โรคดิสโทรฟีของฟุคส์
ชื่ออื่นๆ	โรคกระจกตาเสื่อมชนิดฟุคส์ (FECD)
โรคกระจกตาเสื่อมฟุคส์ ลักษณะทางกล้องจุลทรรศน์ของกระจกตาแสดงให้เห็นติ่งเนื้อจำนวนมาก (กัตตา) บนพื้นผิวด้านหลังของเยื่อเดสเซเมต และการมีซีสต์ในเยื่อบุผิวของกระจกตา ใต้ เยื่อฐานเยื่อ บุผิว ที่ผิดตำแหน่ง การย้อมสีด้วยกรดเพอร์ออกซิแอซิด-ชิฟฟ์จากบทวิจารณ์โดยคลินท์เวิร์ธ, 2009 [ 1 ]
การออกเสียง	/ f uː k s ˈ d ɪ s t r ə f i / fooks- DIS -trə-fee
ความเชี่ยวชาญ	จักษุวิทยา

โรคฟุคส์ (Fuchs dystrophy ) หรือที่รู้จักกันในชื่อโรคฟุคส์เอนโดธีเลียลคอร์เนียล ดิสโทรฟี ( FECD ) และโรคฟุคส์เอนโดธีเลียล ดิส โทรฟี ( FED ) เป็น โรคกระจกตาเสื่อม ที่ ค่อยๆ ลุกลามมักส่งผลกระทบต่อดวงตา ทั้งสองข้าง และพบในผู้หญิงมากกว่าผู้ชายเล็กน้อย แม้ว่าบางครั้งจะพบสัญญาณเริ่มต้นของโรคฟุคส์ในผู้ที่มีอายุ 30-40 ปี แต่โรคนี้มักไม่ส่งผลกระทบต่อการมองเห็นจนกว่าผู้ป่วยจะมีอายุ 50-60 ปี

โรคฟุคส์ดิสโทรฟีเป็นโรคเรื้อรังที่ค่อยๆ ลุกลาม โดยอาการและสัญญาณของโรคจะค่อยๆ พัฒนาไปเรื่อยๆ ตลอดหลายสิบปี เริ่มต้นในวัยกลางคน อาการในระยะแรก ได้แก่ การมองเห็นไม่ชัดเมื่อตื่นนอน ซึ่งจะดีขึ้นในช่วงเช้า^{[ 2 ]}เนื่องจากของเหลวที่ค้างอยู่ในกระจกตาไม่สามารถระเหยผ่านพื้นผิวของดวงตาได้เมื่อเปลือกตาปิดสนิทตลอดคืน เมื่อโรครุนแรงขึ้น ระยะเวลาของการมองเห็นไม่ชัดในตอนเช้าจะยาวนานขึ้นจากไม่กี่นาทีเป็นหลายชั่วโมง

ในระยะปานกลางของโรค การเพิ่มขึ้นของจุดดำและอาการบวมในกระจกตาอาจส่งผลให้การมองเห็นเปลี่ยนแปลงและลดความคมชัดตลอดทั้งวัน ความไวต่อความแตกต่างของแสงอาจได้รับผลกระทบ การเปลี่ยนแปลงดัชนีหักเหของกระจกตาอาจส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงการหักเหของแสงเล็กน้อย ซึ่งผู้ป่วยอาจรู้สึกได้ว่าเป็นการเปลี่ยนแปลงเล็กน้อยในค่าสายตาของตนเอง

ในระยะท้ายของโรค กระจกตาจะไม่สามารถรักษาความชุ่มชื้นไว้ได้ และจะเกิดตุ่มพองที่เรียกว่า บุลเล ขึ้นบนผิวกระจกตา ซึ่งทำให้รู้สึกเหมือนมีสิ่งแปลกปลอมอยู่ในตาและอาจทำให้เจ็บปวดได้ กระจกตาอาจไม่หายจากความเสียหายของเยื่อบุผิวเช่นนี้ จนกว่าจะได้รับการปลูกถ่ายกระจกตาเพื่อฟื้นฟูการทำงานของเซลล์บุผนังหลอดเลือด

