ความผิดปกติทางพันธุกรรม
แผนภาพแสดงตัวอย่างของโรคที่อยู่บนโครโมโซมแต่ละตัว
ความเชี่ยวชาญ	พันธุศาสตร์ทางการแพทย์

ความผิดปกติทางพันธุกรรมเป็นปัญหาสุขภาพที่เกิดจากความผิดปกติอย่างน้อยหนึ่งอย่างในจีโนมอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ ใน ยีนเดียว(โมโนจีนิก) หรือหลายยีน (โพลีจีนิก) หรือความผิดปกติของโครโมโซมแม้ว่าความผิดปกติแบบโพลีจีนิกจะพบได้บ่อยที่สุด แต่คำนี้มักใช้เมื่อกล่าวถึงความผิดปกติที่มีสาเหตุทางพันธุกรรมเพียงอย่างเดียว ไม่ว่าจะเป็นในยีนหรือ^{โครโมโซม [ 1 ] [ 2} ] ^{การกลายพันธุ์ที่}รับผิดชอบ^อาจเกิดขึ้นเองก่อนการพัฒนาของตัวอ่อน ( การกลายพันธุ์ แบบ de novo ) หรืออาจได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่ทั้งสองที่เป็นพาหะของยีนที่ผิดปกติ ( การถ่ายทอด แบบออโตโซมัลรีเซสซีฟ) หรือจากพ่อแม่ที่มีความผิดปกติ (การ ถ่ายทอด แบบออโตโซมัลโดมิแนนต์ ) เมื่อความผิดปกติทางพันธุกรรมได้รับการถ่ายทอดมาจากพ่อแม่คนใดคนหนึ่งหรือทั้งสองคน ก็จะถูกจัดว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมเช่นกัน ความผิดปกติบางอย่างเกิดจากการกลายพันธุ์บนโครโมโซม Xและมีการถ่ายทอดแบบ X-linkedความผิดปกติเพียงเล็กน้อยเท่านั้นที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม YหรือDNA ไมโตคอนเดรีย (เนื่องจากขนาดของพวกมัน) ^{[ 3 ]}

มีโรคทางพันธุกรรมที่รู้จักกันมากกว่า 6,000 โรค^{[ 4 ]}และมีการอธิบายโรคทางพันธุกรรมใหม่ๆ อย่างต่อเนื่องในเอกสารทางการแพทย์^{[ 5 ]}โรคทางพันธุกรรมมากกว่า 600 โรคสามารถรักษาได้^{[ 6 ]}ประมาณ 1 ใน 50 คนได้รับผลกระทบจากโรคที่เกิดจากยีนเดี่ยวที่รู้จัก ในขณะที่ประมาณ 1 ใน 263 คนได้รับผลกระทบจาก โรคที่ เกิด จาก โครโมโซม^{[ 7 ]}ประมาณ 65% ของประชากรมีปัญหาสุขภาพบางอย่างอันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมแต่กำเนิด^{[ 7 ]}เนื่องจากจำนวนโรคทางพันธุกรรมมีจำนวนมาก ประมาณ 1 ใน 21 คนได้รับผลกระทบจากโรคทางพันธุกรรมที่จัดอยู่ในประเภท " หายาก " (โดยปกติจะกำหนดว่าส่งผลกระทบต่อคนน้อยกว่า 1 ใน 2,000 คน) โรคทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ก็หายากอยู่แล้ว^{[ 5 ] [ 8 ]}

ความผิดปกติทางพันธุกรรมมีอยู่ก่อนเกิด และความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่างทำให้เกิดความพิการแต่กำเนิด แต่ความพิการแต่กำเนิดอาจเกิด จาก พัฒนาการมากกว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโรคที่ตรงข้ามกับโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือโรคที่เกิดขึ้น ภายหลัง มะเร็งส่วนใหญ่แม้ว่าจะเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในเซลล์จำนวนเล็กน้อยในร่างกาย ก็เป็นโรคที่เกิดขึ้นภายหลัง อย่างไรก็ตาม กลุ่มอาการมะเร็ง บางชนิด ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน BRCAถือเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์^{[ 9 ]}

