FSCN2
Fascin-2เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนFSCN2 [ 5 ] [ 6 ]
ยีนนี้เข้ารหัสโปรตีนใน กลุ่มแฟ สซิน แฟสซินเชื่อมโยงแอคตินเข้าด้วยกันเป็นมัดเส้นใยภายในส่วนขยายของเซลล์แบบไดนามิก มีการเสนอว่าสมาชิกในกลุ่มนี้มีบทบาทในการสร้างรูปร่างของจานรับแสง การกลายพันธุ์ในยีนนี้ส่งผลให้เกิดโรคจอประสาทตาเสื่อมชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น และโรคจอประสาทตาเสื่อมชนิดจุดรับภาพ มีการค้นพบรูปแบบการถอดรหัสหลายแบบที่เข้ารหัสไอโซฟอร์มที่แตกต่างกันสำหรับยีนนี้[ 6 ]
อ่านเพิ่มเติม
- Hillier LD, Lennon G, Becker M และ คณะ (1997). "การสร้างและการวิเคราะห์แท็กแสดงลำดับยีนของมนุษย์จำนวน 280,000 รายการ" . Genome Res . 6 (9): 807– 28. doi : 10.1101/gr.6.9.807 . PMID 8889549 .
- Tubb BE, Bardien-Kruger S, Kashork CD และ คณะ (2000). "ลักษณะเฉพาะของยีน fascin ในจอประสาทตาของมนุษย์ (FSCN2) ที่ 17q25: การเชื่อมโยงทางกายภาพอย่างใกล้ชิดของยีน fascin และยีน actin ในไซโตพลาสซึม" Genomics . 65 (2): 146– 56. doi : 10.1006/geno.2000.6156 . PMID 10783262 .
- Saishin Y, Ishikawa R, Ugawa S และ คณะ (2000). "Retinal fascin: ลักษณะการทำงาน การกระจายตัวในระดับเซลล์ย่อย และตำแหน่งบนโครโมโซม" Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 41 (8): 2087– 95. PMID 10892848 .
- Wada Y, Abe T, Takeshita T และ คณะ (2001). "การกลายพันธุ์ของยีน fascin ในจอประสาทตาของมนุษย์ (FSCN2) ทำให้เกิดโรคจอประสาทตาเสื่อมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น" Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 42 (10): 2395– 400. PMID 11527955 .
- Guan Y, Woo PL, Rubenstein NM, Firestone GL (2002). "Transforming growth factor-alpha ยับยั้งการกระตุ้นการสร้าง tight junction โดยกลูโคคอร์ติคอยด์ และย้อนกลับการควบคุม fascin ที่ถูกเหนี่ยวนำโดยสเตียรอยด์ในเซลล์มะเร็งเยื่อบุผิวเต้านมของหนูโดยผ่านวิถีทางที่ขึ้นอยู่กับ Ras" Exp. Cell Res . 273 (1): 1– 11. doi : 10.1006/excr.2001.5415 . PMID 11795941 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH และ คณะ (2003). "การสร้างและการวิเคราะห์เบื้องต้นของลำดับ cDNA ของมนุษย์และหนูที่มีความยาวเต็มมากกว่า 15,000 ลำดับ" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Wada Y, Abe T, Itabashi T และ คณะ (2003). "โรคจอประสาทตาเสื่อมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ 208delG ในยีน FSCN2" Arch . Ophthalmol . 121 (11): 1613– 20. doi : 10.1001/archopht.121.11.1613 . PMID 14609921 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA และ คณะ (2004). "สถานะ คุณภาพ และการขยายตัวของโครงการ cDNA ความยาวเต็มของ NIH: ชุดสะสมยีนสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Gamundi MJ, Hernan I, Maseras M และ คณะ (2006). "ความแปรผันของลำดับในยีน fascin FSCN2 ของจอประสาทตาในประชากรชาวสเปนที่มีโรคจอประสาทตาเสื่อมแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น" Mol. Vis . 11 : 922–8 . PMID 16280978 .
- Zhang Q, Li S, Xiao X และ คณะ (2007). "การกลายพันธุ์ 208delG ใน FSCN2 ไม่เกี่ยวข้องกับภาวะจอประสาทตาเสื่อมในชาวจีน" Invest . Ophthalmol. Vis. Sci . 48 (2): 530– 3. doi : 10.1167/iovs.06-0669 . PMID 17251446 .
ลิงก์ภายนอก
- รายการ GeneReviews/NCBI/NIH/UW เกี่ยวกับภาพรวม Retinitis Pigmentosa