กลับไปหน้าบทความ

อ่าน 17 นาที

องค์ประกอบที่เคลื่อนย้ายได้

องค์ประกอบที่เคลื่อนย้ายได้ ( TE ) หรือที่รู้จักกันในชื่อทรานสโพซอนยีนกระโดดหรือองค์ประกอบทางพันธุกรรมเคลื่อนที่คือลำดับดีเอ็นเอที่สามารถเปลี่ยนตำแหน่งหรือเคลื่อนย้ายภายในจีโนมได้.

องค์ประกอบที่เคลื่อนย้ายได้

( เรียนรู้วิธีและเวลาในการลบข้อความนี้ )
ท รานสโพซอนดีเอ็นเอของแบคทีเรีย

องค์ประกอบที่เคลื่อนย้ายได้ ( TE ) หรือที่รู้จักกันในชื่อทรานสโพซอนยีนกระโดดหรือองค์ประกอบทางพันธุกรรมเคลื่อนที่คือลำดับดีเอ็นเอที่สามารถเปลี่ยนตำแหน่งหรือเคลื่อนย้ายภายในจีโนมได้ TE ถูกค้นพบครั้งแรกจากการศึกษาทางพันธุกรรมในข้าวโพดโดยบาร์บารา แมคคลินท็อกซึ่งเป็นการค้นพบที่ทำให้เธอได้รับรางวัลโนเบลสาขาสรีรวิทยาหรือการแพทย์ในปี 1983 [ 1 ] [ 2 ] พบ TE ในสิ่งมีชีวิตส่วนใหญ่ในทุกสาขาของต้นไม้แห่งชีวิต ปัจจุบันมีการจำแนก TE ออกเป็นสองประเภท คือ TE ประเภทที่ 1 และ TE ประเภทที่ 2 TE ประเภทที่ 1 หรือเรโทรทรานสโพซอนโดยทั่วไปจะทำงานโดยใช้การถอดรหัสย้อนกลับเพื่อ "คัดลอกและวาง" ตัวเองลงในพื้นที่อื่นของจีโนม TE ประเภทที่ 2 หรือดีเอ็นเอทรานสโพซอนจะเข้ารหัสโปรตีนทรานสโพเซส (และบางครั้งก็มีโปรตีนอื่นๆ) ซึ่งจำเป็นสำหรับการแทรก การตัดออก หรือการทำงานอื่นๆ ของ TE [ 3 ]

การค้นพบ

( เรียนรู้วิธีและเวลาในการลบข้อความนี้ )

การค้นพบองค์ประกอบเคลื่อนย้ายได้ (TEs) โดยBarbara McClintockเกิดขึ้นหลายทศวรรษก่อนหน้านั้น ในช่วงการศึกษาเบื้องต้นของ McClintock ที่ห้องปฏิบัติการ Cold Spring Harbor (CSH) ในนิวยอร์ก ที่นี่ McClintock ได้ระบุ TEs ในข้าวโพด ( Zea mays ) ระหว่างการทดลองกับพืชที่แสดงหลักฐานการแตกหักในโครโมโซม[ 4 ] : หน้า 165

ในฤดูหนาวปี 1944–1945 แมคคลินท็อกปลูกเมล็ดข้าวโพดที่ผสมเกสรตัวเอง ซึ่งหมายความว่าไหม ( สไตล์ ) ของดอกได้รับละอองเรณูจากอับเรณูของตัวเอง[ 4 ] : หน้า 165 เมล็ดเหล่านี้มาจากสายพันธุ์พืชที่ผสมเกสรตัวเองมายาวนาน ทำให้ปลายโครโมโซมที่เก้าหัก[ 4 ] : หน้า 165 เมื่อพืชเริ่มเจริญเติบโต แมคคลินท็อกสังเกตเห็นลวดลายสีที่ผิดปกติบนใบ ตัวอย่างเช่น ใบหนึ่งมีจุดสีขาวสองจุดที่มีขนาดเกือบเท่ากันอยู่ติดกันบนใบ[ 4 ] : หน้า 165 แมคคลินท็อกตั้งสมมติฐานว่าในระหว่างการแบ่งเซลล์ เซลล์บางเซลล์สูญเสียสารพันธุกรรม ในขณะที่เซลล์อื่นได้รับสิ่งที่สูญเสียไป[ 4 ] : หน้า 166 อย่างไรก็ตาม เมื่อเปรียบเทียบโครโมโซมของพืชรุ่นปัจจุบันกับรุ่นพ่อแม่ เธอพบว่าบางส่วนของโครโมโซมได้เปลี่ยนตำแหน่ง[ 4 ] : หน้า 166 สิ่งนี้หักล้างทฤษฎีทางพันธุกรรมที่เป็นที่นิยมในสมัยนั้นที่ว่ายีนนั้นคงที่อยู่ในตำแหน่งบนโครโมโซม แมคคลินท็อกพบว่ายีนไม่เพียงแต่สามารถเคลื่อนที่ได้เท่านั้น แต่ยังสามารถเปิดหรือปิดได้เนื่องจากสภาวะแวดล้อมบางอย่างหรือในระหว่างขั้นตอนต่างๆ ของการพัฒนาเซลล์[ 4 ] : หน้า 166 เธอยังแสดงให้เห็นว่าการกลายพันธุ์ของยีนเหล่านี้สามารถย้อนกลับได้[ 4 ] : หน้า 167

ในปี พ.ศ. 2493 แมคคลินท็อกได้ตีพิมพ์ผลการค้นพบของเธอในวารสาร The Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) ในบทความชื่อ "The Origin and Behavior of Mutable Loci in Maize" [ 5 ]ในงานประชุม Cold Spring Harbor Symposium ปี พ.ศ. 2494 ซึ่งเธอได้เผยแพร่ผลการค้นพบของเธอเป็นครั้งแรก การบรรยายของเธอกลับเงียบกริบ[ 6 ]งานของเธอถูกมองข้ามและเพิกเฉยเป็นส่วนใหญ่ จนกระทั่งช่วงปลายทศวรรษ พ.ศ. 2503 ถึง พ.ศ. 2513 เมื่อหลังจากพบ TE ในแบคทีเรีย การมีอยู่ของ TE ในยูคาริโอตจึงถูกค้นพบอีกครั้ง[ 7 ]

แมคคลินท็อคได้รับรางวัลโนเบลสาขาสรีรวิทยาหรือการแพทย์ในปี 1983 จากการค้นพบ TEs ซึ่งเป็นเวลากว่าสามสิบปีหลังจากการวิจัยครั้งแรกของเธอ[ 8 ]

การจำแนกประเภท

องค์ประกอบที่เคลื่อนย้ายได้ (Transposable elements) เป็นตัวแทนของ องค์ประกอบทางพันธุกรรมเคลื่อนที่ได้หลายประเภทTEs ถูกจัดอยู่ในสองประเภทตามกลไกการเคลื่อนย้าย ซึ่งสามารถอธิบายได้ว่าเป็น " คัดลอกและวาง" (TEs ประเภทที่ 1) หรือ " ตัดและวาง" (TEs ประเภทที่ 2) [ 9 ]

กลุ่มที่ 1: เรโทรทรานสโพซอน

TE คลาส I จะถูกคัดลอกในสองขั้นตอน: ขั้นแรก จะถูกถอดรหัสจาก DNA เป็นRNAจากนั้น RNA ที่ผลิตได้จะถูกถอดรหัสย้อนกลับเป็น DNA การแปลง RNA กลับเป็น DNA จะเกิดขึ้นได้โดยอาศัยเอนไซม์ที่เรียกว่า reverse transcriptase ซึ่งมักจะถูกเข้ารหัสโดย TE เองDNA ที่คัดลอก ใหม่นี้ จะถูกแทรกกลับเข้าไปในจีโนมในตำแหน่งใหม่[ 10 ]ลักษณะของ retrotransposon คล้ายกับretrovirusเช่นHIVเนื่องจาก HIV ใช้reverse transcriptaseในการสร้างสำเนา RNA จีโนมแบบสองสาย ซึ่งจะถูกรวมเข้ากับจีโนมของเซลล์โฮสต์[ 11 ]

