จีโนมิกส์ส่วนบุคคลหรือพันธุศาสตร์ผู้บริโภคเป็นสาขาหนึ่งของจีโนมิกส์ที่เกี่ยวข้องกับการจัดลำดับการวิเคราะห์และการตีความจีโนมของแต่ละบุคคล ขั้นตอนการตรวจ หาจีโนไทป์ใช้วิธีการต่างๆ รวมถึงชิปวิเคราะห์โพลีมอร์ฟิซึมแบบนิวคลีโอไทด์ เดี่ยว (SNP) (โดยทั่วไปคิดเป็น 0.02% ของจีโนม) หรือ การจัดลำดับจีโนม บางส่วนหรือทั้งหมดเมื่อทราบจีโนไทป์แล้ว สามารถนำความแปรผันของแต่ละบุคคลไปเปรียบเทียบกับเอกสารทางวิชาการที่ตีพิมพ์แล้ว เพื่อกำหนดโอกาสในการแสดงออกของลักษณะ การอนุมานเชื้อสาย และความเสี่ยงต่อโรค

เครื่องจัดลำดับดีเอ็นเออัตโนมัติความเร็วสูงได้เพิ่มความเร็วและลดต้นทุนในการจัดลำดับดีเอ็นเอ ทำให้สามารถให้บริการจัดลำดับจีโนมทั้งหมดรวมถึงการตีความผลลัพธ์แก่ผู้บริโภคได้ในราคาต่ำกว่า1,000 ดอลลาร์สหรัฐ ตั้งแต่ปี 2015 ตลาดบริการจัดลำดับจีโนมโดยตรงถึงผู้บริโภคที่กำลังเติบโตได้ก่อให้เกิดคำถามใหม่ๆ เกี่ยวกับทั้งประสิทธิภาพทางการแพทย์และประเด็นทางจริยธรรมที่เกี่ยวข้องกับการเผยแพร่ข้อมูลทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคลอย่างกว้างขวาง

การแพทย์เฉพาะบุคคลเป็นวิธีการทางการแพทย์ที่กำหนดเป้าหมายโครงสร้างการรักษาและการตัดสินใจทางการแพทย์โดยพิจารณาจากการตอบสนองที่คาดการณ์ไว้ของผู้ป่วยหรือความเสี่ยงต่อโรค^{[ 1 ]}สถาบันมะเร็งแห่งชาติหรือ NCI ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของสถาบันสุขภาพแห่งชาติระบุว่ายีน โปรตีน และสิ่งแวดล้อมของผู้ป่วยเป็นปัจจัยหลักที่นำมาวิเคราะห์เพื่อป้องกัน วินิจฉัย และรักษาโรคผ่านการแพทย์เฉพาะบุคคล^{[ 1 ]}

แนวคิดเรื่องการแพทย์เฉพาะบุคคลมีหลายประเภทย่อย เช่นการแพทย์เชิงพยากรณ์การแพทย์แม่นยำและการแพทย์แบบแบ่งกลุ่ม แม้ว่าคำเหล่านี้จะใช้แทนกันได้ในการอธิบายการปฏิบัตินี้ แต่แต่ละคำก็มีความแตกต่างกันเล็กน้อยการแพทย์เชิงพยากรณ์หมายถึงสาขาการแพทย์ที่ใช้ข้อมูล ซึ่งมักได้มาจากเทคนิคจีโนมิกส์ส่วนบุคคล เพื่อทำนายความเป็นไปได้ของโรค และกำหนดมาตรการป้องกันสำหรับบุคคลใดบุคคลหนึ่ง^{[ 2 ]}การแพทย์แม่นยำเป็นคำที่คล้ายกับการแพทย์เฉพาะบุคคลมากตรงที่เน้นที่ยีน สภาพแวดล้อม และวิถีชีวิตของผู้ป่วย อย่างไรก็ตาม สภาวิจัยแห่งชาติใช้คำนี้เพื่อหลีกเลี่ยงความสับสนหรือการตีความผิดที่เกี่ยวข้องกับคำที่กว้างกว่า การแพทย์แบบแบ่งกลุ่มเป็นรูปแบบหนึ่งของการแพทย์เฉพาะบุคคลที่เน้นการแบ่งผู้ป่วยออกเป็นกลุ่มย่อยตามการตอบสนองต่อการรักษาที่เฉพาะเจาะจง และระบุการรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับกลุ่มนั้นๆ^{[ 3 ]}