โรคที่เกิดจากยีนเดี่ยว (หรือโรคโมโนจีนิก ) เป็นผลมาจาก ยีน กลายพันธุ์ เพียงยีนเดียว โรคที่เกิดจากยีนเดี่ยวสามารถถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อๆ ไปได้หลายวิธี อย่างไรก็ตาม การประทับตราทางพันธุกรรม (Genomic imprinting)และ การมีโครโมโซมคู่เดียวจากพ่อหรือแม่ (Uniparental disomy ) อาจส่งผลต่อรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม การแบ่งระหว่าง แบบ ด้อยและแบบเด่นนั้นไม่ "ตายตัว" แม้ว่าการแบ่งระหว่าง แบบ ออโตโซมและ แบบ เชื่อมโยงกับโครโมโซม X นั้นชัดเจน กว่า (เนื่องจากแบบหลังนั้นแตกต่างกันโดยอาศัยตำแหน่งของยีนบนโครโมโซมเท่านั้น) ตัวอย่างเช่น โรคแคระแกร็น ชนิดทั่วไป อย่าง อะ คอนโดรพลาเซียมักถูกพิจารณาว่าเป็นโรคเด่น แต่เด็กที่มียีนอะคอนโดรพลาเซียสองยีนจะมีภาวะความผิดปกติของโครงกระดูกที่รุนแรงและมักถึงแก่ชีวิต ซึ่งผู้ที่เป็นโรคอะคอนโดรพลาเซียอาจถูกพิจารณาว่าเป็นพาหะของโรคนี้ได้โรคโลหิตจางเซลล์เคียวถือเป็นภาวะด้อยเช่นกัน แต่ ผู้ที่มียีน เฮเทอโรไซกัสจะมีภูมิคุ้มกันต่อมาลาเรีย เพิ่มขึ้น ในวัยเด็ก ซึ่งอาจอธิบายได้ว่าเป็นภาวะเด่นที่เกี่ยวข้อง^{[ 18 ]}เมื่อคู่รักที่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งหรือทั้งสองฝ่ายได้รับผลกระทบหรือเป็นพาหะของความผิดปกติทางพันธุกรรมแบบยีนเดี่ยวต้องการมีบุตร พวกเขาสามารถทำได้โดย การปฏิสนธิ ในหลอดทดลองซึ่งช่วยให้สามารถวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการฝังตัวเพื่อตรวจสอบว่าตัวอ่อนมีความผิดปกติทางพันธุกรรมหรือไม่^{[ 19 ]}

ความผิดปกติทางเม ตา บอลิซึมแต่ กำเนิดส่วนใหญ่ที่เรียกว่าความผิดปกติทางเมตาบอลิซึมแต่กำเนิดเกิดจากความบกพร่องของยีนเดี่ยว ความบกพร่องของยีนเดี่ยวดังกล่าวจำนวนมากสามารถลดสมรรถภาพของผู้ที่ได้รับผลกระทบได้ ดังนั้นจึงพบในประชากรด้วยความถี่ที่ต่ำกว่าที่คาดไว้ตามการคำนวณความน่าจะเป็นแบบง่ายๆ^{[ 20 ]}

ยีนที่กลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียวก็เพียงพอแล้วที่จะทำให้บุคคลได้รับผลกระทบจากโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น โดยปกติแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีพ่อหรือแม่ที่ได้รับผลกระทบอย่างน้อยหนึ่งคน^{[ 21 ] : 57} โอกาสที่เด็กจะได้รับยีนที่กลายพันธุ์คือ 50% ภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นบางครั้งอาจมีการแสดงออกของยีน ลดลง ซึ่งหมายความว่าถึงแม้จะต้องการยีนที่กลายพันธุ์เพียงสำเนาเดียว แต่ไม่ใช่ทุกคนที่ได้รับยีนกลายพันธุ์นั้นจะพัฒนาเป็นโรค ตัวอย่างของโรคประเภทนี้ ได้แก่โรคฮันติงตัน [ ^{21 ] : 58} โรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 1 ^โรคเนื้องอกเส้นประสาทชนิดที่ 2 กลุ่มอาการมาร์แฟน มะเร็ง ลำไส้ใหญ่ และ ทวารหนักที่ไม่ใช่โพลีโพซิ สทางพันธุกรรม โรคกระดูกงอกหลายตำแหน่งทางพันธุกรรม ( โรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่นที่มีการแสดงออกของยีนสูง) โรค ทูเบอรัส สเคลอ โรซิส โรคฟอน วิลเลแบรนด์ และโรคพอร์ฟิเรียเฉียบพลันเป็นระยะ ความผิดปกติแต่กำเนิดยังเรียกว่าความผิดปกติแต่กำเนิด^{[ 22 ]}