แม้ว่าการแทรกตัวของเรโทรทรานสโพซอนเข้าไปในลำดับดีเอ็นเอที่จำเป็นอาจส่งผลเสียต่อยีนสำคัญ ทำให้ยีนเหล่านั้นใช้งานไม่ได้ แต่เรโทรทรานสโพซอนก็มีความสำคัญในการรักษาดีเอ็นเอไรโบโซม (rDNA) ของสายพันธุ์ต่างๆ ให้คงสภาพเดิมตลอดหลายชั่วอายุคน ซึ่งช่วยป้องกันภาวะมีบุตรยาก[ 12 ] เรโทรทรานสโพซอน R2ของแมลงหวี่สร้างรอยแตกสองสายโดยกิจกรรมของเอนโดนิวคลีเอสในระหว่างกระบวนการจำลองแบบภายใน rDNA เป้าหมาย ทำให้เกิดการรวมตัวกันแบบโฮโมโลจัสระหว่างโครมาทิดคู่เพื่อซ่อมแซมรอยแตก[ 13 ] [ 14 ] โครมาทิดที่ได้แต่ละอันจะมีปริมาณ rDNA ที่แตกต่างกัน และจะถูกติดแท็กและแยกออกจากกันในระหว่างการแบ่งเซลล์แบบไม่สมมาตรของเซลล์ต้นกำเนิดเป็นเซลล์ต้นกำเนิดลูก ซึ่งจะได้รับโครมาทิดที่มี rDNA มากกว่า และเซลล์ตั้งต้นของเซลล์สืบพันธุ์[ 15 ]

ปัจจุบัน เรโทรทรานสโพซอนมักถูกจัดกลุ่มออกเป็นสองประเภทหลัก:

กลุ่มนิวเคลียร์ที่แทรกยาวจะเข้ารหัสสำหรับรีเวิร์สทรานสคริปเทสและถูกถอดรหัสโดยRNA โพลีเมอเรส II ในขณะเดียวกัน SINEs จะไม่เข้ารหัสสำหรับรีเวิร์สทรานสคริ ปเทสและถูกถอดรหัสโดยRNA โพลีเมอเรส III [ 17 ]

กลุ่มที่ 2: ทรานสโพซอนดีเอ็นเอ

A.โครงสร้างของดีเอ็นเอทรานสโพซอน (ชนิด Mariner) ลำดับซ้ำแบบคู่กลับด้าน (TIR) ​​สองลำดับขนาบข้างยีนทรานสโพเซส มีการทำซ้ำไซต์แบบคู่สั้น (TSD) สองตำแหน่งอยู่ทั้งสองด้านของส่วนแทรก B.กลไกของทรานสโพซิชัน: ทรานสโพเซสสองตัวจดจำและจับกับลำดับ TIR รวมกันและส่งเสริมการแตกของดีเอ็นเอแบบสองสาย จากนั้นคอมเพล็กซ์ดีเอ็นเอ-ทรานสโพเซสจะแทรกดีเอ็นเอของมันลงในโมทีฟดีเอ็นเอเฉพาะที่อื่นในจีโนม สร้าง TSD สั้นๆ เมื่อรวมเข้าด้วยกัน[ 18 ]

กลไกการย้ายตำแหน่งแบบตัดและวางของ TE คลาส II ไม่เกี่ยวข้องกับตัวกลาง RNA [ 19 ]การย้ายตำแหน่งถูกเร่งปฏิกิริยาโดย เอนไซม์ ทรานสโพเซส หลายชนิด ทรานสโพ เซสบางชนิดจับกับตำแหน่งเป้าหมายใดๆ ใน DNA อย่างไม่จำเพาะเจาะจง ในขณะที่บางชนิดจับกับลำดับเป้าหมายที่เฉพาะเจาะจง ทรานสโพเซสจะทำการตัดแบบเหลื่อมกันที่ตำแหน่งเป้าหมาย ทำให้เกิดปลายเหนียวตัดทรานสโพซอน DNA ออก และเชื่อมต่อเข้ากับตำแหน่งเป้าหมาย โพลีเมอเรส DNAจะเติมช่องว่างที่เกิดขึ้นจากปลายเหนียว และไลเกส DNAจะปิดโครงสร้างน้ำตาลฟอสเฟต ส่งผลให้เกิดการทำซ้ำตำแหน่งเป้าหมาย และตำแหน่งการแทรกของทรานสโพซอน DNA อาจถูกระบุโดยการทำซ้ำโดยตรงสั้นๆ (การตัดแบบเหลื่อมกันใน DNA เป้าหมายที่เติมโดยโพลีเมอเรส DNA) ตามด้วยการทำซ้ำแบบกลับด้าน (ซึ่งมีความสำคัญต่อ การตัด TE โดยทรานสโพเซส)

TE แบบตัดและวางอาจถูกทำซ้ำได้หากการย้ายตำแหน่งเกิดขึ้นในช่วงS เฟสของวงจรเซลล์เมื่อไซต์ผู้ให้ถูกทำซ้ำแล้ว แต่ไซต์เป้าหมายยังไม่ถูกทำซ้ำ การทำซ้ำที่ไซต์เป้าหมายดังกล่าวสามารถส่งผลให้เกิดการทำซ้ำยีนซึ่งมีบทบาทสำคัญในวิวัฒนาการ ของจีโน ม[ 20 ] : 284

ไม่ใช่ว่าทรานสโพซอน DNA ทั้งหมดจะเคลื่อนย้ายผ่านกลไกการตัดและวาง ในบางกรณี จะมีการสังเกต การเคลื่อนย้ายแบบจำลองซึ่งทรานสโพซอนที่ซับซ้อนจะจำลองตัวเองไปยังไซต์เป้าหมายใหม่ (เช่นเฮลิตรอน ) [ 21 ]

TE คลาส II ประกอบด้วยจีโนมของมนุษย์น้อยกว่า 2% ทำให้ทรานสโพซอนอื่นๆ เป็นคลาส I [ 22 ]

แบบอัตโนมัติและแบบไม่อัตโนมัติ

การย้ายตำแหน่งสามารถจำแนกได้เป็น "แบบอิสระ" หรือ "แบบไม่อิสระ" ใน TE ทั้งคลาส I และคลาส II TE แบบอิสระสามารถเคลื่อนที่ผ่านจีโนมได้ด้วยตัวเอง เนื่องจากมีการเข้ารหัสกลไกการย้ายตำแหน่ง ทำให้สามารถเคลื่อนที่ไปรอบๆ จีโนมได้ ซึ่งแตกต่างจาก TE แบบไม่อิสระที่ขาดความสามารถในการเข้ารหัสกลไกการย้ายตำแหน่ง และต้องอาศัยกลไก TE อื่นๆ ในการเคลื่อนที่[ 23 ]ซึ่งมักเป็นเพราะ TE แบบพึ่งพาขาดทรานสโพเซส (สำหรับคลาส II) หรือรีเวิร์สทรานสคริปเทส (สำหรับคลาส I) [ 19 ]

องค์ประกอบตัวกระตุ้น ( Ac ) เป็นตัวอย่างของ TE ที่เป็นอิสระ และองค์ประกอบการแยกตัว ( Ds ) เป็นตัวอย่างของ TE ที่ไม่เป็นอิสระ หากไม่มีAc แล้วDsจะไม่สามารถเปลี่ยนตำแหน่งได้[ 19 ]

ตำแหน่งจีโนม

องค์ประกอบที่เคลื่อนย้ายได้สามารถพบได้ทั่วทั้งจีโนม[ 24 ]และในกรณีของข้าวโพด TEs คิดเป็น 50% ของจีโนม[ 25 ]ในยีสต์ (ซึ่งมีเรโทรทรานสโพซอน 5 คลาส Ty1-Ty5) มากกว่า 90% ขององค์ประกอบ Ty1 ถึง T4 ตั้งอยู่ภายใน 750 bp ต้นน้ำของยีนที่ถอดรหัสโดยRNA polymerase IIIโดยเฉพาะอย่างยิ่ง ยีน tRNAองค์ประกอบ Ty5 ทั้งหมดตั้งอยู่ที่เทโลเมียร์หรือบริเวณที่มีโครมา ตินเท โล เมียร์ [ 25 ]

โรคภัยไข้เจ็บและผลกระทบด้านลบอื่นๆ

(Learn how and when to remove this message)

องค์ประกอบเคลื่อนย้ายได้ (Transposable elements หรือ TEs) สามารถสร้างความเสียหายต่อจีโนมของเซลล์เจ้าบ้านได้หลายวิธี:

ปัจจุบัน โรคที่เกี่ยวข้องกับภาวะลิ่มเลือดอุดตันในหลอดเลือดแดง ได้แก่:

