แฮพลอยด์ไทป์ ( จีโนไทป์แฮพลอยด์ ) คือกลุ่มของอัลลีลในสิ่งมีชีวิตที่ได้รับการถ่ายทอดร่วมกันจากพ่อแม่เพียงคนเดียว^{[ 1 ] [ 2 ]}

สิ่งมีชีวิตหลายชนิดมีสารพันธุกรรม ( ดีเอ็นเอ ) ที่ได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่สองคน โดยปกติแล้วสิ่งมีชีวิตเหล่านี้จะมีดีเอ็นเอจัดเรียงอยู่ในชุดโครโมโซม ที่เหมือนกันเป็นคู่ๆ สอง ชุด ลูกหลานจะได้รับโครโมโซมหนึ่งตัวในแต่ละคู่จากพ่อแม่แต่ละคน ชุดโครโมโซมที่เป็นคู่เรียกว่าดิพลอยด์และชุดที่มีเพียงครึ่งหนึ่งของแต่ละคู่เรียกว่าแฮพลอยด์ จีโนไทป์แฮพลอยด์ (แฮพลอยด์ไทป์) คือจีโนไทป์ที่พิจารณาโครโมโซมเดี่ยวๆ แทนที่จะเป็นคู่ของโครโมโซม มันอาจเป็นโครโมโซมทั้งหมดจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่ง หรือส่วนเล็กๆ ของโครโมโซม เช่น ลำดับเบส 9000 คู่หรือชุดอัลลีลขนาดเล็ก

ส่วนที่อยู่ติดกันเฉพาะของโครโมโซมมีแนวโน้มที่จะถูกถ่ายทอดไปด้วยกันและไม่ถูกแยกออกจากกันด้วยการไขว้ของโครโมโซมซึ่งเป็นปรากฏการณ์ที่เรียกว่าการเชื่อมโยงทางพันธุกรรม^{[ 3 ] [ 4 ]}ด้วยเหตุนี้ การระบุความสัมพันธ์ทางสถิติเหล่านี้และอัลลีลบางส่วนของลำดับแฮพลอไทป์เฉพาะสามารถอำนวยความสะดวกในการระบุไซต์ โพลีมอร์ฟิก อื่นๆที่อยู่ใกล้เคียงบนโครโมโซม ( การประมาณค่า ) ^{[ 5 ]}ข้อมูลดังกล่าวมีความสำคัญอย่างยิ่งสำหรับการศึกษาพันธุกรรมของโรค ทั่วไป ซึ่งได้รับการศึกษาในมนุษย์โดยโครงการ International HapMap ^{[ 6 ] [ 7 ]}

ส่วนอื่นๆ ของจีโนมเกือบทั้งหมดเป็นแฮพลอยด์และไม่เกิดการไขว้กัน ตัวอย่างเช่นดีเอ็นเอไมโทคอนเดรีย ของมนุษย์ ถูกส่งต่อทางสายมารดา และโครโมโซม Yถูกส่งต่อทางสายบิดา ในกรณีเหล่านี้ ลำดับทั้งหมดสามารถจัดกลุ่มเป็นต้นไม้วิวัฒนาการแบบง่ายๆ โดยแต่ละกิ่งเกิดจาก การกลายพันธุ์ ของโพลีมอร์ฟิซึมเหตุการณ์เฉพาะ (ส่วนใหญ่มักเป็นโพลี มอร์ฟิซึมของนิวคลีโอไทด์เดี่ยว (SNP) แต่ไม่เสมอไป) แต่ละกลุ่มย่อยภายใต้กิ่งที่มีแฮพลอยด์ที่มีบรรพบุรุษร่วมกันเพียงตัวเดียวเรียกว่าแฮพลอยด์กรุ๊ป^{[ ​​8 ] [ 9 ] [ 10 ]}

จีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตอาจไม่ได้กำหนดแฮพลอไทป์ของมันอย่างเฉพาะเจาะจงเสมอไป ตัวอย่างเช่น พิจารณา สิ่งมีชีวิต แบบดิพลอยด์ และ โลคัสแบบไบอัลลีลิกสองตำแหน่ง(เช่นSNP ) บนโครโมโซมเดียวกัน สมมติว่าโลคัสแรกมีอัลลีลAหรือTและโลคัสที่สอง มีอัลลีล GหรือC ดังนั้น โลคัสทั้งสองจึงมี จีโนไทป์ที่เป็นไปได้สามแบบคือ ( AA , ATและTT ) และ ( GG , GCและCC ) ตามลำดับ สำหรับสิ่งมีชีวิตแต่ละตัว จะมีรูปแบบ (แฮพลอไทป์) ที่เป็นไปได้เก้าแบบในสองโลคัสนี้ (แสดงในตารางพุนเน็ตต์ด้านล่าง) สำหรับสิ่งมีชีวิตที่เป็นโฮโมไซกัสในโลคัสหนึ่งหรือทั้งสอง โลคัสจะไม่มีความกำกวม ซึ่งหมายความว่าไม่มีความแตกต่างระหว่างแฮพลอไทป์ T1T2 กับแฮพลอไทป์ T2T1 โดยที่ T1 และ T2 ถูกระบุเพื่อแสดงว่าเป็นโลคัสเดียวกัน แต่การระบุเช่นนั้นแสดงให้เห็นว่าไม่สำคัญว่าจะพิจารณาในลำดับใด ผลลัพธ์สุดท้ายคือโลคัส T สองโลคัส สำหรับบุคคลที่เป็น เฮ เทโรไซกัสทั้งสองโลคัส เฟสของเซลล์สืบพันธุ์จะไม่ชัดเจนในกรณีเหล่านี้ ผู้สังเกตจะไม่ทราบว่าบุคคลนั้นมีแฮพลอไทป์ใด เช่น TA หรือ AT

วิธีเดียวที่แน่ชัดในการแก้ไขความกำกวมของเฟสคือการลำดับดีเอ็นเออย่างไรก็ตาม สามารถประมาณความน่าจะเป็นของแฮพลอไทป์เฉพาะเมื่อเฟสไม่ชัดเจนได้โดยใช้กลุ่มตัวอย่างบุคคล

เมื่อทราบจีโนไทป์ของบุคคลจำนวนหนึ่งแล้ว สามารถอนุมานแฮพลอไทป์ได้โดยใช้เทคนิคการหาความละเอียดของแฮพลอไทป์หรือการจัดลำดับแฮพลอไทป์วิธีการเหล่านี้ทำงานโดยอาศัยข้อสังเกตที่ว่าแฮพลอไทป์บางชนิดพบได้ทั่วไปในบริเวณจีโนมบางแห่ง ดังนั้น เมื่อกำหนดชุดของความละเอียดของแฮพลอไทป์ที่เป็นไปได้ วิธีการเหล่านี้จะเลือกวิธีที่ใช้แฮพลอไทป์ที่แตกต่างกันน้อยที่สุดโดยรวม รายละเอียดของวิธีการเหล่านี้แตกต่างกันไป บางวิธีใช้แนวทางเชิงการจัดเรียง (เช่น วิธี ความประหยัด ) ในขณะที่บางวิธีใช้ฟังก์ชันความน่าจะเป็นตามแบบจำลองและสมมติฐานต่างๆ เช่นหลักการของ Hardy–Weinberg แบบ จำลองทฤษฎีการรวมตัวหรือวิวัฒนาการสมบูรณ์ พารามิเตอร์ในแบบจำลองเหล่านี้จะถูกประมาณค่าโดยใช้อัลกอริธึม เช่นอัลกอริธึมการคาดการณ์และการทำให้สูงสุด (EM) มาร์คอฟเชน มอนเตคาร์โล (MCMC) หรือแบบจำลองมาร์คอฟที่ซ่อนอยู่ (HMM)

เทคนิค การสร้างแฮพลอไทป์ของจีโนมทั้งหมดด้วยไมโครฟลูอิดิกส์เป็นเทคนิคที่ใช้ในการแยกโครโมโซมแต่ละตัวออกจาก เซลล์ ในระยะเมตาเฟสจากนั้นจึงทำการหาแฮพลอไทป์ของแต่ละอัลลีลโดยตรง

