การจำลองยีน (หรือการจำลองโครโมโซมหรือ การขยายยีน ) เป็นกลไกที่ทำให้เกิดวัสดุพันธุกรรมใหม่ขึ้นในระหว่างวิวัฒนาการระดับโมเลกุลสามารถนิยามได้ว่าเป็นการจำลองบริเวณDNAที่มียีน อยู่ การจำลองยีนสามารถเกิดขึ้นได้จากความผิดพลาดหลายประเภทใน กลไกการจำลอง และการซ่อมแซมDNAรวมถึงการถูกจับโดยบังเอิญโดยองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่เห็นแก่ตัว แหล่งที่มาทั่วไปของการจำลองยีน ได้แก่การรวมตัวกัน ผิด ตำแหน่ง การลื่นไถลใน การจำลอง เหตุการณ์การย้ายตำแหน่งย้อนกลับแอนยูพลอยดีและโพลีพลอยดี^{[ 1 ]}

การเพิ่มจำนวนเกิดขึ้นจากเหตุการณ์ที่เรียกว่าการไขว้กันที่ไม่เท่ากันซึ่งเกิดขึ้นระหว่างไมโอซิสระหว่างโครโมโซมคู่เหมือนที่ไม่ตรงกัน โอกาสที่จะเกิดขึ้นนั้นขึ้นอยู่กับระดับการแบ่งปันองค์ประกอบที่ซ้ำกันระหว่างโครโมโซมสองตัว ผลลัพธ์ของการรวมตัวใหม่นี้คือการเพิ่มจำนวนที่ตำแหน่งของการแลกเปลี่ยนและการลบแบบผกผัน การรวมตัวใหม่แบบนอกตำแหน่งมักเกิดขึ้นโดยอาศัยความคล้ายคลึงกันของลำดับที่จุดแตกหักของการเพิ่มจำนวน ซึ่งก่อให้เกิดการทำซ้ำโดยตรง องค์ประกอบทางพันธุกรรมที่ซ้ำกัน เช่น องค์ประกอบ ที่เคลื่อนย้ายได้เป็นแหล่งหนึ่งของ DNA ที่ซ้ำกันซึ่งสามารถอำนวยความสะดวกในการรวมตัวใหม่ และมักพบที่จุดแตกหักของการเพิ่มจำนวนในพืชและสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม^{[ 2 ]}

การเลื่อนหลุดในการจำลองดีเอ็นเอ (Replication slippage)เป็นข้อผิดพลาดในการจำลองดีเอ็นเอที่สามารถทำให้เกิดการทำซ้ำของลำดับพันธุกรรมสั้นๆ ในระหว่างการจำลองดีเอ็นเอพอลิเมอเรสจะเริ่มคัดลอกดีเอ็นเอ ณ จุดใดจุดหนึ่งในระหว่างกระบวนการจำลอง พอลิเมอเรสจะแยกตัวออกจากดีเอ็นเอและการจำลองจะหยุดชะงัก เมื่อพอลิเมอเรสกลับไปเกาะกับสายดีเอ็นเออีกครั้ง มันจะจัดเรียงสายที่กำลังจำลองไปยังตำแหน่งที่ไม่ถูกต้องและคัดลอกส่วนเดียวกันมากกว่าหนึ่งครั้งโดยไม่ได้ตั้งใจ การเลื่อนหลุดในการจำลองมักเกิดขึ้นได้ง่ายจากลำดับที่ซ้ำกัน แต่ต้องการความคล้ายคลึงกันเพียงไม่กี่เบสเท่านั้น

เรโทรทรานสโพซอนโดยเฉพาะL1สามารถออกฤทธิ์ต่อ mRNA ของเซลล์ได้เป็นครั้งคราว ทรานสคริปต์จะถูกถอดรหัสย้อนกลับเป็น DNA และแทรกเข้าไปในตำแหน่งสุ่มในจีโนม ทำให้เกิดเรโทรยีน ลำดับที่ได้มักจะขาดอินทร อน และมักจะมีลำดับโพลี(A)ซึ่งถูกรวมเข้ากับจีโนมด้วย เรโทรยีนจำนวนมากแสดงการเปลี่ยนแปลงในการควบคุมยีนเมื่อเปรียบเทียบกับลำดับยีนดั้งเดิม ซึ่งบางครั้งส่งผลให้เกิดฟังก์ชันใหม่ เรโทรยีนสามารถเคลื่อนย้ายระหว่างโครโมโซมต่างๆ เพื่อกำหนดวิวัฒนาการของโครโมโซม^{[ 3 ]}