วิวัฒนาการ

TE พบได้ในสิ่งมีชีวิตเกือบทุกรูปแบบ และชุมชนวิทยาศาสตร์ยังคงสำรวจวิวัฒนาการและผลกระทบของ TE ต่อวิวัฒนาการของจีโนม ยังไม่ชัดเจนว่า TE มีต้นกำเนิดมาจากบรรพบุรุษร่วมสากลสุดท้ายเกิดขึ้นอย่างอิสระหลายครั้ง หรือเกิดขึ้นเพียงครั้งเดียวแล้วแพร่กระจายไปยังอาณาจักรอื่นโดยการถ่ายโอนยีนในแนวนอน [ 36 ] เนื่องจากกิจกรรมของ TE ที่มากเกินไปอาจทำให้เอ็กซอน เสียหาย สิ่งมีชีวิตหลายชนิดจึงมีกลไกในการยับยั้งกิจกรรมของ TE แบคทีเรียอาจมีการลบยีน ในอัตราสูง ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของกลไกในการกำจัด TE และไวรัสออกจากจีโนม ในขณะที่ สิ่งมีชีวิต ยูคาริโอตมักใช้การแทรกแซง RNAเพื่อยับยั้งกิจกรรมของ TE อย่างไรก็ตาม TE บางชนิดสร้างตระกูลขนาดใหญ่ซึ่งมักเกี่ยวข้องกับเหตุการณ์การเกิดสปี ชีส์ใหม่ [ 37 ]วิวัฒนาการมักจะปิดใช้งาน DNA transposon ทำให้เหลือเป็นอินทรอน (ลำดับยีนที่ไม่ทำงาน) ในเซลล์สัตว์มีกระดูกสันหลัง DNA transposon เกือบทั้งหมดมากกว่า 100,000 ตัวต่อจีโนมมียีนที่เข้ารหัสพอลิเปปไทด์ transposase ที่ไม่ทำงาน[ 38 ]

ระบบทรานสโพซอนเจ้าหญิงนิทรา

ทรานสโพซอนสังเคราะห์ตัวแรกที่ออกแบบมาเพื่อใช้ในเซลล์สัตว์มีกระดูกสันหลัง (รวมถึงมนุษย์) คือ ระบบทรานสโพซอน Sleeping Beautyซึ่งเป็นทรานสโพซอนแบบ Tc1/mariner เวอร์ชันที่ตายแล้ว ("ฟอสซิล") แพร่กระจายอย่างกว้างขวางในจีโนมของปลาแซลมอน และเวอร์ชันที่ใช้งานได้ถูกสร้างขึ้นโดยการเปรียบเทียบเวอร์ชันเหล่านั้น[ 39 ]ทรานสโพซอนแบบ Tc1 ของมนุษย์แบ่งออกเป็นกลุ่มย่อย Hsmar1 และ Hsmar2 แม้ว่าทั้งสองประเภทจะไม่ทำงาน แต่สำเนาหนึ่งของ Hsmar1 ที่พบใน ยีน SETMARอยู่ภายใต้การคัดเลือกเนื่องจากให้การจับกับ DNA สำหรับโปรตีนที่ปรับเปลี่ยนฮิสโตน[ 40 ]ยีนของมนุษย์อื่นๆ อีกมากมายก็ได้รับมาจากทรานสโพซอนในลักษณะเดียวกัน[ 41 ] Hsmar2 ได้รับการสร้างขึ้นใหม่หลายครั้งจากลำดับฟอสซิล[ 42 ]

ข้อได้เปรียบที่เลือกสรร

TE อาจส่งผลต่อเครือข่ายควบคุมยีนและจึงมีข้อได้เปรียบเชิงวิวัฒนาการ[ 43 ]ลำดับซ้ำที่แทรกอยู่ถูกสร้างขึ้นโดยการย้ายตำแหน่ง เนื่องจากสามารถยับยั้งการแปลงยีนได้ จึงช่วยปกป้องลำดับยีนใหม่จากการถูกเขียนทับด้วยลำดับยีนที่คล้ายกัน และอำนวยความสะดวกในการพัฒนายีนใหม่ TE อาจถูกนำมาใช้โดยระบบภูมิคุ้มกันของสัตว์มีกระดูกสันหลังเพื่อสร้างความหลากหลายของแอนติบอดี ระบบ การรวมตัวใหม่ของ V(D)Jทำงานโดยกลไกที่คล้ายกับของ TE บางชนิด TE ยังทำหน้าที่สร้างลำดับซ้ำที่สามารถสร้างdsRNAเพื่อทำหน้าที่เป็นสารตั้งต้นสำหรับการทำงานของADARในการแก้ไข RNA [ 44 ]

องค์ประกอบทางพันธุกรรมที่เคลื่อนย้าย ได้ (TEs) สามารถบรรจุยีนได้หลายประเภท รวมถึงยีนที่ให้ความต้านทานต่อยาปฏิชีวนะและความสามารถในการเคลื่อนย้ายไปยังพลาสมิดแบบถ่ายทอดได้ TE บางชนิดยังประกอบด้วยอินทิกรอนซึ่งเป็นองค์ประกอบทางพันธุกรรมที่สามารถดักจับและแสดงออกยีนจากแหล่งอื่นได้ อินทิกรอนเหล่านี้มีเอนไซม์อินทิเกรสซึ่งสามารถรวม ยีน แคสเซ็ตต์ เข้าด้วยกัน ได้ มีการระบุยีนต้านทานยาปฏิชีวนะมากกว่า 40 ยีนในแคสเซ็ตต์ รวมถึงยีนก่อโรคด้วย

ยีนใหม่และการสับเปลี่ยนเอ็กซอน

ทรานสโพซอนไม่ได้ตัดองค์ประกอบออกอย่างแม่นยำเสมอไป บางครั้งอาจตัดคู่เบสที่อยู่ติดกันออกไปด้วย ซึ่งอาจนำไปสู่การรวมเอ็กซอนเข้าด้วยกันในกระบวนการที่เรียกว่าการสับเปลี่ยนเอ็กซอนการสับเปลี่ยนเอ็กซอนสองตัวที่ไม่เกี่ยวข้องกันอาจสร้างผลิตภัณฑ์ยีนใหม่ หรือที่น่าจะเป็นไปได้มากกว่าคืออินทรอน[ 45 ]

DNA TE ที่ไม่เป็นอิสระบางชนิดที่พบในพืชสามารถจับ DNA ที่เข้ารหัสจากยีนและสับเปลี่ยนไปทั่วจีโนมได้[ 46 ]กระบวนการนี้สามารถเพิ่มจำนวนยีนในจีโนม (ปรากฏการณ์ที่เรียกว่า transduplication) และสามารถช่วยสร้างยีนใหม่โดยการสับเปลี่ยนเอ็กซอนได้[ 47 ]

แรงขับเชิงวิวัฒนาการสำหรับ TE

มีสมมติฐานว่า TE อาจเป็นแหล่ง DNA ที่พร้อมใช้งานซึ่งเซลล์สามารถนำมาใช้เพื่อช่วยควบคุมการแสดงออกของยีน งานวิจัยแสดงให้เห็นว่าโหมดการวิวัฒนาการร่วมของ TE ที่หลากหลายพร้อมกับปัจจัยการถอดรหัสบางอย่างที่กำหนดเป้าหมายองค์ประกอบจีโนมและโครมาตินที่เกี่ยวข้องกับ TE กำลังวิวัฒนาการมาจากลำดับ TE ส่วนใหญ่แล้ว โหมดเฉพาะเหล่านี้ไม่ได้เป็นไปตามแบบจำลองง่ายๆ ของ TE และการควบคุมการแสดงออกของยีนโฮสต์[ 48 ]

หัวข้อเบ็ดเตล็ด

อัตราการสลับตำแหน่ง กิจกรรมเศษส่วน

การศึกษาหนึ่งประเมินอัตราการเคลื่อนย้ายของเรโทรทรานสโพซอนชนิดหนึ่งโดยเฉพาะ คือ องค์ประกอบ Ty1ในSaccharomyces cerevisiaeโดยใช้สมมติฐานหลายประการ อัตราการเกิดเหตุการณ์การเคลื่อนย้ายที่ประสบความสำเร็จต่อองค์ประกอบ Ty1 หนึ่งตัวนั้นอยู่ที่ประมาณหนึ่งครั้งทุกๆ สองสามเดือนถึงหนึ่งครั้งทุกๆ สองสามปี[ 49 ] TE บางชนิดมี โปรโมเตอร์ ที่คล้ายกับการช็อกด้วยความร้อนและอัตราการเคลื่อนย้ายของพวกมันจะเพิ่มขึ้นหากเซลล์ได้รับความเครียด[ 50 ]ดังนั้นจึงเพิ่มอัตราการกลายพันธุ์ภายใต้สภาวะเหล่านี้ ซึ่งอาจเป็นประโยชน์ต่อเซลล์

