โครงการจีโนมส่วนบุคคล (Personal Genome Project หรือ PGP) เป็นการศึกษาแบบกลุ่มตัวอย่างขนาดใหญ่ในระยะยาว ซึ่งมีเป้าหมายเพื่อจัดลำดับและเผยแพร่จีโนมทั้งหมดและบันทึกทางการแพทย์ของอาสาสมัคร 100,000 คน เพื่อให้สามารถวิจัยด้านจีโนมิกส์ส่วนบุคคลและการแพทย์เฉพาะบุคคลได้โครงการนี้ริเริ่มโดยGeorge M. Churchจากมหาวิทยาลัยฮาร์วาร์ดในปี 2548 ^{[ 1 ] [ 2 ] [ 3 ]}ณ เดือนพฤศจิกายน 2560 มีอาสาสมัครเข้าร่วมโครงการมากกว่า 10,000 คน โดยในตอนแรกจะรับอาสาสมัครเฉพาะผู้ที่อาศัยอยู่ในสหรัฐอเมริกาอย่างถาวรและสามารถส่งตัวอย่างเนื้อเยื่อและ/หรือตัวอย่างทางพันธุกรรมได้ ต่อมาโครงการได้ขยายไปยังประเทศอื่นๆ

โครงการนี้เปิดตัวครั้งแรกในสหรัฐอเมริกาในปี 2548 ^{[ 1 ]}และต่อมาได้ขยายไปยังแคนาดา (2555) ^{[ 4 ]}สหราชอาณาจักร (2556) ^{[ 5 ]}ออสเตรีย (2557) ^{[ 6 ]}เกาหลี (2558) ^{[ 7 ]}และจีน (2560) ^{[ 8 ]}

โครงการนี้เปิดโอกาสให้ผู้เข้าร่วมเผยแพร่ข้อมูลทางพันธุกรรม ( ลำดับดีเอ็นเอทั้งหมด ของ โครโมโซมทั้ง 46 คู่ ) ของอาสาสมัคร พร้อมด้วยข้อมูลเชิงลึกเกี่ยวกับลักษณะภายนอกเช่น บันทึกทางการแพทย์ การวัดต่างๆ ภาพ MRIเป็นต้น ข้อมูลทั้งหมดถูกเผยแพร่สู่สาธารณะและเปิดให้เข้าถึงได้ทางอินเทอร์เน็ต เพื่อให้นักวิจัยสามารถทดสอบสมมติฐานต่างๆ เกี่ยวกับความสัมพันธ์ระหว่างพันธุกรรมสภาพแวดล้อมและลักษณะภายนอกผู้เข้าร่วมสามารถตัดสินใจได้เองว่าจะเผยแพร่ข้อมูลใดสู่สาธารณะ และสามารถเลือกที่จะอัปโหลดข้อมูลเพิ่มเติมหรือลบข้อมูลที่มีอยู่ได้ตามความสะดวกของตนเอง

ส่วนสำคัญของโครงการนี้คือการสำรวจความเสี่ยงที่อาจเกิดขึ้นกับผู้เข้าร่วมโครงการ เช่น การเลือกปฏิบัติจากบริษัทประกันภัยและนายจ้าง หากผลการตรวจจีโนมแสดงให้เห็นถึงความเสี่ยงต่อโรคบางชนิด

PGP กำลังสร้างเครือข่ายไซต์ระหว่างประเทศ ซึ่งรวมถึงสหรัฐอเมริกา (Harvard PGP) แคนาดา ( มหาวิทยาลัยโทรอนโต / โรงพยาบาลสำหรับเด็กป่วย) และประเทศอื่นๆ ที่ปฏิบัติตามเกณฑ์ "การดำเนินการที่สอดคล้องกัน" บางประการ เช่น ไม่มีการรับประกันความเป็นส่วนตัวและการส่งคืนข้อมูล^{[ 9 ]}คณะกรรมการตรวจสอบสถาบันของโรงเรียนแพทย์ฮาร์ วาร์ด ขอให้กลุ่มอาสาสมัครชุดแรกประกอบด้วยหัวหน้าผู้ตรวจสอบ George Church และผู้มีส่วนได้ส่วนเสียที่หลากหลายอื่นๆ ในด้านวิทยาศาสตร์ การแพทย์ และผลกระทบทางสังคมของจีโนมส่วนบุคคล เนื่องจากพวกเขามีความพร้อมที่จะให้ความยินยอมอย่างรอบรู้เมื่อเทคโนโลยีการจัดลำดับ มีราคาถูกลง และปัญหาทางสังคมที่กล่าวถึงข้างต้นได้รับการแก้ไขแล้ว ก็หวังว่าจะมีอาสาสมัครจำนวนมากจากทุกสาขาอาชีพเข้าร่วม เป้าหมายระยะยาวคือให้ทุกคนสามารถเข้าถึง จีโนไทป์ของตนเองเพื่อใช้ในการตัดสินใจทางการแพทย์เฉพาะบุคคล

อาสาสมัครสิบคนแรกถูกเรียกว่า "PGP-10" อาสาสมัครเหล่านั้นได้แก่:

