เอฟจีเอฟ23
โครงสร้างที่มีอยู่ พีดีบี การค้นหาออร์โธล็อก: PDBe RCSB รายชื่อรหัส PDB 2P39
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่น	FGF23 , ADHR, FGFN, HPDR2, HYPF, PHPTC, ปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ 23, HFTC2
รหัสภายนอก	โอมิม : 605380 ; เอ็มจีไอ : 1891427 ; โฮโมโลยีน : 10771 ; การ์ดยีน : FGF23 ; OMA : FGF23 - ออโธโลจี
ตำแหน่งของยีน ( มนุษย์ ) คริส. โครโมโซม 12 (มนุษย์) [ 1 ] วงดนตรี 12p13.32 เริ่ม 4,368,227 bp [ 1 ] จบ 4,379,712 bp [ 1 ]
ตำแหน่งของยีน ( เมาส์ ) คริส. โครโมโซม 6 (เมาส์) [ 2 ] วงดนตรี 6|6 F3 เริ่ม 127,049,865 bp [ 2 ] จบ 127,058,371 bp [ 2 ]
รูปแบบการแสดงออกของ RNA บีจี มนุษย์ เมาส์ (ออร์โธล็อก) สูงสุดที่แสดงใน เส้นประสาทน่อง ต่อมเพศ อัณฑะ ห้องหัวใจด้านขวา ตับ กลีบขวาของตับ กล้ามเนื้อต้นขา เนื้อเยื่อกล้ามเนื้อ เปลือกสมองส่วนรับภาพหลัก เลือด สูงสุดที่แสดงใน ตัวอ่อน ปมประสาทไขสันหลังส่วนเอว ไซโกต ส่วนย่อยเอวของไขสันหลัง ข้อต่อกระดูกหน้าแข้งและกระดูกต้นขา ร่องหน้าผากส่วนบน กล้ามเนื้อนอกลูกตา กล้ามเนื้อวาสตัส ลาเทอราลิส ต่อมแคโรติด ต่อมน้ำลายหลัก ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม ไบโอจีพีเอส ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม
ออนโทโลยีของยีน หน้าที่ระดับโมเลกุล การจับตัวของตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ การจับตัวของตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ชนิดที่ 1 กิจกรรมของปัจจัยการเจริญเติบโต กิจกรรมโปรตีนไทโรซีนไคเนส กิจกรรมของฟอสฟาติดิลอินโนซิทอล-4,5-บิสฟอสเฟต 3-ไคเนส กิจกรรม 1-ฟอสฟาติดิลอิโนซิทอล-3-ไคเนส การจับโปรตีน ส่วนประกอบของเซลล์ บริเวณนอกเซลล์ ช่องว่างกอลจิ ช่องว่างภายในเอนโดพลาสมิกเรติคูลัม ช่องว่างนอกเซลล์ กระบวนการทางชีวภาพ การแยกเซลล์ การควบคุมเชิงลบของการสร้างแร่ธาตุในกระดูก การตอบสนองของเซลล์ต่ออินเตอร์ลิวคิน-6 กระบวนการเผาผลาญวิตามินดี การควบคุมการสร้างแร่ธาตุในกระดูก การรักษาสมดุลของไอออนฟอสเฟต การรักษาสมดุลของไอออนฟอสเฟตในเซลล์ การตอบสนองต่อไอออนแมกนีเซียม การควบคุมการขนส่งฟอสเฟต การตอบสนองของเซลล์ต่อวิตามินดี การควบคุมเชิงลบของการแยกตัวของเซลล์สร้างกระดูก การตอบสนองของเซลล์ต่อการกระตุ้นด้วยเลปติน การควบคุมการถอดรหัสเชิงบวกโดยใช้ดีเอ็นเอเป็นแม่แบบ วิถีการส่งสัญญาณของตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ การตอบสนองต่อโซเดียมฟอสเฟต การควบคุมเชิงบวกของ ERK1 และ ERK2 การควบคุมเชิงบวกของกิจกรรมวิตามินดี 24-ไฮดรอกซิเลส กระบวนการเผาผลาญสารประกอบที่มีฟอสเฟต กระบวนการสลายตัวของวิตามินดี การควบคุมเชิงบวกของลำดับ MAPKKK โดยเส้นทางการส่งสัญญาณของตัวรับปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ การตอบสนองของเซลล์ต่อการกระตุ้นด้วยฮอร์โมนพาราไทรอยด์ การควบคุมเชิงลบของการหลั่งฮอร์โมน กระบวนการสังเคราะห์ฟอสฟาติดิลอิโนซิทอลฟอสเฟต การฟอสโฟรีเลชันของเปปทิดิล-ไทโรซีน กระบวนการสังเคราะห์ฟอสฟาติดิลอิโนซิทอล-3-ฟอสเฟต MAPK cascade การดัดแปลงโปรตีนหลังการแปล การควบคุมกิจกรรมของตัวรับสัญญาณ การควบคุมเชิงบวกของการส่งสัญญาณโปรตีนไคเนสบี แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO
ออร์โธล็อก สายพันธุ์ มนุษย์ หนู เอนเทรซ 8074 64654 วงดนตรี ENSG00000118972 ENSMUSG00000000182 ยูนิโปรท Q9GZV9 Q9EPC2 RefSeq (mRNA) NM_020638 NM_022657 RefSeq (โปรตีน) NP_065689 NP_073148 สถานที่ตั้ง (UCSC) Chr 12: 4.37 – 4.38 Mb บทที่ 6: 127.05 – 127.06 เมกะไบต์ การค้นหาใน PubMed [ 3 ] [ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ ดู/แก้ไขเมาส์