สมมติฐานหนึ่งชี้ว่ามีลำดับที่เกี่ยวข้องกับ LINE1 เพียงประมาณ 100 ลำดับเท่านั้นที่ทำงานอยู่ แม้ว่าลำดับเหล่านั้นจะประกอบขึ้นเป็น 17% ของจีโนมมนุษย์ก็ตาม ในเซลล์มนุษย์ การปิดกั้นลำดับ LINE1 จะถูกกระตุ้นโดย กลไก การรบกวน RNA (RNAi) ที่น่าประหลาดใจคือ ลำดับ RNAi นั้นได้มาจากบริเวณที่ไม่ถูกแปล 5′ (5′ UTR) ของ LINE1 ซึ่งเป็นปลายยาวที่ซ้ำกัน สันนิษฐานว่า 5′ LINE1 UTR ที่เข้ารหัสโปรโมเตอร์แบบ sense สำหรับการถอดรหัส LINE1 ยังเข้ารหัสโปรโมเตอร์แบบ antisense สำหรับmiRNAที่กลายเป็นสารตั้งต้นสำหรับการผลิต siRNA การยับยั้งกลไกการปิดกั้น RNAi ในบริเวณนี้แสดงให้เห็นการเพิ่มขึ้นของการถอดรหัส LINE1 [ 3 ] [ 51 ]

การป้องกันและโรคภัยไข้เจ็บ

เซลล์ป้องกันการแพร่กระจายของ TE ด้วยวิธีการต่างๆ ซึ่งรวมถึงpiRNAและsiRNAซึ่งจะ ทำให้ TE หยุดทำงานหลังจากที่ได้รับการถอดรหัสแล้ว[ 52 ]

หากสิ่งมีชีวิตส่วนใหญ่ประกอบด้วย TE เราอาจสันนิษฐานได้ว่าโรคที่เกิดจาก TE ที่อยู่ผิดที่นั้นพบได้บ่อยมาก แต่ในกรณีส่วนใหญ่ TE จะถูกปิดการทำงานผ่าน กลไก ทางพันธุกรรมเช่นการเมทิลเลชั่นของ DNAการปรับโครงสร้างโครมาติน และ piRNA ทำให้แทบไม่มีผลกระทบต่อลักษณะทางฟีโนไทป์หรือการเคลื่อนที่ของ TE เกิดขึ้นเลย ซึ่งเป็นกรณีเดียวกับ TE ของพืชป่าบางชนิด พบว่าพืชกลายพันธุ์บางชนิดมีข้อบกพร่องในเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการเมทิลเลชั่น (เมทิลทรานสเฟอเรส) ซึ่งทำให้เกิดการถอดรหัสของ TE จึงส่งผลต่อฟีโนไทป์[ 3 ] [ 53 ]

การระบุการทำซ้ำแบบde novo

การระบุซ้ำแบบ de novoคือการสแกนข้อมูลลำดับเบื้องต้นที่มุ่งค้นหาบริเวณที่ซ้ำกันของจีโนม และจัดประเภทการซ้ำเหล่านี้ มีโปรแกรมคอมพิวเตอร์หลายโปรแกรมที่ใช้ในการระบุซ้ำแบบde novo ซึ่งทั้งหมดทำงานภายใต้หลักการทั่วไปเดียวกัน [ 54 ]เนื่องจากลำดับซ้ำแบบสั้นโดยทั่วไปมีความยาว 1–6 คู่เบส และมักจะต่อเนื่องกัน การระบุจึงค่อนข้างง่าย[ 55 ]ในทางกลับกัน องค์ประกอบซ้ำแบบกระจายนั้นยากต่อการระบุมากกว่า เนื่องจากมีความยาวมากกว่าและมักมีการกลายพันธุ์ อย่างไรก็ตาม การระบุลำดับซ้ำเหล่านี้มีความสำคัญ เนื่องจากมักพบว่าเป็นองค์ประกอบที่เคลื่อนย้ายได้ (TEs) [ 54 ]

การระบุทรานสโพซอนแบบde novo เกี่ยวข้องกับสามขั้นตอน: 1) ค้นหาส่วนที่ซ้ำกันทั้งหมดภายในจีโนม 2) สร้าง ฉันทามติของแต่ละตระกูลของลำดับ และ 3) จำแนกประเภทของส่วนที่ซ้ำกันเหล่านี้ มีอัลกอริทึมสามกลุ่มสำหรับขั้นตอนแรก กลุ่มหนึ่งเรียกว่า วิธีการ k-merโดยที่ k-mer คือลำดับที่มีความยาว k ในวิธีการนี้ จีโนมจะถูกสแกนหา k-mer ที่มีจำนวนมากเกินไป กล่าวคือ k-mer ที่เกิดขึ้นบ่อยกว่าที่น่าจะเป็นไปได้โดยพิจารณาจากความน่าจะเป็นเพียงอย่างเดียว ความยาว k ถูกกำหนดโดยประเภทของทรานสโพซอนที่กำลังค้นหา วิธีการ k-mer ยังอนุญาตให้มีการไม่ตรงกัน ซึ่งจำนวนจะถูกกำหนดโดยนักวิเคราะห์ โปรแกรมวิธีการ k-mer บางโปรแกรมใช้ k-mer เป็นฐาน และขยายปลายทั้งสองข้างของ k-mer ที่ซ้ำกันแต่ละตัวจนกว่าจะไม่มีความคล้ายคลึงกันอีกต่อไป ซึ่งบ่งชี้ถึงจุดสิ้นสุดของส่วนที่ซ้ำกัน[ 54 ]อัลกอริทึมอีกกลุ่มหนึ่งใช้วิธีที่เรียกว่าการเปรียบเทียบลำดับด้วยตนเอง โปรแกรมเปรียบเทียบลำดับด้วยตนเองใช้ฐานข้อมูล เช่นAB-BLASTเพื่อทำการจัดเรียงลำดับ เบื้องต้น เนื่องจากโปรแกรมเหล่านี้พบกลุ่มขององค์ประกอบที่ทับซ้อนกันบางส่วน จึงมีประโยชน์สำหรับการค้นหาทรานสโพซอนที่มีความแตกต่างสูง หรือทรานสโพซอนที่มีเพียงบริเวณเล็กๆ ที่ถูกคัดลอกไปยังส่วนอื่นๆ ของจีโนม[ 56 ]อัลกอริทึมอีกกลุ่มหนึ่งใช้แนวทางตามช่วงเวลา อัลกอริทึมเหล่านี้ทำการแปลงฟูริเยร์บนข้อมูลลำดับ ระบุช่วงเวลา ซึ่งเป็นบริเวณที่ซ้ำกันเป็นระยะ และสามารถใช้จุดสูงสุดในสเปกตรัมที่ได้เพื่อค้นหาองค์ประกอบที่ซ้ำกันที่เป็นไปได้ วิธีนี้ได้ผลดีที่สุดสำหรับลำดับซ้ำแบบเรียงต่อกัน แต่สามารถใช้สำหรับลำดับซ้ำแบบกระจายได้เช่นกัน อย่างไรก็ตาม กระบวนการนี้ช้า ทำให้ไม่น่าจะเป็นตัวเลือกที่เหมาะสมสำหรับการวิเคราะห์ในระดับจีโนม[ 54 ]

ขั้นตอนที่สองของ การระบุการทำซ้ำแบบ de novoเกี่ยวข้องกับการสร้างลำดับคอนเซนซัสของแต่ละตระกูลของลำดับ ลำดับคอนเซนซัสคือลำดับที่สร้างขึ้นโดยอิงจากการทำซ้ำที่ประกอบกันเป็นตระกูล TE คู่เบสในคอนเซนซัสคือคู่เบสที่เกิดขึ้นบ่อยที่สุดในลำดับที่ถูกนำมาเปรียบเทียบเพื่อสร้างคอนเซนซัส ตัวอย่างเช่น ในตระกูลที่มีการทำซ้ำ 50 ครั้ง โดยที่ 42 ครั้งมีคู่เบส T ในตำแหน่งเดียวกัน ลำดับคอนเซนซัสก็จะมี T ในตำแหน่งนี้เช่นกัน เนื่องจากคู่เบสนี้เป็นตัวแทนของตระกูลโดยรวมในตำแหน่งนั้น และมีแนวโน้มมากที่สุดที่จะเป็นคู่เบสที่พบในบรรพบุรุษของตระกูลในตำแหน่งนั้น[ 54 ]เมื่อสร้างลำดับคอนเซนซัสสำหรับแต่ละตระกูลแล้ว ก็สามารถดำเนินการวิเคราะห์เพิ่มเติมได้ เช่น การจำแนกประเภท TE และการปิดบังจีโนมเพื่อหาปริมาณเนื้อหา TE โดยรวมของจีโนม

