เอ็กเซนเซฟาไล เป็น ความผิดปกติของศีรษะชนิดหนึ่งที่สมองตั้งอยู่นอกกะโหลกศีรษะ ภาวะนี้มักพบในตัวอ่อนในระยะเริ่มต้นของ ภาวะ อะเนนเซฟาไลเมื่อการตั้งครรภ์ที่มีเอ็กเซนเซฟาไลดำเนินไป เนื้อเยื่อประสาทจะค่อยๆ เสื่อมลง^{[ 1 ]}

การพยากรณ์โรคสำหรับทารกที่เกิดมาพร้อมกับภาวะสมองโผล่ออกมานั้นแย่มาก การพบทารกที่เกิดมาพร้อมกับภาวะสมองโผล่ออกมานั้นหายากมาก เนื่องจากกรณีส่วนใหญ่ที่ไม่ใช่ระยะเริ่มต้นของภาวะไม่มีสมองมักจะเสียชีวิต ในครรภ์ ทารกที่เกิดมาพร้อมกับภาวะนี้มักจะเสียชีวิตภายในไม่กี่ชั่วโมงหรือนาที^{[ 2 ]}ความผิดปกตินี้เกิดจากความล้มเหลวของช่องประสาท กะโหลกศีรษะ ในการหลอมรวมกันอย่างเหมาะสมระหว่างสัปดาห์ที่ 3 และ 4 หลังการปฏิสนธิ เนื่องจากเหตุนี้กะโหลกศีรษะจึงไม่พัฒนา/หลอมรวมกันอย่างเหมาะสม และสมองจึงโผล่ออกมาจากกะโหลก

จนกระทั่งเมื่อไม่นานมานี้ วรรณกรรมทางการแพทย์ไม่ได้ระบุถึงความเชื่อมโยงระหว่างความผิดปกติทางพันธุกรรม หลายอย่าง ทั้งกลุ่มอาการทางพันธุกรรมและโรคทางพันธุกรรมซึ่งปัจจุบันพบว่ามีความเกี่ยวข้องกัน จากการวิจัยทางพันธุกรรมใหม่ ๆ พบว่าบางโรคมีความเกี่ยวข้องกันอย่างมากในสาเหตุที่ แท้จริง แม้ว่าจะมี อาการ ทางการแพทย์ ที่ปรากฏให้เห็นทางคลินิกแตกต่างกันอย่างมากก็ตามโรค เอ็ก เซนเซฟาไล (Exencephaly) เป็นหนึ่งในโรคที่เพิ่งได้รับการระบุว่าเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มโรคใหม่ ที่เรียกว่า โรค ซีเลีย (CIliopathies ) สาเหตุที่แท้จริงอาจเกิดจากกลไกโมเลกุลที่ทำงานผิดปกติใน โครงสร้าง ซีเลีย หลัก ของเซลล์ซึ่ง เป็น ออร์แกเนลล์ที่มีอยู่ในเซลล์หลายชนิดทั่ว ร่างกาย มนุษย์ความบกพร่องของซีเลียส่งผลเสียต่อ "เส้นทางการส่งสัญญาณการพัฒนาที่สำคัญจำนวนมาก" ซึ่งจำเป็นต่อการพัฒนาของเซลล์ และจึงเป็นสมมติฐานที่น่าเชื่อถือสำหรับ ลักษณะ อาการหลายอย่างของกลุ่มอาการและโรคจำนวนมาก โรคซิลิโอพาธีที่ทราบ ได้แก่โรคซิลิอารีดิสไคนีเซียปฐมภูมิ กลุ่มอาการบาร์เดต์- บีเดิล โรคไตและตับเป็นถุงน้ำหลายถุง โรคเนฟโรโนฟทิซิส กลุ่มอาการอัลสตรอมกลุ่มอาการเมคเคล-กรุเบอร์และภาวะจอประสาทตาเสื่อมบางรูปแบบ^{[ 3 ]}

• ภาวะไม่มีสมอง
• อะคราเนีย

• ภาพรวมของ NINDS
• Obgyn.net