| จีแอลอาร์เอ็กซ์5 |
|---|
|
| โครงสร้างที่มีอยู่ |
|---|
| พีดีบี | การค้นหาออร์โธล็อก: PDBe RCSB |
|---|
| รายชื่อรหัส PDB |
|---|
2MMZ , 2WUL |
|
|
| ตัวระบุ |
|---|
| ชื่อเรียกอื่น | GLRX5 , C14orf87, FLB4739, GRX5, PR01238, PRO1238, PRSA, SIDBA3, SPAHGC, กลูตารีดอกซิน 5 |
|---|
| รหัสภายนอก | โอมิม : 609588 ; เอ็มจีไอ : 1920296 ; โฮโมโลยีน : 31984 ; การ์ดยีน : GLRX5 ; OMA : GLRX5 - ออโธล็อก |
|---|
|
|
| รูปแบบการแสดงออกของ RNA |
|---|
| บีจี | | มนุษย์ | เมาส์ (ออร์โธล็อก) |
|---|
| สูงสุดที่แสดงใน | - กระดูกเทรเบคูลาร์
- กระบังลมทรวงอก
- กล้ามเนื้อไตรเซปส์ เบรคิไอ
- เนื้อเยื่อกล้ามเนื้อโครงร่างของกล้ามเนื้อไบเซปส์ เบรคิไอ
- กล้ามเนื้อวาสตัส ลาเทอราลิส
- กล้ามเนื้อก้น
- กล้ามเนื้อหัวใจห้องล่างซ้าย
- เซลล์เยื่อบุผนังหลอดเลือด
- เนื้อเยื่อกล้ามเนื้อหัวใจของห้องหัวใจด้านขวา
- ห้องหัวใจด้านขวา
|
| | สูงสุดที่แสดงใน | - อวัยวะโอโทลิธ
- ยูทริเคิล
- มือ
- ทารกในครรภ์มนุษย์
- ต่อมน้ำลายพาโรติด
- ไขกระดูก
- ต่อมน้ำตา
- เซลล์บุผนังหลอดน้ำเหลือง
- ร่องรอยดั้งเดิม
- นิวเคลียสของกล้ามเนื้อใบหน้า
|
| | ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม |
|
|---|
| ไบโอจีพีเอส | |
|---|
|
| ออนโทโลยีของยีน |
|---|
| หน้าที่ระดับโมเลกุล | - กิจกรรมโปรตีน-ไดซัลไฟด์รีดักเทส
- กิจกรรมการถ่ายโอนอิเล็กตรอน
- การจับกลุ่มคลัสเตอร์เหล็ก-ซัลเฟอร์
- การจับไอออนโลหะ
- การจับกลุ่มของเหล็ก 2 อะตอมและกำมะถัน 2 อะตอม
- กิจกรรมของเอนไซม์ไดซัลไฟด์ออกซิโดรีดักเทส
- การจับโปรตีน
- กิจกรรมกลูตาไธโอนไดซัลไฟด์ออกซิโดรีดักเทส
| | ส่วนประกอบของเซลล์ | - โซมา
- เดนไดรต์
- นิวเคลียส
- ไมโตคอนเดรีย
- เมทริกซ์ไมโตคอนเดรีย
| | กระบวนการทางชีวภาพ | - การรักษาสมดุลรีดอกซ์ของเซลล์
- การไลโปอิเลชันของโปรตีน
- กระบวนการเผาผลาญโมเลกุลขนาดเล็ก
- ห่วงโซ่การขนส่งอิเล็กตรอน
- การสร้างเม็ดเลือด
| | แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO |
|
|
| วิกิดาต้า |
|
กลูตาเรดอกซิน 5หรือที่รู้จักกันในชื่อGLRX5เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนGLRX5 ซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม 14 [ 5 ] ยีนนี้เข้ารหัส โปรตีน ไมโทคอนเดรียซึ่งได้รับการอนุรักษ์ ทางวิวัฒนาการ มีส่วนเกี่ยวข้องกับการสร้างคลัสเตอร์เหล็ก-ซัลเฟอร์ซึ่งจำเป็นต่อการรักษาสมดุลของธาตุเหล็ก ตามปกติ การกลายพันธุ์ในยีนนี้เกี่ยวข้องกับ โรคโลหิต จางไซเดโรบ ลา สติกที่ ดื้อต่อไพริดอกซีนแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟ [ 6 ]
ความสำคัญทางคลินิก
การกลายพันธุ์ในยีน GLRX5 เกี่ยวข้องกับโรคโลหิตจางไซเดอโรบลาสติก[ 11 ] โรคสมองอักเสบจากไกลซีนชนิดแปรผัน(หรือที่รู้จักกันในชื่อภาวะไฮเปอร์ไกลซีนในเลือดที่ไม่เกิดคีโตนNKH ) [ 12 ]รวมถึงโรคโลหิตจางชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟที่ไม่ตอบสนองต่อไพริดอกซีน (PRARSA) [ 10 ]เซลล์ที่มีการกลายพันธุ์ในกิจกรรมของ GLRX5 แสดงให้เห็นถึงการขาดการสังเคราะห์คลัสเตอร์ Fe-S ซึ่งน่าจะเป็นสาเหตุของอาการที่สังเกตได้[ 7 ]
อ่านเพิ่มเติม
- Davis DA, Newcomb FM, Starke DW, Ott DE, Mieyal JJ, Yarchoan R (ต.ค. 1997). "ตรวจพบไทออลทรานสเฟอเรส (กลูตาเรด็อกซิน) ภายใน HIV-1 และสามารถควบคุมกิจกรรมของโปรตีเอส HIV-1 ที่ถูกกลูตาไธโอนิลเลตในหลอดทดลองได้"วารสารชีวเคมี272 ( 41): 25935– 40. doi : 10.1074/jbc.272.41.25935 . PMID 9325327 .
- Camaschella C, Campanella A, De Falco L, Boschetto L, Merlini R, Silvestri L, Levi S, Iolascon A (สิงหาคม 2550). "ลักษณะที่เทียบเคียงได้กับโรค Shiraz ในปลาซีบราฟิชในมนุษย์แสดงให้เห็นภาวะโลหิตจางชนิดเม็ดเลือดแดงขนาดเล็กคล้ายไซเดอโรบลาสติกและภาวะเหล็กเกิน" . Blood . 110 (4): 1353– 8. doi : 10.1182/blood-2007-02-072520 . PMID 17485548 .
- Bergmann AK, Campagna DR, McLoughlin EM, Agarwal S, Fleming MD, Bottomley SS, Neufeld EJ (กุมภาพันธ์ 2010). "การวิเคราะห์ทางพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลอย่างเป็นระบบของโรคโลหิตจางไซเดโรบลาสติกแต่กำเนิด: หลักฐานสำหรับความหลากหลายทางพันธุกรรมและการระบุการกลายพันธุ์ใหม่" Pediatric Blood & Cancer . 54 (2): 273– 8. doi : 10.1002/pbc.22244 . PMC 2843911 . PMID 19731322 .