ต้องมีการกลายพันธุ์ของยีนสองชุดจึงจะทำให้บุคคลได้รับผลกระทบจากโรคทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟ บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะมีพ่อแม่ที่ไม่ได้รับผลกระทบซึ่งแต่ละคนมียีนกลายพันธุ์เพียงชุดเดียวและเรียกว่าเป็นพาหะทางพันธุกรรมโดยปกติแล้วพ่อแม่แต่ละคนที่มียีนบกพร่องจะไม่มีอาการ^{[ 23 ]}บุคคลสองคนที่ไม่ได้รับผลกระทบซึ่งแต่ละคนมียีนกลายพันธุ์หนึ่งชุดจะมีความเสี่ยง 25% ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งที่จะมีบุตรที่ได้รับผลกระทบจากโรค ตัวอย่างของโรคประเภทนี้ ได้แก่โรคผิว เผือก ภาวะขาดเอนไซม์อะซิล-โคเอดีไฮโดร จีเนสสายโซ่กลาง โรคซิสติกไฟโบรซิส โรคโลหิตจางชนิดเคียว โรคเทย์-แซคส์ โรคนี แมน - พิก โรคกล้ามเนื้อฝ่อ ไขสันหลัง และ กลุ่มอาการโรเบิร์ตส์ ฟีโนไท ป์อื่นๆ บางอย่าง เช่น ขี้หูเปียกเทียบกับขี้หู แห้ง ก็ถูกกำหนดโดยลักษณะทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัล รีเซส ซีฟ เช่นกัน ^{[ 24 ] [ 25 ]}โรคทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟบางชนิดพบได้บ่อย เนื่องจากในอดีต การมียีนที่ผิดปกติหนึ่งยีนนำไปสู่ การป้องกัน โรคติดเชื้อหรือสารพิษเล็กน้อยเช่นวัณโรคหรือมาลาเรีย^{[ 26 ]}โรคดังกล่าวได้แก่ โรคซิสติกไฟโบรซิส[ ^{27 ] โรค}โลหิตจาง ชนิดเคียว ^{[ 28 ]} โรค ฟีนิลคีโตนูเรีย^{[ 29 ]}และธาลัสซีเมีย^{[ 30 ]}

• 
  ความบกพร่องทางพันธุกรรมในเอนไซม์โดยทั่วไปจะถ่ายทอดทางโครโมโซมร่างกาย เนื่องจากมีโครโมโซมที่ไม่ใช่ X มากกว่าโครโมโซม X และถ่ายทอดทางลักษณะด้อย เนื่องจากเอนไซม์จากยีนที่ไม่ได้รับผลกระทบมักเพียงพอที่จะป้องกันอาการในผู้ที่เป็นพาหะ
• 
  ในทางกลับกัน ความผิดปกติทางพันธุกรรมในโปรตีนโครงสร้าง (เช่นโรคกระดูกเปราะโรคมาร์แฟน และโรคเอห์เลอร์ส - แดนลอสหลายชนิด) โดยทั่วไปมักถ่ายทอดทางโครโมโซมร่างกายแบบเด่น เนื่องจากเพียงแค่ส่วนประกอบบางส่วนบกพร่องก็เพียงพอที่จะทำให้โครงสร้างทั้งหมดทำงานผิดปกติได้ นี่คือ กระบวนการ เด่นลบซึ่งผลิตภัณฑ์ของยีนที่กลายพันธุ์ส่งผลเสียต่อผลิตภัณฑ์ของยีนที่ไม่กลายพันธุ์ภายในเซลล์เดียวกัน

