเป็นอนุพันธ์โมโนฟอสโฟนิวคลีโอไซด์^{[ 8 ]}^{[ 9 ]} NTPDase1 ไฮโดรไลซิสลิแกนด์ของตัวรับ P2ได้แก่ATP , ADP , UTP และ UDP ด้วยประสิทธิภาพที่คล้ายคลึงกัน^{[ 10 ]} ดังนั้น NTPDase1 จึงสามารถส่งผลต่อการกระตุ้นและการทำงานของตัวรับ P2 ได้^{[ 11 ]}

ความสำคัญทางคลินิก

ATP ก่อให้เกิดสภาพแวดล้อมที่กระตุ้นการอักเสบในขณะที่การสลาย ATP เป็นอะดีโนซีนโดยเส้นทาง CD39/ CD73นำไปสู่สภาพแวดล้อมที่ต้านการอักเสบ^{[ 12 ]} CD39 เปลี่ยน ATP (หรือ ADP) เป็นอะดีโนซีนโมโนฟอสเฟต (AMP) ซึ่งถูกเปลี่ยนเป็นอะดีโนซีนโดย CD73 ^{[ 12 ]}^{[ 13 ]}กิจกรรมในการกดภูมิคุ้มกันและต้านการอักเสบของเซลล์ T ควบคุม (Tregs) ส่วนใหญ่เกิดจากอะดีโนซีนที่ผลิตโดยเส้นทาง CD39/CD73 ตราบใดที่ Tregs แสดงออก CD39 และ CD73 ^{[ 12 ]}^{[ 13 ]}

อะดีโนซีนที่ผลิตโดยเส้นทาง CD39/CD73 สามารถป้องกันการบาดเจ็บจากภาวะขาดเลือดและภาวะเลือดไหลเวียน กลับคืนสู่ปกติ ได้^{[ 12 ]}ในทางกลับกัน การแสดงออกและกิจกรรมของ CD39 และ CD73 ในระดับสูงบน เซลล์ มะเร็งสามารถป้องกันระบบภูมิคุ้มกันจากการยับยั้งการลุกลามของมะเร็งได้^{[ 12 ]}

การกลายพันธุ์แบบไบอัลลีลิกที่ก่อให้เกิดโรคใน ENTPD1 ทำให้เกิดโรคอัมพาตครึ่งท่อนแบบเกร็งตัวแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟ 64 (SPG64) ^{[ 14 ]}^{[ 15 ]} SPG64 เป็นโรคอัมพาตครึ่งท่อนแบบเกร็งตัวทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือ อัมพาตครึ่งท่อนแบบเกร็งตัวที่ค่อยๆ รุนแรงขึ้นในวัยเด็ก พัฒนาการล่าช้า ความบกพร่องทางสติปัญญา พูดไม่ชัด และความผิดปกติของสารสีขาว