ตัวอย่างของการใช้ยาเฉพาะบุคคล ได้แก่ออนโคจีโนมิกส์และเภสัชจีโนมิกส์ออนโคจีโนมิกส์เป็นสาขาการศึกษาที่มุ่งเน้นการจำแนกลักษณะของยีนที่เกี่ยวข้องกับมะเร็ง ในกรณีของมะเร็ง ข้อมูลเฉพาะเกี่ยวกับเนื้องอกจะถูกนำมาใช้เพื่อช่วยสร้างการวินิจฉัยและแผนการรักษาเฉพาะบุคคล^{[ 4 ]}เภสัชจีโนมิกส์คือการศึกษาว่าจีโนมของบุคคลส่งผลต่อการตอบสนองต่อยาอย่างไร^{[ 5 ]}สาขานี้ค่อนข้างใหม่แต่กำลังเติบโตอย่างรวดเร็ว ส่วนหนึ่งเนื่องมาจากการเพิ่มขึ้นของเงินทุนสำหรับเครือข่ายวิจัยเภสัชจีโนมิกส์ของ NIH ตั้งแต่ปี 2001 จำนวนเอกสารวิจัยในPubMedที่เกี่ยวข้องกับคำค้นหา เภสัชจีโน มิกส์และเภสัชพันธุศาสตร์ เพิ่มขึ้นเกือบ 550% ^{[ 6 ]}สาขานี้ช่วยให้นักวิจัยเข้าใจได้ดีขึ้นว่าความแตกต่างทางพันธุกรรมจะส่งผลต่อการตอบสนองของร่างกายต่อยาอย่างไร และแจ้งให้ทราบว่ายาชนิดใดเหมาะสมที่สุดสำหรับผู้ป่วย แผนการรักษาเหล่านี้จะสามารถป้องกันหรืออย่างน้อยก็ลดผลข้างเคียงของยา ซึ่งเป็น "สาเหตุสำคัญของการเข้ารักษาในโรงพยาบาลและการเสียชีวิตในสหรัฐอเมริกา" โดยรวมแล้ว นักวิจัยเชื่อว่าเภสัชพันธุศาสตร์จะช่วยให้แพทย์สามารถปรับแต่งยาให้เหมาะสมกับความต้องการของผู้ป่วยแต่ละรายได้ดียิ่งขึ้น^{[ 5 ]}ณ เดือนพฤศจิกายน 2016 องค์การอาหารและยา (FDA) ได้อนุมัติยา 204 ชนิดที่มีข้อมูลเภสัชพันธุศาสตร์อยู่ในฉลาก ฉลากเหล่านี้อาจอธิบายคำแนะนำการให้ยาเฉพาะตามจีโนไทป์และความเสี่ยงต่อผลข้างเคียง รวมถึงข้อมูลอื่นๆ^{[ 7 ]}

ความเสี่ยงของโรคอาจคำนวณได้จากเครื่องหมายทางพันธุกรรมและการศึกษาความสัมพันธ์ทั่วทั้งจีโนมสำหรับภาวะทางการแพทย์ทั่วไป ซึ่งมีปัจจัยหลายอย่างและรวมถึงองค์ประกอบด้านสิ่งแวดล้อมในการประเมิน โรคที่แต่ละโรคหายาก (มีผู้ป่วยน้อยกว่า 200,000 คนในสหรัฐอเมริกา) แต่โดยรวมแล้วพบได้บ่อย (ส่งผลกระทบต่อประชากรประมาณ 8–10% ของสหรัฐอเมริกา^{[ 8 ]} ) โรคเหล่านี้มากกว่า 2,500 โรค (รวมถึงโรคทั่วไปบางโรค) มีพันธุศาสตร์เชิงทำนายที่มีผลกระทบทางคลินิกสูงพอที่จะแนะนำให้ใช้เป็นการทดสอบทางพันธุกรรมทางการแพทย์สำหรับยีนเดี่ยว (และในการจัดลำดับจีโนมทั้งหมด) และมีโรคทางพันธุกรรมใหม่เพิ่มขึ้นประมาณ 200 โรคต่อปี^{[ 9 ]}

ต้นทุนในการถอดรหัสจีโนมมนุษย์ลดลงอย่างรวดเร็ว เนื่องจากการพัฒนาอย่างต่อเนื่องของเทคโนโลยีการถอดรหัสดีเอ็นเอใหม่ๆ ที่เร็วขึ้นและถูกลง เช่น " การถอดรหัสดีเอ็นเอรุ่นใหม่ "

สถาบันวิจัยจีโนมมนุษย์แห่งชาติ ซึ่งเป็นหน่วยงานหนึ่งของสถาบันสุขภาพแห่งชาติของสหรัฐอเมริกาได้รายงานว่าต้นทุนในการจัดลำดับจีโนมมนุษย์ทั้งตัวลดลงจากประมาณ 14 ล้านดอลลาร์สหรัฐในปี 2549 เหลือต่ำกว่า 1,500 ดอลลาร์สหรัฐในช่วงปลายปี 2558 ^{[ 11 ]}