โรคที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X แบบเด่น เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนบนโครโมโซม Xมีเพียงไม่กี่โรคเท่านั้นที่มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบนี้ ตัวอย่างที่สำคัญคือโรคกระดูกอ่อนจากภาวะฟอสเฟตต่ำที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม Xทั้งชายและหญิงได้รับผลกระทบจากโรคเหล่านี้ โดยทั่วไปแล้วผู้ชายจะได้รับผลกระทบรุนแรงกว่าผู้หญิง โรคที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X แบบเด่นบางชนิด เช่นกลุ่มอาการเร็ตต์ โรคเม็ดสีผิดปกติชนิดที่ 2 และกลุ่มอาการไอคาร์ดี มักเป็นอันตรายถึงชีวิตในเพศชายทั้งในครรภ์หรือหลังคลอดไม่นาน ดังนั้นจึงพบในเพศหญิงมากกว่า ข้อยกเว้นสำหรับข้อค้นพบนี้คือกรณีที่หายากมากที่เด็กชายที่เป็นโรคไคลน์เฟลเตอร์ (44+xxy) ได้รับโรคที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X แบบเด่นมาด้วย และแสดงอาการคล้ายกับเพศหญิงในแง่ของความรุนแรงของโรค โอกาสในการถ่ายทอดโรคที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม X แบบเด่นนั้นแตกต่างกันระหว่างชายและหญิง ลูกชายของชายที่เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบ X-linked dominant จะไม่ได้รับผลกระทบ (เนื่องจากได้รับโครโมโซม Y จากพ่อ) แต่ลูกสาวของเขาจะได้รับโรคนี้ทั้งหมด ส่วนหญิงที่เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบ X-linked dominant มีโอกาส 50% ที่จะมีทารกในครรภ์ที่เป็นโรคในแต่ละครั้งที่ตั้งครรภ์ แม้ว่าในกรณีเช่นโรค incontinentia pigmenti โดยทั่วไปแล้วจะมีเพียงลูกสาวเท่านั้นที่สามารถมีชีวิตรอดได้

โรคทางพันธุกรรมแบบ X-linked recessive เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีนบนโครโมโซม X เช่นกัน เพศชายมีโอกาสได้รับผลกระทบมากกว่าเพศหญิงมาก เนื่องจากเพศชายมีโครโมโซม X เพียงตัวเดียวซึ่งจำเป็นต่อการแสดงออกของโรค โอกาสในการถ่ายทอดโรคแตกต่างกันระหว่างชายและหญิง บุตรชายของชายที่เป็นโรคทางพันธุกรรมแบบ X-linked recessive จะไม่ได้รับผลกระทบ (เนื่องจากได้รับโครโมโซม Y จากบิดา) แต่บุตรสาวของเขาจะเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์หนึ่งสำเนา หญิงที่เป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมแบบ X-linked recessive (X ^R X ^r ) มีโอกาส 50% ที่จะมีบุตรชายที่ได้รับผลกระทบ และมีโอกาส 50% ที่จะมีบุตรสาวที่เป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์หนึ่งสำเนา ภาวะด้อยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X ได้แก่ โรคร้ายแรง เช่น โรคฮีโมฟีเลียเอโรคกล้ามเนื้อเสื่อมดู เชน และกลุ่มอาการเลช-ไนฮานรวมถึงภาวะทั่วไปและไม่ร้ายแรง เช่นผมร่วงแบบผู้ชายและตาบอดสี แดง-เขียว ภาวะด้อยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X บางครั้งอาจแสดงอาการในเพศหญิงเนื่องจากการปิดใช้งานโครโมโซม X ที่ไม่สมดุลหรือโมโนโซมี X ( กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ) ^{[ 31 ]}

โรคที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม Y เกิดจากการกลายพันธุ์บนโครโมโซม Y สภาวะเหล่านี้สามารถถ่ายทอดได้เฉพาะจากเพศที่มีโครโมโซม Y ต่างกัน (เช่น เพศชาย) ไปสู่ลูกหลานเพศเดียวกันเท่านั้น กล่าวอย่างง่ายๆ ก็คือ โรคที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม Y ในมนุษย์สามารถถ่ายทอดจากผู้ชายไปสู่ลูกชายได้เท่านั้น เพศหญิงจะไม่ได้รับผลกระทบเพราะไม่มีโครโมโซม Y