FECD เป็นโรคความเสื่อมของเยื่อบุชั้นในของกระจกตาโดยมีการสะสมของติ่ง เนื้อที่ เรียกว่ากุตตา (guttae ) (หมายถึงลักษณะคล้ายหยดน้ำ) และเยื่อเดสเซเมต (Descemet's membrane ) หนาตัวขึ้น ทำให้เกิดอาการบวมของกระจกตาและสูญเสียการมองเห็น ชั้นเซลล์เยื่อบุชั้นในของกระจกตาและเยื่อฐาน (เยื่อเดสเซเมต) ทำหน้าที่เป็นกำแพงกั้นการให้ความชุ่มชื้นแก่เนื้อเยื่อกระจกตาโดยน้ำหล่อเลี้ยงลูกตา และเป็นเซลล์ "ปั๊ม" ของกระจกตาที่ทำหน้าที่รักษาความชุ่มชื้นของกระจกตาให้อยู่ในระดับที่เหมาะสม ซึ่งจะช่วยรักษา ความใส ของเนื้อเยื่อ กระจกตาผ่านการจัดเรียงเส้นใยคอลลาเจนอย่างแม่นยำ ใน FECD เยื่อเดสเซเมตจะหนาตัวขึ้นอย่างมาก มีการสะสมของ คอลลาเจนที่ผิดปกติและมีระยะห่างมาก รวมถึงมีกุตตาจำนวนมาก จำนวนเซลล์เยื่อบุชั้นในของกระจกตาในระยะสุดท้ายของ FECD จะลดลงและดูบางลง ทำให้เกิดอาการบวมของเนื้อเยื่อกระจกตาอย่างต่อเนื่อง การสูญเสียเซลล์เยื่อบุชั้นในของกระจกตาอย่างต่อเนื่องทำให้ของเหลวในลูกตาไหลเข้าสู่กระจกตามากขึ้น ส่งผลให้เกิดอาการบวม (ภาวะบวมน้ำของเนื้อเยื่อกระจกตา) ซึ่งทำให้การมองเห็นพร่ามัว ในที่สุดเยื่อบุชั้นนอกก็จะบวมน้ำด้วย ทำให้การมองเห็นแย่ลงอย่างรุนแรง ตุ่มพองเฉพาะจุดที่เกิดจากการบวมน้ำของเยื่อบุชั้นนอก ("ตุ่มน้ำ") อาจเจ็บปวดมากเป็นพิเศษเมื่อแตกออก

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ FECD นั้นซับซ้อนและมีความหลากหลาย แม้ว่าการถ่ายทอดจะเป็นแบบออโตโซมัลโดมิแนนต์แต่ก็มีปัจจัยทางพันธุกรรมและสิ่งแวดล้อมที่กำหนดระดับการแสดงออกของโรคในสมาชิกในครอบครัวเดียวกัน มีหลักฐานที่น่าเชื่อถือเกี่ยวกับความสัมพันธ์ระหว่างความหลากหลายทางพันธุกรรมของปัจจัยการถอดรหัส 4 (TCF4) และความเสี่ยงของโรคกระจกตาเสื่อมฟุคส์ (FED) ^{[ 3 ]}การสูญเสียเซลล์เยื่อบุชั้นในอาจรุนแรงขึ้นหรือเร่งขึ้นได้จากการบาดเจ็บภายในลูกตาหรือการผ่าตัด สถานการณ์ทั่วไปคืออาการบวมของกระจกตาหรืออาการบวมน้ำเป็นเวลานานหลังจากการผ่าตัดต้อกระจกหรือการผ่าตัดตาประเภทอื่น ดังนั้นผู้ป่วยที่มีประวัติเป็นโรคกระจกตาเสื่อมฟุคส์อาจมีความเสี่ยงต่ออาการบวมน้ำของกระจกตามากขึ้นหลังจากการผ่าตัดตา เนื่องจากมีเซลล์เยื่อบุชั้นในที่ทำงานได้น้อยลง FECD แบ่งออกเป็น 4 ระยะ ตั้งแต่สัญญาณเริ่มต้นของการก่อตัวของกัตตาไปจนถึงรอยแผลเป็นใต้เยื่อบุผิวในระยะสุดท้าย การวินิจฉัยทำได้โดยการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ในคลินิก นอกจากนี้ ยังสามารถใช้ เทคนิคอื่นๆ ร่วมด้วย เช่น การวัดความหนาของกระจกตา ( pachymetry ) การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์แบบคอนโฟคอลในร่างกายและการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์แบบสะท้อนแสง

กลไกการเกิดโรคที่แท้จริงยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด แต่ปัจจัยต่างๆ ได้แก่ การตายของเซลล์เยื่อบุผนังหลอดเลือด ฮอร์โมนเพศ การอักเสบ และการไหลเวียนและองค์ประกอบของน้ำในลูกตา การกลายพันธุ์ในคอลลาเจน VIIIซึ่งเป็นส่วนประกอบหลักของเยื่อเดสเซเมตที่หลั่งโดยเซลล์เยื่อบุผนังหลอดเลือด มีความเชื่อมโยงกับ FECD ที่เกิดขึ้นในระยะเริ่มต้น^{[ 4 ]}