ภาวะแอนยูพลอยดีเกิดขึ้นเมื่อการแยกตัวผิดปกติของโครโมโซมเพียงคู่เดียว ส่งผลให้จำนวนโครโมโซมผิดปกติ ภาวะแอนยูพลอยดีมักเป็นอันตราย และในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมมักนำไปสู่การแท้งบุตรโดยธรรมชาติ อย่างไรก็ตาม บางคนที่มีภาวะแอนยูพลอยดีก็สามารถมีชีวิตอยู่ได้ เช่น ภาวะไตรโซมี 21 ในมนุษย์ ซึ่งนำไปสู่กลุ่มอาการดาวน์ภาวะแอนยูพลอยดีมักเปลี่ยนแปลงปริมาณยีนในลักษณะที่เป็นอันตรายต่อสิ่งมีชีวิต ดังนั้นจึงไม่น่าจะแพร่กระจายไปในประชากรได้

โพลีพลอยดีหรือการเพิ่มจำนวนจีโนมทั้งหมดเป็นผลมาจากการแยกตัวผิดปกติระหว่างไมโอซิส ซึ่งส่งผลให้มีสำเนาจีโนมทั้งหมดเพิ่มขึ้น โพลีพลอยดีพบได้ทั่วไปในพืช แต่ก็เกิดขึ้นในสัตว์ด้วย โดยมีการเพิ่มจำนวนจีโนมทั้งหมดสองรอบ ( เหตุการณ์ 2R ) ในสายพันธุ์สัตว์มีกระดูกสันหลังที่นำไปสู่มนุษย์^{[ 4 ]}นอกจากนี้ยังเกิดขึ้นในยีสต์เฮมิอาสโคไมซีตเมื่อประมาณ 100 ล้านปีก่อน^{[ 5 ] [ 6 ]}

หลังจากการเพิ่มจำนวนจีโนมทั้งหมด จะมีช่วงเวลาสั้นๆ ของความไม่เสถียรของจีโนม การสูญเสียยีนจำนวนมาก ระดับการแทนที่นิวคลีโอไทด์ที่สูงขึ้น และการปรับโครงสร้างเครือข่ายควบคุมใหม่^{[ 7 ] [ 8 ]} นอกจากนี้ ผลกระทบจากปริมาณยีนยังมีบทบาทสำคัญ^{[ 9 ]}ดังนั้น สำเนาส่วนใหญ่จึงสูญหายไปภายในระยะเวลาอันสั้น อย่างไรก็ตาม สำเนาจำนวนมากยังคงอยู่รอด^{[ 10 ]} ที่น่าสนใจคือ ยีนที่เกี่ยวข้องกับการควบคุมจะถูกเก็บรักษาไว้เป็นพิเศษ^{[ 11 ] [ 12 ]}ยิ่งไปกว่านั้น การเก็บรักษายีนควบคุม โดยเฉพาะอย่างยิ่งยีน Hoxได้นำไปสู่นวัตกรรมการปรับตัว

มีการสังเกตวิวัฒนาการอย่างรวดเร็วและการแยกหน้าที่ในระดับการถอดรหัสของยีนที่ซ้ำกัน โดยมักเกิดจากการกลายพันธุ์แบบจุดในโมทีฟการจับตัวของปัจจัยการถอดรหัสแบบสั้น^{[ 13 ] [ 14 ]}นอกจากนี้ วิวัฒนาการอย่างรวดเร็วของโมทีฟการฟอสโฟรีเลชั่นของโปรตีน ซึ่งมักฝังอยู่ภายในบริเวณที่มีความผิดปกติโดยธรรมชาติซึ่งมีวิวัฒนาการอย่างรวดเร็ว ยังเป็นปัจจัยสนับสนุนอีกประการหนึ่งสำหรับการอยู่รอดและการปรับตัวอย่างรวดเร็ว/การสร้างหน้าที่ใหม่ของยีนที่ซ้ำกัน^{[ 15 ]}ดังนั้น ดูเหมือนว่าจะมีการเชื่อมโยงระหว่างการควบคุมยีน (อย่างน้อยในระดับหลังการแปล) และวิวัฒนาการของจีโนม^{[ 15 ]}