จีโนมมนุษย์แบบดิพลอยด์มีเบสคู่ 6 พันล้านคู่ การวิเคราะห์ทางสถิติเผยให้เห็นว่าจำเป็นต้องมีการครอบคลุมประมาณสิบเท่าเพื่อให้ได้การครอบคลุมของอัลลีลทั้งสองในจีโนมมนุษย์ 90% จากการอ่านเบสคู่ 25 คู่ด้วยการจัดลำดับแบบช็อตกัน ^{[ 12 ]}ซึ่งหมายความว่าต้องมีการจัดลำดับเบสคู่ทั้งหมด 60 พันล้านคู่ ในปี 2011 เครื่องจัดลำดับ ของ Applied Biosystems SOLiD , IlluminaหรือHelicos ^{[ 13 ]}สามารถจัดลำดับเบสคู่ได้ 2 ถึง 10 พันล้านคู่ในแต่ละครั้งที่มีราคา 8,000 ถึง 18,000 ดอลลาร์ ต้นทุนยังต้องคำนึงถึงต้นทุนบุคลากร ต้นทุนการประมวลผลข้อมูล ต้นทุนทางกฎหมาย การสื่อสาร และต้นทุนอื่นๆ วิธีหนึ่งในการประเมินสิ่งนี้คือผ่านข้อเสนอทางการค้า การจัดลำดับจีโนมแบบดิพลอยด์ทั้งหมดครั้งแรก (6 พันล้าน bp, 3 พันล้านจากพ่อแม่แต่ละฝ่าย) มาจากKnomeและราคาลดลงจาก 350,000 ดอลลาร์ในปี 2551 เหลือ 99,000 ดอลลาร์ในปี 2552 ^{[ 14 ] [ 15 ]}วิธีนี้ตรวจสอบฐานของจีโนมได้มากกว่าการตรวจหาจีโนไทป์ โดยใช้ชิป SNP ถึง 3,000 เท่า โดยระบุทั้งลำดับตัวแปรใหม่และที่รู้จัก ซึ่งบางส่วนมีความเกี่ยวข้องกับสุขภาพส่วนบุคคลหรือเชื้อสาย^{[ 16 ]} ในเดือน มิถุนายน2552 Illuminaประกาศเปิดตัว บริการ จัดลำดับจีโนมแบบเต็มรูปแบบ ส่วนบุคคลของตนเอง ที่ความลึก 30X ในราคา 48,000 ดอลลาร์ต่อจีโนม^{[ 17 ]}ในปี 2553 พวกเขาลดราคาลงเหลือ 19,500 ดอลลาร์^{[ 18 ]}

ในปี 2552 Complete Genomicsแห่งMountain Viewประกาศว่าจะให้บริการการจัดลำดับจีโนมแบบเต็มรูปแบบในราคา 5,000 ดอลลาร์ ตั้งแต่เดือนมิถุนายน 2552 ^{[ 19 ]}บริการนี้จะให้บริการเฉพาะสถาบันเท่านั้น ไม่ใช่บุคคลทั่วไป^{[ 20 ]}คาดว่าราคาจะลดลงอีกในอีกไม่กี่ปีข้างหน้าเนื่องจากขนาดเศรษฐกิจและการแข่งขันที่เพิ่มขึ้น^{[ 21 ] [ 22 ]}ณ ปี 2557 Gentle ได้เสนอบริการจัดลำดับเอ็กโซม แบบเกือบสมบูรณ์ในราคาต่ำกว่า 2,000 ดอลลาร์ รวมถึงการให้คำปรึกษาส่วนบุคคลพร้อมกับผลลัพธ์ ^{[ 23 ]}ณ ปลายปี 2561 มีการจัดลำดับจีโนมมนุษย์แบบเกือบสมบูรณ์ไปแล้วกว่าล้านจีโนมในราคาเพียง 200 ดอลลาร์ต่อคน^{[ 24 ]}และในบางกรณี จีโนมส่วนบุคคลที่มีความปลอดภัยสูงมากอาจมีราคา 0 ดอลลาร์ต่อคน^{[ 25 ]}ในสองกรณีนี้ ต้นทุนที่แท้จริงจะลดลงเนื่องจากข้อมูลสามารถสร้างรายได้ให้กับนักวิจัยได้

ต้นทุนที่ลดลงโดยทั่วไปของการทำแผนที่จีโนมทำให้ เว็บไซต์ ลำดับวงศ์ตระกูลสามารถนำเสนอเป็นบริการได้^{[ 26 ]}จนถึงขั้นที่บุคคลสามารถส่งจีโนมของตนเองไปยัง โครงการทางวิทยาศาสตร์ แบบระดมความคิดจากกลุ่มคนเช่นOpenSNP ^{[ 27 ]}หรือDNA.landที่ศูนย์จีโนมแห่งนิวยอร์กซึ่งเป็นตัวอย่างของวิทยาศาสตร์พลเมือง^{[ 28 ]}ครอบครัวคอร์ปัส นำโดยนักวิทยาศาสตร์มานูเอล คอร์ปัสได้พัฒนาโครงการคอร์ปัสโซม^{[ 29 ]}และด้วยแรงกระตุ้นจากราคาที่ต่ำในการจัดลำดับจีโนม จึงเป็นตัวอย่างแรกของการวิเคราะห์ จีโนมส่วนบุคคล แบบระดมความคิดจากกลุ่มคนโดยวิทยาศาสตร์พลเมือง^{[ 30 ]}