ดูเพิ่มเติม

กลุ่มของความแตกต่าง

อ่านเพิ่มเติม

Maliszewski CR, Delespesse GJ, Schoenborn MA, Armitage RJ, Fanslow WC, Nakajima T, Baker E, Sutherland GR , Poindexter K, Birks C (ต.ค. 1994). "แอนติเจนการกระตุ้นเซลล์น้ำเหลือง CD39 การโคลนโมเลกุลและลักษณะโครงสร้าง" วารสารภูมิคุ้มกันวิทยา 153 ( 8): 3574– 83. doi : 10.4049/jimmunol.153.8.3574 . PMID 7930580 . S2CID 34664153 .
Christoforidis S, Papamarcaki T, Galaris D, Kellner R, Tsolas O (พ.ย. 1995). "การทำให้บริสุทธิ์และคุณสมบัติของ ATP diphosphohydrolase จากรกมนุษย์" . European Journal of Biochemistry . 234 (1): 66– 74. doi : 10.1111/j.1432-1033.1995.066_c.x . PMID 8529670 .
Wang TF, Guidotti G (เมษายน 1996). "CD39 เป็น ecto-(Ca2+,Mg2+)-apyrase"วารสารเคมีชีวภาพ 271 ( 17): 9898– 901. doi : 10.1074/jbc.271.17.9898 . PMID 8626624 .
Kaczmarek E, Koziak K, Sévigny J, Siegel JB, Anrather J, Beaudoin AR, Bach FH, Robson SC (ธันวาคม 1996). "การระบุและลักษณะเฉพาะของ CD39/vascular ATP diphosphohydrolase"วารสารชีวเคมี 271 ( 51): 33116– 22. doi : 10.1074/jbc.271.51.33116 . PMID 8955160 .
Robson SC, Kaczmarek E, Siegel JB, Candinas D, Koziak K, Millan M, Hancock WW, Bach FH (ม.ค. 1997). "การสูญเสียกิจกรรมของ ATP diphosphohydrolase พร้อมกับการกระตุ้นเซลล์เยื่อบุผนังหลอดเลือด"วารสารการแพทย์เชิงทดลอง 185 ( 1): 153– 63. doi : 10.1084/jem.185.1.153 . PMC 2196106 . PMID 8996251 .
Gray IC, Fallowfield J, Ford S, Nobile C, Volpi EV, Spurr NK (กรกฎาคม 1997). "แผนที่ทางกายภาพและพันธุกรรมแบบบูรณาการที่ครอบคลุมแถบโครโมโซม 10q24" Genomics . 43 (1): 85– 8. doi : 10.1006/geno.1997.4809 . PMID 9226376 .
Makita K, Shimoyama T, Sakurai Y, Yagi H, Matsumoto M, Narita N, Sakamoto Y, Saito S, Ikeda Y, Suzuki M, Titani K, Fujimura Y (ต.ค. 1998). "Placental ecto-ATP diphosphohydrolase: its structural feature distinct from CD39, localization and inhibition on shear-induced platelet aggregation" . International Journal of Hematology . 68 (3): 297– 310. doi : 10.1016/S0925-5710(98)00080-2 . PMID 9846014 .
มัตสึโมโตะ เอ็ม, ซากุไร วาย, โคคุโบะ ที, ยากิ เอช, มาคิตะ เค, มัตซุย ที, ไททานิ เค, ฟูจิมูระ วาย, นาริตะ เอ็น (มิ.ย. 1999) "การโคลน cDNA ของรกมนุษย์ ecto-ATP diphosphohydrolases I และ II " จดหมายFEBS 453 (3): 335– 40. ดอย : 10.1016/S0014-5793(99)00751-6 . PMID 10405171 . S2CID 35474833 .
Kittel A, Kaczmarek E, Sevigny J, Lengyel K, Csizmadia E, Robson SC (ก.ย. 1999). "CD39 ในฐานะเอคโตนิวคลีโอไทเดสที่เกี่ยวข้องกับคาเวโอลา". Biochemical and Biophysical Research Communications . 262 (3): 596– 9. Bibcode : 1999BBRC..262..596K . doi : 10.1006/bbrc.1999.1254 . PMID 10471369 .
Koziak K, Kaczmarek E, Kittel A, Sévigny J, Blusztajn JK, Schulte Am Esch J, Imai M, Guckelberger O, Goepfert C, Qawi I, Robson SC (ม.ค. 2000). "การพาลมิโทอิเลชันกำหนดเป้าหมาย CD39/เอนโดธีเลียล ATP ไดฟอสโฟไฮโดรเลสไปยังคาเวโอเล"วารสารเคมีชีวภาพ 275 ( 3): 2057– 62. doi : 10.1074/jbc.275.3.2057 . PMID 10636909 .
ดิอาส เนโต้ เอ, คอร์เรอา อาร์จี, แวร์ยอฟสกี้-อัลเมดา เอส, บริโอเนส เอ็มอาร์, นากาอิ เอ็มเอ, ดา ซิลวา ดับเบิลยู, ซาโก้ เอ็มเอ, บอร์ดิน เอส, คอสตา FF, โกลด์แมน จีเอช, คาร์วัลโญ่ เอเอฟ, มัตสึคุมะ เอ, บายา จีเอส, ซิมป์สัน ดีเอช, บรุนสไตน์ เอ, เด โอลิเวร่า พีเอส, บูเชอร์ พี, จอนจินีล ซีวี, โอแฮร์ เอ็มเจ, โซอาเรส เอฟ, เบรนตานี RR, ไรส์ แอลเอฟ, เดอ ซูซ่า เอสเจ, ซิมป์สัน เอเจ (มี.ค. 2000) "การจัดลำดับปืนลูกซองของการถอดเสียงของมนุษย์ด้วยแท็กลำดับที่แสดง ORF " การดำเนินการของ National Academy of Sciences แห่งสหรัฐอเมริกา . 97 (7): 3491– 6. Bibcode : 2000PNAS...97.3491D . ดอย : 10.1073/pnas.97.7.3491 . พีเอ็มซี 16267 . PMID 10737800