ภาวะโพลีพลอยดีเป็นแหล่งกำเนิดสปีชีส์ใหม่ที่รู้จักกันดีเช่นกัน เนื่องจากลูกหลานที่มีจำนวนโครโมโซมแตกต่างจากสายพันธุ์พ่อแม่ มักไม่สามารถผสมพันธุ์กับสิ่งมีชีวิตที่ไม่มีภาวะโพลีพลอยดีได้ การเพิ่มจำนวนจีโนมทั้งหมดนั้นเชื่อว่ามีอันตรายน้อยกว่าภาวะแอนยูพลอยดี เนื่องจากปริมาณสัมพัทธ์ของยีนแต่ละตัวควรจะเท่ากัน

การเปรียบเทียบจีโนมแสดงให้เห็นว่าการเพิ่มจำนวนยีนเป็นเรื่องปกติในสปีชีส์ส่วนใหญ่ที่ได้รับการศึกษา ซึ่งแสดงให้เห็นได้จากจำนวนสำเนาที่แปรผัน ( ความแปรผันของจำนวนสำเนา ) ในจีโนมของมนุษย์^{[ 16 ] [ 17 ]}หรือแมลงวันผลไม้^{[ 18 ]}อย่างไรก็ตาม การวัดอัตราการเพิ่มจำนวนยีนดังกล่าวเป็นเรื่องยาก การศึกษาล่าสุดได้ให้ค่าประมาณโดยตรงครั้งแรกของอัตราการเพิ่มจำนวนยีนทั่วทั้งจีโนมในCaenorhabditis elegansซึ่งเป็นยูคาริโอตหลายเซลล์ชนิดแรกที่มีค่าประมาณดังกล่าว อัตราการเพิ่มจำนวนยีนในC. elegansอยู่ในระดับ 10 ⁻⁷ครั้ง/ยีน/รุ่น นั่นคือ ในประชากรหนอน 10 ล้านตัว จะมีการเพิ่มจำนวนยีน 1 ครั้งต่อรุ่น อัตรานี้มากกว่าอัตราการกลายพันธุ์แบบจุดต่อตำแหน่งนิวคลีโอไทด์ในสปีชีส์นี้ถึงสองลำดับ^{[ 19 ]}การศึกษาเก่า (ทางอ้อม) รายงานอัตราการทำซ้ำเฉพาะตำแหน่งในแบคทีเรียแมลงหวี่และมนุษย์ ตั้งแต่ 10 ⁻³ถึง 10 ⁻⁷ /ยีน/รุ่น^{[ 20 ] [ 21 ] [ 22 ]}

การจำลองจีโนมไม่ได้เกิดขึ้นเป็นเหตุการณ์เดียว แต่เป็นกระบวนการต่อเนื่องในระหว่างการพัฒนาของเนื้องอก ทำให้เกิดเซลล์ที่มีระดับพลอยดีต่างกัน เนื้องอกที่วิเคราะห์มากกว่า 60% แสดงให้เห็นเหตุการณ์การจำลองจีโนมทั้งหมด (WGD) หลายครั้ง ซึ่งบ่งชี้ถึงแบบจำลองวิวัฒนาการที่ใช้งานอยู่ภายในเนื้องอก^{[ 23 ]}

การเพิ่มจำนวนยีนเป็นแหล่งสำคัญของความแปลกใหม่ทางพันธุกรรมที่สามารถนำไปสู่นวัตกรรมเชิงวิวัฒนาการ การเพิ่มจำนวนยีนทำให้เกิดความซ้ำซ้อนทางพันธุกรรม โดยที่สำเนาที่สองของยีนมักจะปราศจากแรงกดดันจากการคัดเลือกกล่าวคือการกลายพันธุ์ของยีนนั้นไม่มีผลเสียต่อสิ่งมีชีวิตที่เป็นโฮสต์ หากสำเนาหนึ่งของยีนเกิดการกลายพันธุ์ที่ส่งผลต่อการทำงานดั้งเดิม สำเนาที่สองสามารถทำหน้าที่เป็น 'อะไหล่' และยังคงทำงานได้อย่างถูกต้อง ดังนั้น ยีนที่เพิ่มจำนวนจะสะสมการกลายพันธุ์ได้เร็วกว่ายีนสำเนาเดียวที่ทำงานได้ตามปกติ ตลอดหลายชั่วอายุของสิ่งมีชีวิต และเป็นไปได้ที่สำเนาหนึ่งในสองสำเนาจะพัฒนาหน้าที่ใหม่และแตกต่างออกไป ตัวอย่างของการเกิดหน้าที่ใหม่ดังกล่าว ได้แก่ การกลายพันธุ์ที่เห็นได้ชัดของยีนย่อยอาหารที่เพิ่มจำนวนในตระกูลปลาไอ ซ์ฟิช ไปเป็นยีนต้านการแข็งตัว และการเพิ่มจำนวนที่นำไปสู่ยีนพิษงูชนิดใหม่^{[ 24 ]}และการสังเคราะห์ 1 เบตา-ไฮดรอกซีเทสโทสเตอโรนในสุกร^{[ 25 ]}