การเปิดคลินิกการแพทย์จีโนมิกส์ในโรงพยาบาลใหญ่ๆ ในสหรัฐอเมริกาได้ก่อให้เกิดคำถามว่าบริการเหล่านี้จะขยายความไม่เท่าเทียมกันที่มีอยู่แล้วในระบบการดูแลสุขภาพของสหรัฐฯ หรือไม่ รวมถึงจากผู้ปฏิบัติงานเช่นRobert C. Greenผู้อำนวยการคลินิกจีโนมิกส์เชิงป้องกันที่โรงพยาบาล Brigham and Women 's ^{[ 31 ] [ 32 ]}

การเลือกปฏิบัติทางพันธุกรรมคือการเลือกปฏิบัติบนพื้นฐานของข้อมูลที่ได้จากจีโนมของแต่ละบุคคล กฎหมายต่อต้านการเลือกปฏิบัติทางพันธุกรรมได้รับการประกาศใช้ในบางรัฐของสหรัฐอเมริกา^{[ 33 ]}และในระดับรัฐบาลกลาง โดยพระราชบัญญัติต่อต้านการเลือกปฏิบัติทางข้อมูลพันธุกรรม (GINA) กฎหมาย GINA ป้องกันการเลือกปฏิบัติโดยบริษัทประกันสุขภาพและนายจ้าง แต่ไม่ครอบคลุมถึงประกันชีวิตหรือประกันการดูแลระยะยาว การผ่านร่างพระราชบัญญัติการดูแลสุขภาพราคาไม่แพงในปี 2553 ได้เสริมสร้างการคุ้มครองของ GINA โดยห้ามบริษัทประกันสุขภาพปฏิเสธความคุ้มครองเนื่องจาก "โรคประจำตัว" ของผู้ป่วย และยกเลิกความสามารถของผู้ออกประกันในการปรับค่าเบี้ยประกันตามปัจจัยบางอย่าง เช่น โรคทางพันธุกรรม^{[ 34 ]} เมื่อพิจารณาถึงข้อกังวลด้านจริยธรรมเกี่ยวกับ การตรวจทางพันธุกรรมก่อนมีอาการในผู้เยาว์^{[ 35 ] [ 36 ] [ 37 ] [ 38 ]}เป็นไปได้ว่าจีโนมิกส์ส่วนบุคคลจะถูกนำไปใช้กับผู้ใหญ่ที่สามารถให้ความยินยอมในการเข้ารับการตรวจดังกล่าวได้ก่อน แม้ว่าการจัดลำดับจีโนมจะพิสูจน์แล้วว่ามีคุณค่าสำหรับเด็กหากมีอาการใด ๆ ก็ตาม^{[ 39 ]}

นอกจากนี้ยังมีความกังวลเกี่ยวกับการวิจัยจีโนมมนุษย์ในประเทศกำลังพัฒนา โดยทั่วไปแล้วเครื่องมือสำหรับการวิเคราะห์จีโนมทั้งหมดมักพบได้ในประเทศที่มีรายได้สูง ซึ่งจำเป็นต้องมีความร่วมมือระหว่างประเทศที่พัฒนาแล้วและประเทศกำลังพัฒนาเพื่อศึกษาผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจากโรคบางชนิด เครื่องมือที่เกี่ยวข้องสำหรับการแบ่งปันการเข้าถึงข้อมูลที่รวบรวมไว้ไม่ได้เข้าถึงได้อย่างเท่าเทียมกันในประเทศที่มีรายได้ต่ำ และหากไม่มีมาตรฐานที่กำหนดไว้สำหรับการวิจัยประเภทนี้ ความกังวลเกี่ยวกับความเป็นธรรมต่อนักวิจัยในท้องถิ่นก็ยังคงไม่ได้รับการแก้ไข^{[ 40 ]}