TE ที่ปรับตัวได้

องค์ประกอบที่เคลื่อนย้ายได้ได้รับการยอมรับว่าเป็นตัวเลือกที่ดีสำหรับการกระตุ้นการปรับตัวของยีน โดยผ่านความสามารถในการควบคุมระดับการแสดงออกของยีนที่อยู่ใกล้เคียง[ 57 ]เมื่อรวมกับ "ความสามารถในการเคลื่อนที่" องค์ประกอบที่เคลื่อนย้ายได้สามารถย้ายตำแหน่งไปอยู่ติดกับยีนเป้าหมาย และควบคุมระดับการแสดงออกของยีน ขึ้นอยู่กับสถานการณ์

การศึกษาที่ดำเนินการในปี 2551 เรื่อง "อัตราสูงของการปรับตัวที่เกิดจากองค์ประกอบเคลื่อนย้ายได้ใน Drosophila melanogaster" ใช้D. melanogasterที่เพิ่งอพยพจากแอฟริกาไปยังส่วนอื่นๆ ของโลกเป็นพื้นฐานในการศึกษาการปรับตัวที่เกิดจากองค์ประกอบเคลื่อนย้ายได้ แม้ว่า TE ส่วนใหญ่จะอยู่บนอินทรอน แต่การทดลองแสดงให้เห็นถึงความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญในการแสดงออกของยีนระหว่างประชากรในแอฟริกาและส่วนอื่นๆ ของโลก TE ทั้งสี่ที่ทำให้เกิดการคัดเลือกแบบกวาดล้างนั้นพบได้แพร่หลายในD. melanogasterจากภูมิอากาศอบอุ่น ทำให้ผู้วิจัยสรุปได้ว่าแรงกดดันจากการคัดเลือกของสภาพภูมิอากาศกระตุ้นให้เกิดการปรับตัวทางพันธุกรรม[ 58 ]จากการทดลองนี้ ได้รับการยืนยันแล้วว่า TE ที่ปรับตัวได้นั้นแพร่หลายในธรรมชาติ โดยทำให้สิ่งมีชีวิตสามารถปรับการแสดงออกของยีนอันเป็นผลมาจากแรงกดดันจากการคัดเลือกแบบใหม่

อย่างไรก็ตาม ผลกระทบทั้งหมดของ TE ที่ปรับตัวได้นั้นไม่ได้เป็นประโยชน์ต่อประชากรเสมอไป ในงานวิจัยที่ดำเนินการในปี 2552 เรื่อง "การแทรกองค์ประกอบเคลื่อนย้ายได้ที่ปรับตัวได้เมื่อเร็ว ๆ นี้ใกล้กับตำแหน่งการพัฒนาที่ได้รับการอนุรักษ์ไว้อย่างสูงใน Drosophila melanogaster" พบว่า TE ที่แทรกอยู่ระหว่าง Jheh 2 และ Jheh 3 ส่งผลให้ระดับการแสดงออกของยีนทั้งสองลดลง การควบคุมการแสดงออกของยีนดังกล่าวลดลงทำให้Drosophilaมีระยะเวลาการพัฒนาที่ยาวนานขึ้นและอัตราการรอดชีวิตจากไข่ถึงตัวเต็มวัยลดลง แม้ว่าการปรับตัวนี้จะพบได้ในความถี่สูงในประชากรที่ไม่ใช่แอฟริกาทั้งหมด แต่ก็ไม่ได้คงที่ในประชากรใดเลย[ 59 ]นี่ไม่ใช่เรื่องยากที่จะเชื่อ เนื่องจากเป็นเรื่องที่สมเหตุสมผลสำหรับประชากรที่จะสนับสนุนอัตราการรอดชีวิตจากไข่ถึงตัวเต็มวัยที่สูงขึ้น ดังนั้นจึงพยายามกำจัดลักษณะที่เกิดจากการปรับตัวของ TE ที่เฉพาะเจาะจงนี้

ในขณะเดียวกัน ก็มีรายงานหลายฉบับที่แสดงให้เห็นถึงการปรับตัวที่เป็นประโยชน์ซึ่งเกิดจาก TE ในการวิจัยที่ทำกับหนอนไหม "การแทรกองค์ประกอบเคลื่อนย้ายได้ที่ปรับตัวได้ในบริเวณควบคุมของยีน EO ในหนอนไหมเลี้ยง" พบว่ามีการแทรก TE ในบริเวณควบคุมแบบซิสของยีน EO ซึ่งควบคุมฮอร์โมนการลอกคราบ 20E และมีการบันทึกการแสดงออกที่เพิ่มขึ้น ในขณะที่ประชากรที่ไม่มีการแทรก TE มักจะไม่สามารถควบคุมฮอร์โมน 20E ได้อย่างมีประสิทธิภาพภายใต้สภาวะอดอาหาร ประชากรที่มีการแทรกจะมีพัฒนาการที่เสถียรมากขึ้น ซึ่งส่งผลให้มีความสม่ำเสมอในการพัฒนาสูงขึ้น[ 60 ]

การทดลองทั้งสามนี้แสดงให้เห็นถึงวิธีการที่แตกต่างกันในการแทรก TE ซึ่งอาจเป็นประโยชน์หรือเป็นโทษ ผ่านการควบคุมระดับการแสดงออกของยีนที่อยู่ใกล้เคียง สาขาการวิจัย TE ที่ปรับตัวได้ยังอยู่ในระหว่างการพัฒนา และคาดว่าจะมีการค้นพบเพิ่มเติมในอนาคต

เครือข่ายควบคุมจีโนม

การศึกษาล่าสุดยืนยันว่า TE สามารถมีส่วนร่วมในการสร้างปัจจัยการถอดรหัสได้ อย่างไรก็ตาม กระบวนการมีส่วนร่วมนี้จะมีผลกระทบต่อการมีส่วนร่วมของเครือข่ายควบคุมจีโนมอย่างไร TE พบได้ทั่วไปในหลายภูมิภาคของ DNA และประกอบขึ้นเป็น 45% ของ DNA ทั้งหมดของมนุษย์ นอกจากนี้ TE ยังมีส่วนร่วมในตำแหน่งการจับของปัจจัยการถอดรหัสถึง 16% ยังพบโมทีฟจำนวนมากใน DNA ที่ไม่ได้มาจาก TE และจำนวนโมทีฟมีมากกว่าใน DNA ที่ได้จาก TE ปัจจัยทั้งหมดเหล่านี้สัมพันธ์กับการมีส่วนร่วมโดยตรงของ TE ในหลายๆ ด้านของเครือข่ายควบคุมยีน[ 48 ]