โรคที่ถ่ายทอดทางโครโมโซม Y นั้นหายากมาก แต่ตัวอย่างที่รู้จักกันดีมักทำให้เกิดภาวะมีบุตรยาก การมีบุตรในภาวะเช่นนี้เป็นไปได้ก็ต่อเมื่อแก้ไขภาวะมีบุตรยากด้วยการรักษาทางการแพทย์เท่านั้น

การถ่ายทอดทางพันธุกรรมประเภทนี้ หรือที่รู้จักกันในชื่อการถ่ายทอดทางมารดา เป็นประเภทที่หายากที่สุดและใช้กับยีน 13 ยีนที่เข้ารหัสโดยดีเอ็นเอไมโทคอนเดรีย เนื่องจากมีเพียงเซลล์ไข่เท่านั้นที่ให้ไมโทคอนเดรียแก่ตัวอ่อนที่กำลังพัฒนา ดังนั้นมีเพียงมารดา (ที่ได้รับผลกระทบ) เท่านั้นที่สามารถถ่ายทอดภาวะดีเอ็นเอไมโทคอนเดรียไปยังลูกของตนได้ ตัวอย่างของความผิดปกติประเภทนี้คือ โรคเส้นประสาทตา เสื่อมทางพันธุกรรมของเลเบอร์^{[ 32 ]}

สิ่งสำคัญคือต้องเน้นย้ำว่า โรคไมโตคอนเดรียส่วนใหญ่(โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีอาการในวัยเด็ก) เกิดจาก ความบกพร่อง ของยีนในนิวเคลียสเนื่องจากไมโตคอนเดรียส่วนใหญ่พัฒนามาจาก DNA ที่ไม่ใช่ไมโตคอนเดรีย โรคเหล่านี้มักถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซมัลรีเซสซีฟ^{[ 33 ]}

ความผิดปกติทางพันธุกรรมอาจมีความซับซ้อน เกิดจากหลายปัจจัย หรือเกิดจากหลายยีน ซึ่งหมายความว่ามีแนวโน้มที่จะเกี่ยวข้องกับผลกระทบของยีนหลายตัวร่วมกับวิถีชีวิตและปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม ความผิดปกติที่เกิดจากหลายปัจจัย ได้แก่โรคหัวใจและโรคเบาหวานแม้ว่าความผิดปกติที่ซับซ้อนมักจะเกิดขึ้นในครอบครัวเดียวกัน แต่ก็ไม่มีรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่ชัดเจน ทำให้ยากที่จะระบุความเสี่ยงของบุคคลในการได้รับหรือถ่ายทอดความผิดปกติเหล่านี้ ความผิดปกติที่ซับซ้อนยังยากต่อการศึกษาและรักษา เนื่องจากปัจจัยเฉพาะที่ก่อให้เกิดความผิดปกติเหล่านี้ส่วนใหญ่ยังไม่ได้รับการระบุ การศึกษาที่มุ่งระบุสาเหตุของความผิดปกติที่ซับซ้อนสามารถใช้วิธีการหลายวิธีในการกำหนด ความสัมพันธ์ระหว่าง จีโนไทป์และฟีโนไทป์วิธีหนึ่งคือวิธีการเริ่มจากจีโนไทป์ก่อนซึ่งเริ่มต้นด้วยการระบุความแปรปรวนทางพันธุกรรมในผู้ป่วยแล้วจึงกำหนดอาการทางคลินิกที่เกี่ยวข้อง วิธีนี้ตรงข้ามกับวิธีการฟีโนไทป์ก่อนแบบดั้งเดิม และอาจระบุปัจจัยที่เป็นสาเหตุซึ่งก่อนหน้านี้ถูกบดบังด้วยความหลากหลาย ทางคลินิก การแสดงออก ของยีน และความสามารถในการแสดงออกของอาการ