ในสหรัฐอเมริกา การวิจัยทางการแพทย์ชีวภาพที่มีมนุษย์เป็นผู้ถูกทดลองนั้นอยู่ภายใต้มาตรฐานจริยธรรมพื้นฐานที่เรียกว่า กฎทั่วไป ( The Common Rule ) ซึ่งมีจุดมุ่งหมายเพื่อปกป้องความเป็นส่วนตัวของผู้ถูกทดลองโดยกำหนดให้ต้องลบ "ตัวระบุ" เช่น ชื่อหรือที่อยู่ ออกจากข้อมูลที่รวบรวมไว้^{[ 41 ]}อย่างไรก็ตาม รายงานปี 2012 โดยคณะกรรมการประธานาธิบดีเพื่อการศึกษาประเด็นจริยธรรมชีวภาพระบุว่า "สิ่งที่ถือว่าเป็นข้อมูลที่ 'ระบุตัวตนได้' และ 'ไม่ระบุตัวตน' นั้นมีความยืดหยุ่น และเทคโนโลยีที่กำลังพัฒนาและการเข้าถึงข้อมูลที่เพิ่มขึ้นอาจทำให้ข้อมูลที่ไม่ระบุตัวตนสามารถระบุตัวตนได้อีกครั้ง" ^{[ 41 ]}ในความเป็นจริง การวิจัยได้แสดงให้เห็นแล้วว่า "เป็นไปได้ที่จะค้นพบตัวตนของผู้เข้าร่วมการศึกษาโดยการอ้างอิงข้อมูลการวิจัยเกี่ยวกับเขาและลำดับดีเอ็นเอของเขา … [กับ] ลำดับวงศ์ตระกูลทางพันธุกรรมและฐานข้อมูลบันทึกสาธารณะ" ^{[ 42 ]}สิ่งนี้นำไปสู่การเรียกร้องให้ผู้กำหนดนโยบายจัดทำแนวทางที่สอดคล้องกันและแนวปฏิบัติที่ดีที่สุดสำหรับการเข้าถึงและการใช้ข้อมูลจีโนมส่วนบุคคลที่รวบรวมโดยนักวิจัย^{[ 43 ]}

นอกจากนี้ยังมีข้อโต้แย้งเกี่ยวกับความกังวลของบริษัทที่ทำการทดสอบ DNA ของแต่ละบุคคล มีประเด็นต่างๆ เช่น การ "รั่วไหล" ของข้อมูล สิทธิในความเป็นส่วนตัว และความรับผิดชอบของบริษัทในการรับประกันว่าจะไม่เกิดเหตุการณ์เช่นนี้ กฎระเบียบต่างๆ ยังไม่ได้กำหนดไว้อย่างชัดเจน สิ่งที่ยังไม่ได้รับการกำหนดคือ ใครเป็นเจ้าของข้อมูลจีโนมตามกฎหมาย บริษัทหรือบุคคลที่จีโนมของเขาถูกอ่าน มีตัวอย่างที่ตีพิมพ์เกี่ยวกับการนำข้อมูลจีโนมส่วนบุคคลไปใช้ประโยชน์^{[ 44 ]}ความกังวลด้านความเป็นส่วนตัวเพิ่มเติมที่เกี่ยวข้องกับ เช่นการเลือกปฏิบัติทางพันธุกรรม การสูญเสียการไม่เปิดเผยตัวตน และผลกระทบทางจิตวิทยา ได้รับการชี้ให้เห็นมากขึ้นโดยชุมชนวิชาการ^{[ 44 ]}เช่นเดียวกับหน่วยงานของรัฐ^{[ 41 ]}

ปัญหาเพิ่มเติมเกิดขึ้นจากการแลกเปลี่ยนระหว่างผลประโยชน์สาธารณะจากการแบ่งปันงานวิจัยและความเสี่ยงต่อการรั่วไหลของข้อมูลและการระบุตัวตนใหม่โครงการจีโนมส่วนบุคคล (เริ่มต้นในปี 2548) เป็นหนึ่งในไม่กี่โครงการที่ทำให้ลำดับจีโนมและฟีโนไทป์ทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องสามารถเข้าถึงได้โดยสาธารณะ^{[ 45 ] [ 46 ]}

การถอดรหัสจีโนมทั้งหมดมีศักยภาพอย่างมากในโลกของการดูแลสุขภาพ เนื่องจากมีศักยภาพในการรักษาทางการแพทย์ที่แม่นยำและเป็นส่วนตัว การใช้ข้อมูลทางพันธุกรรมเพื่อเลือกยาที่เหมาะสมนี้เรียกว่าเภสัชพันธุศาสตร์ เทคโนโลยีนี้อาจช่วยให้สามารถปรับการรักษาให้เหมาะสมกับแต่ละบุคคลและแนวโน้มทางพันธุกรรมบางอย่างที่พวกเขามี (เช่น เคมีบำบัดแบบเฉพาะบุคคล) หนึ่งในประโยชน์ที่สำคัญที่สุดและนำไปปฏิบัติได้จริงของการใช้ข้อมูลจีโนมส่วนบุคคลคือการหลีกเลี่ยงความผิดปกติทางพันธุกรรมของยีน เดี่ยวที่รุนแรงหลายร้อยชนิด ซึ่งเป็นอันตรายต่อทารกแรกเกิดประมาณ 5% (โดยมีค่าใช้จ่ายสูงถึง 20 ล้านดอลลาร์) ^{[ 47 ]}ตัวอย่างเช่น การกำจัดโรค Tay Sachsผ่านทางDor Yeshorimยีนอีก 59 ยีนที่ได้รับการตรวจสอบโดย American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG-59) ถือว่าสามารถนำไปปฏิบัติได้ในผู้ใหญ่^{[ 48 ]}