ไฟโบรบลาสต์โกรทแฟคเตอร์ 23 ( FGF-23 ) เป็นโปรตีนและเป็นสมาชิกของ กลุ่ม ไฟโบรบลาสต์โกรทแฟคเตอร์ (FGF) ซึ่งมีส่วนร่วมในการควบคุมฟอสเฟตในพลาสมาและ การเผาผลาญ วิตามินดีในมนุษย์ ยีน FGF23 เป็นตัวเข้ารหัส FGF -23 ช่วยลดการดูดซึมฟอสเฟตกลับในไต การกลายพันธุ์ในFGF23อาจนำไปสู่กิจกรรมที่เพิ่มขึ้น ส่งผลให้เกิด โรคกระดูกอ่อนจาก ภาวะ ฟอสเฟตต่ำแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น

ปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟ โบ รบลาสต์ 23 (FGF23) เป็น โปรตีนที่มีกรดอะมิโน 251 ตัวซึ่งในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนFGF23 ^{[ 5 ]} FGF23 เป็นสมาชิกของ ตระกูล ปัจจัยการเจริญเติบโตของไฟโบรบลาสต์ (FGF) ซึ่งมีส่วนร่วมในการเผาผลาญและการควบคุมฟอสเฟตและวิตามินดี^{[ 6 ] [ 7 ]}

หน้าที่หลักของ FGF23 คือการควบคุมความเข้มข้นของฟอสเฟตในพลาสมา โดยการลดการดูดซึมฟอสเฟตกลับในไต ซึ่งหมายความว่าฟอสเฟตจะถูกขับออกทางปัสสาวะ FGF23 ถูกหลั่งโดยเซลล์กระดูกเพื่อตอบสนองต่อแคลซิไตรออลและฟอสเฟต ที่เพิ่มขึ้น ^{[ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ]} FGF23 ออกฤทธิ์ต่อไตโดยการลดการแสดงออกของ NPT2 ซึ่งเป็นตัวขนส่งร่วมโซเดียม-ฟอสเฟตในท่อไตส่วนต้น^{[ 12 ]}

FGF23 อาจยับยั้ง1-อัลฟา-ไฮดรอกซิเลสลดความสามารถในการกระตุ้นวิตามินดีและทำให้การดูดซึมแคลเซียมลดลง^{[ 7 ] [ 13 ]}