ดูเพิ่มเติม

เอกสารอ้างอิง

  1. ^ McClintock B (มิถุนายน 1950). "ต้นกำเนิดและพฤติกรรมของตำแหน่งที่เปลี่ยนแปลงได้ใน" . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 36 (6): 344– 55. Bibcode : 1950PNAS...36..344M . doi : 10.1073/pnas.36.6.344 . PMC  1063197 . PMID  15430309 .
  2. ^ "รางวัลโนเบลสาขาสรีรวิทยาหรือการแพทย์ ปี 1983 "
  3. ^ a b c Pray LA (2008). "Transposons: The jumping genes" . Nature Education . 1 (1): 204.
  4. ^ a b c d e f g h McGrayne SB (1998). สตรีผู้ได้รับรางวัลโนเบลสาขาวิทยาศาสตร์: ชีวิต การต่อสู้ และการค้นพบครั้งสำคัญ (ฉบับที่ 2). สำนักพิมพ์ Carol. ISBN 978-0-9702256-0-3.
  5. ^ McClintock, B. (มิถุนายน 1950). "ต้นกำเนิดและพฤติกรรมของตำแหน่งยีนที่เปลี่ยนแปลงได้ในข้าวโพด" . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 36 (6): 344– 355. doi : 10.1073/pnas.36.6.344 . PMC 1063197 . PMID 15430309 . สืบค้นเมื่อ29 เมษายน 2026 .  
  6. ^ Ravindran, S. (ธันวาคม 2012). "Barbara McClintock และการค้นพบยีนกระโดด" . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 109 (50): 20198– 20199. doi : 10.1073/pnas.1219372109 . PMC 3528533 . PMID 23236127 .  
  7. ^ Des Jardins J (2010). The Madame Curie Complex: The Hidden History of Women in Science . นิวยอร์ก, นิวยอร์ก: Feminist Press at CUNY. หน้า 246. ISBN 978-1-55861-655-4สืบค้นข้อมูลเมื่อ วัน ที่25 ธันวาคม 2025
  8. ^ Fedoroff N, Botstein D, บรรณาธิการ (1 มกราคม 1992). จีโนมแบบไดนามิก: แนวคิดของบาร์บารา แมคคลินท็อกในศตวรรษแห่งพันธุศาสตร์สำนักพิมพ์ห้องปฏิบัติการโคลด์สปริงฮาร์เบอร์ หน้า 2 ISBN 978-0-87969-422-7.
  9. ^ Kapitonov VV, Jurka J (พฤษภาคม 2551). "การจำแนกประเภทสากลขององค์ประกอบเคลื่อนย้ายได้ในยูคาริโอตที่นำมาใช้ใน Repbase" Nature Reviews. Genetics . 9 ( 5): 411– 2, คำตอบของผู้เขียน 414. doi : 10.1038/nrg2165-c1 . PMID 18421312. S2CID 1275744 .  
  10. ^ Han, Jeffrey S. (12 พฤษภาคม 2010). "รีโทรทรานสโพซอนที่ไม่ใช่แบบ long terminal repeat (non-LTR): กลไก การพัฒนาล่าสุด และคำถามที่ยังไม่ได้รับคำตอบ" . Mobile DNA . 1 (1): 15. doi : 10.1186/1759-8753-1-15 . ISSN 1759-8753 . PMC 2881922 . PMID 20462415 .   
  11. ^ Xavier Ruiz, Francesc; Arnold, Eddy (เมษายน 2020). "ความเข้าใจที่พัฒนาขึ้นเกี่ยวกับโครงสร้าง หน้าที่ การยับยั้ง และการดื้อยาของเอนไซม์รีเวอร์สทรานสคริปเทสของ HIV-1" . PMCID . 61 : 113– 123. doi : 10.1016/j.sbi.2019.11.011 . ISSN 1879-033X . PMC 7596924 . PMID 31935541 .   
  12. ^ Friar G (30 พฤษภาคม 2023). "ปรสิตทางพันธุกรรมที่ไม่เห็นแก่ตัวนัก ช่วยรักษาความสามารถในการสืบพันธุ์" . สถาบันไวท์เฮด. สืบค้นเมื่อ14 กันยายน 2025 .
  13. ^ Nelson JO, Slicko A, Yamashito YM (2023). "รีโทรทรานสโพซอน R2 รักษาลำดับดีเอ็นเอไรโบโซมของแมลงหวี่ " . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 120 (23) e2221613120. Bibcode : 2023PNAS..12021613N . doi : 10.1073/pnas.2221613120 . PMC 10266012 . PMID 37252996 . หมายเลขบทความ e2221613120.  
  14. ^ Yang J, Malik HS, Eickbush TH (1999). "การระบุโดเมนเอนโดนิวคลีเอสที่เข้ารหัสโดย R2 และองค์ประกอบเรโทรทรานสโพสแบบเฉพาะไซต์ที่ไม่ใช่แบบปลายยาว" Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 96 (14): 7847– 7852. Bibcode : 1999PNAS...96.7847Y . doi : 10.1073/pnas.96.14.7847 . PMC 22150 . PMID 10393910 .  
  15. ^ Watase GJ, Nelson JO, Yamashita YM (2022). "การแยกโครมาทิดพี่น้องที่ไม่เป็นแบบสุ่มช่วยรักษาจำนวนสำเนา rDNA ใน Drosophila" . Science Advances . 8 (30) eabo4443. Bibcode : 2022SciA....8O4443W . doi : 10.1126/sciadv.abo4443 . PMC 9328678 . PMID 35895823 . หมายเลขบทความ eabo4443.  
  16. ^ Havecker, Ericka R.; Gao, Xiang; Voytas, Daniel F. (18 พฤษภาคม 2547). "ความหลากหลายของ LTR retrotransposons" . Genome Biology . 5 (6): 225. doi : 10.1186/gb-2004-5-6-225 . ISSN 1474-760X . PMC 463057 . PMID 15186483 .   
  17. ^ a b Mita, Paolo; Boeke, Jef D (1 เมษายน 2559). "เรโทรทรานสโพซอนกำหนดรูปแบบการควบคุมจีโนมอย่างไร" Current Opinion in Genetics & Developmentสถาปัตยกรรมและการแสดงออกของจีโนม37 : 90– 100. doi : 10.1016/j.gde.2016.01.001 . ISSN 0959-437X . PMC 4914423 . PMID 26855260 .   
  18. ^ Walter M (2016). การควบคุมทรานสโพซอนเมื่อเกิดการสูญเสียเมทิลเลชั่นของดีเอ็นเอแบบไดนามิก (วิทยานิพนธ์). มหาวิทยาลัยปิแอร์และมารี กูรี . doi : 10.13140/rg.2.2.18747.21286 .
  19. ^ a b c "ทรานสโพซอน | เรียนวิทยาศาสตร์ที่ Scitable" . www.nature.com . สืบค้นเมื่อ23 เมษายน 2569 .
  20. ^ Madigan M, Martinko J, eds. (2006). Brock Biolog of Microorganisms (ฉบับที่ 11). Prentice Hall. ISBN 978-0-13-144329-7.
  21. ^ "การเคลื่อนย้ายแบบจำลอง - ภาพรวม | หัวข้อ ScienceDirect" . www.sciencedirect.com . สืบค้นเมื่อ12 พฤษภาคม 2026 .
  22. ^ Kazazian HH, Moran JV (พฤษภาคม 1998). "ผลกระทบของเรโทรทรานสโพซอน L1 ต่อจีโนมมนุษย์" Nature Genetics . 19 (1): 19– 24. Bibcode : 1998NaGen..19...19K . doi : 10.1038/ng0598-19 . PMID 9590283 . S2CID 33460203 .  
  23. ^ Omole, Adekanmi Daniel; Czuppon, Peter (5 กุมภาพันธ์ 2025). "การรักษาการทำงานขององค์ประกอบเคลื่อนย้ายได้ในระยะยาวผ่านการควบคุมโดยองค์ประกอบที่ไม่เป็นอิสระ" Genetics . 229 (2) iyae209. doi : 10.1093/genetics/iyae209 . ISSN 1943-2631 . PMID 39810601 .  
  24. ^ Colonna Romano, Nunzia; Fanti, Laura (19 มีนาคม 2022). "Transposable Elements: Major Players in Shaping Genomic and Evolutionary Patterns" . Cells . 11 (6): 1048. doi : 10.3390/cells11061048 . ISSN 2073-4409 . PMC 8947103 . PMID 35326499 .   
  25. ^ a b Voytas, DF (1 พฤศจิกายน 1996). "Retroelements ในการจัดระเบียบจีโนม". Science . 274 (5288): 737– 738. Bibcode : 1996Sci...274..737V . doi : 10.1126/science.274.5288.737 . ISSN 0036-8075 . PMID 8966554 .  
  26. ^ Lawlor, Matthew A; Ellison, Christopher E (1 ตุลาคม 2023). "พลวัตเชิงวิวัฒนาการระหว่างองค์ประกอบที่เคลื่อนย้ายได้และจีโนมของโฮสต์: กลไกการยับยั้งและการหลบหนี" Current Opinion in Genetics & Development . 82 102092. doi : 10.1016/j.gde.2023.102092 . ISSN 0959-437X . PMC 10530431 . PMID 37517354 .   
  27. ^ Colonna Romano, Nunzia; Fanti, Laura (19 มีนาคม 2022). "Transposable Elements: Major Players in Shaping Genomic and Evolutionary Patterns" . Cells . 11 (6): 1048. doi : 10.3390/cells11061048 . ISSN 2073-4409 . PMC 8947103 . PMID 35326499 .   
  28. ^ Siguier, Patricia; Gourbeyre, Edith; Chandler, Mick (กันยายน 2014). "ลำดับการแทรกของแบคทีเรีย: ผลกระทบทางจีโนมและความหลากหลาย" . FEMS Microbiology Reviews . 38 (5): 865– 891. Bibcode : 2014FEMMR..38..865S . doi : 10.1111/1574-6976.12067 . ISSN 1574-6976 . PMC 7190074 . PMID 24499397 .   
  29. ^ a b Kazazian, Haig H.; Wong, Corinne; Youssoufian, Hagop; Scott, Alan F.; Phillips, Deborah G.; Antonarakis, Stylianos E. (มีนาคม 1988). "โรคฮีโมฟีเลียเอที่เกิดจากการแทรกตัวของลำดับ L1 ใหม่ แสดงถึงกลไกการกลายพันธุ์แบบใหม่ในมนุษย์" Nature . 332 ( 6160): 164– 166. Bibcode : 1988Natur.332..164K . doi : 10.1038/332164a0 . ISSN 0028-0836 . PMID 2831458 .  
  30. มิกิ วาย, นิชิโช 1, โฮริอิ เอ, มิโยชิ วาย, อุสึโนมิยะ เจ, คินซเลอร์ กิโลวัตต์, โวเกลสไตน์ บี, นากามูระ วาย (กุมภาพันธ์ 1992) "การหยุดชะงักของยีน APC โดยการแทรก retrotransposal ของลำดับ L1 ในมะเร็งลำไส้ใหญ่"การวิจัยโรคมะเร็ง . 52 (3): 643–5. PMID1310068 .
  31. มุสตาโจกิ เอส, อาโฮลา เอช, มุสตาโจกิ พี, คัปปิเนน อาร์ (มิถุนายน 1999) "การแทรกธาตุอะลูที่ทำให้เกิดพอร์ไฟเรียเฉียบพลันแบบไม่ต่อเนื่อง" การกลายพันธุ์ของมนุษย์ . 13 (6): 431– 8. ดอย : 10.1002/(sici)1098-1004(1999)13:6<431::aid-humu2>3.0.co;2-y . PMID10408772 .S2CID 6218429 .  
  32. ^ Kazazian, Haig H.; Goodier, John L. (สิงหาคม 2545). "LINE Drive" . Cell . 110 (3): 277– 280. doi : 10.1016/S0092-8674(02)00868-1 . PMID 12176313 . 
  33. ^ Kapitonov, Vladimir V.; Pavlicek, Adam; Jurka, Jerzy (15 กันยายน 2549), "บทความรวมเกี่ยวกับดีเอ็นเอซ้ำของมนุษย์"ใน Meyers, Robert A. (บรรณาธิการ), สารานุกรมชีววิทยาเซลล์ระดับโมเลกุลและเวชศาสตร์ระดับโมเลกุล , ไวน์ไฮม์, เยอรมนี: Wiley-VCH Verlag GmbH & Co. KGaA, doi : 10.1002/3527600906.mcb.200300166 , ISBN 978-3-527-60090-8สืบค้นข้อมูลเมื่อวันที่ 10 มกราคม 2569