เชื่อกันว่าการจำลองยีนมีบทบาทสำคัญในวิวัฒนาการความเห็นนี้ได้รับการยอมรับจากสมาชิกในแวดวงวิทยาศาสตร์มานานกว่า 100 ปีแล้ว^{[ 26 ]}ซูซูมุ โอโนะเป็นหนึ่งในผู้พัฒนาทฤษฎีนี้ที่มีชื่อเสียงที่สุดในหนังสือคลาสสิกของเขาเรื่อง Evolution by gene duplication (1970) ^{[ 27 ]} โอโนะโต้แย้งว่าการจำลองยีนเป็นแรงผลักดันทางวิวัฒนาการที่สำคัญที่สุดนับตั้งแต่การกำเนิดของบรรพบุรุษร่วมสากล^{[ 28 ]} เหตุการณ์ การจำลองจีโนม ครั้งใหญ่สามารถเกิดขึ้นได้บ่อย เชื่อกันว่าจีโนมของยีสต์ ทั้งหมด มีการจำลองเมื่อประมาณ 100 ล้านปีก่อน^{[ 29 ]}พืชเป็นพืชที่จำลองจีโนมได้มากที่สุด ตัวอย่างเช่นข้าวสาลี เป็นเฮกซาพลอยด์ ( โพลีพลอยด์ชนิดหนึ่ง) หมายความว่ามันมีจีโนมหกชุด

ชะตากรรมที่เป็นไปได้อีกประการหนึ่งสำหรับยีนที่ซ้ำกันคือ สำเนาทั้งสองมีอิสระเท่าเทียมกันในการสะสมการกลายพันธุ์ที่เสื่อมสภาพ ตราบใดที่ข้อบกพร่องใด ๆ ได้รับการเสริมโดยสำเนาอีกอันหนึ่ง สิ่งนี้นำไปสู่ ​​" การแบ่งหน้าที่ย่อย " ที่เป็นกลาง (กระบวนการวิวัฒนาการที่เป็นกลางเชิงสร้างสรรค์ ) หรือแบบจำลอง DDC (การทำซ้ำ-การเสื่อมสภาพ-การเสริม) ^{[ 30 ] [ 31 ]}ซึ่งการทำงานของยีนดั้งเดิมจะถูกกระจายไปในสำเนาทั้งสอง ยีนใด ๆ ก็ไม่สามารถสูญหายไปได้ เนื่องจากทั้งสองทำหน้าที่สำคัญที่ไม่ซ้ำซ้อน แต่ในที่สุดก็ไม่มีตัวใดสามารถบรรลุการทำงานใหม่ได้

การแบ่งหน้าที่ย่อยสามารถเกิดขึ้นได้ผ่านกระบวนการที่เป็นกลางซึ่งการกลายพันธุ์สะสมโดยไม่มีผลเสียหรือผลดีใดๆ อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี การแบ่งหน้าที่ย่อยสามารถเกิดขึ้นได้พร้อมประโยชน์ในการปรับตัวที่ชัดเจน หากยีนบรรพบุรุษเป็นแบบพลีโอโทรปิกและทำหน้าที่สองอย่าง บ่อยครั้งที่หน้าที่ใดหน้าที่หนึ่งในสองหน้าที่นี้ไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้โดยไม่ส่งผลกระทบต่อหน้าที่อื่น ด้วยวิธีนี้ การแบ่งหน้าที่บรรพบุรุษออกเป็นสองยีนที่แยกจากกันจะช่วยให้เกิดความเชี่ยวชาญในการปรับตัวของหน้าที่ย่อย ซึ่งจะนำมาซึ่งประโยชน์ในการปรับตัว^{[ 32 ]}

