การขยายยีนหมายถึงกระบวนการทางธรรมชาติและเทียมจำนวนหนึ่งซึ่งทำให้จำนวนสำเนาของยีนเพิ่มขึ้น "โดยไม่มีการเพิ่มสัดส่วนของยีนอื่น" ^{[ 1 ]}

ชิ้นส่วนของDNAหรือRNA ที่เป็นแหล่งที่มาและ/หรือผลผลิตของการขยายหรือการ จำลองแบบตามธรรมชาติหรือเทียมเรียกว่าแอมพลิคอน^{[ 2 ]}

ในปี พ.ศ. 2511 Donald D. BrownและIgor B. Dawidได้ศึกษาดีเอ็นเอไรโบโซมที่ ขยายจำนวน ซึ่งเป็นดีเอ็นเอที่เข้ารหัส อาร์เอ็นเอไรโบโซม 28S และ 18S และได้อธิบายถึง “การขยายยีนเฉพาะ” ใน โอ โอไซต์^{[ 3 ]}ในงานวิจัยนี้ในโอโอไซต์ของสัตว์สะเทินน้ำสะเทินบก พบว่ามีสำเนาดีเอ็นเอไรโบโซมส่วนเกินเกิดขึ้นในนิวเคลียสของเซลล์สืบพันธุ์ ซึ่งเกี่ยวข้องกับนิวคลี โอลั ส ที่อยู่นอกโครโมโซม ^{[ 3 ]}พบว่าดีเอ็นเอไรโบโซมที่ขยายจำนวนนั้นมีปริมาณมากกว่าดีเอ็นเอในนิวเคลียสโดยรวม และมากกว่าดีเอ็นเอที่เป็นโฮโมล็อกกับอาร์เอ็นเอ 4S และ 5S [ ^{3 ] ผู้}เขียนพบหลักฐานของสำเนาดีเอ็นเอไรโบโซมส่วนเกินในโอโอไซต์ของสัตว์สะเทินน้ำสะเทินบก หลายชนิด รวมถึงใน หนอน เม่นทะเลและหอยกาบ^{[ 3 ]}งานวิจัยนี้ให้หลักฐานแรกๆ เกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงยีนแบบย้อนกลับได้และเฉพาะเซลล์ในระหว่างการพัฒนา^{[ 3 ]}

ภายใต้การคัดเลือกโดยธรรมชาติหรือการคัดเลือกโดยมนุษย์มีกรณีที่บันทึกไว้ว่าการเพิ่มจำนวนสำเนาของยีนโดยการขยายยีนจะเพิ่มการแสดงออกของยีนเป้าหมายหรือยีนต้านทาน กรณีที่รู้จักกันดี ได้แก่การต้านทานสารกำจัดวัชพืชในพืช หรือการต้านทานยาหรือสารต้านจุลชีพในแบคทีเรียหรือยีสต์

ตัวอย่างเช่น ในSaccharomyces cerevisiaeความต้านทานต่อทองแดงเกี่ยวข้องกับจำนวนสำเนาของCUP1 ที่เพิ่มขึ้น ซึ่งเข้ารหัสเมทัลโลไทโอนีน^{[ 4 ]}ระดับความต้านทานต่อทองแดงเป็นสัดส่วนกับ จำนวนสำเนาของ CUP1และโลคัสสามารถเกิดขึ้นได้ในสำเนาที่ซ้ำกันแบบเรียงต่อกัน^{[ 4 ]}

นอกจากนี้ยังมีตัวอย่างมากมายที่แบคทีเรียเพิ่มความต้านทานโดยการขยายยีนที่เข้ารหัสเป้าหมายยา ฟังก์ชันการขับออก หรือเอนไซม์ที่ปรับเปลี่ยนยาปฏิชีวนะ ในหมวดหมู่หลังนี้ มีกรณีที่บันทึกไว้เกี่ยวกับการต้านทานต่อยาเบต้า- แลคแทมแอมพิ ซิลลิน ซึ่งสายพันธุ์แบคทีเรียปรับตัวให้เข้ากับระดับยาปฏิชีวนะที่สูงขึ้น โดยการขยายยีนที่เข้ารหัสเอนไซม์เบต้า-แลคแทมเมสAmpC ^{[ 5 ]}