  34. ^ Watanabe, Masashi; Kobayashi, Kazuhiro; Jin, Feng; Park, Kyung Sook; Yamada, Takatsugu; Tokunaga, Katsushi; Toda, Tatsushi (2005). "การแทรกเรโทรทรานสโพซอล SVA ที่เป็นผู้ก่อตั้งในโรคกล้ามเนื้อเสื่อมแต่กำเนิดชนิดฟุกุยามะและต้นกำเนิดในประชากรญี่ปุ่นและเอเชียตะวันออกเฉียงเหนือ"วารสารพันธุศาสตร์การแพทย์อเมริกัน ส่วน A 138A ( 4): 344– 348. doi : 10.1002/ajmg.a.30978 . ISSN 1552-4833 . PMID 16222679 .  
  35. ^ Sun, Wenyan; Samimi, Hanie; Gamez, Maria; Zare, Habil; Frost, Bess (สิงหาคม 2018). "การลดลงของ piRNA ที่เกิดจาก tau ที่ก่อโรคส่งเสริมการตายของเซลล์ประสาทผ่านการควบคุมองค์ประกอบที่เคลื่อนย้ายไม่ได้ในโรค tauopathies ที่ทำให้เกิดความเสื่อมของระบบประสาท" Nature Neuroscience . 21 (8): 1038– 1048. doi : 10.1038/s41593-018-0194-1 . ISSN 1097-6256 . PMC 6095477 . PMID 30038280 .   
  36. ^ Kidwell MG (1992). "การถ่ายโอนแนวนอนขององค์ประกอบ P และทรานสโพซอนแบบซ้ำกลับด้านสั้นอื่นๆ" Genetica . 86 ( 1– 3): 275– 86. doi : 10.1007/BF00133726 . PMID 1334912 . S2CID 33227644 .  
  37. ^ Ricci, Marco; Peona, Valentina; Guichard, Etienne; Taccioli, Cristian; Boattini, Alessio (31 พฤษภาคม 2018). "กิจกรรมขององค์ประกอบที่เคลื่อนย้ายได้มีความสัมพันธ์เชิงบวกกับอัตราการเกิดสปีชีส์ในสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม"วารสารวิวัฒนาการโมเลกุล 86 ( 5): 303– 310. Bibcode : 2018JMolE..86..303R . doi : 10.1007/s00239-018-9847-7 . PMC 6028844 . PMID 29855654 .  
  38. ^ Plasterk RH, Izsvák Z, Ivics Z (สิงหาคม 1999). "Resident aliens: the Tc1/mariner superfamily of transposable elements". Trends in Genetics . 15 (8): 326– 32. doi : 10.1016/S0168-9525(99)01777-1 . PMID 10431195 . 
  39. ^ Ivics Z, Hackett PB, Plasterk RH, Izsvák Z (พฤศจิกายน 1997). "การสร้างโมเลกุลของ Sleeping Beauty ซึ่งเป็นทรานสโพซอนคล้าย Tc1 จากปลา และการเคลื่อนย้ายของมันในเซลล์มนุษย์" . Cell . 91 (4): 501– 10. Bibcode : 1997Cell...91..501I . doi : 10.1016/S0092-8674(00)80436-5 . PMID 9390559 . S2CID 17908472 .  
  40. ^ Miskey C, Papp B, Mátés L, Sinzelle L, Keller H, Izsvák Z, Ivics Z (มิถุนายน 2550). "นักเดินเรือโบราณออกเดินทางอีกครั้ง: การย้ายตำแหน่งขององค์ประกอบ Hsmar1 ของมนุษย์โดยทรานสโพเซสที่สร้างขึ้นใหม่และกิจกรรมของโปรตีน SETMAR บนปลายทรานสโพซอน" . Molecular and Cellular Biology . 27 (12): 4589– 600. doi : 10.1128/MCB.02027-06 . PMC 1900042 . PMID 17403897 .  
  41. ^ "กลุ่มยีน: ยีนที่ได้มาจากองค์ประกอบเคลื่อนย้ายได้"คณะกรรมการการตั้งชื่อยีน HUGO สืบค้นเมื่อ 4 มีนาคม 2019
  42. ^ Gil E, Bosch A, Lampe D, Lizcano JM, Perales JC, Danos O, Chillon M (11 กันยายน 2013). "ลักษณะการทำงานของทรานสโพซอน Hsmar2 ของมนุษย์" PLOS ONE . ​​8 (9) e73227. Bibcode : 2013PLoSO...873227G . doi : 10.1371/journal.pone.0073227 . PMC 3770610 . PMID 24039890 .  
  43. ^ Ball, Hope C.; Ansari, Mohammad Y.; Ahmad, Nashrah; Novak, Kimberly; Haqqi, Tariq M. (พฤศจิกายน 2021). "ยีน retrotransposon gag-like-3 RTL3 และ SOX-9 ควบคุมการแสดงออกของ COL2A1 ในเซลล์กระดูกอ่อนร่วมกัน" . Connective Tissue Research . 62 (6): 615– 628. doi : 10.1080/03008207.2020.1828380 . ISSN 1607-8438 . PMC 8404968 . PMID 33043724 .   
  44. ^ Jin Y, Zhang W, Li Q (มิถุนายน 2552). "ต้นกำเนิดและวิวัฒนาการของการแก้ไข RNA ที่เกิดจาก ADAR" . IUBMB Life . 61 (6): 572– 578. doi : 10.1002/iub.207 . PMID 19472181 . 
  45. ^ Moran JV, DeBerardinis RJ, Kazazian HH (มีนาคม 1999). "การสับเปลี่ยนเอ็กซอนโดยการย้ายตำแหน่งย้อนกลับ L1". Science . 283 (5407): 1530– 4. Bibcode : 1999Sci...283.1530M . doi : 10.1126/science.283.5407.1530 . PMID 10066175 . 
  46. ^ Jiang N, Bao Z, Zhang X, Eddy SR, Wessler SR (กันยายน 2547). "องค์ประกอบเคลื่อนย้ายได้ Pack-MULE เป็นตัวกลางในการวิวัฒนาการของยีนในพืช" Nature . 431 (7008): 569– 573. Bibcode : 2004Natur.431..569J . doi : 10.1038/nature02953 . PMID 15457261 . S2CID 4363679 .  
  47. ^ Catoni M, Jonesman T, Cerruti E, Paszkowski J (กุมภาพันธ์ 2019). "การเคลื่อนย้ายของทรานสโพซอน Pack-CACTA ใน Arabidopsis ชี้ให้เห็นถึงกลไกของการสับเปลี่ยนยีน" . Nucleic Acids Research . 47 (3): 1311– 1320. doi : 10.1093/nar/gky1196 . PMC 6379663 . PMID 30476196 .  
  48. ^ a b Zhou W, Liang G, Molloy PL, Jones PA (สิงหาคม 2020). "การเมทิลเลชั่นของ DNA ช่วยให้เกิดการขยายจีโนมที่ขับเคลื่อนโดยองค์ประกอบที่เคลื่อนย้ายได้" . Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America . 117 (32): 19359– 19366. Bibcode : 2020PNAS..11719359Z . doi : 10.1073/pnas.1921719117 . PMC 7431005 . PMID 32719115 .  
  49. ^ Paquin CE, Williamson VM (ตุลาคม 1984). "ผลกระทบของอุณหภูมิต่ออัตราการเปลี่ยนตำแหน่งของยีน ty". Science . 226 (4670): 53– 5. Bibcode : 1984Sci...226...53P . doi : 10.1126/science.226.4670.53 . PMID 17815421 . S2CID 39145808 .  
  50. ^ Strand DJ, McDonald JF (มิถุนายน 1985). "Copia ตอบสนองต่อความเครียดจากสิ่งแวดล้อมในระดับการถอดรหัส" . Nucleic Acids Research . 13 (12): 4401– 10. doi : 10.1093/nar/13.12.4401 . PMC 321795 . PMID 2409535 .  
  51. ^ Yang N, Kazazian HH (กันยายน 2549). "การรีโทรทรานสโพซิชัน L1 ถูกยับยั้งโดย RNA รบกวนขนาดเล็กที่เข้ารหัสภายในในเซลล์เพาะเลี้ยงของมนุษย์" Nature Structural & Molecular Biology . 13 (9): 763– 71. doi : 10.1038/nsmb1141 . PMID 16936727 . S2CID 32601334 .  
  52. ^ Chung WJ, Okamura K, Martin R, Lai EC (มิถุนายน 2551). "การแทรกแซง RNA ภายในร่างกายให้การป้องกันทางกายภาพต่อทรานสโพซอนของแมลงหวี่" Current Biology . 18 (11): 795– 802. Bibcode : 2008CBio...18..795C . doi : 10.1016/j.cub.2008.05.006 . PMC 2812477 . PMID 18501606 .  
  53. ^ Miura A, Yonebayashi S, Watanabe K, Toyama T, Shimada H, Kakutani T (พฤษภาคม 2001). "การเคลื่อนย้ายของทรานสโพซอนโดยการกลายพันธุ์ที่ยกเลิกการเมทิลเลชั่นของ DNA อย่างสมบูรณ์ใน Arabidopsis" Nature . 411 (6834): 212– 4. Bibcode : 2001Natur.411..212M . doi : 10.1038/35075612 . PMID 11346800 . S2CID 4429219 .  
  54. ^ a b c d e Makałowski W, Pande A, Gotea V, Makałowska I (2012). "Transposable elements and their identification". Evolutionary Genomics . Methods in Molecular Biology. Vol. 855. pp.  337–59 . doi : 10.1007/978-1-61779-582-4_12 . ISBN 978-1-61779-581-7PMID 22407715 ​
  55. ^ Saha S, Bridges S, Magbanua ZV, Peterson DG (2008). "วิธีการคำนวณและเครื่องมือที่ใช้ในการระบุลำดับดีเอ็นเอซ้ำที่กระจายตัว" Tropical Plant Biol . 1 (1): 85– 96. Bibcode : 2008TroPB...1...85S . doi : 10.1007/s12042-007-9007-5 . S2CID 26272439 . 
  56. ^ Saha S, Bridges S, Magbanua ZV, Peterson DG (เมษายน 2551). "การเปรียบเทียบเชิงประจักษ์ของโปรแกรมค้นหาลำดับซ้ำแบบ ab initio" . Nucleic Acids Research . 36 (7): 2284– 94. doi : 10.1093/nar/gkn064 . PMC 2367713 . PMID 18287116 .  
  57. ^ Mariño-Ramírez L, Lewis KC, Landsman D, Jordan IK (2005). "Transposable elements donate lineage-specific regulatory sequences to host genomes" . Cytogenetic and Genome Research . 110 ( 1– 4): 333– 41. doi : 10.1159/000084965 . PMC 1803082 . PMID 16093685 .  
  58. ^ González J, Lenkov K, Lipatov M, Macpherson JM, Petrov DA (ตุลาคม 2551). "อัตราสูงของการปรับตัวที่เกิดจากองค์ประกอบเคลื่อนย้ายได้ใน Drosophila melanogaster" . PLOS Biology . 6 (10) e251. doi : 10.1371/journal.pbio.0060251 . PMC 2570423 . PMID 18942889 .  
  59. ^ González J, Macpherson JM, Petrov DA (กันยายน 2552). "การแทรกตัวขององค์ประกอบเคลื่อนย้ายได้ที่ปรับตัวได้เมื่อเร็ว ๆ นี้ใกล้กับตำแหน่งพัฒนาการที่มีการอนุรักษ์สูงใน Drosophila melanogaster" . Molecular Biology and Evolution . 26 (9): 1949– 61. doi : 10.1093/molbev/msp107 . PMC 2734154 . PMID 19458110 .  
  60. ^ Sun W, Shen YH, Han MJ, Cao YF, Zhang Z (ธันวาคม 2014). "การแทรกตัวขององค์ประกอบเคลื่อนย้ายได้ที่ปรับตัวได้ในบริเวณควบคุมของยีน EO ในหนอนไหมเลี้ยง Bombyx mori" . Molecular Biology and Evolution . 31 (12): 3302– 13. doi : 10.1093/molbev/msu261 . PMID 25213334 . 