ในขณะเดียวกัน การจัดลำดับจีโนมทั้งหมดสามารถระบุโพลีมอร์ฟิซึมที่หายากและ/หรือการเปลี่ยนแปลงลำดับที่ไม่รุนแรงจนทำให้ข้อสรุปเกี่ยวกับผลกระทบเป็นเรื่องยาก ซึ่งตอกย้ำความจำเป็นในการมุ่งเน้นไปที่อัลลีลที่เชื่อถือได้และนำไปใช้ได้ในบริบทของการดูแลทางคลินิก นักพันธุศาสตร์ทางการแพทย์ชาวเช็ก Eva Machácková เขียนว่า: "ในบางกรณี เป็นเรื่องยากที่จะแยกแยะว่าตัวแปรลำดับที่ตรวจพบเป็นการกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุหรือการเปลี่ยนแปลงที่เป็นกลาง (โพลีมอร์ฟิก) ที่ไม่มีผลต่อฟีโนไทป์ การตีความตัวแปรลำดับที่หายากซึ่งมีความสำคัญที่ไม่ทราบแน่ชัดที่ตรวจพบในยีนที่ก่อให้เกิดโรคกลายเป็นปัญหาที่สำคัญมากขึ้นเรื่อยๆ" ^{[ 49 ]}ในความเป็นจริง นักวิจัยจากโครงการ Exome Aggregation Consortium (ExAC) ประมาณการว่าโดยเฉลี่ยแล้วคนๆ หนึ่งจะมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม 54 ชนิดที่ก่อนหน้านี้สันนิษฐานว่าเป็นสาเหตุของโรค กล่าวคือมีการแทรกซึม 100% แต่ไม่มีอาการทางสุขภาพเชิงลบที่ชัดเจน^{[ 50 ]}

เช่นเดียวกับเทคโนโลยีใหม่ๆ อื่นๆ แพทย์สามารถสั่งตรวจทางพันธุกรรมได้ แต่บางคนอาจยังไม่ได้รับการฝึกฝนอย่างถูกต้องในการตีความผลลัพธ์ หลายคนไม่ทราบว่า SNP ตอบสนองต่อกันอย่างไร ส่งผลให้ผู้ป่วยได้รับผลลัพธ์ที่อาจทำให้เข้าใจผิดและน่ากังวล ซึ่งอาจสร้างภาระให้กับระบบสาธารณสุขที่รับภาระหนักอยู่แล้ว ในทางทฤษฎี สิ่งนี้อาจกระตุ้นให้บุคคลตัดสินใจโดยขาดความรู้ เช่น การเลือกวิถีชีวิตที่ไม่ดีต่อสุขภาพและการเปลี่ยนแปลงการวางแผนครอบครัว ผลลัพธ์เชิงลบซึ่งอาจไม่ถูกต้อง ในทางทฤษฎี อาจลดคุณภาพชีวิตและสุขภาพจิตของบุคคลนั้น (เช่น ภาวะซึมเศร้าและความวิตกกังวลที่เพิ่มขึ้น)

นอกจากนี้ยังมีปัญหาที่อาจเกิดขึ้นได้ 3 ประการที่เกี่ยวข้องกับความถูกต้องของชุดตรวจจีโนมส่วนบุคคล ปัญหาแรกคือความถูกต้องของการทดสอบ ข้อผิดพลาดในการจัดการตัวอย่างจะเพิ่มโอกาสในการเกิดข้อผิดพลาดซึ่งอาจส่งผลต่อผลการทดสอบและการตีความ ปัญหาที่สองส่งผลต่อความถูกต้องทางคลินิก ซึ่งอาจส่งผลต่อความสามารถของการทดสอบในการตรวจจับหรือทำนายความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง ปัญหาที่สามคือประโยชน์ทางคลินิกของชุดตรวจจีโนมส่วนบุคคลและความเสี่ยงที่เกี่ยวข้อง และประโยชน์ของการนำมาใช้ในการปฏิบัติทางคลินิก^{[ 51 ]}

ผู้คนจำเป็นต้องได้รับการศึกษาเกี่ยวกับการตีความผลลัพธ์ของตนเองและสิ่งที่พวกเขาควรได้รับจากประสบการณ์อย่างมีเหตุผล ความกังวลเกี่ยวกับการที่ลูกค้าตีความข้อมูลสุขภาพผิดพลาดเป็นหนึ่งในสาเหตุที่ทำให้ FDA สั่งปิดบริการวิเคราะห์สุขภาพของ23&Me ในปี 2013 ^{[ 52 ]}ไม่ใช่แค่คนทั่วไปเท่านั้นที่จำเป็นต้องได้รับการศึกษาเกี่ยวกับมิติของลำดับจีโนมของตนเอง แต่ยังรวมถึงผู้เชี่ยวชาญ เช่น แพทย์และนักข่าววิทยาศาสตร์ ที่ต้องได้รับความรู้ที่จำเป็นในการแจ้งและให้ความรู้แก่ผู้ป่วยและสาธารณชน^{[ 53 ] [ 54 ] [ 55 ]}ตัวอย่างของความพยายามดังกล่าว ได้แก่โครงการการศึกษาพันธุศาสตร์ส่วนบุคคล (pgEd) ความร่วมมือ ของ SmithsonianกับNHGRIและโครงการ MedSeq, BabySeqและ MilSeq ของGenomes to Peopleซึ่งเป็นโครงการริเริ่มของHarvard Medical SchoolและBrigham and Women's Hospital

