กลับไปหน้าบทความ

อ่าน 4 นาที

จีแอลอาร์เอ็กซ์5

ยีน/ยีนบนโครโมโซม 14 ของมนุษย์/ต้นขั้วยีนโครโมโซม 14 ของมนุษย์/โปรตีนของมนุษย์

กลูตาเรดอกซิน 5หรือที่รู้จักกันในชื่อGLRX5เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนGLRX5 ซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม 14 ยีนนี้เข้ารหัส โปรตีน ไมโทคอนเดรียซึ่งได้รับการอนุรักษ์...

จีแอลอาร์เอ็กซ์5

จีแอลอาร์เอ็กซ์5
โครงสร้างที่มีอยู่
พีดีบีการค้นหาออร์โธล็อก: PDBe RCSB
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่นGLRX5 , C14orf87, FLB4739, GRX5, PR01238, PRO1238, PRSA, SIDBA3, SPAHGC, กลูตารีดอกซิน 5
รหัสภายนอกโอมิม : 609588 ; เอ็มจีไอ : 1920296 ; โฮโมโลยีน : 31984 ; การ์ดยีน : GLRX5 ; OMA : GLRX5 - ออโธล็อก
ออร์โธล็อก
สายพันธุ์มนุษย์หนู
เอนเทรซ
วงดนตรี
ยูนิโปรท
RefSeq (mRNA)

NM_016417

NM_028419

RefSeq (โปรตีน)

NP_057501

NP_082695

สถานที่ตั้ง (UCSC)Chr 14: 95.53 – 95.54 MbChr 12: 105 – 105.01 Mb
การค้นหาใน PubMed[ 3 ][ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ดู/แก้ไขเมาส์

กลูตาเรดอกซิน 5หรือที่รู้จักกันในชื่อGLRX5เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนGLRX5 ซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม 14 [ 5 ] ยีนนี้เข้ารหัส โปรตีน ไมโทคอนเดรียซึ่งได้รับการอนุรักษ์ ทางวิวัฒนาการ มีส่วนเกี่ยวข้องกับการสร้างคลัสเตอร์เหล็ก-ซัลเฟอร์ซึ่งจำเป็นต่อการรักษาสมดุลของธาตุเหล็ก ตามปกติ การกลายพันธุ์ในยีนนี้เกี่ยวข้องกับ โรคโลหิต จางไซเดโรบ ลา สติกที่ ดื้อต่อไพริดอกซีนแบบถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟ [ 6 ]

โครงสร้าง

ยีน GLRX5 ประกอบด้วยเอ็กซอน 2 ตัว และเข้ารหัสโปรตีนที่มีขนาด 13 kDa โปรตีนนี้มีการแสดงออกสูงในเซลล์เม็ดเลือดแดง [ 7 ] โครงสร้างผลึก ของโปรตีน GLRX5 เผยให้เห็นว่าโปรตีนน่าจะอยู่ในรูปของเตตระเมอร์ที่มี คลัสเตอร์ Fe-Sสอง คลัสเตอร์ ฝังอยู่ภายใน[ 8 ]

การทำงาน

GLRX5 เป็น โปรตีน ไมโทคอนเดรียพบในเมทริกซ์ของไมโทคอนเดรีย และมีการอนุรักษ์ทางวิวัฒนาการ และมีบทบาทในการสร้างคลัสเตอร์เหล็ก-ซัลเฟอร์ซึ่งทำหน้าที่รักษาภาวะสมดุลของเหล็กภายในไมโทคอนเดรียและในเซลล์ GLRX5 จำเป็นสำหรับขั้นตอนในการสังเคราะห์ฮีมที่เกี่ยวข้องกับเอนไซม์ไมโทคอนเดรีย[ 9 ]และจึงมีส่วนเกี่ยวข้องกับการสร้างเม็ดเลือดกิจกรรมของ GLRX5 จำเป็นสำหรับการควบคุมการสังเคราะห์ฮีโมโกลบินตามปกติโดยโปรตีนเหล็ก-ซัลเฟอร์ACO1หน้าที่ของ GLRX5 มีการอนุรักษ์ทางวิวัฒนาการสูง[ 10 ]