ความแปรผันทางจีโนมที่เกิดขึ้นมักนำไปสู่ความผิดปกติทางระบบประสาทที่ขึ้นอยู่กับปริมาณยีน เช่นกลุ่มอาการคล้ายเร็ตต์และโรคเพลิเซียส-เมอร์ซบาเชอร์ [ ^{33 ] การ} กลายพันธุ์ที่เป็นอันตรายดังกล่าวมีแนวโน้มที่จะสูญหายไปจากประชากรและจะไม่ได้รับการรักษาไว้หรือพัฒนาฟังก์ชันใหม่ อย่างไรก็ตาม การทำซ้ำจำนวนมากนั้นในความเป็นจริงแล้วไม่ได้เป็นอันตรายหรือเป็นประโยชน์ และลำดับที่เป็นกลางเหล่านี้อาจสูญหายไปหรืออาจแพร่กระจายไปทั่วประชากรผ่านความผันผวนแบบสุ่มโดยการเปลี่ยนแปลงทาง พันธุกรรม

การจำลองยีนยังสามารถส่งผลต่อโครงสร้างของยีนโดยการเปลี่ยนแปลงความยาวของยีน การจำลองแบบบางส่วน (เกี่ยวข้องกับเพียงส่วนหนึ่งของยีน) และการจำลองแบบต่อเนื่อง (โดยลำดับที่จำลองยังคงอยู่ติดกับตำแหน่งเดิม) สามารถสร้างยีนที่มีความยาวสั้นลงหรือยาวขึ้นตามลำดับ เมื่อเวลาผ่านไป การเกิดเหตุการณ์เหล่านี้ซ้ำๆ สามารถนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงสะสมในความยาวของยีนได้ ในกลุ่มสิ่งมีชีวิตหลายกลุ่ม การกระจายความยาวของยีนสามารถประมาณได้ดีด้วยรูปแบบลอการิทึมปกติ ซึ่งสอดคล้องกับกระบวนการคูณพื้นฐานดังกล่าว การวิเคราะห์เปรียบเทียบในหลายพันสปีชีส์ชี้ให้เห็นว่าพลวัตที่ขับเคลื่อนด้วยการจำลองแบบนี้มีส่วนทำให้ความยาวเฉลี่ยของยีนเพิ่มขึ้นในระยะยาว ซึ่งมีความสัมพันธ์กับความซับซ้อนของสิ่งมีชีวิตที่สูงขึ้น^{[ 34 ]}

ยีนสองตัวที่เกิดขึ้นหลังจากการเพิ่มจำนวนยีนเรียกว่าพาราโลก (paralogs) ซึ่งโดยทั่วไปจะสร้างโปรตีนที่มีหน้าที่และ/หรือโครงสร้างคล้ายคลึงกัน ในทางตรงกันข้าม ยีนออร์โธโลก (orthologous genes) ที่พบในสิ่งมีชีวิตต่างชนิดกันนั้น ต่างก็มีต้นกำเนิดมาจากลำดับบรรพบุรุษเดียวกัน (ดูความเหมือนกันของลำดับในพันธุศาสตร์ )

ในงานวิจัยทางชีววิทยา การแยกแยะความแตกต่างระหว่างพาราโลกและออร์โธโลกนั้นมีความสำคัญ (แต่ก็มักทำได้ยาก) การทดลองเกี่ยวกับหน้าที่ของยีนมนุษย์มักสามารถทำได้ในสิ่งมีชีวิตชนิด อื่น หากพบยีนที่มีลักษณะคล้ายคลึงกับยีนมนุษย์ในจีโนมของสิ่งมีชีวิตชนิดนั้น แต่ต้องเป็นออร์โธโลกด้วย หากเป็นพาราโลกและเกิดจากการเพิ่มจำนวนยีน หน้าที่ของยีนเหล่านั้นก็มีแนวโน้มที่จะแตกต่างกันมากเกินไป ยีนที่เพิ่มจำนวนขึ้นมาหนึ่งหรือหลายชุดซึ่งประกอบกันเป็นกลุ่มยีน อาจได้รับผลกระทบจากการแทรกตัวขององค์ประกอบที่เคลื่อนย้ายได้ซึ่งทำให้เกิดความแปรผันอย่างมีนัยสำคัญในลำดับของยีน และในที่สุดอาจเป็นสาเหตุของการวิวัฒนาการที่แตกต่างกันนอกจากนี้ยังอาจส่งผลต่อโอกาสและอัตราการเปลี่ยนแปลงของยีนระหว่างพาราโลกของยีนที่เพิ่มจำนวนขึ้นมา เนื่องจากความคล้ายคลึงกันในลำดับของยีนมีน้อยหรือไม่คล้ายคลึงกันเลย

