อ่าน 4 นาที
จีอาร์เอชพีอาร์
ไกลออกซิเลต รีดักเท ส /ไฮดรอกซีไพรูเวต รีดักเทส เป็น เอนไซม์ ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดย ยีน GRHPR [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
จีอาร์เอชพีอาร์
| จีอาร์เอชพีอาร์ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ตัวระบุ | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| ชื่อเรียกอื่น | GRHPR , GLXR, GLYD, PH2, ไกลออกซิเลต รีดักเทส/ไฮดรอกซีไพรูเวต รีดักเทส, ไกลออกซิเลตและไฮดรอกซีไพรูเวต รีดักเทส | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| รหัสภายนอก | โอมิม : 604296 ; เอ็มจีไอ : 1923488 ; โฮโมโลยีน : 49088 ; GeneCards : GRHPR ; OMA : GRHPR - ออร์โธล็อก | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| วิกิดาต้า | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
ไกลออกซิเลต รีดักเท ส/ไฮดรอกซีไพรูเวต รีดักเทสเป็นเอนไซม์ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดยยีนGRHPR [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
ยีนนี้เข้ารหัสเอนไซม์ที่มี กิจกรรมเอนไซม์ ไฮดรอกซีไพรูเวต รีดักเทสไกลออกซิเลต รีดักเทสและดี- กลีเซอเรต ดีไฮโดร จีเนส เอนไซม์นี้มีการแสดงออกในเนื้อเยื่ออย่างกว้างขวางและมีบทบาทในการเผาผลาญภาวะไฮเปอร์ออกซาโลเรีย ชนิดที่ 2 เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนนี้[ 7 ]การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของ GRHPR จำเป็นต้องให้ความสนใจกับการออกแบบไพรเมอร์ เนื่องจากอัลลีลที่หายไปอาจทำให้เกิดผลบวกเท็จได้[ 8 ]
ลิงก์ภายนอก
- ข้อมูลจาก GeneReviews/NCBI/NIH/UW เกี่ยวกับภาวะไฮเปอร์ออกซาลิยูเรียชนิดปฐมภูมิ ประเภท 2
อ่านเพิ่มเติม
- Takayama T, Nagata M, Ozono S และคณะ (2007). "การกลายพันธุ์ใหม่ในยีน GRHPR ในผู้ป่วยชาวญี่ปุ่นที่เป็นโรคไฮเปอร์ออกซาลิยูเรียชนิดที่ 2" . Nephrol. Dial. Transplant . 22 (8): 2371– 4. doi : 10.1093/ndt/gfm271 . PMC 2413148 . PMID 17510093 .
- Booth MP, Conners R, Rumsby G, Brady RL (2006). "โครงสร้างพื้นฐานของความจำเพาะของสารตั้งต้นในไกลออกซิเลต รีดักเทส/ไฮดรอกซีไพรูเวต รีดักเทสของมนุษย์" J. Mol. Biol . 360 (1): 178– 89. doi : 10.1016/j.jmb.2006.05.018 . PMID 16756993 .
- Mehrle A, Rosenfelder H, Schupp I และคณะ (2006). "ฐานข้อมูล LIFEdb ในปี 2006" . Nucleic Acids Res . 34 (ฉบับฐานข้อมูล): D415–8. doi : 10.1093/nar/gkj139 . PMC 1347501 . PMID 16381901 .
- Wiemann S, Arlt D, Huber W และคณะ (2004). "จาก ORFeome สู่ชีววิทยา: ท่อส่งข้อมูลจีโนมิกส์เชิงฟังก์ชัน" . Genome Res . 14 (10B): 2136– 44. doi : 10.1101/gr.2576704 . PMC 528930 . PMID 15489336 .
- Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA และคณะ (2004). "สถานะ คุณภาพ และการขยายตัวของโครงการ cDNA ความยาวเต็มของ NIH: ชุดยีนสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121– 7. doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928 . PMID 15489334 .
- Lehner B, Sanderson CM (2004). "กรอบปฏิสัมพันธ์ของโปรตีนสำหรับการย่อยสลาย mRNA ของมนุษย์" . Genome Res . 14 (7): 1315– 23. doi : 10.1101/gr.2122004 . PMC 442147 . PMID 15231747 .
- Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T และคณะ (2004). "การจัดลำดับและลักษณะเฉพาะของ cDNA มนุษย์ความยาวเต็ม 21,243 รายการ" Nat . Genet . 36 (1): 40– 5. doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH และคณะ (2003). "การสร้างและการวิเคราะห์เบื้องต้นของลำดับ cDNA ของมนุษย์และหนูที่มีความยาวเต็มมากกว่า 15,000 ลำดับ" Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241 . PMID 12477932 .
- Simpson JC, Wellenreuther R, Poustka A และคณะ (2001). "การระบุตำแหน่งย่อยของเซลล์อย่างเป็นระบบของโปรตีนใหม่ที่ระบุโดยการ จัดลำดับ cDNA ขนาดใหญ่" EMBO Rep . 1 (3): 287– 92. doi : 10.1093/embo-reports/kvd058 . PMC 1083732. PMID 11256614 .
- Hartley JL, Temple GF, Brasch MA (2001). "การโคลนนิ่ง DNA โดยใช้การรวมตัวใหม่เฉพาะตำแหน่งในหลอดทดลอง" . Genome Res . 10 (11): 1788– 95. doi : 10.1101/gr.143000 . PMC 310948 . PMID 11076863 .
- Webster KE, Ferree PM, Holmes RP, Cramer SD (2000). "การระบุการกลายพันธุ์แบบ missense, nonsense และ deletion ในยีน GRHPR ในผู้ป่วยที่มีภาวะ hyperoxaluria ชนิดที่ 2 (PH2)" Hum . Genet . 107 (2): 176–85 . doi : 10.1007/s004390000351 . PMID 11030416. S2CID 10574729 .
- Huang T, Yang W, Pereira AC และคณะ (2000). "การโคลนและลักษณะเฉพาะของเอนไซม์ d-2-hydroxyacid dehydrogenase ของมนุษย์ที่คาดว่าจะมีอยู่ในโครโมโซม 9q" Biochem. Biophys. Res. Commun . 268 (2): 298– 301. doi : 10.1006/bbrc.2000.2122 . PMID 10679197 .
 | บทความเกี่ยวกับยีนบนโครโมโซมคู่ที่ 9 ของมนุษย์นี้ ยังไม่สมบูรณ์คุณสามารถช่วยวิกิพีเดียได้โดยการเพิ่มข้อมูลที่ขาดหายไป |
สรุปเนื้อหา
ข้อมูลสำคัญจากบทความ
ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ จีอาร์เอชพีอาร์
ไกลออกซิเลต รีดักเท ส /ไฮดรอกซีไพรูเวต รีดักเทส เป็น เอนไซม์ ที่ในมนุษย์ถูกเข้ารหัสโดย ยีน GRHPR [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]
ลิงก์ภายนอก
ข้อมูลจาก GeneReviews/NCBI/NIH/UW เกี่ยวกับภาวะไฮเปอร์ออกซาลิยูเรียชนิดปฐมภูมิ ประเภท 2
อ่านเพิ่มเติม
Takayama T, Nagata M, Ozono S และคณะ (2007). "การกลายพันธุ์ใหม่ในยีน GRHPR ในผู้ป่วยชาวญี่ปุ่นที่เป็นโรคไฮเปอร์ออกซาลิยูเรียชนิดที่ 2" . Nephrol. Dial. Transplant . 22 (8): 2371– 4. doi : 10.1093/ndt/gfm271 . PMC 2413148 . PMID 17510093 .