ความสำคัญทางคลินิก

การกลายพันธุ์ในยีน GLRX5 เกี่ยวข้องกับโรคโลหิตจางไซเดอโรบลาสติก[ 11 ] โรคสมองอักเสบจากไกลซีนชนิดแปรผัน(หรือที่รู้จักกันในชื่อภาวะไฮเปอร์ไกลซีนในเลือดที่ไม่เกิดคีโตนNKH ) [ 12 ]รวมถึงโรคโลหิตจางชนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟที่ไม่ตอบสนองต่อไพริดอกซีน (PRARSA) [ 10 ]เซลล์ที่มีการกลายพันธุ์ในกิจกรรมของ GLRX5 แสดงให้เห็นถึงการขาดการสังเคราะห์คลัสเตอร์ Fe-S ซึ่งน่าจะเป็นสาเหตุของอาการที่สังเกตได้[ 7 ]

ดูเพิ่มเติม

อ่านเพิ่มเติม

  • Davis DA, Newcomb FM, Starke DW, Ott DE, Mieyal JJ, Yarchoan R (ต.ค. 1997). "ตรวจพบไทออลทรานสเฟอเรส (กลูตาเรด็อกซิน) ภายใน HIV-1 และสามารถควบคุมกิจกรรมของโปรตีเอส HIV-1 ที่ถูกกลูตาไธโอนิลเลตในหลอดทดลองได้"วารสารชีวเคมี272 ( 41): 25935– 40. doi : 10.1074/jbc.272.41.25935 . PMID 9325327 . 
  • Camaschella C, Campanella A, De Falco L, Boschetto L, Merlini R, Silvestri L, Levi S, Iolascon A (สิงหาคม 2550). "ลักษณะที่เทียบเคียงได้กับโรค Shiraz ในปลาซีบราฟิชในมนุษย์แสดงให้เห็นภาวะโลหิตจางชนิดเม็ดเลือดแดงขนาดเล็กคล้ายไซเดอโรบลาสติกและภาวะเหล็กเกิน" . Blood . 110 (4): 1353– 8. doi : 10.1182/blood-2007-02-072520 . PMID 17485548 . 
  • Bergmann AK, Campagna DR, McLoughlin EM, Agarwal S, Fleming MD, Bottomley SS, Neufeld EJ (กุมภาพันธ์ 2010). "การวิเคราะห์ทางพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลอย่างเป็นระบบของโรคโลหิตจางไซเดโรบลาสติกแต่กำเนิด: หลักฐานสำหรับความหลากหลายทางพันธุกรรมและการระบุการกลายพันธุ์ใหม่" Pediatric Blood & Cancer . 54 (2): 273– 8. doi : 10.1002/pbc.22244 . PMC 2843911 . PMID 19731322 .  
ดึงข้อมูลมาจาก " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=GLRX5&oldid=1277616238 "

สรุปเนื้อหา

ข้อมูลสำคัญจากบทความ

ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ จีแอลอาร์เอ็กซ์5

กลูตาเรดอกซิน 5หรือที่รู้จักกันในชื่อGLRX5เป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนGLRX5 ซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม 14 ยีนนี้เข้ารหัส โปรตีน ไมโทคอนเดรียซึ่งได้รับการอนุรักษ์...

โครงสร้าง

ยีน GLRX5 ประกอบด้วย เอ็กซอน 2 ตัว และเข้ารหัสโปรตีนที่มีขนาด 13 kDa โปรตีนนี้มีการแสดงออกสูงใน เซลล์เม็ดเลือดแดง [ 7 ] โครงสร้าง ผลึก ของโปรตีน GLRX5 เผยให้เห็นว่าโปรตีนน่าจะอยู่ในรูปของเตตระเมอร์ที่มี คลัสเตอร์ Fe-S สอง คลัสเตอร์ ฝังอยู่ภายใน [ 8 ]

การทำงาน

GLRX5 เป็น โปรตีน ไมโทคอนเดรีย พบในเมทริกซ์ของไมโทคอนเดรีย และมีการอนุรักษ์ทางวิวัฒนาการ และมีบทบาทในการสร้าง คลัสเตอร์เหล็ก-ซัลเฟอร์ ซึ่งทำหน้าที่รักษา ภาวะสมดุลของเหล็ก ภายในไมโทคอนเดรียและในเซลล์ GLRX5 จำเป็นสำหรับขั้นตอนใน การสังเคราะห์ฮีม...

ความสำคัญทางคลินิก

การกลายพันธุ์ในยีน GLRX5 เกี่ยวข้องกับ โรคโลหิตจางไซเดอโรบลาสติก [ 11 ] โรคสมอง อักเสบจากไกลซีน ชนิดแปรผัน(หรือที่รู้จักกันในชื่อภาวะไฮเปอร์ไกลซีนในเลือดที่ไม่เกิดคีโตน NKH ) [ 12 ]...