1. Misha Angrist, สถาบันวิทยาศาสตร์และนโยบายจีโนมแห่งมหาวิทยาลัยดุ๊ก^{[ 10 ]}
2. Keith Batchelder , Genomic Healthcare Strategies
3. เอสเธอร์ ไดสัน , อีดีเวนเจอร์ โฮลดิ้งส์
4. โรซาลินน์ กิลล์-แกร์ริสัน , สคิโอน่า
5. จอห์น ฮาลัมกา , โรงเรียนแพทย์ฮาร์วาร์ด
6. สแตน ลาปิidus , Helicos BioSciences
7. เคิร์ก แม็กซีย์, บริษัทเคย์แมน เคมีคอล
8. เจมส์ เชอร์ลีย์ นักวิจัยเซลล์ต้นกำเนิดจากบอสตัน
9. สตีเวน พิงเกอร์ , มหาวิทยาลัยฮาร์วาร์ด

เพื่อลงทะเบียน ผู้เข้าร่วมแต่ละคนต้องผ่านการทดสอบออนไลน์สั้นๆ หลายชุดเพื่อให้แน่ใจว่าพวกเขายินยอมโดยสมัครใจ [ ^{11 ] ภายใน} ปี 2012 มีผู้เข้าร่วมลงทะเบียน 2,000 คน ^{[ 12 ]}และภายในเดือนพฤศจิกายน 2017 มีผู้เข้าร่วมโครงการ 10,000 คน^{[ 8 ]}

ในเดือนกรกฎาคม พ.ศ. 2557 ในการประชุม 'พันธุศาสตร์ จีโนมิกส์ และสุขภาพโลก—ความไม่เท่าเทียม อัตลักษณ์ และความไม่มั่นคง' สเตฟาน เบ็คหัวหน้าโครงการนี้ในสหราชอาณาจักรระบุว่าพวกเขามีอาสาสมัครมากกว่า 1,000 คน และได้ระงับการเก็บรวบรวมข้อมูลชั่วคราวเนื่องจากขาดเงินทุน ณ เดือนพฤศจิกายน พ.ศ. 2559 การระงับดังกล่าวยังคงมีผลอยู่^{[ 13 ]}

ตั้งแต่ปี 2016 ผู้เข้าร่วมโครงการ PGP สามารถเลือกที่จะรับการจัดลำดับจีโนมทั้งหมดได้ในราคา 999 ดอลลาร์สหรัฐ^{[ 14 ]}ในปีเดียวกันนั้นComplete Genomicsได้ส่งจีโนมมนุษย์ที่ผ่านการจัดลำดับแล้วกว่า 184 ชุดให้กับโครงการ^{[ 15 ]}

ในเดือนกุมภาพันธ์ พ.ศ. 2561 ผลการวิเคราะห์จีโนมทั้งหมดของผู้เข้าร่วมชาวแคนาดา 56 คนแรกได้รับการเผยแพร่^{[ 16 ]}การกลายพันธุ์ของ DNA หลายอย่างที่ผู้เชี่ยวชาญคาดว่าจะส่งผลต่อสุขภาพของผู้เข้าร่วมกลับไม่เป็นเช่นนั้น ซึ่งบ่งชี้ว่าการได้รับข้อมูลสุขภาพจากจีโนมมนุษย์นั้นเป็นเรื่องยาก^{[ 17 ]}

เมื่อวันที่ 9 มีนาคม พ.ศ. 2560 ผู้ผลิตโปรแกรมฝึกสมองออนไลน์ยอดนิยม Lumosity ประกาศว่าจะร่วมมือกับนักวิจัยจากมหาวิทยาลัยฮาร์วาร์ดเพื่อตรวจสอบความสัมพันธ์ระหว่างพันธุกรรมกับความจำ ความสนใจ และความเร็วในการตอบสนอง^{[ 18 ] [ 19 ]}

นักวิทยาศาสตร์จากสถาบัน Wyss Institute for Biologically Inspired Engineeringและโครงการ Personal Genome Project (PGP) ของคณะแพทยศาสตร์ มหาวิทยาลัยฮาร์วาร์ด วางแผนที่จะรับสมัครสมาชิก 10,000 คนจากโครงการ PGP เพื่อทำการทดสอบความรู้ความเข้าใจโดยใช้ชุดทดสอบ NeuroCognitive Performance Test ของ Lumos Labs ซึ่งเป็นการประเมินออนไลน์แบบสั้น ทำซ้ำได้ เพื่อประเมินการทำงานของความจำของผู้เข้าร่วม รวมถึงการระลึกถึงวัตถุ การจดจำรูปแบบของวัตถุ และเวลาตอบสนอง จากนั้นนักวิจัยจะเชื่อมโยงคะแนนการทำงานที่สูงมากกับความแปรผันที่เกิดขึ้นตามธรรมชาติในจีโนมของผู้เข้าร่วม เพื่อตรวจสอบความถูกต้องของผลการค้นพบ ทีมงานจะทำการจัดลำดับ แก้ไข และแสดงภาพดีเอ็นเอ สร้างแบบจำลองการพัฒนาของเซลล์ประสาทในออร์แกนอยด์สมอง 3 มิตินอกร่างกายและสุดท้ายทดสอบสมมติฐานที่เกิดขึ้นใหม่ในแบบจำลองการทดลองของภาวะความเสื่อมของระบบประสาท

• โครงการจีโนมมนุษย์
• จีโนมิกส์ส่วนบุคคล

• เว็บไซต์อย่างเป็นทางการ