ในพืช มีตัวอย่างมากมายของการเพิ่มจำนวนยีนเพื่อความทนทานต่อสารกำจัดวัชพืช เพื่อตอบสนองต่อแรงกดดันจากสารกำจัดวัชพืช เช่นไกลโฟเสตในสภาพแวดล้อมภาคสนาม หลังจากการบำบัดทางการเกษตรซ้ำๆ และเป็นเวลาหลายปีพบว่ามี การเพิ่มจำนวนจีโนมของเอนไซม์ EPSP synthase ในวัชพืชที่ต้านทานไกลโฟเสต เช่น ปาล์มเมอร์อะมารันท์ โคเคียวอเตอร์เฮมป์ กูสกราสอิตาเลียนไรย์กราสและแอนนวลบลูแกรส [ ^{6 ] [ 7 ] [ 8 ] กิจกรรม}ของเอนไซม์ EPSP synthase ถูกยับยั้งโดยไกลโฟเสตในพืชทั้งที่ต้านทานและไวต่อสาร แต่จำนวนสำเนาสัมพัทธ์ของยีนที่เข้ารหัสจะเพิ่มขึ้นในพืชที่ต้านทานไกลโฟเสตตั้งแต่ 5 เท่าถึงมากกว่า 160 เท่า ส่งผลให้เอนไซม์เป้าหมายของไกลโฟเสตเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ และทำให้วัชพืชสามารถอยู่รอดได้^{[ 7 ]}การขยายยีน EPSP synthase เป็นกลไกหลักอย่างหนึ่งของการต้านทานไกลโฟเสตในวัชพืช อันเป็นผลมาจากการเพิ่มจำนวนสำเนาและการแสดงออกของ EPSP synthase ^{[ 8 ]}

ในระดับจีโนม ปริมาณ DNA หรือจำนวนยีนสามารถเพิ่มขึ้นภายในสิ่งมีชีวิตได้ผ่านการจำลองยีนซึ่งเป็นกลไกหลักในการสร้างวัสดุพันธุกรรมใหม่ระหว่างวิวัฒนาการระดับโมเลกุลแหล่งที่มาทั่วไปของการจำลองยีนที่นำไปสู่การขยายยีน ได้แก่การรวมตัวกันแบบผิดตำแหน่งเหตุการณ์ การย้าย ตำแหน่งย้อนกลับและการลื่นไถลในการจำลอง^{[ 9 ]}เหตุการณ์วิวัฒนาการหรือโครโมโซมในวงกว้างอาจเกี่ยวข้องกับแอนยูพลอยดีหรือ โพลีพลอยดีซึ่งโดยทั่วไปแล้วจะไม่ถือว่าเป็นการขยายยีนที่นำไปสู่การเพิ่มจำนวนสำเนาของยีนหรือบริเวณจีโนมที่เฉพาะ เจาะจง

ในการวิจัยหรือการวินิจฉัยโรค การขยายดีเอ็นเอสามารถทำได้โดยวิธีการต่างๆ เช่น:

• ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลีเมอเรสเป็นวิธีที่ง่าย ราคาถูก และเชื่อถือได้ในการจำลองส่วนของ DNA ที่กำหนดไว้ซ้ำๆ โดยการพอลิเมอไรซ์นิวคลีโอไทด์ ซึ่งเป็นแนวคิดที่สามารถนำไปใช้ได้ในหลายสาขาในชีววิทยาสมัยใหม่และวิทยาศาสตร์ที่เกี่ยวข้อง^{[ 10 ]}
• ปฏิกิริยาลูกโซ่ไลเกสเป็นวิธีการขยายกรดนิวคลีอิกที่ใช้เป็นโพรบ สำหรับสาย DNA สองสาย โพรบย่อยสองอันจะถูกเชื่อมต่อกันเพื่อสร้างโพรบจริง ดังนั้น LCR จึงใช้เอนไซม์สองชนิด ได้แก่DNA โพลีเมอเรส (ใช้สำหรับการขยายแม่แบบเริ่มต้นแล้วจึงถูกทำให้ไม่ทำงาน) และDNA ไลเกส ที่ทน ความ ร้อน ^{[ 11 ]}
• การขยายสัญญาณโดยอาศัยการถอดรหัส (Transcription-mediated amplification ) เป็นระบบการขยายสัญญาณ กรดนิวคลีอิกแบบอุณหภูมิคงที่ในหลอดเดียวโดยใช้เอนไซม์สองชนิด ได้แก่อาร์เอ็นเอพอลิเมอเรสและรีเวิร์สทรานสคริปเทสเพื่อขยายสัญญาณอาร์เอ็นเอ/ดีเอ็นเอเป้าหมายอย่างรวดเร็ว ทำให้สามารถตรวจจับจุลินทรีย์ก่อโรคหลายชนิดพร้อมกันในหลอดเดียวได้
• การขยายดีเอ็นเอแบบวงกลมต่อเนื่อง (Rolling circle amplification หรือ RCA) เป็นวิธีการขยายดีเอ็นเอแบบอุณหภูมิคงที่ ซึ่งดัดแปลงมาจากการจำลองแบบวงกลมต่อเนื่อง (Rolling circle replication ) ด้วยวิธีนี้จะสร้างดีเอ็นเอสายเดี่ยวต่อเนื่องได้โดยการขยายดีเอ็นเอแบบวงกลม