อ่านเพิ่มเติม

ดึงข้อมูลมาจาก " https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=Transposable_element&oldid=1356551377 "

สรุปเนื้อหา

ข้อมูลสำคัญจากบทความ

ข้อมูลสำคัญเกี่ยวกับ องค์ประกอบที่เคลื่อนย้ายได้

องค์ประกอบที่เคลื่อนย้ายได้ ( TE ) หรือที่รู้จักกันในชื่อทรานสโพซอนยีนกระโดดหรือองค์ประกอบทางพันธุกรรมเคลื่อนที่คือลำดับดีเอ็นเอที่สามารถเปลี่ยนตำแหน่งหรือเคลื่อนย้ายภายในจีโนมได้.

การค้นพบ

การค้นพบองค์ประกอบเคลื่อนย้ายได้ (TEs) โดย Barbara McClintock เกิดขึ้นหลายทศวรรษก่อนหน้านั้น ในช่วงการศึกษาเบื้องต้นของ McClintock ที่ ห้องปฏิบัติการ Cold Spring Harbor (CSH) ในนิวยอร์ก ที่นี่ McClintock ได้ระบุ TEs ใน ข้าวโพด ( Zea mays )...

การจำแนกประเภท

องค์ประกอบที่เคลื่อนย้ายได้ (Transposable elements) เป็นตัวแทนของ องค์ประกอบทางพันธุกรรมเคลื่อนที่ได้ หลายประเภทTEs ถูกจัดอยู่ในสองประเภทตามกลไกการเคลื่อนย้าย ซึ่งสามารถอธิบายได้ว่าเป็น " คัดลอกและวาง" (TEs ประเภทที่ 1) หรือ " ตัดและวาง" (TEs ประเภทที่ 2) [ 9...

กลุ่มที่ 1: เรโทรทรานสโพซอน

TE คลาส I จะถูกคัดลอกในสองขั้นตอน: ขั้นแรก จะถูก ถอดรหัส จาก DNA เป็น RNA จากนั้น RNA ที่ผลิตได้จะ ถูกถอดรหัสย้อน กลับเป็น DNA การแปลง RNA กลับเป็น DNA จะเกิดขึ้นได้โดยอาศัยเอนไซม์ที่เรียกว่า reverse transcriptase ซึ่งมักจะถูกเข้ารหัสโดย TE เอง DNA ที่คัดลอก...