การใช้จีโนมิกส์ส่วนบุคคลที่สำคัญนอกเหนือจากด้านสุขภาพคือการวิเคราะห์บรรพบุรุษ (ดูGenetic Genealogy ) ซึ่งรวมถึงข้อมูลต้นกำเนิดวิวัฒนาการ เช่น เนื้อหาของมนุษย์นีแอนเดอร์ทาล^{[ 56 ]}

การจัดเก็บข้อมูลจีโนมระยะยาว หมายถึงการเก็บรักษาข้อมูลทางพันธุกรรมของแต่ละบุคคล ซึ่งมักรวมถึงไฟล์ลำดับดีเอ็นเอแบบดิบ เช่นFASTQหรือVCFเป็นเวลาหลายปีหรือหลายทศวรรษ เพื่อนำไปใช้ซ้ำในบริบททางการแพทย์หรือส่วนบุคคล แตกต่างจากรายงานระยะสั้นที่จัดทำโดยบริษัทตรวจวิเคราะห์ทางพันธุกรรมแบบส่งตรงถึงผู้บริโภค บริการจัดเก็บข้อมูลระยะยาวได้รับการออกแบบมาเพื่อให้มั่นใจว่าชุดข้อมูลทางพันธุกรรมทั้งหมดสามารถเข้าถึง ตรวจสอบได้ และปลอดภัย แรงจูงใจหลักคือความคาดหวังว่าจะมีข้อมูลเชิงลึกทางการแพทย์ใหม่ๆ เกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไป ทำให้สามารถนำข้อมูลที่เก็บไว้มาวิเคราะห์ใหม่ได้เมื่อการจำแนกประเภทของตัวแปรและความสัมพันธ์ระหว่างยีนกับโรคมีการเปลี่ยนแปลง บุคคลอาจเลือกที่จะเก็บรักษาบันทึกทางพันธุกรรมไว้เพื่อการวางแผนครอบครัว การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหรือเป็นส่วนหนึ่งของคลังข้อมูลสุขภาพ โดยรวม ของ ตนเอง

ระบบเชิงพาณิชย์และสถาบันต่างๆ ให้ความสำคัญกับความสมบูรณ์ของข้อมูลผ่านการตรวจสอบความถูกต้องของข้อมูลด้วย checksum และ metadata และโดยทั่วไปจะรวมการเข้ารหัส การควบคุมการเข้าถึง และการปฏิบัติตามกฎระเบียบเพื่อจัดการกับข้อกังวลด้านความเป็นส่วนตัว บริการบางอย่างอนุญาตให้ผู้ใช้แบ่งปันข้อมูลของตนกับแพทย์หรือนักวิจัยได้อย่างเลือกสรร โดยมักจะมีบันทึกการตรวจสอบเพื่อติดตามการเข้าถึงและการยินยอม แผนการเก็บรักษาข้อมูลอาจครอบคลุมหลายปีหรือหลายทศวรรษ โดยมีนโยบายสำหรับการย้ายข้อมูลไปยังเทคโนโลยีการจัดเก็บข้อมูลที่ใหม่กว่า แนวทางนี้แตกต่างจากการจัดเก็บข้อมูล DNAซึ่งใช้โมเลกุล DNA สังเคราะห์เป็นสื่อกลางสำหรับข้อมูลดิจิทัล และจากโครงการจีโนมระดับประชากรซึ่งออกแบบมาเพื่อการวิจัยหรือสาธารณสุขมากกว่าการดูแลรักษาข้อมูลส่วนบุคคล

โครงการจีโนมส่วนบุคคล (Personal Genome Project ) ซึ่งริเริ่มโดย George M. Church ที่มหาวิทยาลัยฮาร์วาร์ดในปี 2548 เป็นการศึกษาแบบกลุ่มขนาดใหญ่ในระยะยาวที่ทำการจัดลำดับและเผยแพร่จีโนมที่สมบูรณ์และบันทึกทางการแพทย์ที่เกี่ยวข้องของอาสาสมัคร เพื่อให้สามารถวิจัยด้านจีโนมิกส์ส่วนบุคคลและการแพทย์เฉพาะบุคคลได้^{[ 57 ]}โครงการวิจัยขนาดใหญ่ที่เกี่ยวข้องอีกโครงการหนึ่งคือUK Biobankซึ่งรวบรวมข้อมูลจีโนมและสุขภาพจากผู้เข้าร่วมกว่า 500,000 คน และให้สิทธิ์การเข้าถึงแบบควบคุมแก่นักวิจัยที่ได้รับการอนุมัติ^{[ 58 ]}