เนื่องจาก โรคนี้เป็น โรคที่มีความหลากหลายทางพันธุกรรม ฟีโนไทป์หรือประสบการณ์ทางคลินิกของผู้ป่วยที่เป็นโรคฟุคส์ดิสโทรฟีอาจสะท้อนถึงการรวมกันของปัจจัยทางพันธุกรรมที่ก่อให้เกิดโรค ความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างมีความสัมพันธ์กับความรุนแรงของโรคที่มากขึ้นและการเกิดโรคเร็วขึ้น^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}ดังนั้น บางคนอาจมีอาการของโรคตั้งแต่อายุยังน้อย ในขณะที่บางคนอาจไม่มีอาการจนกระทั่งอายุมาก

ยีนต่างๆ ได้แก่:

การวินิจฉัยโรคฟุคส์ (Fuchs dystrophy) มักทำได้ด้วย กล้องจุลทรรศน์ แบบส่องไฟ (slit lamp biomicroscopy) ด้วยการส่องสว่างโดยตรง แพทย์สามารถมองเห็นกุตตา (guttae) ซึ่งเป็นการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิสภาพที่เป็นลักษณะเฉพาะของโรค เทคนิคการถ่ายภาพเพิ่มเติม เช่น การถ่ายภาพแบบ Scheimpflug, การตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์ แบบ Optical Coherence Tomography ( OCT) บริเวณส่วนหน้าของกระจกตา , กล้องจุลทรรศน์แบบ Confocalและกล้องจุลทรรศน์แบบ Specular ก็สามารถระบุการมีอยู่ของกุตตาและวัดความหนาของกระจกตาได้เช่นกัน แม้ว่าความหนาของกระจกตาจะเป็นตัวบ่งชี้ที่มีคุณค่าในการเปลี่ยนแปลงของกระจกตาเมื่อเวลาผ่านไป แต่ก็ได้รับผลกระทบจากหลายปัจจัยและไม่เพียงพอที่จะใช้เป็นเครื่องมือคัดกรองเพื่อวินิจฉัยโรคฟุคส์ได้

การรักษา FECD โดยไม่ผ่าตัดอาจใช้เพื่อรักษาอาการในระยะเริ่มต้นของโรค การจัดการทางการแพทย์รวมถึงการใช้น้ำเกลือเข้มข้นเฉพาะที่ การใช้ไดร์เป่าผมเพื่อลดความชื้นของฟิล์มน้ำตาบริเวณหน้ากระจกตา และคอนแทคเลนส์ นิ่มชนิดรักษา น้ำเกลือเข้มข้นจะดึงน้ำออกจากกระจกตาผ่านกระบวนการออสโมซิส เมื่อใช้ไดร์เป่าผม ผู้ป่วยจะได้รับคำแนะนำให้ถือไดร์เป่าผมในระยะห่างจากตัวประมาณหนึ่งช่วงแขน หรือเป่าไปที่ใบหน้าด้วยลมเย็น เพื่อทำให้ตุ่มพองที่เยื่อบุผิวแห้ง สามารถทำได้วันละสองหรือสามครั้ง เลนส์แข็งสามารถปรับปรุงการมองเห็นได้เมื่อการมองเห็นได้รับผลกระทบจากความผิดปกติบนพื้นผิวของกระจกตา^{[ 8 ]}แต่ก็อาจทำให้เกิดความเครียดต่อเยื่อบุชั้นในของกระจกตาได้

การปลูกถ่ายกระจกตาเป็นการรักษาขั้นเด็ดขาดสำหรับ FECD การผ่าตัดที่พบบ่อยที่สุดสำหรับ FECD คือ Descemet's stripping automated endothelial keratoplasty (DSAEK) และ Descemet's membrane endothelial keratoplasty (DMEK) ซึ่งคิดเป็นมากกว่าครึ่งหนึ่งของการปลูกถ่ายกระจกตาในสหรัฐอเมริกา^{[ 9 ]}การฉีดเซลล์เยื่อบุผิวที่เพาะเลี้ยงกำลังอยู่ระหว่างการวิจัย และในผู้ป่วย 11 รายในญี่ปุ่นที่มีภาวะกระจกตาบวมน้ำ สามารถลดอาการบวมของกระจกตาได้^{[ 10 ]}

