จีเอ็ม2เอ
โครงสร้างที่มีอยู่ พีดีบี การค้นหาออร์โธล็อก: PDBe RCSB รายชื่อรหัส PDB 1G13 , 1PU5 , 1PUB , 1TJJ , 2AF9 , 2AG2 , 2AG4 , 2AG9
ตัวระบุ
ชื่อเรียกอื่น	GM2A , GM2-AP, SAP-3, ตัวกระตุ้นแกงกลิโอไซด์ GM2, GM2AP, ตัวกระตุ้นแกงกลิโอไซด์ GM2
รหัสภายนอก	โอมิม : 613109 ; เอ็มจีไอ : 95762 ; โฮโมโลยีน : 349 ; การ์ดยีน : GM2A ; OMA : GM2A - ออโธล็อก
ตำแหน่งของยีน ( มนุษย์ ) คริส. โครโมโซม 5 (มนุษย์) [ 1 ] วงดนตรี 5q33.1 เริ่ม 151,212,150 bp [ 1 ] จบ 151,270,440 bp [ 1 ]
ตำแหน่งของยีน ( เมาส์ ) คริส. โครโมโซม 11 (เมาส์) [ 2 ] วงดนตรี 11 B1.3 | 11 32.13 cM เริ่ม 54,988,941 bp [ 2 ] จบ 55,003,855 bp [ 2 ]
รูปแบบการแสดงออกของ RNA บีจี มนุษย์ เมาส์ (ออร์โธล็อก) สูงสุดที่แสดงใน ช่องคลอด อวัยวะเพศชาย รก เยื่อบุผิวปากมดลูก เหงือก เยื่อบุผิวเหงือก ผิวหนังต้นขา หัวนม ผิวหนังบริเวณสะโพก ปมประสาทล่างของเส้นประสาทเวกัส สูงสุดที่แสดงใน แกสตรูลา พื้นผิวด้านบนของลิ้น ต่อมน้ำเหลืองในช่องท้อง หลอดเลือดแดงใหญ่ส่วนขึ้น ลิ้นหัวใจเอออร์ติก กลุ่มเส้นเลือดฝอยของโพรงสมองที่สี่ ถุงน้ำดี เยื่อทรงตัวของท่อหูชั้นใน เซลล์คิวมูลัส ต่อมหมวกไต ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม ไบโอจีพีเอส ข้อมูลการแสดงออกอ้างอิงเพิ่มเติม
ออนโทโลยีของยีน หน้าที่ระดับโมเลกุล กิจกรรมการขนส่งไขมัน กิจกรรมกระตุ้นฟอสโฟลิเปส กิจกรรมของเบต้า-เอ็น-อะเซทิลกาแลคโตซามินิเดส กิจกรรมของเบตา-เอ็น-อะเซทิลเฮกโซซามิเนส กิจกรรมกระตุ้นเอนไซม์ กิจกรรมไฮโดรเลส กิจกรรมของโปรตีนกระตุ้นสฟิงโกลิปิด ส่วนประกอบของเซลล์ ไซโตพลาซึม เปลือกส่วนปลาย ช่องว่างภายในไลโซโซม ไมโตคอนเดรีย โพแทสเซียม:คอมเพล็กซ์ ATPase แลกเปลี่ยนโปรตอน ด้านไซโตพลาสมิกของเยื่อหุ้มพลาสมา ไลโซโซม เอ็กโซโซมนอกเซลล์ บริเวณนอกเซลล์ ช่องว่างของเม็ดแกรนูลอะซูโรฟิล เยื่อหุ้มพลาสมาด้านข้างฐาน เยื่อหุ้มพลาสมาส่วนปลาย กระบวนการทางชีวภาพ การควบคุมเชิงบวกของกิจกรรมไฮโดรเลส การขนส่งไขมัน กระบวนการเผาผลาญไกลโคสฟิงโกลิปิด กระบวนการทางประสาทและกล้ามเนื้อที่ควบคุมการทรงตัว การเผาผลาญไขมัน การสะสมไขมัน กระบวนการของระบบประสาท การเรียนรู้หรือความจำ กระบวนการสลายโอลิโกแซ็กคาไรด์ กระบวนการเผาผลาญแกงกลิโอไซด์ กระบวนการสลายตัวของแกงกลิโอไซด์ กระบวนการเผาผลาญสฟิงโกลิปิด การปลดปล่อยสารจากนิวโทรฟิล การควบคุมเชิงบวกของกิจกรรมเร่งปฏิกิริยา แหล่งที่มา: Amigo / QuickGO
ออร์โธล็อก สายพันธุ์ มนุษย์ หนู เอนเทรซ 2760 14667 วงดนตรี ENSG00000196743 ENSMUSG00000000594 ยูนิโปรท พี17900 Q60648 RefSeq (mRNA) NM_001167607 NM_000405 NM_010299 RefSeq (โปรตีน) NP_000396 NP_001161079 NP_034429 สถานที่ตั้ง (UCSC) Chr 5: 151.21 – 151.27 Mb Chr 11: 54.99 – 55 Mb การค้นหาใน PubMed [ 3 ] [ 4 ]
วิกิดาต้า
ดู/แก้ไขข้อมูลมนุษย์ ดู/แก้ไขเมาส์