ตั้งแต่ปี 2025 Switzerland OmicsเสนอGenomic Vaultเป็นบริการจัดเก็บจีโนมส่วนตัวที่มุ่งเน้นเฉพาะการจัดเก็บระยะยาวและการแบ่งปันข้อมูลจีโนมส่วนบุคคลอย่างมีระบบ^{[ 59 ]} แตกต่างจากโครงการวิจัย เช่น โครงการจีโนมส่วนบุคคล ซึ่งออกแบบมาเพื่อการใช้งานทางวิทยาศาสตร์แบบเปิดเป็นหลัก Genomic Vault ถูกวางตำแหน่งให้เป็นระบบดูแลรักษาที่บุคคลหรือคลินิกยังคงควบคุมการเข้าถึงและการใช้ข้อมูลของตนซ้ำได้

ภาพยนตร์ไซไฟเรื่องGATTACA ปี 1997 นำเสนอสังคมในอนาคตอันใกล้ที่จีโนมิกส์ส่วนบุคคลสามารถเข้าถึงได้ง่ายสำหรับทุกคน และสำรวจผลกระทบต่อสังคมPerfect DNA ^{[ 60 ]}เป็นนวนิยายที่ใช้ประสบการณ์และความเชี่ยวชาญของ ดร. มานูเอล คอร์ปาสในฐานะนักวิทยาศาสตร์จีโนม เพื่อเริ่มต้นสำรวจประเด็นที่ท้าทายอย่างมากเหล่านี้

ในปี 2018 ตำรวจได้จับกุมโจเซฟ เจมส์ เดอแองเจโลผู้ต้องสงสัยหลักในคดีฆาตกรต่อเนื่องโกลเดนสเตท หรืออีสต์แอเรีย แร็พพิสต์ [ ^{61 ]}และวิลเลียม เอิร์ล ทัลบอตต์ที่ 2 ผู้ต้องสงสัยหลักในคดี^{ฆาตกรรม}เจย์ คุก และทันยา แวน คูเลนบอร์ ก ในปี 1987 ^{[ 62 ]}การจับกุมเหล่านี้มีพื้นฐานมาจากข้อมูลจีโนมส่วนบุคคลที่อัปโหลดไปยังฐานข้อมูลโอเพนซอร์สGEDmatchซึ่งทำให้นักสืบสามารถเปรียบเทียบ DNA ที่เก็บได้จากสถานที่เกิดเหตุอาชญากรรมกับ DNA ที่ญาติของผู้ต้องสงสัยอัปโหลดไปยังฐานข้อมูล^{[ 63 ] [ 61 ]}ในเดือนธันวาคม 2018 Family TreeDNAได้เปลี่ยนข้อกำหนดในการให้บริการเพื่ออนุญาตให้หน่วยงานบังคับใช้กฎหมายใช้บริการของตนเพื่อระบุผู้ต้องสงสัยใน "อาชญากรรมรุนแรง" หรือระบุซากศพของเหยื่อ บริษัทได้ยืนยันว่ากำลังทำงานร่วมกับ FBI อย่างน้อยในคดีจำนวนหนึ่ง^{[ 64 ]}นับตั้งแต่นั้นมา ผู้ต้องสงสัยเกือบ 50 รายในคดีทำร้ายร่างกาย ข่มขืน หรือฆาตกรรมถูกจับกุมโดยใช้วิธีเดียวกัน^{[ 65 ]}

จีโนมิกส์ส่วนบุคคลยังช่วยให้นักวิจัยสามารถระบุตัวตนของบุคคลที่ไม่เคยรู้จักมาก่อนโดยใช้ GEDmatch ( ^{เด็กหญิง} Buckskin [ ^{66 ]} Lyle Stevik ^{[ 67 ]}และJoseph Newton Chandler III ) ^{[ 68 ]}

• Dudley & Karczewski (2013). การสำรวจจีโนมส่วนบุคคล . สำนักพิมพ์มหาวิทยาลัยออกซ์ฟอร์ด. ISBN 978-0-19-964449-0เก็บถาวรจากต้นฉบับเมื่อวันที่ 1 ธันวาคม 2012
• Sweet K; Michaelis R (พฤษภาคม 2011). คู่มือสำหรับแพทย์ผู้ยุ่งวุ่นวายเกี่ยวกับพันธุศาสตร์ จีโนมิกส์ และการแพทย์เฉพาะบุคคล (ฉบับพิมพ์ครั้งที่ 1). สำนักพิมพ์ Springer Scientific Press. ISBN 978-94-007-1147-1.
• Cadwalladr, Carole (8 มิถุนายน 2013). "เกิดอะไรขึ้นเมื่อฉันทำการถอดรหัสจีโนม" . The Guardian . สืบค้นเมื่อ10 กรกฎาคม 2013 .
• มานูเอล คอร์ปาส (2016). ดีเอ็นเอที่สมบูรณ์แบบ . แพลตฟอร์มการเผยแพร่แบบอิสระ CreateSpace. ISBN 978-1-5397-8372-5ASIN 1539783723​ ​