มีการศึกษาวิจัยเพียงไม่กี่ชิ้นที่ตรวจสอบความชุกของ FECD ในวงกว้าง การประเมินครั้งแรกในบริบททางคลินิก ฟุคส์เองประมาณการว่าการเกิดโรค dystrophia epithelialis corneae อยู่ที่ 1 ใน 2000 ผู้ป่วย ซึ่งเป็นอัตราที่อาจสะท้อนถึงผู้ที่พัฒนาไปสู่โรคขั้นสูง การศึกษาแบบภาคตัดขวางชี้ให้เห็นว่าความชุกของโรคค่อนข้างสูงในประเทศแถบยุโรปเมื่อเทียบกับพื้นที่อื่นๆ ของโลก โรค dystrophy ของฟุคส์มักไม่ส่งผลกระทบต่อบุคคลที่มีอายุต่ำกว่า 50 ปี^{[ 2 ]}

อาการนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยจักษุแพทย์ชาวออสเตรียErnst Fuchs (1851–1930) ซึ่งเป็นที่มาของชื่อโรค ในปี 1910 Fuchs ได้รายงานกรณีการขุ่นมัวของกระจกตาบริเวณกลาง การสูญเสียความรู้สึกของกระจกตา และการเกิด ตุ่มน้ำหรือแผลพุพองที่ เยื่อบุผิว 13 ราย ซึ่งเขาเรียกว่า 'dystrophia epithelialis corneae' ลักษณะเด่นคือ เริ่มมีอาการช้า ดำเนินไปอย่างช้าๆ การมองเห็นลดลงในตอนเช้า ไม่มีอาการอักเสบ กระจกตาขุ่นมัวกระจายตัว รุนแรงบริเวณกลาง และเยื่อบุผิวขรุขระ มีลักษณะคล้ายตุ่มน้ำ^{[ 11 ]}

การเปลี่ยนแปลงความเข้าใจเกี่ยวกับ FECD ไปสู่การเป็นโรคของเยื่อบุชั้น ในของกระจกตาเป็นหลัก เกิดขึ้นหลังจากมีการสังเกตการณ์หลายครั้งในช่วงทศวรรษ 1920 Kraupa สังเกตเห็นลักษณะคล้ายผลึกของเยื่อบุชั้นในในปี 1920 และเสนอว่าการเปลี่ยนแปลงของเยื่อบุผิวขึ้นอยู่กับเยื่อบุชั้นใน Vogt ใช้กล้องจุลทรรศน์แบบส่องผ่านแสงอธิบายส่วนที่ยื่นออกมาที่เกี่ยวข้องกับ FCD ว่ามีลักษณะคล้ายหยดน้ำในปี 1921 ต่อมาในปี 1924 Graves ได้ให้คำอธิบายอย่างละเอียดเกี่ยวกับส่วนที่ยกตัวขึ้นของเยื่อบุชั้นในที่มองเห็นได้ด้วยกล้องจุลทรรศน์แบบส่องผ่านแสง Friedenwalds ได้อธิบายถึงผู้ป่วยที่มีภาวะเยื่อบุผิวเสื่อมข้างเดียวและมีการเปลี่ยนแปลงของเยื่อบุชั้นในทั้งสองข้างในปี 1925 การที่ตาอีกข้างได้รับผลกระทบในภายหลังทำให้พวกเขาเน้นย้ำว่าการเปลี่ยนแปลงของเยื่อบุชั้นในเกิดขึ้นก่อนการเปลี่ยนแปลงของเยื่อบุผิว เนื่องจากมีเพียงผู้ป่วยบางส่วนที่มีการเปลี่ยนแปลงของเยื่อบุผนังหลอดเลือดเท่านั้นที่มีอาการของเยื่อบุผิว เกรฟส์จึงกล่าวต่อที่ประชุมสถาบันการแพทย์แห่งนิวยอร์กเมื่อวันที่ 19 ตุลาคม พ.ศ. 2468 ว่า "โรคเยื่อบุผิวเสื่อมของฟุคส์อาจเป็นผลพวงที่เกิดขึ้นช้ามากจากกรณีที่รุนแรงกว่าของความผิดปกติที่ลึกกว่า" ^{[ 12 ]}

• โรค Fuchs heterochromic iridocyclitis (โรคของม่านตา )
• แสงฟุ้งกระจายในดวงตา

• Facts About the Cornea and Corneal Disease - The National Eye Institute (United States)