ในทางพันธุศาสตร์ระยะของเซลล์สืบพันธุ์แสดงถึงการรวมกันของอัลลีลดั้งเดิมที่ บุคคล ดิพลอยด์ได้รับสืบทอดมาจากทั้งพ่อและแม่^{[ 11 ]}ดังนั้นจึงเป็นการเชื่อมโยงเฉพาะของอัลลีล ที่ตำแหน่งต่าง ๆ บน โครโมโซมเดียวกันระยะของเซลล์สืบพันธุ์ได้รับอิทธิพลจากการเชื่อมโยงทางพันธุกรรม^{[ 12 ]}

แตกต่างจากโครโมโซมอื่นๆ โครโมโซม Y โดยทั่วไปไม่ได้มาเป็นคู่ ผู้ชายทุกคน (ยกเว้นผู้ที่มีภาวะ XYY ) จะมีโครโมโซม Y เพียงชุดเดียวเท่านั้น ซึ่งหมายความว่าไม่มีความแปรผันโดยบังเอิญว่าจะได้รับโครโมโซมชุดใด และ (สำหรับโครโมโซมส่วนใหญ่) ก็ไม่มีการสลับเปลี่ยนระหว่างชุดโครโมโซมโดยการรวมตัวกันใหม่ดังนั้น จึงไม่เหมือนกับ แฮปโลไทป์ ของออโตโซมที่แทบจะไม่มีการสุ่มของแฮปโลไทป์ของโครโมโซม Y ระหว่างรุ่น ผู้ชายควรมีโครโมโซม Y เหมือนกับพ่อของเขาเป็นส่วนใหญ่ โดยอาจมีการกลายพันธุ์เล็กน้อย ดังนั้น โครโมโซม Y จึงมักส่งต่อจากพ่อสู่ลูกโดยสมบูรณ์ โดยมีจำนวนการกลายพันธุ์เล็กน้อยแต่สะสมที่สามารถใช้เพื่อแยกแยะสายเลือดของผู้ชายได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ดีเอ็นเอ Y ที่แสดงเป็นผลลัพธ์ที่เป็นตัวเลขของการทดสอบดีเอ็นเอทางพันธุกรรมของ Yควรตรงกัน ยกเว้นการกลายพันธุ์

โพลีมอร์ฟิซึมเหตุการณ์เฉพาะ (UEPs) เช่น SNP แสดงถึงแฮพลอกรุ๊ปส่วน STR แสดงถึงแฮพลอไทป์ ผลลัพธ์ที่ประกอบเป็นแฮพลอไทป์ Y-DNA ทั้งหมดจากการทดสอบดีเอ็นเอโครโมโซม Y สามารถแบ่งออกเป็นสองส่วน คือ ผลลัพธ์สำหรับ UEPs ซึ่งบางครั้งเรียกอย่างไม่เป็นทางการว่าผลลัพธ์ SNP เนื่องจาก UEPs ส่วนใหญ่เป็นโพลีมอร์ฟิซึมแบบนิวคลีโอไทด์เดี่ยวและผลลัพธ์สำหรับ ลำดับ ซ้ำสั้นของไมโครแซ ทเทลไล ต์ ( Y-STRs )

ผลการตรวจ UEP แสดงถึงการสืบทอดเหตุการณ์ที่เชื่อกันว่าเกิดขึ้นเพียงครั้งเดียวในประวัติศาสตร์มนุษยชาติ ข้อมูลเหล่านี้สามารถใช้ระบุกลุ่มแฮปโลไทป์ Y-DNA ของแต่ละบุคคล และตำแหน่งของเขาใน "แผนผังครอบครัว" ของมนุษยชาติทั้งหมดได้ กลุ่มแฮปโลไทป์ Y-DNA ที่แตกต่างกันบ่งชี้ถึงประชากรทางพันธุกรรม ซึ่งมักมีความสัมพันธ์อย่างชัดเจนกับภูมิภาคทางภูมิศาสตร์เฉพาะ การปรากฏของกลุ่มแฮปโลไทป์เหล่านี้ในประชากรยุคใหม่ที่อยู่ในภูมิภาคต่างๆ แสดงถึงการอพยพเมื่อหลายหมื่นปีก่อนของ บรรพบุรุษ ทางสายพ่อ โดยตรง ของบุคคลในปัจจุบัน

ผลการตรวจทางพันธุกรรมยังรวมถึงแฮปโลไทป์ Y-STRซึ่งเป็นชุดผลลัพธ์จากเครื่องหมาย Y-STR ที่ทำการทดสอบด้วย