ในมนุษย์ FGF23 ถูกเข้ารหัสโดยยีนFGF23 ซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม 12และประกอบด้วยเอ็กซอน 3 ส่วน ยีนนี้ถูกระบุโดยการกลายพันธุ์ที่เกี่ยวข้องกับ โรคกระดูกอ่อนจากภาวะฟอสเฟตต่ำ แบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น^{[ 14 ]}

การกลายพันธุ์ในยีนFGF23ซึ่งทำให้โปรตีนทนต่อการย่อยสลายด้วยเอนไซม์โปรตีเอส ส่งผลให้กิจกรรมของโปรตีนเพิ่มขึ้นและทำให้เกิด การสูญเสียฟอสเฟต ในไต ซึ่งเป็นสาเหตุของโรค กระดูกอ่อนจากภาวะฟอสเฟตต่ำที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ใน มนุษย์

FGF23 ยังสามารถผลิตมากเกินไปได้ในเนื้องอก บางชนิด เช่น เนื้องอก เมเซนไคมอล ชนิด ไม่ร้ายแรง ที่ทำให้เกิดโรคกระดูกอ่อนจากเนื้องอก ซึ่งเป็นกลุ่มอาการพาราเนโอพลาสติก^{[ 15 ] [ 16 ]}

เชื่อกันว่าการสูญเสียกิจกรรมของ FGF23 นำไปสู่ระดับฟอสเฟตที่เพิ่มขึ้นและกลุ่มอาการทางคลินิกของเนื้องอกแคลซิโนซิส ในครอบครัว หนูที่ขาด FGF23 หรือ เอนไซม์ คลอโธจะแก่ก่อนวัยอันควรเนื่องจากภาวะฟอสเฟตในเลือดสูง^{[ 17 ]}

การแสดงออกของ FGF23 ที่มากเกินไปมีความเกี่ยวข้องกับโรคหัวใจและหลอดเลือดในผู้ป่วยโรคไตเรื้อรัง รวมถึงภาวะกล้ามเนื้อหัวใจโต การเกิดหินปูนในหลอดเลือด โรคหลอดเลือดสมอง และความผิดปกติของเยื่อบุหลอดเลือด^{[ 18 ]}

การแสดงออกและการแตกตัวของ FGF23 ได้รับการส่งเสริมโดยการขาดธาตุเหล็กและการอักเสบ^{[ 19 ]}

FGF23 เกี่ยวข้องกับโรคไฮโปฟอสเฟตเมียที่ไม่เกี่ยวกับโภชนาการอย่างน้อย 7 โรค ได้แก่ โรคกระดูกอ่อนไฮโปฟอสเฟตเมียแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น โรคกระดูกอ่อนไฮโปฟอสเฟตเมียแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked โรคกระดูกอ่อนไฮโปฟอสเฟตเมียแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อยชนิดที่ 1, 2 และ 3 โรคกระดูกอ่อนจากเนื้องอกและโรคกระดูกอ่อนไฮโปฟอสเฟตเมียที่มีแคลเซียมในปัสสาวะสูง^{[ 18 ]}

ก่อนการค้นพบในปี 2000 มีการตั้งสมมติฐานว่ามีโปรตีนที่ทำหน้าที่ซึ่งต่อมาแสดงให้เห็นสำหรับ FGF23 โปรตีนที่สันนิษฐานนี้รู้จักกันในชื่อฟอสฟาโทนิน^{[ 20 ]} มีการอธิบายผลกระทบหลายประเภท รวมถึงการบกพร่องของการขนส่งฟอสเฟตที่ขึ้นอยู่กับโซเดียมในเวสิเคิลของเยื่อหุ้มขอบแปรงของลำไส้และไต การยับยั้งการผลิตแคลซิไตรออล การกระตุ้นการสลายตัวของแคลซิไตรออล และการยับยั้งการผลิต/การหลั่งฮอร์โมนพาราไทรอยด์

บทความนี้ได้นำข้อความจากหอสมุดแห่งชาติสหรัฐอเมริกาด้านการแพทย์ มา ใช้ ซึ่งเป็นข้อมูลสาธารณะ