GM2 ganglioside activatorหรือที่รู้จักกันในชื่อGM2Aเป็นโปรตีนที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนGM2A ^{[ 5 ] [ 6 ]}

โปรตีนที่ถูกสร้างขึ้นจากยีนนี้เป็นโปรตีนขนส่งไกลโคลิปิดขนาดเล็ก ซึ่งทำหน้าที่เป็นโคแฟคเตอร์จำเพาะสำหรับเอนไซม์ไลโซโซมβ-เฮกโซซามิเนส เอ β-เฮกโซซามิเนส เอ ร่วมกับตัวกระตุ้นแกงกลิโอไซด์ GM2 จะเร่งปฏิกิริยาการย่อยสลายแกงกลิโอไซด์ GM2และโมเลกุลอื่นๆ ที่มีปลาย N-อะเซทิลเฮกโซซามีน

GM2A เป็นโปรตีนถ่ายโอนไขมันที่กระตุ้นกระบวนการทางเอนไซม์ของแกงกลิโอไซด์และยัง กระตุ้นการทำงาน ของทีเซลล์ ผ่านการนำเสนอไขมัน โปรตีนนี้จับกับโมเลกุลของแกงกลิโอไซด์ GM2 ดึงออกจากเยื่อหุ้มเซลล์ และนำเสนอต่อเบตา- เฮกโซซามิเนส Aเพื่อแยก N-อะเซทิล-ดี-กาแลคโตซามีนออกและเปลี่ยนเป็น GM3

จากการวิเคราะห์ ในฐานข้อมูล SMART พบว่าโปรตีน ชนิด นี้เป็นสมาชิกของ กลุ่มโปรตีน MLซึ่งเกี่ยวข้องกับระบบภูมิคุ้มกันโดยกำเนิดและการเผาผลาญไขมัน.

^{ในเซลล์เมลาโนไซต์ การแสดงออก ของ}ยีน GM2A อาจถูกควบคุมโดยMITF [ ^{7 ]}

การกลายพันธุ์ในยีนนี้ ซึ่งถ่ายทอดทางพันธุกรรม แบบ ออโตโซมัลรีเซสซีฟส่งผลให้เกิดโรคGM2-gangliosidosis ชนิด AB ซึ่งเป็นโรค GM2 gangliosidosisที่หายากมีอาการและพยาธิสภาพเหมือนกับโรค Tay–SachsและโรคSandhoff ^{[ 8 ]}

การกลายพันธุ์ของ GM2A มีรายงานน้อยมาก และกรณีที่พบมักเกิดขึ้นกับ พ่อแม่ ที่มีความสัมพันธ์ทางสายเลือดหรือในประชากรที่แยกตัวทางพันธุกรรม^{[ 9 ]}

เนื่องจากการกลายพันธุ์แบบ AB นั้นวินิจฉัยได้ยากมาก แม้แต่ในทารก จึงเป็นไปได้ว่าการกลายพันธุ์ส่วนใหญ่ของ GM2A นั้นเป็นอันตรายถึงชีวิตต่อทารกในครรภ์ที่เป็นโฮโมไซกัสและสารประกอบทางพันธุกรรมและด้วยเหตุนี้จึงไม่เคยตรวจพบทางคลินิก

• โรคแกงกลิโอซิโดซิส
• โรคแซนด์ฮอฟฟ์
• โรคเทย์-แซคส์
• เฮกโซซามิเนส
• จีเอ็ม1