แตกต่างจาก UEPs Y-STRs กลายพันธุ์ได้ง่ายกว่ามาก ซึ่งทำให้สามารถใช้แยกแยะลำดับวงศ์ตระกูลในยุคปัจจุบันได้ แต่ก็หมายความว่า แทนที่ประชากรลูกหลานจากเหตุการณ์ทางพันธุกรรมเดียวกันจะมี ผลลัพธ์ เหมือนกัน ทั้งหมด แฮปโลไทป์ของ Y-STRs มีแนวโน้มที่จะกระจายออกไป ก่อตัวเป็นกลุ่มที่มีผลลัพธ์คล้ายคลึงกันไม่มากก็น้อย โดยทั่วไป กลุ่มนี้จะมีจุดศูนย์กลางที่น่าจะเป็นไปได้มากที่สุดแฮปโลไทป์แบบโมดัล (ซึ่งน่าจะคล้ายกับแฮปโลไทป์ของเหตุการณ์ก่อตั้งดั้งเดิม) และยังมีความหลากหลายของแฮปโลไทป์ด้วย ซึ่งก็คือระดับการกระจายตัว ยิ่งเหตุการณ์กำหนดเกิดขึ้นในอดีตนานเท่าไร และการเติบโตของประชากรในภายหลังเกิดขึ้นเร็วเท่าไร ความหลากหลายของแฮปโลไทป์ก็จะยิ่งมากขึ้นสำหรับจำนวนลูกหลานที่กำหนด อย่างไรก็ตาม หากความหลากหลายของแฮปโลไทป์น้อยลงสำหรับจำนวนลูกหลานที่กำหนด นี่อาจบ่งชี้ถึงบรรพบุรุษร่วมกันที่ใกล้กว่า หรือการขยายตัวของประชากรในยุคปัจจุบัน

แตกต่างจากกรณีของ UEPs บุคคลสองคนที่มีแฮปโลไทป์ Y-STR คล้ายกัน อาจไม่จำเป็นต้องมีบรรพบุรุษที่คล้ายคลึงกันเสมอไป เหตุการณ์ Y-STR ไม่ได้เกิดขึ้นเฉพาะที่ใดที่หนึ่ง แต่กลุ่มของผลลัพธ์แฮปโลไทป์ Y-STR ที่สืบทอดมาจากเหตุการณ์และประวัติที่แตกต่างกัน มักจะทับซ้อนกัน

ในกรณีส่วนใหญ่ เวลาผ่านไปนานแล้วนับตั้งแต่เหตุการณ์กำหนดแฮปโลกรุ๊ป ดังนั้นโดยทั่วไปแล้วกลุ่มผลลัพธ์แฮปโลไทป์ Y-STR ที่เกี่ยวข้องกับลูกหลานของเหตุการณ์นั้นจึงค่อนข้างกว้าง ผลลัพธ์เหล่านี้มักจะทับซ้อนกับกลุ่มแฮปโลไทป์ Y-STR (ซึ่งกว้างเช่นกัน) ที่เกี่ยวข้องกับแฮปโลกรุ๊ปอื่นๆ อย่างมาก ทำให้เป็นไปไม่ได้ที่นักวิจัยจะคาดการณ์ได้อย่างแน่นอนว่าแฮปโลไทป์ Y-STR ใดชี้ไปที่แฮปโลกรุ๊ป Y-DNA ใด หากไม่ได้ทำการทดสอบ UEPs แล้ว Y-STR อาจใช้ได้เพียงเพื่อคาดการณ์ความน่าจะเป็นของบรรพบุรุษที่เป็นแฮปโลกรุ๊ปเท่านั้น แต่ไม่ใช่ความแน่นอน