สามารถระบุพาราล็อกในจีโนมเดียวได้โดยการเปรียบเทียบลำดับของแบบจำลองยีนที่ระบุทั้งหมดเข้าด้วยกัน การเปรียบเทียบดังกล่าวสามารถทำได้กับลำดับกรดอะมิโนที่แปลแล้ว (เช่น BLASTp, tBLASTx) เพื่อระบุการทำซ้ำในอดีต หรือกับลำดับนิวคลีโอไทด์ของ DNA (เช่น BLASTn, megablast) เพื่อระบุการทำซ้ำที่เกิดขึ้นเมื่อไม่นานมานี้ การศึกษาส่วนใหญ่เพื่อระบุการทำซ้ำของยีนต้องใช้การจับคู่ที่ดีที่สุดแบบผกผันหรือการจับคู่ที่ดีที่สุดแบบผกผันแบบคลุมเครือ โดยที่พาราล็อกแต่ละตัวจะต้องเป็นการจับคู่ที่ดีที่สุดเพียงตัวเดียวของอีกตัวหนึ่งในการเปรียบเทียบลำดับ^{[ 35 ]}

การเพิ่มจำนวนยีนส่วนใหญ่เกิดขึ้นในรูปของลำดับซ้ำที่มีจำนวนสำเนาน้อย (LCRs) หรือลำดับที่มีการทำซ้ำสูงคล้ายกับองค์ประกอบที่เคลื่อนย้ายได้ โดยส่วนใหญ่มักพบใน บริเวณ รอบเซนโทรเมียร์บริเวณใต้เทโลเมียร์และ บริเวณ ระหว่าง โครโมโซม เนื่องจากขนาด ความคล้ายคลึง และทิศทางของ LCRs จำนวนมาก ทำให้มีความเสี่ยงสูงต่อ การเพิ่มจำนวนและการลดจำนวน

เทคโนโลยีต่างๆ เช่นไมโครอาร์เรย์ จีโนมิกส์ หรือที่เรียกว่า อาร์เรย์เปรียบเทียบจีโนมิกส์ไฮบริดไดเซชัน (array CGH) ถูกนำมาใช้เพื่อตรวจจับความผิดปกติของโครโมโซม เช่น ไมโครดิวพลิเคชัน ในลักษณะที่มีประสิทธิภาพสูงจากตัวอย่างดีเอ็นเอจีโนมิกส์ โดยเฉพาะอย่างยิ่ง เทคโนโลยีดีเอ็นเอไมโครอาร์เรย์สามารถตรวจสอบ ระดับ การแสดงออกของยีนหลายพันยีนพร้อมกันภายใต้การรักษาหรือสภาวะการทดลองต่างๆ ซึ่งช่วยอำนวยความสะดวกอย่างมากต่อการศึกษาเชิงวิวัฒนาการของการควบคุมยีนหลังจากการเพิ่มจำนวนยีนหรือการเกิดสปีชีส์ใหม่^{[ 36 ] [ 37 ]}

การเพิ่มจำนวนยีนสามารถระบุได้โดยใช้แพลตฟอร์มการจัดลำดับรุ่นใหม่ วิธีที่ง่ายที่สุดในการระบุการเพิ่มจำนวนยีนในข้อมูลการจัดลำดับจีโนมใหม่คือการใช้ลำดับการอ่านแบบคู่ปลาย (paired-end sequencing reads) การเพิ่มจำนวนแบบเรียงต่อกัน (tandem duplications) จะแสดงโดยคู่ลำดับการอ่านที่จับคู่ในทิศทางที่ผิดปกติ ด้วยการผสมผสานระหว่างความครอบคลุมของลำดับที่เพิ่มขึ้นและทิศทางการจับคู่ที่ผิดปกติ ทำให้สามารถระบุการเพิ่มจำนวนยีนในข้อมูลการจัดลำดับจีโนมได้