ในแผนผังลำดับวงศ์ตระกูล โรคที่เกิดจากหลายยีนมักจะ "ถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์" แต่การถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นไม่เป็นไปตามรูปแบบง่ายๆ เหมือนกับ โรคที่เกิดจากยีน ของเมนเดลอย่างไรก็ตาม นี่ไม่ได้หมายความว่าไม่สามารถค้นหาและศึกษาตำแหน่งของยีนเหล่านั้นได้ในที่สุด นอกจากนี้ยังมีปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมที่สำคัญในหลายๆ โรค (เช่นความดันโลหิต )

กรณีอื่นๆ ที่คล้ายคลึงกัน ได้แก่:

• โรคหอบหืด
• โรคภูมิต้านทานตนเองเช่นโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง
• มะเร็ง
• โรคซิลิโอพาธี
• เพดานปากแหว่ง
• โรคเบาหวาน
• โรคหัวใจ
• ความดันโลหิตสูง
• โรคอักเสบของลำไส้
• ความบกพร่องทางสติปัญญา
• ความผิดปกติทางอารมณ์
• โรคอ้วน
• ความผิดปกติในการหักเหของแสง
• ภาวะมีบุตรยาก

ความผิดปกติของโครโมโซมคือส่วนของดีเอ็นเอโครโมโซมที่หายไป เกินมา หรือผิดปกติ^{[ 34 ]}อาจเกิดจากจำนวนโครโมโซมที่ผิดปกติหรือความผิดปกติทางโครงสร้างในโครโมโซมหนึ่งตัวหรือมากกว่า ตัวอย่างของความผิดปกติเหล่านี้คือ ไตรโซมี 21 (รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของดาวน์ซินโดรม ) ซึ่งมีโครโมโซม 21 เพิ่มขึ้นมาหนึ่งชุดในทุกเซลล์^{[ 35 ]}

เนื่องจากมีโรคทางพันธุกรรมอยู่หลากหลายชนิด การวินิจฉัยจึงแตกต่างกันไปตามชนิดของโรค โดยส่วนใหญ่โรคทางพันธุกรรมจะได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดในขณะคลอดหรือในช่วงวัยเด็กตอนต้น อย่างไรก็ตาม บางโรค เช่นโรคฮันติงตันอาจตรวจไม่พบจนกว่าผู้ป่วยจะเริ่มแสดงอาการเมื่อเข้าสู่วัยผู้ใหญ่^{[ 36 ]}

ลักษณะพื้นฐานของความผิดปกติทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ด้วย ประวัติครอบครัวที่ละเอียดถี่ถ้วนทำให้สามารถคาดการณ์ความผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นในเด็ก ซึ่งจะนำผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ไปสู่การทดสอบเฉพาะตามความผิดปกติ และเปิดโอกาสให้พ่อแม่ได้เตรียมตัวสำหรับการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิตที่อาจเกิดขึ้น คาดการณ์ความเป็นไปได้ของ การคลอด บุตรที่เสียชีวิตหรือพิจารณาการยุติการตั้งครรภ์^{[ 37 ]}การวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถตรวจพบความผิดปกติที่ลักษณะเฉพาะในการพัฒนาของทารกในครรภ์ผ่านอัลตราซาวนด์หรือตรวจพบสารที่ลักษณะเฉพาะผ่านกระบวนการรุกรานซึ่งเกี่ยวข้องกับการสอดใส่หัววัดหรือเข็มเข้าไปในมดลูก เช่น ใน การ เจาะน้ำคร่ำ^{[ 38 ]}

ไม่ใช่ว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมทุกอย่างจะนำไปสู่การเสียชีวิตโดยตรง อย่างไรก็ตาม ยังไม่มีวิธีรักษาความผิดปกติทางพันธุกรรมใดๆ ที่เป็นที่รู้จัก ความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายอย่างส่งผลกระทบต่อช่วงพัฒนาการ เช่นกลุ่มอาการดาวน์ในขณะที่บางอย่างส่งผลให้เกิดอาการทางกายภาพอย่างเดียว เช่นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมความผิดปกติอื่นๆ เช่นโรคฮันติงตันอาจไม่แสดงอาการจนกว่าจะถึงวัยผู้ใหญ่ ในช่วงที่ความผิดปกติทางพันธุกรรมยังคงแสดงอาการ ผู้ป่วยส่วนใหญ่มักพึ่งพาการรักษาหรือชะลอการเสื่อมถอยของคุณภาพชีวิตและการรักษาความเป็นอิสระ ของผู้ป่วย ซึ่งรวมถึงการทำกายภาพบำบัดและการ จัดการความเจ็บปวด