สถานการณ์ที่คล้ายกันนี้เกิดขึ้นได้ในการพยายามประเมินว่านามสกุลที่ใช้ร่วมกันบ่งชี้ถึงบรรพบุรุษทางพันธุกรรมที่ใช้ร่วมกันหรือไม่ กลุ่มของแฮปโลไทป์ Y-STR ที่คล้ายกันอาจบ่งชี้ถึงบรรพบุรุษร่วมกัน โดยมีแฮปโลไทป์โมดัลที่ระบุได้ แต่ก็ต่อเมื่อกลุ่มนั้นมีความแตกต่างอย่างเพียงพอจากสิ่งที่อาจเกิดขึ้นโดยบังเอิญจากบุคคลต่างๆ ที่ใช้ชื่อเดียวกันโดยอิสระในอดีต ตัวอย่างเช่น ชื่อหลายชื่อถูกนำมาใช้จากอาชีพทั่วไป หรือเกี่ยวข้องกับการอยู่อาศัยในสถานที่เฉพาะ การตรวจวิเคราะห์แฮปโลไทป์ที่ครอบคลุมมากขึ้นเป็นสิ่งจำเป็นในการสร้างลำดับวงศ์ตระกูลทางพันธุกรรม บริษัททดสอบดีเอ็นเอเชิงพาณิชย์ในปัจจุบันเสนอบริการทดสอบชุดเครื่องหมายจำนวนมากขึ้นแก่ลูกค้าเพื่อปรับปรุงความแม่นยำของบรรพบุรุษทางพันธุกรรม จำนวนชุดเครื่องหมายที่ทดสอบเพิ่มขึ้นจาก 12 ชุดในช่วงแรกๆ เป็น 111 ชุดในปัจจุบัน

การพิสูจน์ความสัมพันธ์ที่น่าเชื่อถือระหว่างนามสกุลต่างๆ ที่ได้จากการค้นหาข้อมูลในฐานข้อมูลนั้นยากกว่ามาก นักวิจัยต้องพิสูจน์ให้ได้ว่า สมาชิก ที่ใกล้เคียงที่สุดในกลุ่มประชากรเป้าหมาย ซึ่งถูกเลือกมาอย่างตั้งใจด้วยเหตุผลดังกล่าว ไม่น่าจะมีความสัมพันธ์ที่ใกล้เคียงกันโดยบังเอิญ นี่ยากกว่าการพิสูจน์ว่า สมาชิก ที่ถูกเลือกมาแบบสุ่มนั้น ไม่น่าจะมีความสัมพันธ์ที่ใกล้เคียงกันโดยบังเอิญ เนื่องจากความยากลำบากนี้ การพิสูจน์ความสัมพันธ์ระหว่างนามสกุลต่างๆ ในสถานการณ์เช่นนี้จึงอาจเป็นไปไม่ได้ ยกเว้นในกรณีพิเศษที่มีข้อมูลเฉพาะที่สามารถจำกัดขนาดของกลุ่มผู้สมัครที่กำลังพิจารณาได้อย่างมาก

ความหลากหลายของแฮพลโลไทป์คือการวัดความเป็นเอกลักษณ์ของแฮพลโลไทป์เฉพาะในประชากรที่กำหนด ความหลากหลายของแฮพลโลไทป์ (H) คำนวณได้ดังนี้: ^{[ 13 ]} โดยที่คือความถี่ของแฮพลโลไทป์ (สัมพัทธ์) ของแต่ละแฮพลโลไทป์ในตัวอย่าง และคือขนาดของตัวอย่าง ความหลากหลายของแฮพลโลไทป์จะแสดงสำหรับแต่ละตัวอย่าง $${\displaystyle H={\frac {N}{N-1}}(1-\sum _{i}x_{i}^{2})}$$${\displaystyle x_{i}}$${\displaystyle N}$

คำว่า "haplotype" ถูกนำมาใช้ครั้งแรกโดยRuggero CeppelliniนักชีววิทยาMHCในระหว่างการประชุมเชิงปฏิบัติการ Histocompatibility ระหว่างประเทศครั้งที่ 3 เพื่อใช้แทนคำว่า "pheno-group" ^{[ 14 ] [ 15 ]}

• การประมาณค่าแฮพลอไทป์
• โครงการ HapMap ระหว่างประเทศ
• กลุ่มแฮปโลไทป์
• วาย-เอสทีอาร์
• จีโนไทป์หลายตำแหน่ง

• HapMap ถูกเก็บถาวรเมื่อวันที่ 16 เมษายน 2014 ที่Wayback Machine — หน้าแรกของโครงการ HapMap ระหว่างประเทศ
• แฮพลโลไทป์และแฮพลโลกรุ๊ป — อธิบายความแตกต่างระหว่างแฮพลโลกรุ๊ปและแฮพลโลไทป์