ภาวะไฮเปอร์ออกซาลิยูเรีย
ชื่ออื่นๆ	โรคของนก
ออกซาเลต
ความเชี่ยวชาญ	ต่อมไร้ท่อ

ภาวะไฮเปอร์ออกซาลิยูเรียคือภาวะที่มีการขับออกซาเลต ออกทางปัสสาวะมากเกินไป ผู้ที่มีภาวะไฮเปอร์ออกซาลิยูเรียมักจะมีนิ่วในไตชนิดแคลเซียมออกซาเลต บางครั้งเรียกภาวะนี้ว่าโรคของเบิร์ดตามชื่อของโกลดิง เบิร์ดผู้ที่อธิบายภาวะนี้เป็นคนแรก

ภาวะไฮเปอร์ออกซาลิยูเรียอาจเกิดขึ้นเองโดยธรรมชาติ (เป็นผลมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรม) หรือเกิดขึ้นตามมาจากการเกิดโรคอื่น

ภาวะไฮเปอร์ออกซาโลเรียชนิดปฐมภูมิประเภท I (PH1) เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีนAGXTซึ่งเข้ารหัสเอนไซม์เซอรีนไพรูเวตอะมิโนทรานสเฟอเรส ซึ่งเป็นเอนไซม์สำคัญที่เกี่ยวข้องกับ การเผา ผลาญออกซาเลต PH1 เป็นตัวอย่างของโรคที่เกิดจากการกำหนดเป้าหมายโปรตีนผิดพลาด โดยที่ AGXT แสดงให้เห็นถึงความบกพร่องในการขนส่ง แทนที่จะถูกขนส่งไปยังเพอร์ออกซิโซมมันกลับถูกกำหนดเป้าหมายไปยังไมโทคอน เดรีย ซึ่งมันมีความบกพร่องในการเผาผลาญแม้ว่าจะยังคงมีฤทธิ์เร่งปฏิกิริยาอยู่ก็ตาม ประเภท II เกี่ยวข้องกับไกลออกซิเลตรีดักเทส/ไฮดรอกซีไพรูเวตรีดักเทส ( GRHPR ) ^{[ 1 ]}

ภาวะ ไฮเปอร์ออกซาลิยูเรียทุติยภูมิสามารถเกิดขึ้นได้เป็นภาวะแทรกซ้อนของ การผ่าตัด บายพาสลำไส้เล็กส่วนเจจูนัมและ ไอเลียม หรือในผู้ป่วยที่สูญเสียลำไส้เล็กส่วนไอเลียม ไปมาก โดยที่ลำไส้ใหญ่ ยังคงอยู่ ในกรณีเหล่านี้ ภาวะไฮเปอร์ออกซาลิยูเรียเกิดจากการดูดซึมออกซาเลตในระบบทางเดินอาหารมากเกินไป^{[ 2 ]}

การบริโภคอาหารที่มีออกซาเลตมากเกินไป เช่นรูบาร์บอาจเป็นสาเหตุได้ในบางกรณี^{[ 3 ]}

ประเภทต่างๆ มีดังต่อไปนี้:

• ภาวะไฮเปอร์ออกซาลิยูเรียชนิดปฐมภูมิ
• ภาวะไฮเปอร์ออกซาลิยูเรียในลำไส้
• ภาวะไฮเปอร์ออกซาลิ ยูเรีย ที่ไม่ทราบสาเหตุ
• พิษจากออกซาเลต

แนวทางการรักษาหลักสำหรับภาวะไฮเปอร์ออกซาโลเรียปฐมภูมิยังคงจำกัดอยู่เพียงการรักษาตามอาการ เช่นการปลูกถ่ายไตเมื่อโรคเข้าสู่ระยะสมบูรณ์หรือระยะสุดท้ายแล้ว อย่างไรก็ตาม ปัจจุบันมีการพยายามศึกษาจลนศาสตร์ของการพับตัวของ AGXT โดยใช้แนวทางจีโนมิกส์และโปรตีโอมิกส์ ซึ่งมีผลโดยตรงต่อการกำหนดเป้าหมายไปยังตำแหน่งย่อยของเซลล์ที่เหมาะสม เด็กที่มีภาวะไฮเปอร์ออกซาโลเรียปฐมภูมิได้รับการรักษาด้วยการปลูกถ่ายตับและไต^{[ 4 ]}ผลลัพธ์ที่ดีขึ้นมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นได้หากการปลูกถ่ายไตได้รับการเสริมด้วยการปลูกถ่ายตับ เนื่องจากโรคมีต้นกำเนิดมาจากตับ

ภาวะไฮเปอร์ออกซาลิยูเรียชนิดทุติยภูมิพบได้บ่อยกว่าภาวะไฮเปอร์ออกซาลิยูเรียชนิดปฐมภูมิมาก และควรได้รับการรักษาโดยการจำกัดปริมาณออกซาเลตในอาหารและเสริมแคลเซียม

สารยับยั้ง แลคเตตดีไฮโดรจีเนสเอ ( LDHA ) (เช่นCHK-336 ) ได้รับการประเมินในการทดลองทางคลินิกสำหรับการรักษาภาวะไฮเปอร์ออกซาโลเรียปฐมภูมิ แม้ว่าจะยังไม่มีตัวใดได้รับการอนุมัติ ณ ปี 2025 ^{[ 5 ]}

• ข้อมูลจาก GeneReviews/NIH/NCBI/UW เกี่ยวกับภาวะไฮเปอร์ออกซาลิยูเรียชนิดที่ 1 ขั้นต้น