ระบบการตั้งชื่อโครโมโซมมนุษย์แบบสากล (ISCN) เป็นมาตรฐานสากลสำหรับการตั้งชื่อโครโมโซมมนุษย์ ซึ่งรวมถึงชื่อแถบ สัญลักษณ์ และคำย่อที่ใช้ในการอธิบายโครโมโซมมนุษย์และความผิดปกติของโครโมโซม คำย่อ ได้แก่dupสำหรับการทำซ้ำบางส่วนของโครโมโซม^{[ 38 ]}ตัวอย่างเช่น dup(17p12) ทำให้เกิดโรค Charcot–Marie–Toothชนิด 1A ^{[ 39 ]}

การเพิ่มจำนวนยีนไม่ได้หมายความว่าจะทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่ยั่งยืนในจีโนมของสิ่งมีชีวิตเสมอไป ในความเป็นจริง การเปลี่ยนแปลงดังกล่าวส่วนใหญ่มักไม่คงอยู่เกินกว่าสิ่งมีชีวิตเจ้าบ้านดั้งเดิม จากมุมมองของพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล การเพิ่ม จำนวนยีนเป็นหนึ่งในหลายวิธีที่ยีนสามารถแสดงออกมากเกินไปได้ การเพิ่มจำนวนยีน สามารถเกิดขึ้นได้โดยวิธีการประดิษฐ์ เช่น การใช้ เทคนิค ปฏิกิริยาลูกโซ่พอลิเมอเรสเพื่อเพิ่มจำนวนสายดีเอ็นเอ สั้นๆ ในหลอดทดลองโดยใช้เอนไซม์หรือสามารถเกิดขึ้นได้ตามธรรมชาติ ดังที่กล่าวมาข้างต้น หากเป็นการเพิ่มจำนวนตามธรรมชาติ มันก็ยังสามารถเกิดขึ้นได้ในเซลล์ร่างกายแทนที่จะเป็น เซลล์ สืบพันธุ์ (ซึ่งจำเป็นสำหรับการเปลี่ยนแปลงทางวิวัฒนาการที่ยั่งยืน)

การเพิ่มจำนวนของยีนมะเร็งเป็นสาเหตุทั่วไปของมะเร็ง หลายชนิด ในกรณีดังกล่าว การเพิ่มจำนวนของยีนเกิดขึ้นในเซลล์ร่างกายและส่งผลกระทบต่อจีโนมของเซลล์มะเร็งเท่านั้น ไม่ใช่ทั้งสิ่งมีชีวิต หรือแม้แต่ลูกหลานในภายหลัง การจำแนกและการหาปริมาณเหตุการณ์ขับเคลื่อนในระดับผู้ป่วยอย่างครอบคลุมใน กลุ่ม TCGA เมื่อเร็วๆ นี้ พบว่าโดยเฉลี่ยแล้วมีเหตุการณ์ขับเคลื่อน 12 เหตุการณ์ต่อเนื้องอก ซึ่ง 1.5 เหตุการณ์เป็นการเพิ่มจำนวนของยีนมะเร็ง^{[ 40 ]}

การเพิ่มจำนวนจีโนมทั้งหมดก็พบได้บ่อยในมะเร็ง โดยตรวจพบใน 30% ถึง 36% ของเนื้องอกจากมะเร็งชนิดที่พบบ่อยที่สุด^{[ 42 ] [ 43 ]}บทบาทที่แท้จริงของการเพิ่มจำนวนจีโนมในกระบวนการเกิดมะเร็งยังไม่ชัดเจน แต่ในบางกรณีอาจนำไปสู่การสูญเสียการแยกส่วนของโครมาติน ส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครมาติน ซึ่งนำไปสู่การดัดแปลงทางพันธุกรรมและทางถอดรหัสที่ก่อให้เกิดมะเร็ง^{[ 44 ]}

• บรรณานุกรมเกี่ยวกับการจำลองยีนและจีโนม
• ภาพรวมโดยสังเขปเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ การเพิ่มจำนวนยีน และการเคลื่อนย้ายยีน