การรักษาความผิดปกติยังคงเป็นการต่อสู้ที่ดำเนินอยู่ โดยมี การทดลองทางคลินิกเกี่ยวกับ การบำบัดด้วยยีน มากกว่า 1,800 ครั้งที่เสร็จสิ้น กำลังดำเนินการ หรือได้รับการอนุมัติทั่วโลก^{[ 39 ] [ 40 ]}อย่างไรก็ตาม ตัวเลือกการรักษาส่วนใหญ่มุ่งเน้นไปที่การรักษาอาการของโรคเพื่อพยายามปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย

การบำบัดด้วยยีนหมายถึงรูปแบบการรักษาโดยการนำยีนที่แข็งแรงเข้าสู่ผู้ป่วย ซึ่งควรจะช่วยบรรเทาความบกพร่องที่เกิดจากยีนที่ผิดปกติหรือชะลอการลุกลามของโรค อุปสรรคสำคัญคือการส่งยีนไปยังเซลล์ เนื้อเยื่อ และอวัยวะที่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติอย่างเหมาะสม นักวิจัยได้ศึกษาถึงวิธีการนำยีนเข้าสู่เซลล์จำนวนมหาศาลที่มียีนที่บกพร่อง การหาคำตอบในเรื่องนี้เป็นอุปสรรคสำคัญระหว่างการทำความเข้าใจความผิดปกติทางพันธุกรรมและการแก้ไขความผิดปกติทางพันธุกรรม^{[ 41 ]}

ความผิดปกติทางพันธุกรรมส่วนใหญ่มักพบได้ยาก (โดยทั่วไปกำหนดไว้ว่าส่งผลกระทบต่อประชากรน้อยกว่า 1 ใน 2,000 คน) ^{[ 5 ]}แม้ว่าจะมีโรคทางพันธุกรรมที่รู้จักกันมากกว่า 6,000 โรค^{[ 4 ]}และโรคทางพันธุกรรมใหม่ๆ ก็ได้รับการอธิบายในเอกสารทางการแพทย์อย่างต่อเนื่อง^{[ 5 ]}

ภาวะทางพันธุกรรมที่เก่าแก่ที่สุดที่รู้จักในโฮมินิดคือในสายพันธุ์ฟอสซิลParanthropus robustusโดยมีบุคคลมากกว่าหนึ่งในสามแสดง อาการ amelogenesis imperfecta ^{[ 42 ]}

• FINDbase (ฐานข้อมูลความถี่ของโรคทางพันธุกรรม)
• ระบาดวิทยาทางพันธุกรรม
• รายชื่อโรคทางพันธุกรรม
• กลุ่มประชากรในชีวการแพทย์
• ความผิดพลาดแบบเมนเดล

• จีโนมิกส์ด้านสาธารณสุขที่ CDC
• OMIM — Online Mendelian Inheritance in Man คือฐานข้อมูลออนไลน์เกี่ยวกับยีนและโรคทางพันธุกรรมในมนุษย์
• ศูนย์ข้อมูลโรคทางพันธุกรรมและโรคหายาก (GARD)สำนักงานโรคหายาก (ORD) สถาบันสุขภาพแห่งชาติ (NIH)
• ศูนย์แห่งชาติว่าด้วยความพิการแต่กำเนิดและความบกพร่องทางพัฒนาการของ CDC
• ข้อมูลเกี่ยวกับโรคทางพันธุกรรมจากโครงการจีโนมมนุษย์
• โครงการยีนระดับโลก องค์กรโรคทางพันธุกรรมและโรคหายาก
• รายชื่อโรคทางพันธุกรรม - Genome.gov