Goepfert C, Imai M, Brouard S, Csizmadia E, Kaczmarek E, Robson SC (กรกฎาคม 2543). "CD39 ปรับเปลี่ยนการกระตุ้นและการตายของเซลล์เยื่อบุผนังหลอดเลือด" . Molecular Medicine . 6 (7): 591– 603. doi : 10.1007/BF03401797 . PMC 1949966 . PMID 10997340 .
Kittel A, Garrido M, Varga G (เมษายน 2545). "การระบุตำแหน่งของ NTPDase1/CD39 ในตับอ่อนของมนุษย์ปกติและที่เปลี่ยนแปลงไป"วารสารHistochemistry and Cytochemistry 50 ( 4): 549– 56. doi : 10.1177/002215540205000412 . PMID 11897808 .
Kaneider NC, Egger P, Dunzendorfer S, Noris P, Balduini CL, Gritti D, Ricevuti G, Wiedermann CJ (มิถุนายน 2545). "การย้อนกลับของการปิดการทำงานของ CD39/ATPDase ที่เกิดจากทรอมบินในเซลล์เยื่อบุผนังหลอดเลือดโดยการยับยั้ง HMG-CoA reductase: ผลกระทบต่อ Rho-GTPase และการเผาผลาญนิวคลีโอไทด์อะดีโนซีน" . Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology . 22 (6): 894– 900. doi : 10.1161/01.ATV.0000018305.95943.F7 . PMID 12067895 .
Drosopoulos JH (ต.ค. 2545). "บทบาทของ Asp54 และ Asp213 ในการใช้ Ca2+ โดย CD39/ecto-nucleotidase ของมนุษย์ที่ละลายได้". Archives of Biochemistry and Biophysics . 406 (1): 85– 95. doi : 10.1016/S0003-9861(02)00414-9 . PMID 12234494 .
Krötz F, Sohn HY, Keller M, Gloe T, Bolz SS, Becker BF, Pohl U (ธันวาคม 2002). "การลดขั้วของเซลล์เยื่อบุผนังหลอดเลือดช่วยเพิ่มการรวมตัวของเกล็ดเลือดผ่านการยับยั้งการทำงานของ NTPDase ในเยื่อบุผนังหลอดเลือดด้วยออกซิเดชัน" . Arteriosclerosis, Thrombosis, and Vascular Biology . 22 (12): 2003– 9. doi : 10.1161/01.ATV.0000043454.08172.51 . PMID 12482826 .
Rossatto ER, da Silva LB, Pereira GS, Bonan CD, Battastini AM, Ribeiro JP, Sarkis JJ (กุมภาพันธ์ 2546). "ATP diphosphohydrolase ในเกล็ดเลือดมนุษย์จากผู้ป่วยโรคหลอดเลือดหัวใจ". Platelets . 14 (1): 47– 52. doi : 10.1080/0953710021000062923 . PMID 12623446 . S2CID 24657425 .
Sørensen CE, Amstrup J, Rasmussen HN, Ankorina-Stark I, Novak I (ก.ย. 2546). "ตับอ่อนของหนูหลั่งเอนไซม์เอ็กโตนิวคลีโอไทเดส CD39 ในรูปอนุภาค"วารสารสรีรวิทยา551 ( ตอนที่ 3): 881–92 . doi : 10.1113/jphysiol.2003.049411 . PMC 2343304. PMID 12832497 .
Sévigny J, Sundberg C, Braun N, Guckelberger O, Csizmadia E, Qawi I, Imai M, Zimmermann H, Robson SC (เมษายน 2545). "คุณสมบัติเร่งปฏิกิริยาที่แตกต่างกันและลักษณะทางหลอดเลือดของนิวคลีโอไซด์ไตรฟอสเฟตไดฟอสโฟไฮโดรเลส 1 (NTPDase1) และ NTPDase2 ของหนูมีนัยสำคัญต่อการควบคุมการแข็งตัวของเลือด" . Blood . 99 (8): 2801– 9. doi : 10.1182/blood.v99.8.2801 . PMID 11929769 .
Novarino G, Fenstermaker AG, Zaki MS และคณะ (มกราคม 2014). "การจัดลำดับเอ็กโซมเชื่อมโยงโรคเซลล์ประสาทสั่งการคอร์ติโคสไปนัลกับความผิดปกติทางระบบประสาทเสื่อมทั่วไป" Science . 343 ( 6170): 506– 511. Bibcode : 2014Sci...343..506N . doi : 10.1126/science.1247363 . PMC 4157572 . PMID 24482476 .
Calame DG, Herman I, Maroofian R และคณะ (สิงหาคม 2022). "Biallelic Variants ใน Ectonucleotidase ENTPD1 ทำให้เกิดความผิดปกติทางพัฒนาการระบบประสาทที่ซับซ้อนร่วมกับความบกพร่องทางสติปัญญา ความผิดปกติของเนื้อเยื่อขาวที่แตกต่างกัน และอัมพาตครึ่งท่อนแบบเกร็ง" . Ann Neurol . 92 (2): 304– 321. doi : 10.1002/ana.26381 . hdl : 1887/3564840 . PMC 10054521 . PMID 35471564 .

ลิงก์ภายนอก

ENTPD1+โปรตีน,+มนุษย์ ที่ หัวข้อทางการ แพทย์ (MeSH) ของหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกา

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 11 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]